Tahniah pada 8 Mac!

Suasana hangat kepada anda dan acara cerah, cerah!


Olga, Vera dan pasukan Persatuan

Kebanyakan orang tidak pernah mendengar sindrom Rett...
Dan awak?

Rett syndrome adalah penyakit genetik yang jarang berlaku. Ciri umum dan utama orang dengan sindrom Rett adalah banyak gangguan pergerakan, pernafasan, kebolehan mental, yang disebabkan oleh mutasi genetik, menyebabkan pergantungan lengkap dan kekal dalam semua bidang kehidupan seharian. Sindrom Rett hari ini diketahui di seluruh dunia dan merupakan hasil mutasi baru dalam gen MESP2, yang terletak pada kromosom X. Penyakit ini berlaku pada wakil-wakil lapisan sosial, kebangsaan, budaya, dengan kekerapan 1 kes setiap 10-15 ribu kelahiran. Sebagai peraturan, ini adalah kanak-kanak perempuan, perempuan, wanita yang berumur berbeza, hidup dalam persekitaran tertentu, memiliki sifat keperibadian dan memerlukan komunikasi dan persepsi toleran tentang motif dan gangguan intelektual di sekeliling mereka. Jika mereka tidak mempunyai sokongan yang mencukupi, kehidupan mereka akan berisiko. (Ketahui lebih lanjut)

Kajian terkini (yang ditaja oleh Yayasan Rett Syndrome Antarabangsa dan organisasi induk lain) menunjukkan bahawa gangguan neurologi, akibat kehilangan fungsi protein MeCP2, dapat dipulihkan selepas mengaktifkan semula fungsi gen MESP2. Kajian-kajian ini membuktikan kebolehulangan neurologi dan gangguan lain selepas menormalkan kerja gen MESR2. Ini memberikan harapan yang tidak dapat dinafikan untuk pemulihan fungsi mental, pernafasan dan motor pada orang yang mempunyai sindrom Rett.

Persatuan sindrom retta

Persatuan Sindrom Perancis Rett [23]

Pada sembilan bulan, gadis itu berkembang dengan normal.

Mireille Malo, Presiden dan Pengasas FASR

Pada tahun 1988, Mireille Malo mengasaskan FASR dengan sokongan tiga keluarga. Terima kasih kepada penentuannya, dia mendapati banyak kawan dan rakan sekerja. Pada tahun 1998, ulang tahun kesepuluh Persatuan itu disambut secara meluas. Mengenai ceramah Rett syndrome. Pada tahun 1999, Mi-ray memutuskan untuk mengembangkan bidang aktiviti Persatuan untuk mencapai tahap menangani isu-isu am berkaitan dengan ketidakupayaan.

Satu petang Februari yang indah seorang gadis cantik dilahirkan. Dia kelihatan betul, kiri, ke atas, ke bawah, dan kemudian ke ibunya. Selepas itu, keletihan, keletihan jauh ke dunia ini, dia tertidur.

Semuanya bermula pada masa pertemuan dengan gadis ini, yang dipanggil Liz, dan saya tidak dapat meneka apa nasib yang menanti kita tidak lama lagi.

Hati mulai berdebar-debar dengan marah, semua pergerakan dan pandangan membeku, emosi melampaui jiwa - ini, kebahagiaan sebenar! Apa yang lebih cantik daripada bayi?

Apabila kebahagiaan pudar

Ayah saya, yang tidak dapat menahan terlalu banyak kesulitan, pergi, saudara-saudara saya berpaling, dan saya ditinggalkan sendirian dengan keputusasaan, kesakitan dan kemarahan dalaman.

Berapa banyak kekuatan kita, ibu bapa, perlu mengambil anak kita seperti itu! Liz memandang saya seolah-olah dia memohon supaya tidak meninggalkannya, dan pandangan ini memberi saya kekuatan yang mengubah hidup saya.

Saya belajar untuk belajar

Perbualan dengan ibu bapa, maklumat yang dikongsi oleh organisasi kemasyarakatan atau kakitangan perubatan, sistem penjagaan kanak-kanak sementara - semua jenis bantuan ini memudahkan kehidupan harian keluarga dan membenarkan ibu bapa berehat sedikit pada waktu petang atau pada hujung minggu. Saya memahami sepenuhnya ini apabila saya mengasaskan Persatuan Sindrom Perancis Rett dengan tiga keluarga. Itulah yang saya ingin sampaikan kepada anda.

Saya memutuskan untuk bertarung

Pada tahun 1988, penciptaan FASR adalah cabaran sebenar kepada masyarakat, kerana sangat sedikit orang yang mengetahui tentang sindrom Rett pada masa itu. Saya enggan mengikuti nasihat "orang yang berpengetahuan": "biarkan kanak-kanak di hospital dan melahirkan anak yang lain" - Saya agak menyukai pengakuan yang jujur ​​daripada doktor: "Saya tidak tahu apa yang akan berlaku kepada gadis itu". Kebenaran pada masa itu tiada siapa yang tahu.

Itulah sebabnya ia sangat penting untuk memberitahu tentang kewujudan Persatuan kita kepada seberapa ramai orang yang mungkin. Bekerjasama dengan pendapat umum dan memaklumkan kepada orang ramai adalah aktiviti paling penting dalam 11 tahun semasa saya menjadi presiden FASR.

Bersama kita boleh belajar lebih lanjut tentang penyakit ini.

Semakin ramai orang menyertai Persatuan kami. Trend yang menggalakkan ini menimbulkan keinginan untuk beralih, dan Persatuan telah menetapkan matlamat yang lebih tinggi - untuk menyumbang kepada pembangunan penyelidikan saintifik yang berkaitan dengan sindrom Rett. Inilah hala tuju kedua kami. Kami memulakan program penyelidikan baru dan mewujudkan Majlis Perubatan dan Sains. Perancis mula menjalankan penyelidikan dalam bidang sindrom Rett. Hubungan pertama rantaian mulai berkumpul, dan semakin banyak keluarga datang ke pertemuan maklumat tahunan. Hasil penyelidikan genetik adalah harapan kami.

1993: perjuangan berterusan

Ibukota kita, sebuah bank darah yang diperoleh hasil daripada kempen pengumpulan derma besar, telah dilupuskan oleh pelaku saintis dari seluruh dunia, ia disimpan di makmal Zheneton.

Buku "sindrom Rett: penyakit genetik", dikeluarkan beberapa tahun selepas tindakan itu, membuka fasa baru aktiviti kami.

Terima kasih kepada kerja-kerja pendidikan dan inisiatif yang meletakkan asas penyelidikan asas dan digunakan, kami telah menunjukkan bahawa tidak mustahil untuk memobilisasi orang-orang profesion yang berbeza dan memindahkan gunung dengan nama idea yang adil tidak begitu sukar.

Kami juga menggariskan laluan yang mungkin. Mungkin, buat kali pertama, organisasi induk awam telah bergabung dengan struktur perubatan untuk mengkaji penyakit yang jarang berlaku. Kami dengan tegas menyatakan kepada masyarakat bahawa adalah perlu untuk melawan penderitaan manusia.

Pengalaman berjuang untuk anak-anak perempuan kita dengan sindrom Rett membenarkan saya mempercayai bahawa orang bersedia untuk berkongsi masa mereka dan tindakan yang tidak mementingkan diri, murah hati dan berkesan tidak utopia.

Sejak bertahun-tahun berlalu, Liz semakin tua, kesedihan saya berkurang. Hanya satu perkara yang penting kepada saya: dia harus hidup sebaik mungkin untuk masa yang diberikan kepadanya.

Kemarahan saya juga merosot, saya berasa lebih baik, saya tidak merasa begitu kesepian dalam perjuangan dengan sindrom misterius.

Dua belas tahun kemudian, pergerakan sosial sudah teguh di kakinya, yang lain mengambil tongkat itu.

Dari seorang remaja, Liz berubah menjadi dewasa, dan saya terkejut dengan ketakutan: penyakit itu berkembang, Liz mula kehilangan keterampilannya. Tetapi wanita kecil saya memandang saya, tersenyum pada saya, dia penuh dengan kehidupan. Saya mula memahami dengan lebih baik soalan, keraguan dan keinginannya, dia membesar. Kehidupan sendiri mendorong saya untuk menjawab, harapan yang diilhamkan dan terpaksa bertindak.

Pengalaman mesyuarat yang hebat

Pada bulan Oktober 2000, saya memegang jawatan pembantu di Kementerian Pendidikan Awam.

Pada bulan Julai 2001, saya menyiapkan laporan mengenai topik ini: "Bantuan yang berperikemanusiaan dalam integrasi sekolah kanak-kanak kurang upaya". Laporan ini dirujuk kepada Menteri Pelajaran, Pesuruhjaya untuk Kanak-kanak, serta orang kurang upaya dan keluarga mereka. Laporan itu mengandungi 20 cadangan untuk pembangunan sistem pembantu sekolah di Perancis. Ia juga membincangkan keperluan yang serius untuk penyelenggaraan, seperti yang dibuktikan oleh pengalaman ramai kanak-kanak kurang upaya yang ingin menghadiri sekolah.

Pada bulan September 2003, Kementerian Pendidikan telah mendengar cadangan-cadangan ini: 6,000 kadar pembantu pembantu dalam sistem pendidikan sekolah telah diperkenalkan.

Bagi saya secara peribadi, pengalaman yang luar biasa untuk menyertai kehidupan bergelora pejabat kementerian, di mana orang bekerja seperti gila. Ia perlu untuk mengetahui segala-galanya, untuk mengetahui segala-galanya, untuk memberikan semua diri saya, tanpa mengharapkan apa-apa balasannya.

Liz dan saya teruskan perjalanan bersama kami.

Tukar pandangan mengenai ketidakupayaan. Cari cara baharu.

Setiap kali anda menghidupkan halaman kehidupan seterusnya, ia menjadi menarik apa yang akan berlaku seterusnya. Ia mengambil masa untuk berfikir, mencipta, mencintai dan hanya untuk hidup. Tetapi kami meneruskan perjalanan bersama. Liz berusia 21 tahun, dia dan masih menjadi sumber kelembutan. Beliau menjangkakan bahawa, setelah bertemu dengan matanya, orang yang mencintainya akan memberikan senyuman yang menggalakkan dan dia akan merasakan kehangatan tanpa syarat dan tidak tertarik yang dia perlukan. Hari ini, Liz tinggal di DSU tiga ratus kilometer dari rumah ibu bapa. Setiap tiga minggu apabila dia tiba di rumah, dan semasa cuti sekolah, petugas khas membantu saya menjaga anak perempuan itu.

Kita boleh hidup bersama kerana perkara-perkara kecil yang membentuk kehidupan dan mengisi dengan cahaya. Dengan cara ini, saya boleh menanam kebaikan di sekeliling saya dan memberi makanan kepada orang-orang yang tidak pernah mengalami masalah kecacatan.

Cinta yang munasabah dan perbuatan baik boleh mengubah dunia.

Harapan besar, perjuangan dan persahabatan

Ann-Marie U., Presiden FASR dari tahun 1999 hingga 2002 (Paris)

Anne-Marie, ibu Ludivine, menjadi ketua FASR pada masa yang diperlukan untuk merumuskan sepuluh tahun pengalaman Persatuan dan memulakan fasa baru kegiatannya. Terima kasih atas usaha dan masa yang dihabiskannya, Ann-Marie dapat mengekalkan kesinambungan idea-idea Persatuan di peringkat penting ini untuknya.

Pada bulan Oktober 1999, diketahui bahawa saintis Amerika menemui gen yang berkaitan secara langsung dengan sindrom Rett. Badan-badan pentadbiran persatuan sindrom Rett di seluruh dunia telah aktif dalam menyebarkan maklumat ini di kalangan keluarga.

Harapan yang besar memberi inspirasi kepada kita, semua cara terbuka kepada kita, kita percaya bahawa kita akhirnya akan memahami mekanisme penyakit ini. Terima kasih kepada penemuan gen dan minat terhadap penyakit ini di seluruh dunia, penyelidikan saintifik telah aktif dijalankan selama beberapa tahun. Seperti terobosan yang kuat dalam bidang perubatan telah memberi kita harapan yang besar, dan walaupun penemuan ini sahaja tidak dapat membantu anak perempuan kita, kita boleh maju menerusi perubahan ketara dalam memahami sindrom Rett.

Pada tahun 1999, Majlis Paramedik telah ditubuhkan, yang terdiri daripada wakil-wakil pelbagai profesion yang berkaitan dengan penjagaan kanak-kanak perempuan dengan sindrom Rett atau orang yang mempunyai pelbagai penyakit secara umum. Salah satu motivasi utama untuk mewujudkan kumpulan kerja itu adalah permintaan yang dikemukakan oleh keluarga, yang memerlukan penyelesaian masalah yang berkaitan dengan kehidupan harian kanak-kanak dan ibu bapanya. Ramai ibu bapa tidak tahu bagaimana untuk bertindak dengan anak perempuan mereka (dalam soalan-soalan yang melampaui akal budi pekerti ibu bapa yang biasa) dan bagaimana menangani masalah yang timbul.

Terima kasih kepada kempen maklumat tahunan, institusi awam dan swasta mengenali spesifik dan potensi kanak-kanak dan orang dewasa dengan sindrom Rett. Oleh itu, kami berjaya menyatukan pakar dari pelbagai bidang yang bersetuju untuk berkongsi pengalaman mereka dengan keluarga dan memulakan latihan pakar lain. Mengenai kempen untuk menarik perhatian orang ramai terhadap masalah ini, FASR bersama-sama dengan dua belas organisasi awam mengambil bahagian dalam kerja-kerja universiti musim panas di bawah naungan Persatuan Myopathy Perancis. Kami dijemput untuk berkongsi pengalaman kami dalam aktiviti sosial. Kerja ini bertahan beberapa bulan, dan akibatnya, Alliance of Rare Diseases telah dicipta.

Hari ini, Perikatan termasuk lebih daripada 125 pertubuhan awam yang berkaitan dengan penyakit yang jarang berlaku, ia mewakili kepentingan lebih daripada sejuta orang. Akhirnya, kita berpeluang untuk memberikan lantai kepada organisasi kecil. Wakil FASR yang dipilih adalah ahli Majlis Kebangsaan. Wakil-wakil Perikatan adalah ahli Jawatankuasa Organisasi Awam di Bidang Kesihatan dan Majlis Penasihat Kebangsaan Orang Kurang Upaya (dua wakil Perikatan mengambil bahagian dalam mesyuarat komisen). FASR berfungsi dalam Suruhanjaya No. 3 "Pendidikan, Integrasi Sekolah".

Sebagai sebahagian daripada kerja-kerja Perikatan, FASR memulakan penciptaan kumpulan kerja mengenai isu-isu yang berkaitan dengan beberapa pelanggaran dan pembangunan strategi untuk mendapatkan status seseorang yang mempunyai banyak pelanggaran di Perancis. Piagam seseorang yang mempunyai pelbagai pelanggaran telah diterima pakai, yang menyenaraikan hak orang tersebut.

Kepelbagaian yang mesti diiktiraf oleh masyarakat

Anak-anak kita mempunyai keperluan khas: sehingga usia 20 tahun, kebanyakan mereka menerima bantuan perubatan, bantuan paramedis dan pendidikan yang berkualiti tinggi dan khusus, tetapi ini tidak boleh dikatakan tentang anak perempuan dewasa kita, yang, sebagai peraturan, dibiarkan bersendirian dengan penyakit itu, tanpa menerima keselamatan yang mencukupi.

Anak-anak kita bukan orang kurang upaya biasa, mereka selamanya akan kekal sebagai orang kurang upaya. Mereka akan sentiasa dikecualikan daripada kehidupan biasa, jadi mereka perlu memberikan perlindungan maksimum, dengan mengambil kira ciri-ciri mereka.

FASR hampir dengan serta-merta memahami pentingnya melobi isu-isu dalam struktur kuasa dan mengambil bahagian dalam perbincangan yang dianjurkan oleh kumpulan politik Perhimpunan Nasional atau Senat, sentiasa mengingatkan spesifik Sindrom Rett dan pelbagai gangguan lain dan bercakap dalam mempertahankan status yang sama dengan orang-orang penyakit ini.

Teguh, menuntut, mencintai

Tahun kepresidenan saya di FASR adalah tahun kerja yang sengit dan membina. Cita-cita berani kami telah menjadikan kami tegas dan menuntut. Pada masa yang sama, kami mengekalkan kualiti utama kami: kebaikan ibu bapa, kehangatan, kesediaan untuk mendengar orang lain dan kebanggaan dalam fakta bahawa kami peduli dengan anak-anak kami.

Christian Rock, Presiden FASR

Christian, ibu Charlene, berusia 18 tahun, menolak gunung untuk membuka jalan baru untuk FASR. Hari ini FASR adalah organisasi awam yang berwibawa di semua peringkat, matlamatnya adalah pelbagai dan spesifik, salah satu bukti terbaik ini adalah pembebasan buku ini.

Aktiviti ibu bapa semalam dan hari ini

FASR telah wujud selama lebih daripada 15 tahun, wad kami yang pertama dengan sindrom Rett telah berkembang, hari ini kebanyakannya berumur lebih dari 20 tahun.

Masyarakat kecil kita mempunyai beberapa wanita dengan sindrom Rett, yang berusia lebih daripada 30 tahun atau lebih dari 40 tahun.

Menentang nasib, anak-anak kita hidup lebih lama dari masa yang ditetapkan.

Pengalaman yang diperolehi oleh persatuan dalam semua bidang pengetahuan, dengan kerjasama yang erat dengan doktor, wakil ahli paramedis dan kakitangan institusi, membantu orang dengan sindrom Rett menunjukkan daya hidup dan vitalitas mereka.

Sekarang kita boleh mengatakan bahawa kebanyakan kanak-kanak dengan penyakit ini, serta mana-mana "masalah" kanak-kanak lain boleh hidup dengan maruah. Ini adalah pernyataan yang sangat penting. Baru-baru ini, jangka hayat kanak-kanak tersebut adalah hipotesis.

Kemajuan perubatan dan pembedahan, tentu saja, memainkan peranan besar dalam meningkatkan keadaan ini dengan ketara. Apa yang akan berlaku kepada gadis-gadis kita tanpa rawatan yang berkualiti dengan ubat-ubatan anti-epilepsi, tanpa campur tangan ortopedik pembedahan?

Dan apa yang mereka akan lakukan tanpa kemahiran dan pengetahuan yang terkumpul oleh ibu bapa mereka, tanpa kemahiran yang keluarga dengan saling berkongsi antara satu sama lain sebagai sebahagian daripada gerakan sosial? Apa yang akan berlaku kepada mereka jika mereka tidak dikelilingi oleh cinta ibu bapa, yang mana kita sentiasa berdiri dan yang menyumbang kepada pencapaian keseimbangan psikologi yang sangat diperlukan anak-anak istimewa? Baru-baru ini, ibu bapa telah dipujuk untuk menghantar anak-anak mereka ke sekolah menengah, dengan berkata: "Anda boleh berehat!"

Apa yang akan berlaku kepada anak-anak kita jika, dari usia dini, kita tidak mengajar mereka untuk mengembangkan kemahiran yang mereka tidak sedar? Tidak lama dahulu ibu bapa diberitahu bahawa anak mereka tidak akan berkembang. Dalam tahun-tahun kebelakangan ini, ibu bapa telah mula menuntut sokongan pendidikan berkualiti tinggi dan menetapkan matlamat yang tinggi. Mereka sudah biasa dengan pengalaman terdahulu, yang sering mengalami kesulitan atau tidak pernah menemui sekolah yang disesuaikan untuk anak perempuan mereka. Masih ada beberapa kelemahan di pelbagai peringkat (khususnya, kekurangan institusi atau institusi khusus dalam komuniti), tetapi sekarang ibu bapa terlibat dalam memperbaiki keadaan bersama dengan pakar yang membangun dan mengubah sistem penjagaan bagi orang yang mempunyai kecacatan berganda.

Persatuan dalam tindakan

Hari ini, FASR adalah satu persatuan yang, terima kasih kepada usaha para ibu bapa sukarelawan, cuba menyokong dan menemani keluarga. Terima kasih kepada penyatuan 350 keluarga, serta semakin ramai orang yang berfikiran sama, FASR mendapat pengalaman dalam pemindahan pengetahuan dan maklumat. Persatuan menyebarkan maklumat tentang penyakit itu, membiayai kesinambungan penyelidikan genetik dan klinikal dengan sokongan Majlis Perubatan dan Sains, memberi sokongan kepada ibu bapa berdasarkan maklumat yang diperolehi dalam Majlis Kepakaran Paramedis, dan akhirnya melalui lobi dalam struktur kuasa dan kegiatan kesadaran awam, ia berjuang untuk pengiktirafan status khas orang yang mempunyai kecacatan banyak.

Mengadakan Hari Maklumat Tahunan dengan penyertaan keluarga yang berminat, menjalankan latihan untuk ibu bapa, tindakan untuk menarik perhatian orang ramai ("Spring of Rhett syndrome"), menerbitkan majalah suku "Rette Info", mengeluarkan manual untuk ibu bapa dan buku "Penyakit Genetik" (dicetak semula selepas 10 tahun selepas pembebasan buku pertama) - semua ini adalah pencapaian penting dalam perjalanan ke satu matlamat - meningkatkan kualiti hidup anak-anak kita dari segi perubatan dan sosial.

Sepanjang 15 tahun kewujudan FASR, sistem "pasukan interdisipliner" telah dibangunkan dan dianjurkan untuk berkongsi pengetahuan antara doktor, wakil kepakaran paramedis, guru dan pegawai kerajaan, serta ibu bapa dan kanak-kanak kurang upaya (perkhidmatan ini mempunyai banyak kelemahan, tetapi sangat memerlukan).

Kerja berjalan perlahan tetapi berkesan. Ia akan mengambil masa untuk bekerjasama dengan pakar, kami akan membantu anak-anak kita mencari tempat mereka dalam masyarakat.

Kualiti hidup, kekayaan hidup, pengiktirafan masyarakat tentang status dan nilai istimewa anak-anak kita, kehidupan penuh, kualiti penjagaan perubatan yang terbaik.

Nampaknya impian ini tidak dapat dilaksanakan. Tidak semestinya!

Wakil-wakil masyarakat yang berbeza mempunyai harapan yang sama, mempunyai aspirasi yang sama. Keinginan kami hanya lebih penting, kerana kita bercakap mengenai orang-orang istimewa yang menunjukkan kepada kita cara untuk cita-cita sejagat.

Tugas ayah dan ibu adalah menemani anak anda dalam perjalanan ke masa depan.

Masa depan seorang kanak-kanak tanpa autonomi memerlukan pembangunan kemahiran yang diperolehi dalam praktiknya kerana ketabahan dan dedikasi mutlak orang tersayang. Ini adalah perbezaan antara menemani kanak-kanak dan anak-anak biasa. Walau bagaimanapun, perbezaan utama terletak pada kehadiran harapan yang berterusan dan keinginan untuk membuka anak kepada masyarakat di mana dia mencari tempatnya.

Permintaan yang tiada harapan ini sejak bertahun-tahun, terima kasih kepada langkah-langkah yang menentukan, menjadi semakin nyata.

Adalah perlu untuk mengusahakan ideal ini dengan tegas, kerana, walaupun halangan, humanisme sebagai dasar Hukum pasti akan menang dalam dunia kejahilan dan para sahabatnya yang setia - keegoisan dan rasa takut terhadap orang lain.

Majlis Perubatan dan Sains (MNF)

Prof. Simon Gilgencrantz, Presiden Kementerian Cukai dan Pengambilalihan Cukai sejak tahun 2003 (Nancy)

Pengetahuan yang akan ditemui kepada kita sekali melalui kajian kimia badan-badan hidup dan fungsi mereka, boleh memberi kita cara sedemikian daripada penyakit yang kita tidak berani untuk meneka sekarang.

Dalam Persatuan, Majlis Perubatan dan Saintifik telah lama beroperasi. Pemimpinnya sekarang, Simon Gilgencrantz, pakar terkenal dalam bidang genetik, terlibat dalam memerangi sindrom Rett dan menyokong keluarga.

Ia mengambil masa hampir 20 tahun untuk sindrom Rett yang digambarkan oleh Andreas Rett di Austria untuk dikenali sebagai doktor dari seluruh dunia. Terima kasih kepada penerangan klinikal sebanyak 35 kes yang diterbitkan dalam jurnal neurologi Eropah utama, serta laporan di mesyuarat saintifik pada tahun 80-an, ahli psikiatri kanak-kanak dan ahli neuropatologi menyedari bahawa mereka telah menemui kes serupa dalam amalan mereka, dan menyimpulkan bahawa Rett syndrome tidak begitu jarang berlaku. Doktor mula merakam kes-kes penyakit ini, menggabungkan maklumat tentang pesakit sedemikian untuk mengkaji penyakit itu dengan lebih mendalam dan memahami mekanismenya, kerana penyakit tersebut hanya melibatkan perempuan yang dilahirkan dalam keluarga yang tidak pernah mengalami patologi seperti itu. Oleh itu, pada tahun 1988, FASR dicipta terima kasih kepada ibu bapa dari empat kanak-kanak perempuan dengan sindrom Rett - Emma, ​​Liz, Ann, dan Orelie. Di bawah Persatuan, yang diketuai oleh Mireille Malo, Majlis Saintifik ditubuhkan segera. Ia adalah perlu untuk membantu keluarga dan mewujudkan lokasi serantau untuk diagnosis dan penjagaan yang lebih berkesan untuk kanak-kanak dengan sindrom Rett, dengan harapan satu hari untuk mengetahui punca penyakit ini dan mengembangkan taktik rawatan untuk kanak-kanak yang dilahirkan sepenuhnya sihat, tetapi dari masa ke masa kehilangan kemampuan motor dan mental.

Sokongan penyelidikan untuk sindrom Rett

Pertama, di bawah pimpinan Profesor Pierre Tridon, yang mengambil bahagian dalam penyediaan buku pertama mengenai sindrom Rett, diterbitkan oleh FASR pada tahun 1993, kemudian di bawah bimbingan Profesor Mark Tardieu, Majlis Saintifik cuba menyumbang kepada pembangunan penyelidikan dengan menggunakan subsidi yang diperuntukkan kepada tim ahli epidemiologi, ahli klinis, ahli elektrofisiologi dan sitogenetik. Baru-baru ini, Dr. Richelm menjadi ketua majlis. Pautan ditubuhkan dengan saintis dari negara lain, terutamanya dari Sweden. Disebabkan kekhususan sindrom Rett, penemuan gen untuk penyakit ini agak lambat berbanding dengan banyak penyakit genetik lain. Sudah terlambat sehingga beberapa saintis biasanya meragui asal genetik sindrom ini.

Mewujudkan sebuah bank DNA dan menjalankan analisis selular pada kanak-kanak perempuan dengan sindrom Rett dimungkinkan oleh FASR dengan sokongan kewangan tambahan dari Persatuan Myopathy Perancis. Selepas penemuan gen, dana diperuntukkan untuk kajian genetik molekul, yang dijalankan oleh kumpulan terkemuka saintis Perancis.

Dari 1990 hingga sekarang, sejumlah besar 2.2 juta euro telah diperuntukkan kepada pasukan penyelidikan. Setiap pasukan dilaporkan kembali ke Majlis Saintifik mengenai hasil kerja mereka di tengah dan di akhir projek.

Pakar perubatan membantu keluarga

Selepas penciptaan laman web FASR, Majlis Saintifik mula bekerja untuk memaklumkan keluarga dan penyedia penjagaan kesihatan mengenai rawatan penyakit ini. Majlis Saintifik cuba mengumpulkan semua kakitangan perubatan yang terlibat dalam sindrom Rett, agar mereka dapat menjalankan kerja-kerja maklumat dengan keluarga di kawasan-kawasan yang berlainan sesuai dengan keperluan yang timbul dalam setiap kes tertentu.

Bersama kita banyak yang perlu dilakukan.

Penemuan gen adalah kegembiraan yang besar, satu peringkat penting dalam perjuangan yang panjang dan sukar ini. Matlamat tunggal yang keluarga dan saintis begitu bersemangat adalah, berdasarkan diagnosis, untuk mencegah perkembangan pelbagai gangguan.

Philip Kostka, Pakar Pembangunan Psikomotor, Presiden Majlis Paramedik FASR (Kretel),

Mark Sandren, ibu bapa, ahli Majlis Pentadbiran FASR, wakil Majlis Paramedis,

Martin Michaud, guru, ibu bapa, ahli Majlis Pentadbiran FASR, wakil Majlis Paramedis

Ibu bapa dan profesional memerlukan hubungan dan dana untuk perkembangan kanak-kanak dengan sindrom Rett dalam rangka kehidupan seharian. Untuk tujuan ini, pada 1999, Majlis Paramedik (PMS) ditubuhkan di FASR. Ia termasuk wakil-wakil pakar masakan paramedis, guru khas, serta doktor pemulihan.

Tugas Majlis Paramedis

Aktiviti PMS membantu kanak-kanak dengan sindrom Rett dan keluarga mereka (penjagaan, rawatan, aktiviti perkembangan, masa lapang atau hanya membantu dalam kehidupan seharian), serta menarik pakar. Ringkasnya, PMS membantu kanak-kanak perempuan dengan sindrom Rett dan orang tersayang hidup dengan cara yang paling bermaruah.

ICP mempunyai empat objektif utama:

- untuk membangunkan kerja penyelidikan bersempena dengan Majlis Perubatan dan Sains;

- untuk bekerja dengan keluarga dalam bidang pendidikan, maklumat, organisasi kawalan antara disiplin;

- mewujudkan syarat untuk pembangunan semangat perkongsian antara keluarga dan pakar;

- berusaha untuk peranan utama ICP berhubung dengan wakil ahli paramedis dan guru khusus berkenaan dengan penjagaan orang dengan sindrom Rett dan sokongan keluarga mereka.

Objektif ICP adalah sekurang-kurangnya bercita-cita tinggi, tetapi apa arti Persatuan yang ada untuk melaksanakannya?

PMS termasuk pakar pelbagai profil yang membantu meningkatkan kualiti kehidupan dari pelbagai pihak. ICP adalah definisi tambahan kepada Majlis Perubatan dan Sains (MNF).

Pada 1 April 2004, PMS termasuk: ahli pemakanan, guru khas, dua ahli terapi pekerjaan, ahli kinesioterapi, doktor pemulihan, ahli terapi pertuturan, ahli psikologi dan pakar pembangunan psikomotor, dan dua ibu bapa - ahli Majlis Pentadbiran FASR. PMS diketuai oleh pakar pembangunan psikomotor Philip Kostka. Pakar-pakar lain juga boleh menyertai ICP (sebagai contoh, pembantu perubatan-psikologi). Di samping itu, kami ingin ICP menyertakan dua wakil dari setiap kepakaran, yang akan menjamin kesinambungan dan membolehkan para profesional menumpukan masa yang mencukupi untuk bekerja.

PMS dalam perkhidmatan kanak-kanak dengan sindrom Rett, keluarga dan pakar mereka

ICP secara rasminya ditubuhkan pada 6 Jun 1999, berdasarkan keputusan perhimpunan konstituen semasa Hari-Hari Maklumat mengenai tema "Hidup Hari Hari Ke Hari" tema di Toulouse. Di bawah slogan ini, dokumen telah ditulis mengenai penciptaan ICP.

Pada mulanya, PMS diketuai oleh pakar bedah dan pakar bedah ortopedik, Profesor Tangi. Beliau menjalankan kerja dalam beberapa arah, contohnya, menyusun soal selidik mengenai pelbagai aspek tingkah laku kanak-kanak perempuan dengan sindrom Rett.

Pada awal tahun 2001, Philip Kostka dilantik sebagai presiden ICP. Pada tahun 2002, terima kasih kepada dua ibu bapa, ahli Badan Pimpinan, kerja ICP menerima dorongan baru berkaitan dengan penyediaan panduan keibubapaan, serta buku ini. Jurnal Psikomotor Terapi dan Penyelidikan menerbitkan satu isu khas pada tahun 2002 pada sindrom Rett, diedit oleh Philip Kostka. Ini dan inisiatif lain membantu orang mempelajari tentang bentuk penjagaan khusus untuk kanak-kanak dengan sindrom Rett.

Ahli ICP sentiasa berpartisipasi dalam Hari Maklumat yang dianjurkan setiap tahun. Pertukaran pengalaman dalam kumpulan kerja atau perbualan informal lebih dari secangkir teh selalu sangat berguna untuk ibu bapa dan profesional.

Di samping itu, anggota PMS menganjurkan latihan untuk ibu bapa. Pada akhir tahun 2003, 4 latihan telah diadakan pada topik "pembangunan psikomotor", "Kehidupan harian", "Makan", dan "Menelan".

Sudah tentu, beberapa tugas kita masih belum mencapai, tetapi ia adalah perlu untuk menekankan kualiti kerja dan tanggungjawab profesional yang di masa lapang beliau bekerja di ICP untuk manfaat kanak-kanak dengan sindrom Rett dan keluarga mereka. Sehingga kini, kerja ICP diperlukan dan permintaan tidak pernah berlaku sebelum ini.

Menyokong keluarga melalui pengalaman berkongsi dan menyediakan maklumat yang diperlukan adalah tugas utama FASR. Pemenuhan tugas ini dilakukan melalui penerbitan majalah RETT Info, penyelenggaraan hari Informasi tahunan, mengadakan pertemuan di tingkat regional, perbualan telepon yang tetap, bekerja di Internet dan Intranet, melakukan latihan magang, dan mengatur tindakan Sindrom Rhett.

Edisi ini diterbitkan dalam 1500 salinan 3-4 kali setahun. Rett Info adalah majalah untuk ahli keluarga FASR dan orang-orang yang suka berfikiran mereka, untuk Komisen Pendidikan Khas Jabatan, Pentadbiran Jabatan Kesihatan dan Kebajikan Masyarakat, Pusat Hospital Universiti dan hospital-hospital besar lain, Institut Perubatan dan Pedagogi, Institut Latihan Motor dan Rumah Khas penjagaan di Perancis, serta untuk beberapa institusi dan persatuan sindrom Belgium dan Switzerland di seluruh dunia. Maklumat Ratt juga mendapat beberapa ahli politik.

Dalam penerbitan terdapat penerbitan mengenai topik-topik seperti "Keluarga dan sindrom Rett ini", "Mengapa membangunkan psikomotor?" "Peruntukan untuk perkhidmatan pendidikan khas", "Maklumat Days", "pakar-pakar Anxiety", "Pelbagai jenis agensi-agensi khusus" Apa itu ergotherapy? "," Pasangan suami isteri dan kanak-kanak yang mempunyai pelbagai gangguan "," Rumah penjagaan khusus ". Maklumat Rhett adalah alat maklumat utama persatuan kami, ia mewujudkan hubungan interaktif antara ibu bapa, profesional dan ahli Lembaga Pentadbiran FASR.

Maklumat hari: peristiwa yang sangat penting

Setiap tahun, FASR menganjurkan Hari Maklumat (yang diadakan pada hujung minggu). Keluarga, ahli FASR, pakar dan semua yang ingin, berkumpul untuk acara ini. Semasa Hari Maklumat, persidangan dan perbincangan mengenai topik yang menarik kepada keluarga diadakan, dan kerja dijalankan dalam kumpulan pertukaran pendapat antara pakar dan orang tua (bekerja di bahagian). Pertemuan undang-undang am Persatuan juga diadakan.

Lokasi hari Maklumat bergantian: satu tahun di Paris, satu tahun lagi di wilayah. Organisasi acara ini menyumbang kepada pertukaran pendapat dan informasi yang bermanfaat antara keluarga dan pakar perubatan, wakil profesi paramedis dan guru. Kadang-kadang kanak-kanak perempuan dengan sindrom Rett juga dijemput. Semasa acara tersebut, mereka diberikan penjagaan yang sewajarnya supaya ibu bapa mereka boleh mengambil bahagian dalam kerja bahagian atau persidangan.

Persatuan ini membantu ibu bapa untuk mengambil bahagian dalam Hari Maklumat dengan membayar sebahagian daripada kos (50%) untuk penginapan dan penyertaan dalam persidangan.

Persatuan ini membantu keluarga menganjurkan mesyuarat di peringkat serantau. Mesyuarat tahunan Oktober di Paris telah menjadi tradisi. Dalam beberapa tahun kebelakangan ini, beberapa mesyuarat mesra serantau telah dianjurkan.

Penggunaan komunikasi

Biasanya panggilan telefon dijawab di pejabat utama Persatuan. Sebagai tambahan kepada presiden, anggota dewan pentadbiran lain juga boleh mengambil bahagian dalam perbualan.

Sebagai tambahan kepada nombor telefon peribadi, Persatuan mempunyai garis persamaan tetap. Terima kasih kepada perundingan, keupayaan untuk mendengar ahli hubungan, serta melalui pertukaran pandangan dan penyelesaian masalah bersama, hubungan ditubuhkan antara ibu bapa dan anggota dewan pentadbiran.

Selalunya ibu bapa mencari maklumat tentang sindrom Rett di Internet. Oleh itu, sangat penting untuk membangunkan laman web FASR dan menghantar maklumat dengan betul dengan bantuannya. Bahan-bahan di laman web ini mengatakan bahawa kanak-kanak perempuan dengan sindrom Rett adalah kanak-kanak istimewa, tetapi terima kasih kepada penjagaan yang berkualiti yang mereka dapat membangunkan. Kehidupan mereka dan kita terus. Kebahagiaan selalu ada. Bukti ibu bapa menunjukkan bahawa ini adalah nyata.

Dokumentasi bertulis dan suruhanjaya undang-undang

Ahli Majlis Perubatan dan Sains (MNF), serta Majlis Paramedis (PMS), cuba menerbitkan artikel mereka dan memberi maklumat mengenai hasil penyelidikan dan bentuk penjagaan untuk gadis-gadis dengan sindrom Rett. Maklumat ini boleh didapati di majalah Rette info dan majalah khusus. Sebagai contoh, jurnal Psychomotor Therapy telah mengeluarkan satu isu khas mengenai sindrom Rett, atas permintaan presiden ICP, Philip Kostka.

FASR membuat senarai dokumen berguna.

Pengagihan dokumen-dokumen ini adalah satu aktiviti penting Persatuan, terutamanya penting untuk keluarga baru yang menghubungi persatuan itu selepas mengetahui tentang diagnosis anak mereka. Selebihnya pengedaran dibuat atas permintaan ahli Persatuan atau pakar, terutamanya - pekerja institusi dan struktur khusus untuk anak-anak muda.

Kami ingin perhatikan pertumbuhan dalam bilangan permohonan daripada pakar dan pelajar yang belajar dalam profesion paramedis.

Ahli Badan Pimpinan, dengan bantuan peguam Persatuan atau sukarelawan, menjawab soalan keluarga sukarela. Persoalannya bervariasi, ia berkaitan dengan masalah pentadbiran, serta masalah yang berkaitan dengan mendapatkan faedah untuk perkhidmatan pendidikan khas, peralatan perumahan, dll.

Untuk pemahaman yang lebih baik mengenai satu atau satu lagi aspek penyakit, anggota MHC dan PMS sering melakukan soal selidik. Mengisi borang itu mungkin kelihatan membosankan. Tetapi ini adalah usaha yang perlu, kerana maklumat yang terkandung dalam jawapannya sangat berharga bagi pakar.

Pada tahun 2002 dan 2003, FASR menganjurkan 6 latihan untuk ibu bapa. Mereka telah diadakan di Paris, Lyon dan Bordeaux. Latihan magang berlaku pada hujung minggu. Sesetengah latihan melibatkan kanak-kanak perempuan dengan sindrom Rett. Kelas-kelas yang dikendalikan oleh pakar, ahli PMS, yang berpengalaman dalam masalah sindrom Rett dan boleh menjawab soalan mengenai kehidupan harian kanak-kanak perempuan dengan penyakit ini.

Ibu bapa menyokong inisiatif mengurus latihan, yang memerlukan pelaburan kewangan penting dari Persatuan.

Sindrom Spring Rett

Sindrom Spring Rett - peristiwa penting dalam kehidupan Persatuan. Tindakan yang sama untuk menarik perhatian orang ramai terhadap sindrom Rett berlaku (dan bukan sahaja pada musim bunga!) Di pelbagai tempat. Tujuan acara itu - untuk mengumpulkan dana bagi penyelidikan genetik dan kerja Persatuan. Persatuan ini memberi bantuan kepada organisasi yang ingin menyertai acara ini, dan memberi mereka nama "Spring Rett syndrome".

Acara ini termasuk pertubuhan kebajikan daripada konsert, jualan produk (contohnya, teratai 1 pada bulan Mei), perarakan, loteri dan lain-lain. Tujuan utama adalah untuk menarik seberapa ramai rakan. Sesetengah organisasi masyarakat menawarkan bantuan dalam menganjurkan acara ini.

Persatuan Kedai (Kedai Rhett)

Kedai Rhett menjual t-shirt, bola, pelekat, kad, yang ditarik oleh gadis-gadis dengan sindrom Rhett, topi, pen, lencana. Sepanjang hari Maklumat tahunan sebuah gerai dibuka dengan barang untuk dijual. Persoalan memperluas pengeluaran barangan kami sedang dipertimbangkan.

Sindrom Rett di Perancis dan negara-negara lain

Dr Gerard Nhien, ibu bapa, doktor, wakil FASR dalam organisasi Eropah Rett syndrome

FASR bergaul dengan persatuan induk lain di seluruh dunia. Terdapat lebih banyak projek yang lebih umum, khususnya dalam bidang penyelidikan saintifik.

Sindrom Rett yang baru ditemui kini dikenali di seluruh dunia.

Sindrom Rett pertama kali diterangkan pada tahun 1966 oleh profesor Austria Andreas Rett. Pada tahun 1978, doktor Jepun membentangkan tiga kanak-kanak perempuan dengan simptom yang sama seperti yang diterangkan oleh Andreas Rhett. Ia tidak disedari. Pada tahun 1980, profesor Sweden Bengt Hagberg menyampaikan hasil penyelidikan dan pemerhatiannya terhadap 16 perempuan dengan sindrom yang sama. Persembahan beliau menarik perhatian pakar, pakar lain juga bercakap mengenai pemerhatian mereka (Karin Diaz dari Lisbon dan Jean Eckardy dari Paris). Ini adalah permulaan pengiktirafan sindrom Rett sebagai penyakit tertentu. Kriteria diagnostik untuk sindrom Rett telah ditubuhkan pada tahun 1984 dan telah disemak semula melalui usaha ahli-ahli Persatuan Sindrom Rett Antarabangsa. MASR adalah persatuan induk pertama Rett syndrome di dunia. FASR ditubuhkan pada tahun 1988.

Pertumbuhan pesat dalam bilangan persatuan di seluruh dunia

Berhadapan dengan yang baru, dan di samping itu, penyakit yang jarang berlaku (40 kes baru setiap tahun di Perancis), ibu bapa kanak-kanak dengan sindrom Rett telah mula untuk membentuk persatuan keluarga, rakan, ahli sains dan pakar-pakar.

Matlamat bersama persatuan sindrom Rett di seluruh dunia adalah:

1. Menyediakan maklumat mengenai penyakit ini.

2. Sokongan keluarga.

3. Penyelidikan pembangunan.

MASR adalah persatuan Amerika yang diasaskan oleh Katie Hunter.

MASR adalah persatuan antarabangsa utama. MASR ditaja oleh pelakon Julia Roberts. MASR membiayai beberapa program penyelidikan untuk kajian sindrom Rett di Amerika Syarikat, ia adalah persatuan utama untuk menganjurkan mesyuarat saintifik antarabangsa. Dengan sokongan MASR, Kongres Dunia Rett Syndrome diadakan setiap 4 tahun. Kongres terakhir telah diadakan di Kurosawa (Jepun) pada tahun 2000. Acara tersebut membawa bersama pakar dan ibu bapa, memberi peluang untuk mempelajari maklumat baru tentang sindrom Rett dan mengadakan pertukaran pendapat antara ibu bapa, pakar dan pengerusi organisasi awam dari pelbagai negara.

Pertubuhan Sindrom Rett Eropah (REDT) (Rett Syndrome Eropah)

Organisasi Eropah Rett syndrome adalah persekutuan organisasi masyarakat dari pelbagai negara Eropah. Ini adalah masyarakat Eropah sindrom Rett. Objektif utama UEDR adalah untuk mempromosikan penciptaan persatuan baru di negara-negara yang biasa disebut "negara-negara Eropah Timur". Keadaan kanak-kanak yang mempunyai pelbagai gangguan di negara-negara ini meninggalkan banyak yang dikehendaki. Sokongan yang diberikan kepada persatuan muda membolehkan mereka untuk menjalankan tugas mereka dengan lebih baik.

Setiap dua tahun, ERAW memegang kolokium untuk profesional kesihatan dan keluarga - ahli persatuan yang baru diwujudkan. EEDR menjemput pakar antarabangsa untuk acara ini.

Persekutuan Persatuan Eropah, yang jumlahnya berkembang, akan, jika mungkin, mempengaruhi keputusan Eropah dalam bidang perundangan medico-sosial dan pendidikan.

Pembangunan kerjasama antarabangsa

Bermula dengan alaf baru. Pemerhatian sindrom ini, yang dihantar melalui saluran wanita, serta kes lahir kembar dan saudara perempuan dengan sindrom Rett, mengesahkan hipotesis asal genetik Rett syndrome. Pada bulan Disember 1999, pada akhir milenium kedua, pasukan penyelidikan Amerika, yang diketuai oleh Dr. Zogby, menemui kelainan X-kromosom dalam gen MECP2. Penemuan ini adalah dorongan untuk pembangunan kerjasama antarabangsa: penciptaan bank data, mesyuarat kerja, dll. Oleh itu, FASR kini menawarkan kuesioner koleksi data yang dikembangkan oleh rakan-rakan Australia. Mencipta persatuan Sindrom Rett dengan penglibatan pakar menyumbang kepada kerjasama yang bermanfaat. Di dalam rangka kerja kongres antarabangsa mengenai neurologi kanak-kanak, simposium ilmiah mengenai sindrom Rett telah diadakan. Pada kongres ini perkataan itu diberikan dan organisasi awam.

Dalam semua persatuan antarabangsa terdapat pertukaran pengalaman, pencapaian, dokumen, projek. Teknik kami boleh digunakan di negara lain, dan sebaliknya.

Sindrom Rett dikenali di seluruh dunia pada hari ini. Penyakit ini terdapat dalam wakil-wakil lapisan sosial, kebangsaan, budaya yang berlainan. Di semua negara, rupa misterius seorang kanak-kanak dengan penyakit ini, yang begitu digambarkan oleh Andreas Rett, mendorong kita untuk memahami misteri sindrom ini dan. menjadi lebih baik.

Untuk hidup dan menjadi. Manifesto FASR untuk Pelbagai Kesalahan

Kami, ibu bapa, saudara-mara, rakan, kakitangan perubatan dan wakil ahli paramedik, telah bersatu dan berdiri untuk melindungi orang dengan sindrom Rett kerana:

- kanak-kanak kita mempunyai gangguan motor dan mental yang disertai gangguan sensori dan neurologi, yang melibatkan sekatan yang serius pada autonomi mereka;

- walaupun perubahan sikap positif terhadap orang kurang upaya, orang yang kurang upaya masih ditolak oleh masyarakat, kerana perbezaan mereka dari orang lain;

- kita menegakkan impian masa depan yang lebih baik untuk anak-anak kita, kita akan mempertahankan hak untuk kehidupan yang normal bagi mereka yang terpaksa hidup secara berasingan daripada masyarakat akibat diskriminasi yang tersirat berdasarkan ketakutan dan pendapat berfikiran sempit.

Kanak-kanak kita mempunyai banyak kecacatan.

Keistimewaan pelbagai pelanggaran memerlukan kebergantungan lengkap dan berterusan dalam semua bidang kehidupan seharian. Anak-anak kita bukan sahaja tidak boleh bergerak, mencuci, berpakaian, makan sendiri, mereka juga tidak boleh bercakap, membaca, menulis atau berlari.

Kekurangan kemahiran komunikasi, bahasa komunikasi yang jelas dan dapat dimengerti menjadikan setiap kanak-kanak dengan pelbagai pelanggaran menjadi unik, berbeza dengan anak-anak lain. Kekurangan sepenuhnya kemerdekaan membawa mereka kepada pergantungan yang berterusan; jika mereka tidak mempunyai sokongan yang mencukupi, kehidupan mereka akan berada dalam bahaya.

Perbezaan itu memperkayakan kita

Dalam kes ini, banyak pelanggaran tidak bermakna ketiadaan emosi, pemahaman, dahaga untuk kehidupan.

Anak-anak kita menyimpan khazanah jiwa manusia, yang dicerminkan dalam pandangan, senyuman, pergerakan mereka, dalam kemampuan mereka untuk menunjukkan kepada kita bahawa mereka juga adalah pencipta nasib mereka sendiri.

Mereka berkomunikasi, belajar dan menunjukkan kemahiran mereka, tetapi hanya melakukannya dengan cara mereka sendiri, dengan cara yang istimewa. Tanda-tanda penyertaan mereka dalam kehidupan tidak menjadi kurang jelas.

Melalui jalan hidup yang sukar dikaitkan dengan patologi perubatan yang teruk, anak-anak kita memberikan contoh keberanian, ketekunan dan kesabaran. Semua ini, walaupun kerumitan penjagaan harian, membuka dimensi hidup baru kepada kami. Anak-anak kita mengarahkan perhatian kita kepada aspek penting dan penting untuk menjadi dan membantu kita membangunkan kualiti yang penting dalam diri kita: perhatian kepada jiran, keupayaan untuk mendengar yang lain.

Kita menentang orang yang mempunyai banyak kecacatan yang ditolak oleh masyarakat

Kita mesti belajar untuk menerima pandangan masyarakat dan berjuang untuk memastikan bahawa anak-anak kita tidak dilihat sebagai pembawa patologi. Kami dengan tegas mengisytiharkan kebolehan mereka, walaupun mereka tidak sepenuhnya memanifestasikan diri mereka sendiri.

Kita entah bagaimana mesti belajar untuk mengatasi penderitaan mereka saudara-mara (abang, kakak, datuk dan nenek), dengan penderitaan dalam pasangan, yang berputus asa kerana masa depan yang pecah, tidak mengikut skim taraf kehidupan dengan bayi yang sihat. Kita mesti belajar untuk mengatasi kesakitan, walaupun kelemahan kita sendiri dan kemusnahan mercu tanda biasa.

Menjaga anak-anak kita kadang-kadang dikaitkan dengan pelbagai akibat yang merosakkan, ia melibatkan peranan sivil, ibu dan perindustrian yang lemah, kerana kita terpaksa menjalani kehidupan yang penuh ketergantungan dan sekatan yang berterusan.

Adakah prinsip asas Republik kesaksamaan sah untuk anak-anak kita?

Orang dianggap sama dari lahir hingga akhir zaman mereka, tetapi sudah di peringkat tadika dan sekolah rendah, anak-anak kita menghadapi realiti menakutkan! Sekiranya ada persekolahan wajib untuk selebihnya, maka bagi anak-anak kita sering tidak mempunyai ruang, kerana tidak ada struktur pendidikan khas yang cukup. Mereka tidak mempunyai hak untuk belajar hanya kerana mereka tidak seperti orang lain?

Sebagai orang dewasa, kehidupan mereka sering turun untuk mencari tempat yang rawak di institusi khusus, di mana mereka hanya boleh bosan, walaupun usaha pakar dan kakitangan yang berpengalaman, yang berminat, yang muhibahnya menghadapi kekurangan dana. Anak-anak kita tidak layak mendapat penjagaan khusus hanya kerana mereka sangat berbeza dengan yang lain?

Kami menentang sekatan dan kekurangan pilihan.

Orang yang kurang upaya adalah sebahagian daripada masyarakat.

Integrasi yang dianjurkan oleh masyarakat adalah penunjuk kemajuan untuk dunia orang kurang upaya pada umumnya. Penyepaduan mengandaikan penyesuaian dan kebolehcapaian persekitaran "biasa": ini memungkinkan untuk mengimbangi kecacatan. Tetapi bagaimana dengan anak-anak yang tidak dapat diintegrasikan sama sekali di sekolah atau tempat kerja khusus yang kondisinya tidak dapat dikompensasi, kerana jumlah pelanggaran terlalu besar?

Sekiranya sistem perlindungan sosial negeri tidak termasuk orang-orang yang, kerana pelanggaran mereka yang banyak, tidak dapat diintegrasikan walaupun di institusi khusus, maka dapat dikatakan bahawa sistem ini belum selesai. Ia sama seperti jika negeri itu mengatakan bahawa lebih baik bagi orang-orang seperti itu tidak dilahirkan sama sekali!

Orang yang mempunyai banyak pelanggaran mempunyai hak untuk integrasi penuh dalam masyarakat. Integrasi ini mesti dipastikan mengikut keperluan khusus mereka. Kami hanya meminta syarat, syarat dan hak untuk anak-anak kita, yang sepatutnya menjadi sebahagian daripada masyarakat manusia.

Pengiktirafan status khas seseorang yang mempunyai pelbagai pelanggaran adalah permintaan yang tegas!

Menekankan sifat khusus pelbagai gangguan, yang termasuk sindrom Rett, kami meminta pengenalan status rasmi untuk orang yang mempunyai penyakit serupa.

Status ini akan menjadi pertahanan utama, dengan mengambil kira pelbagai pelanggaran. Ia perlu supaya seorang kanak-kanak, dan kemudian orang dewasa dengan pelbagai ketidakupayaan, boleh menggunakan perkhidmatan perubatan dan pendidikan, tanpa mengira usia, dan berkembang tanpa penderitaan dan kemerosotan keadaannya yang tidak perlu.

Pengenalan status adalah:

- kemungkinan menentukan penyakit pada peringkat awal dan diagnosis, yang secara automatik memberikan hak untuk rawatan perubatan dan paramedis dan perkhidmatan pendidikan khusus. Ini memerlukan penyelidikan perubatan dan farmaseutikal yang serius.

- sistem hak dan kompensasi yang bersatu di seluruh negara, yang akan menggantikan keputusan pentadbiran jabatan atau struktur pentadbiran serantau dan serantau; mewujudkan sistem di mana ibu bapa tidak akan dipaksa untuk sentiasa mengesahkan kecacatan anak-anak mereka.

- penciptaan sistem penjagaan kebangsaan bersatu dalam institusi khusus. 24 Lampiran undang-undang menawarkan satu set aktiviti pendidikan untuk kanak-kanak yang mempunyai pelbagai kecacatan, tetapi ia tidak selalu dilaksanakan di institusi.

- penciptaan struktur yang mencukupi untuk pembiakan kanak-kanak dengan pelbagai kecacatan dalam persekitaran yang disesuaikan untuk mensosialisasikannya di rumah dan kehidupan sekolah.

- penciptaan keadaan semula jadi untuk peralihan dari satu kumpulan umur kepada yang lain (dewasa kanak-kanak dewasa). Walaupun seseorang yang mengalami pelbagai penyakit berkembang dan secara moral menyesuaikan diri dengan tahap yang berbeza dalam hidupnya, dia tetap bergantung sepenuhnya kepada 10, pada usia 20 tahun, dan pada umur 35 tahun. Menjaga orang itu dan kualiti penjagaan ini harus tetap dalam pendidikan dan istilah sosial. Untuk meneruskan proses sosialisasi dan perkembangan seseorang yang mempunyai pelbagai gangguan, perlu mencipta sejumlah struktur khusus yang direka untuk orang dewasa.

Masih ramai ibu bapa, kecewa dengan tahap penjagaan yang rendah untuk orang dewasa dan juga ketidakhadirannya yang lengkap, yang berharap anak mereka akan meninggalkan dunia ini sebelum mereka.

Untuk nasib khusus, kami meminta perlindungan yang baik!

"Orang yang mempunyai kecacatan banyak adalah yang paling diusir di kalangan orang buangan. Walau bagaimanapun, apabila anda mengenali mereka dengan teliti, apabila anda membuka minda dan hati anda untuk bertemu dengan mereka, anda mula memahami bahawa ini adalah keperibadian penuh. Kepekaan emosi mereka digabungkan dengan gerak hati yang mengejutkan, dan potensi perkembangan mereka, walaupun batasan, sering tidak membenarkan ramalan pesimis, yang masih tidak lazim. Tetapi apabila menggunakan pelbagai cara, kami cuba menjaga mereka, memahami mereka dan mencintai mereka, mereka boleh berkongsi dengan kami yang terbaik di dalamnya. "

Penyebab sindrom Rett pada kanak-kanak perempuan - gejala, diagnosis, rawatan dan prognosis

Walaupun penyakit neuropsychiatrik ini adalah akibat dari patologi keturunan, bulan pertama kehidupan, ibu bapa sering tidak tahu tentang penyakit bayi mereka. Ini adalah sejenis penyakit kongenital degeneratif: sindrom Rett mempengaruhi sistem saraf kanak-kanak, menghentikan perkembangannya, dan gejala klinikal adalah serupa dengan penyakit lain, yang merumitkan diagnosis dan rawatan yang tepat pada masanya. Tidak mustahil untuk mengalahkan penyakit ini, tetapi pengakuan awal kejadian sindrom memberikan peluang untuk meningkatkan kualiti hidup.

Apakah sindrom Rett?

Pada tahun 1966, seorang pakar neurologi dari Austria, Andreas Rett, menyimpulkan perkembangan jangka panjang perkembangan regresion mental 31 perempuan. Regresi ditunjukkan sebagai autisme, kehilangan pergerakan yang bertujuan, disertai oleh sindrom "meremas tangan". Kajian doktor tidak menerima publisiti di dunia, hanya pada tahun 1983, berkat artikel penyelidik Sweden Bengt Hagberg, penyakit itu diperuntukkan kepada unit nosologi yang berasingan, memberikan nama Rett yang penemu itu. Penyakit ini berlaku hampir secara eksklusif pada perempuan dengan kekerapan 1: 10000-1: 15000.

Sebabnya

Telah ditubuhkan bahawa penyakit Rett adalah penyakit genetik yang boleh berlaku akibat mutasi genetik gen MESP2. Gen yang rosak menghalang ketepatan masa proses otak tertentu: proteinnya tidak mematikan kerja beberapa gen, yang mana otak kanak-kanak kehilangan jalannya perkembangan normal, menghentikan pertumbuhan pada tahun ke-4 kehidupan bayi.

MeCP2 gen terletak pada kromosom X. Terdapat dua wanita kromosom ini, yang mana, dalam kes penyakit Rett pada janin wanita, satu adalah normal, yang kedua adalah cacat, yang mana janin bertahan sebelum lahir. Pada lelaki, kromosom X tersebut adalah satu, jika ia mempunyai gen MESP2 yang tidak normal, janin anak tanpa salinan gen sering mati. Atas sebab ini, lelaki dengan penyakit Rhett jarang dilahirkan. Memandangkan predisposisi semula jadi kepada penyakit itu disahkan, persoalan mengenai sifat patologi ini tidak ditutup.

Gejala

Pada kanak-kanak dengan penyakit Rett, corak ciri diperhatikan:

  • pertumbuhan keseluruhan melambatkan;
  • anggota badan dan kepala tidak berkembang, masih kecil;
  • mental, termasuk pertuturan dan pembangunan motor ditangguhkan;
  • jangan bengkokkan lutut anda semasa berjalan;
  • scoliosis berkembang;
  • terdapat kejang klinikal, kejang epilepsi.

Hampir semua kanak-kanak mempunyai masalah pernafasan:

  • berhenti secara tiba-tiba - apnea;
  • regurgitasi pada latar belakang menelan udara - aerophagy;
  • pernafasan cetek pantas - hyperventilation.

Gejala ciri mengulangi pergerakan yang kerap, terutamanya dengan tangan: gerakan yang sama dengan membasuh tangan, menggosok tempat yang lebam. Orang yang sakit sering menggigit cemara tersumbat dan tersumbat. Terdapat 4 peringkat dengan ciri klinikal ciri:

  1. Umur 4 bulan - 1.5-2 tahun. Pertumbuhan kepala dan anggota tubuh melambatkan, otot-otot melemahkan, kanak-kanak itu lamban, dengan kekurangan minat dalam permainan.
  2. Umur 2-3 tahun. Kemahiran hilang untuk berjalan, kata-kata individu. Koordinasi terganggu, pergerakan lengan bermula, pernafasan pernafasan. Kejang boleh bermula.
  3. Umur 3-9 tahun. Dicirikan oleh keterlambatan mental dalam bentuk yang mendalam, kejang epileptik, gangguan motor gangguan extrapyramidal, apabila penyusutan badan digantikan oleh kegusaran biasa yang tajam.
  4. Usia dari 10 tahun. Terdapat ketidakpatuhan perubahan dalam sistem vegetatif, sistem muskuloskeletal, cachexia (kehilangan berat secara tiba-tiba) berkembang.

Diagnosis Sindrom Rett

Ketepatan masa dan ketepatan diagnosis adalah rumit oleh fakta bahawa enam bulan pertama kehidupan bayi tidak menunjukkan tanda-tanda penyakit, dan kemudiannya tidak berbeza dari autisme kanak-kanak. Di samping itu, dalam tempoh perinatal perkembangan janin dianggap normal dan normal. Sindrom Rett pada kanak-kanak didiagnosis mengikut gambar klinikal dan pada masa yang sama, mereka melakukan pemeriksaan perkakasan: tomografi yang dikira, elektroencephalogram, ultrasound organ-organ dalaman.

Tanda pertama

Kanak-kanak yang sakit dalam tempoh enam bulan pertama kelihatan sihat. Parameter tubuh, perkembangan keseluruhan mereka adalah normal. Satu-satunya kelainan yang mencurigakan sebagai gejala sindrom adalah tangan berpeluh, keletihan otot, kulit pucat, suhu badan yang rendah. Dengan 4-5 bulan, sudah ada lag ketara dalam kemahiran pergerakan apabila kanak-kanak itu cuba menggulung, merangkak.

Baca Lebih Lanjut Mengenai Skizofrenia