Autisme adalah gangguan yang berlaku akibat perkembangan otak yang merosot dan dicirikan oleh kekurangan interaksi sosial dan komunikasi yang ketara dan komprehensif, serta kepentingan terhad dan tindakan berulang. Kesemua simptom ini muncul pada usia tiga tahun. Keadaan yang sama di mana tanda-tanda dan gejala-gejala yang lebih ringan dicatat dirujuk sebagai gangguan spektrum autisme.

Punca-punca autisme berkait rapat dengan gen yang mempengaruhi pematangan sambungan sinaptik di otak, tetapi genetik penyakitnya kompleks, dan pada masa ini tidak jelas apa yang lebih mempengaruhi berlakunya gangguan spektrum autisme: interaksi banyak gen, atau mutasi yang jarang berlaku. Dalam kes yang jarang berlaku, persatuan penyakit yang stabil dengan pendedahan kepada bahan yang menyebabkan kecacatan lahir dijumpai. Sebab-sebab yang didakwa lain adalah kontroversi, khususnya, tiada bukti saintifik yang diterima daripada hipotesis yang menghubungkan autisme dengan vaksinasi kanak-kanak. Menurut laman web http://www.autismspeaks.org, setiap kanak-kanak ke-88 di dunia mengalami autisme, dan lelaki mempunyai keadaan yang sama kira-kira 4 kali lebih kerap daripada kanak-kanak perempuan. Menurut data dari Amerika Syarikat [7], pada tahun 2011-2012, gangguan spektrum autisme dan autisme secara rasmi didiagnosis pada 2% daripada anak-anak sekolah, yang lebih daripada 1.2% pada tahun 2007. Bilangan orang yang mengalami autisme telah meningkat dengan ketara sejak tahun 1980-an, sebahagiannya kerana menukar pendekatan diagnostik; ia tidak jelas sama ada kelaziman sebenar gangguan itu meningkat.

Dalam autisme, perubahan dicatatkan di banyak bahagian otak, tetapi bagaimana tepatnya mereka berkembang tidak jelas. Biasanya ibu bapa melihat tanda-tanda kekecewaan semasa dua tahun pertama kehidupan kanak-kanak. Walaupun dengan campur tangan tingkah laku dan kognitif awal, kanak-kanak itu dapat membantu dalam mendapatkan kemahiran pertolongan diri, interaksi sosial dan komunikasi, kaedah yang dapat mengubati autisme pada masa ini tidak diketahui. Beberapa kanak-kanak berjaya bergerak ke kehidupan yang bebas selepas mencapai usia majoriti, tetapi beberapa berjaya, lebih-lebih lagi, budaya orang autistik yang unik telah muncul, beberapa daripadanya terlibat dalam mencari ubat, sementara yang lain percaya bahawa autisme adalah lebih daripada "khusus", keadaan alternatif daripada penyakit. Autisme, diklasifikasikan sebagai penyakit sistem saraf, ditunjukkan terutamanya dalam ketangguhan dan keengganan untuk membuat hubungan dengan orang lain. Keadaan ini paling sering terbentuk pada kanak-kanak di bawah umur tiga tahun. Gejala-gejala penyakit ini tidak selalu menampakkan diri secara fisiologi, tetapi memerhatikan tingkah laku dan tindak balas kanak-kanak itu memungkinkan untuk mengenali penyakit ini yang berkembang di sekitar 1-6 kanak-kanak seribu. Penyebab autisme belum dikenal pasti sepenuhnya.

Ciri-ciri

Autisme adalah satu pelanggaran terhadap perkembangan sistem saraf, yang dicirikan oleh manifestasi yang berbeza, yang diperhatikan untuk pertama kalinya pada masa kanak-kanak atau masa kanak-kanak, dan perjalanan yang mantap sebagai gangguan, tanpa pengampunan. Pada masa kanak-kanak, seseorang perlu memberi perhatian kepada gejala seperti: herotan tindak balas kepada ketidakselesaan, tindak balas yang berlebihan terhadap ketakutan dan menangis sebagai tindak balas kepada rangsangan bunyi lemah dan perubahan alam sekitar yang kecil, tetapi tindak balas yang lemah terhadap rangsangan yang kuat; Melemahkan reaksi terhadap postur makan juga diperhatikan, ungkapan keseronokan selepas makan tidak begitu penting. Pada kanak-kanak, tindak balas "kompleks animasi", yang dicirikan oleh kesediaan afektif untuk berkomunikasi dengan orang dewasa, diputarbelitkan. Pada masa yang sama, komponen reaksi animasi muncul apabila tiada orang dewasa dan tergolong benda mati, sebagai contoh, mainan yang tergantung di atas tempat tidur. Gejala biasanya berterusan pada orang dewasa, walaupun selalunya dalam bentuk ringan. Satu gejala tidak cukup untuk menentukan autisme, satu triad ciri diperlukan:

  • kekurangan interaksi sosial;
  • gangguan komunikasi bersama;
  • kepentingan terhad dan repertoir tingkah laku berulang.

Aspek lain, seperti selektiviti dalam makanan, juga biasa dalam autisme, tetapi tidak relevan dalam diagnosis. Autisme adalah salah satu daripada tiga gangguan spektrum autisme (ASD, ASD; lihat klasifikasi). Gejala-gejala yang berasingan dari "triad" dijumpai dalam populasi umum, dan tahap persatuan mereka antara satu sama lain adalah manifestasi rendah dan patologi terletak dalam satu kontinum tunggal dengan ciri-ciri biasa kepada kebanyakan orang. Autisme adalah keadaan yang dicirikan oleh dominasi kehidupan dalaman tertutup, detasmen aktif dari dunia luar, kemiskinan ekspresi emosi.

Gangguan sosial

Gangguan interaksi sosial membezakan gangguan spektrum autisme daripada gangguan perkembangan lain. Seseorang yang mempunyai autisme tidak dapat melakukan persetubuhan penuh dan sering tidak boleh, seperti orang biasa, secara intuitif merasakan keadaan orang lain. Temple Grandin, seorang wanita autistik yang terkenal, menggambarkan ketidakmampuan untuk menembusi interaksi sosial neurotip, atau orang yang mempunyai perkembangan neurodemik yang normal, sebagai sensasi "ahli antropologi di Marikh".

Gangguan sosial menjadi nyata pada zaman kanak-kanak awal. Bayi dengan autisme kurang memberi perhatian kepada rangsangan sosial, senyum kurang kerap dan melihat orang lain, kurang kerap menanggapi nama mereka sendiri. Dalam tempoh pembelajaran berjalan, kanak-kanak itu menyimpang dari norma-norma sosial: dia jarang melihat ke matanya, tidak menjangkakan perubahan postur untuk cuba membawanya ke tangannya, dan sering menyatakan keinginannya dengan memanipulasi tangan orang lain. Antara usia tiga dan lima tahun, kanak-kanak tersebut kurang berkemampuan untuk menunjukkan keupayaan untuk memahami persekitaran sosial, tidak cenderung untuk mendekati orang lain secara spontan, bertindak balas terhadap emosi mereka atau meniru tingkah laku orang lain, untuk mengambil bahagian dalam komunikasi nonverbal, bertindak dengan orang lain. Pada masa yang sama, mereka menjadi terlampir kepada mereka yang secara langsung mengambil berat tentang mereka. Keyakinan mereka terhadap kasih sayang berkurang secara sederhana, walaupun dengan perkembangan intelektual yang lebih tinggi atau gangguan autistik yang kurang jelas, penunjuk ini menormalkan. Kanak-kanak yang lebih tua dengan gangguan spektrum autisme kurang dapat mengatasi tugas-tugas mengenali wajah dan emosi.

Bertentangan dengan kepercayaan popular, kanak-kanak autistik sama sekali tidak menginginkan kesepian - sukar bagi mereka untuk menubuhkan dan mengekalkan hubungan persahabatan. Menurut kajian, perasaan kesepian yang mereka miliki lebih cenderung dikaitkan dengan kualiti hubungan yang rendah berbanding dengan sebilangan kecil teman.

Walaupun terdapat banyak laporan mengenai keganasan dan keganasan pada orang yang mengalami gangguan spektrum autisme, terdapat beberapa kajian sistematik mengenai topik ini. Dalam persetujuan dengan data terhad yang ada, autisme pada kanak-kanak dikaitkan dengan pencerobohan, pemusnahan harta benda, dan kemarahan kemarahan. Menurut kaji selidik ibu bapa yang dijalankan pada tahun 2007, dua pertiga daripada 67 kanak-kanak yang mengalami gangguan spektrum autisme mengalami serangan kemarahan yang teruk, dan satu dari tiga menunjukkan pencerobohan. Menurut kajian yang sama, serangan kemarahan lebih kerap berlaku pada kanak-kanak yang mempunyai masalah dengan pembelajaran bahasa. Kajian tahun 2008 menunjukkan bahawa dalam kohort orang yang berumur 15 tahun yang meninggalkan klinik dengan diagnosis gangguan spektrum autisme, komplot jenayah ganas dikaitkan dengan keadaan psikopatologi yang berkaitan, seperti psikosis.

Sudah dalam tahun pertama kehidupan, penyimpangan sedemikian dapat diperhatikan sebagai kemunculan lambat kebangkitan, gerak-gerik yang luar biasa, reaksi lemah terhadap percubaan komunikasi, dan percanggahan dalam pertukaran suara dengan orang dewasa. Pada tahun kedua dan ketiga, kanak-kanak autistik kurang berkemungkinan, bunyi kurang konsonan dalam ucapan mereka, perbendaharaan kata lebih rendah, mereka jarang menggabungkan kata-kata, gerak isyarat mereka kurang kerap disertai dengan kata-kata. Mereka cenderung untuk membuat permintaan dan berkongsi perasaan mereka, terdedah kepada echolalia (mengulangi kata-kata orang lain) dan mengubah kata ganti (sebagai contoh, sebagai tindak balas kepada soalan: "Apakah nama anda?" Anak menjawab: "Nama anda Dima", tanpa menggantikan perkataan " pada "saya"). Untuk menguasai ucapan fungsi, nampaknya, perlu "perhatian bersama". Pembangunan yang tidak mencukupi untuk keupayaan ini dianggap sebagai ciri khas bayi dengan gangguan spektrum autisme: misalnya, apabila cuba menunjuk tangan mereka pada objek, mereka melihat tangan, dan mereka jarang menunjukkan objek untuk berkongsi pengalaman dengan orang lain. Ia boleh menjadi sukar bagi kanak-kanak autistik bermain permainan yang memerlukan imaginasi dan bergerak dari kata-kata perataan individu ke bahasa yang koheren.

Menurut dua kajian, indikator asas kemahiran bahasa, termasuk perbendaharaan kata dan ejaan, untuk kanak-kanak autistik yang berolahraga tinggi berusia 8-15 tahun ternyata tidak lebih buruk daripada kumpulan kawalan, dan untuk orang autis dewasa - lebih baik lagi. Pada masa yang sama, kedua-dua kumpulan umur autis menunjukkan penurunan hasil dalam tugas-tugas kompleks yang memerlukan penggunaan bahasa kiasan, menilai kemampuan memahami ucapan dan membuat kesimpulan. Oleh kerana kesan pertama seseorang sering didasarkan pada kebolehan linguistik asasnya, kajian menunjukkan bahawa orang yang berinteraksi dengan orang autistik cenderung untuk melebihkan tahap kefahaman mereka.

Tindakan terhad dan berulang dan berulang

Individu yang mempunyai autisme mempunyai banyak bentuk tingkah laku yang berulang atau terhad, yang dibahagikan kepada kategori berikut pada Skala Perangkaan Skala Semula Berulang (RBS-R) yang berulang:

  • Stereotype - pergerakan tanpa tujuan (melambai tangan, menghidupkan kepala, mengayunkan badan).
  • Tingkah laku kompulsif - pematuhan yang sengaja terhadap peraturan tertentu, sebagai contoh, lokasi objek dengan cara tertentu.
  • Keperluan monotoni, penentangan terhadap perubahan; Contohnya adalah ketahanan terhadap pergerakan perabot, keengganan untuk terganggu oleh campur tangan orang lain.
  • Tingkah laku ritual - melakukan aktiviti harian dalam susunan yang sama dan pada masa yang sama, sebagai contoh, pematuhan kepada diet yang tidak berubah atau ritual berpakaian dalam pakaian. Ciri ini berkait rapat dengan keperluan keseragaman sebelumnya, dan dalam satu kajian bebas mengenai pengesahan soal selidik RBS-R, ia dicadangkan untuk menggabungkan dua faktor ini.
  • Tingkah laku terhad - terfokus sempit, di mana minat atau aktiviti seseorang, misalnya, ditujukan kepada program televisyen atau mainan tunggal.
  • Autoagensi adalah aktiviti yang membawa atau mampu menyebabkan kecederaan kepada orang itu sendiri, sebagai contoh, menggigit dirinya sendiri. Satu kajian pada tahun 2007 menunjukkan bahawa kira-kira 30% kanak-kanak yang mengalami gangguan spektrum autisme menimbulkan kerosakan sepanjang hidup mereka.

Tiada jenis tingkah laku berulang yang spesifik untuk autisme, tetapi hanya dalam autisme adalah tingkah laku berulang yang sering diperhatikan dan diucapkan.

Gejala lain

Kurang pengetahuan umum. Terdapat majoriti. Berkenaan dengan kanak-kanak ini dengan bentuk autisme yang paling teruk, ini mudah diingat: dalam 50% IQ

Autisme bukan ayat

Hello, pembaca sayang blog KtoNaNovenkogo.ru. Di televisyen dan di Internet, mereka semakin bercakap tentang autisme. Adakah benar bahawa ini adalah penyakit yang sangat rumit, dan tidak dapat mengatasinya? Adakah ia bernilai berlatih dengan seorang kanak-kanak yang telah didiagnosis dengan cara ini, atau adakah ia tidak akan mengubah apa-apa?

Topik ini sangat relevan, dan walaupun ia tidak membimbangkan anda secara langsung, anda perlu menyampaikan maklumat yang tepat kepada orang lain.

Autisme - apakah penyakit ini?

Autisme adalah penyakit mental yang didiagnosis pada masa kanak-kanak, dan ia kekal dengan seseorang seumur hidup. Sebabnya adalah pelanggaran pembangunan dan fungsi sistem saraf.

Para saintis dan doktor menunjukkan sebab-sebab autisme berikut:

  1. masalah genetik;
  2. kecederaan otak traumatik semasa kelahiran;
  3. penyakit berjangkit ibu semasa mengandung dan bayi baru lahir.

Kanak-kanak autistik boleh dibezakan di kalangan rakan sebaya mereka. Mereka sentiasa mahu tinggal bersendirian dan tidak pergi bermain di kotak pasir untuk orang lain (atau bermain bersembunyi dan mencari di sekolah). Oleh itu, mereka cenderung kesepian sosial (mereka begitu selesa). Juga pelanggaran nyata terhadap manifestasi emosi.

Jika anda membahagikan orang ke dalam ekstrovert dan introvert, maka kanak-kanak autistik adalah wakil yang terang pada kumpulan terakhir. Dia sentiasa berada di dunia dalamannya, tidak memberi perhatian kepada orang lain dan segala yang berlaku di sekelilingnya.

Perlu diingat bahawa banyak kanak-kanak mungkin menunjukkan tanda-tanda dan gejala-gejala penyakit ini, tetapi dinyatakan pada tahap yang lebih besar atau lebih kecil. Oleh itu, terdapat pelbagai autisme. Sebagai contoh, terdapat anak-anak yang dapat berteman dengan seorang yang tegas dan pada masa yang sama benar-benar tidak dapat menghubungi orang lain.

Jika kita bercakap tentang autisme pada orang dewasa, gejala akan berbeza antara lelaki dan wanita. Lelaki benar-benar direndam dalam hobi mereka. Sangat kerap mula mengumpul sesuatu. Jika anda mula pergi ke pekerjaan tetap, mereka menempati kedudukan yang sama selama bertahun-tahun.

Tanda-tanda penyakit pada wanita juga agak luar biasa. Mereka mengikuti corak tingkah laku yang dikaitkan dengan wakil-wakil seks mereka. Oleh itu, sangat sukar bagi seseorang yang tidak bersedia mengenal pasti wanita autis (anda memerlukan mata psikiatri yang berpengalaman). Mereka juga boleh sering mengalami masalah kemurungan.

Dengan autisme pada orang dewasa, tanda juga akan menjadi pengulangan kerap beberapa tindakan atau kata-kata. Ini termasuk dalam ritual peribadi tertentu yang dilakukan seseorang setiap hari, atau bahkan beberapa kali.

Siapa autistik (tanda dan gejala)

Untuk meletakkan diagnosis sedemikian pada seorang kanak-kanak sejurus selepas melahirkan adalah mustahil. Kerana, walaupun terdapat penyimpangan, mereka dapat menjadi tanda penyakit lain.

Oleh itu, ibu bapa biasanya menunggu usia apabila anak mereka menjadi aktif secara sosial (sekurang-kurangnya sehingga tiga tahun). Itulah ketika seorang anak mula berinteraksi dengan anak-anak lain di dalam kotak pasir, untuk menunjukkan "I" dan wataknya - maka dia sudah dibawa ke mendiagnosis oleh pakar.

Autisme pada kanak-kanak mempunyai gejala yang boleh dibahagikan kepada 3 kumpulan utama:

  1. Pelanggaran komunikasi:
    1. Jika nama anak itu adalah nama, tetapi dia tidak bertindak balas.
    2. Dia tidak suka dipeluk.
    3. Tidak dapat mengekalkan hubungan mata dengan pengadil: menghindarkan matanya, menyembunyikannya.
    4. Tidak tersenyum kepada orang yang bercakap dengannya.
    5. Tiada ekspresi muka dan gerak isyarat.
    6. Semasa perbualan, ulangi perkataan dan bunyi.
  2. Emosi dan persepsi dunia:
    1. Sering berlaku secara agresif, walaupun dalam keadaan tenang.
    2. Persepsi tubuh anda sendiri mungkin terganggu. Sebagai contoh, nampaknya bukan tangannya.
    3. Ambang sensitiviti am terlalu tinggi atau dipandang rendah daripada norma orang biasa.
    4. Perhatian anak difokuskan pada satu penganalisis (visual / auditory / tactile / taste). Oleh itu, dia boleh menarik dinosaur dan tidak mendengar apa yang dikatakan oleh orang tuanya. Dia tidak akan menolak kepalanya.

  3. Pelanggaran tingkah laku dan kemahiran sosial:
    1. Autis tidak berteman. Tetapi pada masa yang sama mereka boleh menjadi sangat rapat dengan satu orang, walaupun mereka tidak menjalin hubungan rapat atau hubungan hangat. Atau ia mungkin bukan lelaki, tetapi haiwan peliharaan.
    2. Tidak ada empati (apa itu?), Kerana mereka hanya tidak memahami apa yang orang lain merasa.
    3. Jangan berempati (sebabnya terletak pada perenggan yang terdahulu).
    4. Jangan cakap tentang masalah mereka.
    5. Upacara hadir: pengulangan tindakan yang sama. Sebagai contoh, basuh tangan mereka setiap kali mereka mengambil mainan.
    6. Banyak objek yang sama: mereka hanya menarik dengan pena merah-tip, hanya meletakkan kaos yang sama, menonton satu program.

Siapa yang mendiagnosis kanak-kanak dengan autisme?

Apabila ibu bapa datang ke pakar, doktor bertanya tentang bagaimana anak telah berkembang dan berkelakuan untuk mengenal pasti gejala autisme. Sebagai peraturan, beliau diberitahu bahawa sejak lahirnya kanak-kanak itu tidak sama dengan semua rakan sebayanya:

  1. berliku-liku di tangannya, tidak mahu duduk;
  2. tidak suka memeluk;
  3. tidak menunjukkan emosi apabila ibu tersenyum kepadanya;
  4. Kelewatan ucapan mungkin.

Saudara-saudara kerap mencuba untuk mengetahui: ini adalah tanda-tanda penyakit tertentu, atau seorang anak dilahirkan pekak, buta. Oleh itu, autisme atau tidak, ditentukan oleh tiga doktor: pakar pediatrik, pakar neurologi, pakar psikiatri. Untuk memperjelaskan keadaan penganalisis hubungi doktor ENT.

Ujian autisme dilakukan menggunakan soal selidik. Mereka menentukan perkembangan pemikiran kanak-kanak, sfera emosi. Tetapi perkara yang paling penting adalah perbualan spontan dengan pesakit kecil, di mana pakar cuba untuk menjalin hubungan mata, menarik perhatian ekspresi wajah dan gerak isyarat, corak tingkah laku.

Pakar mendiagnosis spektrum gangguan autistik. Misalnya, ia mungkin sindrom Asperger atau Sindrom Kanner. Ia juga penting untuk membezakan penyakit ini daripada skizofrenia (jika seorang remaja berada di hadapan seorang doktor), oligofrenia. Untuk ini anda mungkin memerlukan MRI otak, elektroencephalogram.

Adakah harapan untuk penyembuhan?

Selepas memutuskan diagnosis, doktor memberitahu ibu bapa terlebih dahulu apa yang autisme itu.

Ibu bapa perlu tahu apa yang mereka hadapi, dan penyakit itu tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Tetapi anda boleh berinteraksi dengan kanak-kanak dan mengurangkan gejala-gejala tersebut. Dengan usaha yang cukup anda dapat mencapai hasil yang sangat baik.

Ia perlu memulakan rawatan dengan sentuhan. Ibu bapa sepatutnya, sejauh mungkin, membina kepercayaan dengan autistik. Juga menyediakan keadaan di mana kanak-kanak akan berasa selesa. Untuk faktor negatif (pertengkaran, jeritan) tidak menjejaskan jiwa.

Perlu mengembangkan pemikiran dan perhatian. Untuk permainan logik dan teka-teki yang sempurna ini. Kanak-kanak autistik juga menyukai mereka, seperti semua orang. Apabila seorang kanak-kanak berminat dengan sesuatu objek, beritahu lebih banyak mengenainya, biarkan ia menyentuh di tangan anda.

Melihat kartun dan membaca buku adalah cara yang baik untuk menjelaskan mengapa watak bertindak seperti itu, apa yang mereka lakukan dan apa yang mereka hadapi. Dari semasa ke semasa anda perlu bertanya soalan yang sama kepada kanak-kanak itu, supaya dia sendiri berfikir.

Adalah penting untuk belajar untuk mengatasi kemarahan kemarahan dan pencerobohan dan situasi dalam kehidupan secara umum. Juga terangkan bagaimana untuk membina persahabatan dengan rakan sebaya.

Sekolah dan persatuan khusus - tempat di mana orang tidak akan terkejut untuk bertanya: apa yang salah dengan kanak-kanak? Terdapat profesional yang akan menyediakan pelbagai teknik dan permainan untuk membantu membangunkan kanak-kanak dengan autisme.

Bersama-sama, mungkin untuk mencapai tahap penyesuaian yang tinggi kepada masyarakat dan ketenangan jiwa anak.

Artikel pengarang: Marina Domasenko

Autisme

Autisme adalah gangguan yang berlaku akibat perkembangan otak yang merosot dan dicirikan oleh kekurangan interaksi sosial dan komunikasi yang ketara dan komprehensif, serta kepentingan terhad dan tindakan berulang. Kesemua simptom ini muncul pada usia tiga tahun [2]. Keadaan yang sama di mana tanda-tanda dan gejala-gejala yang lebih ringan dicatatkan adalah disebabkan oleh gangguan spektrum autisme [3].

Punca-punca autisme berkait rapat dengan gen-gen yang mempengaruhi pematangan sambungan sinaptik di otak, tetapi genetik penyakitnya kompleks, dan tidak jelas pada saat ini bahawa terdapat lebih banyak pengaruh pada terjadinya gangguan spektrum autisme: interaksi banyak gen atau mutasi jarang [4]. Dalam kes yang jarang berlaku, persatuan penyakit yang stabil dengan pendedahan kepada bahan yang menyebabkan kecacatan lahir dijumpai [5]. Sebab-sebab yang didakwa lain adalah kontroversi - khususnya, tiada bukti saintifik yang diterima daripada hipotesis yang menghubungkan autisme dengan vaksinasi kanak-kanak [6]. Menurut data dari Amerika Syarikat [7], pada tahun 2011-2012, gangguan spektrum autisme dan autisme secara rasmi didiagnosis pada 2% daripada anak-anak sekolah, yang lebih daripada 1.2% pada tahun 2007. Bilangan orang yang mengalami autisme telah meningkat dengan ketara sejak tahun 1980-an, sebahagiannya kerana menukar pendekatan diagnostik; ia tidak jelas sama ada kelaziman sebenar gangguan telah meningkat [8].

Dalam autisme, perubahan dicatatkan di banyak bahagian otak, tetapi bagaimana tepatnya mereka berkembang tidak jelas. Biasanya ibu bapa melihat tanda-tanda kekecewaan semasa dua tahun pertama kehidupan kanak-kanak. Walaupun dengan campur tangan tingkah laku dan kognitif awal, kanak-kanak itu dapat membantu dalam memperoleh kemahiran pertolongan diri, interaksi sosial dan komunikasi, pada masa ini tidak ada kaedah yang dapat menyembuhkan autisme sepenuhnya [3]. Beberapa kanak-kanak berjaya bergerak ke kehidupan bebas selepas mencapai umur majoriti, tetapi ada yang berjaya [9]. Lebih-lebih lagi, budaya orang autistik yang aneh telah muncul, beberapa wakil yang terlibat dalam mencari ubat-ubatan, sementara yang lain percaya bahawa autisme adalah lebih daripada "khusus", keadaan alternatif daripada penyakit [10].

Autisme, diklasifikasikan sebagai penyakit sistem saraf, ditunjukkan terutamanya dalam ketangguhan dan keengganan untuk membuat hubungan dengan orang lain. Keadaan ini paling sering terbentuk pada kanak-kanak di bawah umur tiga tahun. Gejala-gejala penyakit ini tidak selalu menampakkan diri secara fisiologi, tetapi pemerhatian terhadap tingkah laku dan tindak balas kanak-kanak itu memungkinkan untuk mengenali penyakit ini yang berkembang di sekitar 1-6 kanak-kanak seribu. Penyebab autisme belum dikenal pasti sepenuhnya.

Kandungan

Ciri [sunting]

Autisme adalah gangguan dalam perkembangan sistem saraf, [11] yang dicirikan oleh pelbagai manifestasi, yang diperhatikan untuk pertama kalinya dalam masa kanak-kanak atau masa kanak-kanak, dan perjalanan yang mantap sebagai peraturan, tanpa pengampunan. [12] bayi perlu memberi perhatian kepada tanda-tanda seperti reaksi diputarbelitkan untuk ketidakselesaan, tindak balas terlalu ganas ketakutan dan berkabung sebagai tindak balas kepada rangsangan bunyi lemah, dan perubahan kecil dalam alam sekitar, tetapi tindak balas yang lemah terhadap rangsangan yang kukuh; Melemahkan reaksi terhadap postur makan juga diperhatikan, ungkapan keseronokan selepas makan tidak begitu penting. Pada kanak-kanak, tindak balas "kompleks animasi", yang dicirikan oleh kesediaan afektif untuk berkomunikasi dengan orang dewasa, diputarbelitkan. Komponen reaksi ditunjukkan dalam dewasa ketiadaan menggiatkan semula dan merujuk kepada benda-benda mati, seperti tergantung di atas mainan katil. [13] Gejala biasanya berterusan pada orang dewasa, walaupun selalunya dalam bentuk ringan. [14] Satu gejala tidak cukup untuk menentukan autisme, satu triad ciri diperlukan:

  • kekurangan interaksi sosial;
  • gangguan komunikasi bersama;
  • kepentingan terhad dan repertoir tingkah laku berulang.

Aspek lain, seperti selektiviti dalam makanan, juga sering dijumpai dalam autisme, tetapi tidak relevan dalam diagnosis. [15]

Autisme adalah salah satu daripada tiga gangguan spektrum autisme (ASD, ASD; lihat klasifikasi). Gejala-gejala yang berasingan dari "triad" dijumpai dalam populasi umum, dan tahap persatuan mereka antara satu sama lain adalah manifestasi rendah dan patologi terletak dalam satu kontinum tunggal dengan ciri-ciri biasa kepada kebanyakan orang. [16]

Autisme adalah keadaan yang dicirikan oleh dominasi kehidupan dalaman tertutup, detasmen aktif dari dunia luar, kemiskinan ekspresi emosi.

Pelanggaran Sosial [sunting]

Gangguan interaksi sosial membezakan gangguan spektrum autisme daripada gangguan perkembangan lain. [14] Seseorang yang mempunyai autisme tidak dapat melakukan persetubuhan penuh dan sering tidak boleh, seperti orang biasa, secara intuitif merasakan keadaan orang lain. Temple Grandin, seorang wanita autistik yang terkenal, menggambarkan ketidakmampuan untuk menembusi interaksi sosial neurotip, atau orang yang mempunyai perkembangan neurodemik yang normal, sebagai sensasi "ahli antropologi di Marikh". [17]

Gangguan sosial menjadi nyata pada zaman kanak-kanak awal. Bayi dengan autisme kurang memberi perhatian kepada rangsangan sosial, senyum kurang kerap dan melihat orang lain, kurang kerap menanggapi nama mereka sendiri. Dalam tempoh pembelajaran berjalan, kanak-kanak itu menyimpang dari norma-norma sosial: dia jarang melihat ke matanya, tidak menjangkakan perubahan postur untuk cuba membawanya ke tangannya, dan sering menyatakan keinginannya dengan memanipulasi tangan orang lain. [18] Antara umur tiga dan lima tahun, kanak-kanak tersebut kurang berkemampuan untuk menunjukkan keupayaan untuk memahami persekitaran sosial, tidak cenderung untuk mendekati orang lain secara spontan, bertindak balas terhadap emosi mereka atau meniru tingkah laku orang lain, mengambil bahagian dalam komunikasi nonverbal, bertindak sebaliknya dengan orang lain. Pada masa yang sama, mereka menjadi terlampir kepada mereka yang secara langsung mengambil berat tentang mereka. [19] Keyakinan mereka terhadap kasih sayang berkurang secara sederhana, walaupun dengan perkembangan intelektual yang lebih tinggi atau gangguan autistik kurang jelas, penunjuk ini dinormalisasi. [20] kanak-kanak tua dengan ASD melakukan lebih teruk dengan masalah mengenai pengenalan muka dan emosi. [21]

Bertentangan dengan kepercayaan popular, kanak-kanak autistik sama sekali tidak menginginkan kesepian - sukar bagi mereka untuk menubuhkan dan mengekalkan hubungan persahabatan. Menurut kajian, perasaan kesepian yang mereka miliki lebih cenderung dikaitkan dengan kualiti hubungan yang rendah berbanding dengan sebilangan kecil teman. [22]

Walaupun terdapat banyak laporan mengenai keganasan dan keganasan pada orang yang mengalami gangguan spektrum autisme, terdapat beberapa kajian sistematik mengenai topik ini. Dalam persetujuan dengan data terhad yang ada, autisme pada kanak-kanak dikaitkan dengan pencerobohan, pemusnahan harta benda, dan kemarahan kemarahan. Menurut kaji selidik ibu bapa yang dijalankan pada tahun 2007, dua pertiga daripada 67 kanak-kanak yang mengalami gangguan spektrum autisme mengalami serangan kemarahan yang teruk, dan satu dari tiga menunjukkan pencerobohan. Menurut kajian yang sama, serangan kemarahan lebih kerap berlaku pada kanak-kanak yang mempunyai masalah dengan pembelajaran bahasa. [23] Satu kajian Sweden tahun 2008 menunjukkan bahawa dalam kohort orang yang berumur 15 tahun yang meninggalkan klinik dengan diagnosis gangguan spektrum autisme, komitmen jenayah ganas dikaitkan dengan keadaan psikopatologi yang berkaitan, seperti psikosis. [24] [25]

Sudah dalam tahun pertama kehidupan, penyimpangan sedemikian dapat diperhatikan sebagai kemunculan lambat kebangkitan, gerak-gerik yang luar biasa, reaksi lemah terhadap percubaan komunikasi, dan percanggahan dalam pertukaran suara dengan orang dewasa. Pada tahun kedua dan ketiga, kanak-kanak autistik kurang berkemungkinan, bunyi kurang konsonan dalam ucapan mereka, perbendaharaan kata lebih rendah, mereka jarang menggabungkan kata-kata, gerak isyarat mereka kurang kerap disertai dengan kata-kata. Mereka cenderung untuk membuat permintaan dan berkongsi perasaan mereka, terdedah kepada echolalia (mengulangi kata-kata orang lain) [26] [27] dan sebutan semula kata ganti (sebagai contoh, sebagai tindak balas kepada soalan: "Apakah nama anda?" Anak menjawab: "Nama anda Dima" tanpa menggantikan perkataan "you" dengan "saya"). [28] Untuk menguasai ucapan fungsi, nampaknya, "perhatian bersama" adalah perlu. Pembangunan yang tidak mencukupi untuk keupayaan ini dianggap sebagai ciri utama bayi dengan gangguan spektrum autisme: [1] Oleh itu apabila cuba menunjuk mereka dengan tangan pada sesuatu objek, mereka melihat tangan [18] [27] dan jarang menunjuk kepada objek untuk berkongsi pengalaman dengan orang lain. [1] Ia boleh menjadi sukar bagi kanak-kanak autistik bermain permainan yang memerlukan imaginasi dan bergerak dari kata-kata perataan individu ke bahasa yang koheren. [26] [27]

Menurut dua kajian, indikator asas kemahiran bahasa, termasuk perbendaharaan kata dan ejaan, untuk kanak-kanak autistik yang berolahraga tinggi berusia 8-15 tahun ternyata tidak lebih buruk daripada kumpulan kawalan, dan untuk orang autis dewasa - lebih baik lagi. Pada masa yang sama, kedua-dua kumpulan umur autis menunjukkan penurunan hasil dalam tugas-tugas kompleks yang memerlukan penggunaan bahasa kiasan, menilai kemampuan memahami ucapan dan membuat kesimpulan. Oleh kerana kesan pertama seseorang sering didasarkan pada kebolehan linguistik asasnya, kajian menunjukkan bahawa orang yang berinteraksi dengan orang autistik cenderung untuk melebihkan tahap kefahaman mereka. [29]

Tindakan dan minat yang terhad dan berulang [sunting]

Individu yang mempunyai autisme mempunyai banyak bentuk tingkah laku berulang atau terhad, yang dibahagikan kepada kategori-kategori berikut pada Skala Perangkaan Skala Semula Berulang (RBS-R): [30]

  • Stereotype - pergerakan tanpa tujuan (melambai tangan, menghidupkan kepala, mengayunkan badan).
  • Tingkah laku yang kompulsif - pematuhan yang disengajakan terhadap peraturan tertentu, seperti lokasi objek dengan cara tertentu.
  • Keperluan monotoni, penentangan terhadap perubahan; Contohnya adalah ketahanan terhadap pergerakan perabot, keengganan untuk terganggu oleh campur tangan orang lain.
  • Tingkah laku ritual - melakukan aktiviti harian dalam susunan yang sama dan pada masa yang sama, sebagai contoh, mengekalkan pemakanan tetap atau ritual berpakaian dalam pakaian. Ciri ini berkait rapat dengan keperluan keseragaman sebelumnya, dan dalam satu kajian bebas mengenai pengesahan soal selidik RBS-R, ia dicadangkan untuk menggabungkan dua faktor ini. [31]
  • Tingkah laku terhad - terfokus sempit, di mana minat atau aktiviti seseorang, misalnya, ditujukan kepada program televisyen atau mainan tunggal.
  • Autoagensi adalah satu aktiviti yang membawa atau boleh menyebabkan kecederaan kepada orang itu sendiri, sebagai contoh, menggigit dirinya sendiri. Satu kajian pada tahun 2007 menunjukkan bahawa kira-kira 30% kanak-kanak yang mengalami gangguan spektrum autisme menimbulkan kerosakan sepanjang hidup mereka. [23]

Tiada jenis tingkah laku berulang yang spesifik untuk autisme, tetapi hanya dalam autisme adalah tingkah laku berulang yang sering diperhatikan dan diucapkan. [30]

Gejala lain [sunting]

Kurang pengetahuan umum. Terdapat majoriti. Mengenai kanak-kanak ini dengan bentuk autisme yang paling teruk, terdapat corak: 50% IQ [15] Dari 0.5% hingga 10% orang yang mengalami gangguan spektrum autisme menunjukkan kebolehan yang luar biasa, dari kemahiran terpencil yang sempit, seperti menghafal fakta tidak penting, sangat jarang berlaku bakat yang ditemui dengan sindrom yang sihat. [32]

Gangguan spektrum autisme sering diiringi dengan peningkatan persepsi deria dan perhatian yang dipertingkatkan. [33] Kanak-kanak autisme sering diperhatikan kesan luar biasa terhadap rangsangan deria, tetapi tidak ada bukti kukuh bahawa gejala deria boleh menjadi ciri yang membezakan autisme daripada gangguan perkembangan lain. [34] Perbezaan dalam reaktiviti yang tidak mencukupi lebih ketara (contohnya, kanak-kanak tersandung pada objek), kereaktifan yang berlebihan mengambil tempat kedua (misalnya, menangis dari bunyi yang kuat), diikuti oleh keinginan untuk rangsangan deria (sebagai contoh, pergerakan berirama). [35] Dalam beberapa kajian, autisme telah dikaitkan dengan masalah motor, termasuk nada otot yang lemah, pergerakan pergerakan terjejas dan gumpalan; tiada hubungan spektrum autisme dengan kerosakan motor yang teruk. [36]

Antara kanak-kanak yang mengalami gangguan spektrum autisme, kira-kira dua pertiga daripada kes, terdapat kelainan dalam tingkah laku makan, sehingga sedar bahawa sebelum ini gejala ini dianggap diagnostik. Masalah yang paling biasa adalah pemilihan dalam pilihan hidangan, namun, selain itu, ritual dan keengganan makan dapat diperhatikan; [23] tiada kekurangan makanan yang dicatat. Walaupun sesetengah kanak-kanak autisme juga mungkin mempunyai gejala gangguan saluran gastrousus, dalam penerbitan saintifik tidak yakin teori bukti, yang menganggap satu peningkatan kekerapan atau sifat khusus masalah individu autistik. [37] Penemuan penyelidikan berbeza-beza, dan hubungan antara masalah pencernaan dan gangguan spektrum autisme masih tidak jelas. [3]

Adalah diketahui bahawa kanak-kanak yang mempunyai cacat perkembangan lebih cenderung mempunyai masalah tidur, dan dalam kes autisme, menurut beberapa data, masalah ini lebih umum; Ia lebih sukar untuk kanak-kanak autistik tidur, mereka sering boleh bangun di tengah malam dan pada waktu pagi. Mengikut kajian yang dijalankan pada tahun 2007, kira-kira dua pertiga daripada kanak-kanak autistik dalam kehidupan mereka mengalami masalah tidur. [23]

Ibu bapa kanak-kanak autistik mengalami peningkatan tekanan. [38] Saudara lelaki saudara perempuan autis berkemungkinan tidak akan bercanggah dengan mereka dan lebih cenderung menjadi objek kekaguman untuk mereka, tetapi pada masa dewasa, mereka sering merasa tidak sihat dan lebih buruk hubungan dengan adik autistik. [39]

Klasifikasi [sunting]

Autisme dimasukkan ke dalam kumpulan lima gangguan perkembangan yang meluas (gangguan perkembangan bahasa Inggeris yang meluas, PDD), yang dicirikan oleh penyelewengan yang luas dalam interaksi sosial dan komunikasi, serta kepentingan sempit dan tingkah laku yang berulang-ulang. [12] Gejala-gejala ini tidak menggambarkan kesakitan, kelemahan, atau gangguan emosi. [14]

Daripada lima gangguan yang meresap, autisme adalah gejala yang paling dekat dan penyebab kemungkinan sindrom Asperger; Sindrom Rett dan gangguan disintegratif kanak-kanak mempunyai beberapa tanda biasa dengan autisme, namun sebab mereka berbeza; jika gejala tidak sepadan dengan kriteria untuk penyakit tertentu, diagnosis "gangguan perkembangan dalam yang tidak jelas" (PDD-NOS) dibuat. [40] Pada orang yang mempunyai Asperger Syndrome, tidak seperti autistik, kemahiran pertuturan berkembang tanpa penangguhan yang ketara. [2] Terma-terma yang berkaitan dengan autisme boleh mengelirukan, kerana autisme, sindrom Asperger dan PDD-NOS sering disebut sebagai "penyakit spektrum autistik", [3] kadang-kadang "gangguan autistik", [41] dan autisme itu sendiri sering dipanggil autistik kekecewaan atau autisme kanak-kanak.

Dalam artikel ini, "autisme" sepadan dengan gangguan autistik klasik, tetapi dalam amalan klinikal, ekspresi "autisme", "gangguan spektrum autisme" dan PDD sering digunakan secara bergantian. Sebaliknya, gangguan spektrum autisme termasuk dalam fenotip autistik yang diperluas (fenotip autisme yang lebih luas dalam Bahasa Inggeris, BAP), yang juga menggambarkan individu yang mempunyai ciri-ciri kelakuan autistik - contohnya, mengelakkan sentuhan mata. [43]

Manifestasi individu autisme mencakupi spektrum yang luas: dari orang yang kurang upaya yang teruk - cacat dan cacat mental, menghabiskan masa dalam menggerutu, terus melambaikan tangan mereka - untuk autisme yang aktif secara aktif, sangat fungsional, yang gangguannya menampakkan dirinya dalam keanehan dalam komunikasi, sempit kepentingan dan kata-kata kasar, [44] Kadang-kadang sindrom terbahagi kepada autisme fungsian yang rendah, sederhana dan tinggi, menggunakan skala IQ [45] atau menganggarkan tahap sokongan yang diperlukan seseorang dalam kehidupan seharian; Tiada standard untuk menaip ini, dan terdapat pertikaian di sekelilingnya. Autisme juga boleh dibahagikan kepada syndromic dan non-syndromic - dalam kes pertama, gangguan ini dikaitkan dengan keterlaluan mental yang teruk atau melampau atau sindrom kongenital dengan gejala fizikal, seperti sclerosis tuberous. [46] Walaupun ujian kognitif pada orang dengan sindrom Asperger lebih tinggi daripada autis, tahap persilangan sebenar kedua-dua diagnosis dengan manifestasi yang sama (autisme yang tinggi berfungsi, autisme bukan syndromik) tidak jelas. [47]

Sesetengah kajian telah melaporkan mengenai diagnosis autisme, bukan kerana pembangunan telah dihentikan, tetapi akibat kehilangan bahasa atau kemahiran sosial, biasanya antara usia 15 dan 30 bulan. Setakat ini, tiada konsensus mengenai ciri ini; Mungkin autisme regresif adalah subjenis tertentu dari gangguan itu. [18] [26] [48] [49]

Ketidakupayaan untuk mengasingkan subpopulasi berdasarkan biologi menjadikannya sukar untuk mengkaji punca-punca gangguan tersebut. [50] Cadangan dibuat untuk mengklasifikasikan autisme menggunakan kedua-dua tingkah laku dan genetik, dengan tujuan untuk dirujuk sebagai "autisme jenis 1" untuk kes-kes jarang di mana ujian mengesahkan mutasi gen CNTNAP2. [51]

Sebab untuk [sunting]

Untuk masa yang lama, dipercayai bahawa triad simptom ciri autisme disebabkan oleh beberapa sebab biasa yang bertindak pada peringkat genetik, kognitif dan neuron. [52] Walau bagaimanapun, pada masa ini, andaian bahawa autisme, sebaliknya, adalah masalah rumit yang mendapat momentum, aspek utama yang dihasilkan oleh sebab yang berasingan, sering bertindak secara serentak. [52] [53]

Sejenisnya, perkembangan autisme dikaitkan dengan gen, tetapi genetik autisme adalah kompleks, dan tidak jelas apa yang mempunyai kesan yang berlaku pada penampilan gangguan spektrum autisme - interaksi banyak gen atau mutasi yang jarang berlaku yang mempunyai kesan yang kuat. [4] Kerumitan adalah disebabkan oleh banyak interaksi pelbagai gen, persekitaran luaran dan faktor epigenetik, yang tidak mengubah kod DNA, tetapi boleh diwarisi dan mengubah suai gen. [14]

Dalam kajian awal kembar, keserupaan autisme dianggarkan lebih daripada 90%, dengan syarat kanak-kanak hidup dalam keadaan yang sama dan jika tiada sindrom genetik dan perubatan lain. [41] Walau bagaimanapun, kebanyakan mutasi yang meningkatkan risiko autisme masih tidak diketahui. Sebagai peraturan, dalam kes autisme, tidak mungkin untuk mengesan sambungan gangguan dengan mutasi Mendelian (mempengaruhi satu gen) atau dengan penyimpangan kromosom tunggal, seperti dalam sindrom Angelman atau Martin-Bell. Sejumlah sindrom genetik dikaitkan dengan gangguan spektrum autisme, tetapi tidak ada tanda-tanda gejala yang sesuai dengan gambaran yang biasa untuk gangguan tersebut. [4] Banyak gen calon telah dijumpai, tetapi kesan masing-masing adalah sangat kecil. [4]

Sebab kemunculan sejumlah besar autis dalam keluarga yang sihat mungkin variasi dalam bilangan salinan - penghapusan spontan dan duplikasi kawasan genom semasa meiosis. Oleh sebab itu, sejumlah besar kes boleh dikaitkan dengan perubahan genetik yang sangat dapat diwarisi, namun mereka sendiri tidak diwarisi: ini adalah mutasi baru yang menyebabkan autisme pada anak, tetapi tidak hadir dari ibu bapa. [54]

Eksperimen dengan penggantian gen pada tikus menunjukkan bahawa gejala autisme berkait rapat dengan peringkat perkembangan akhir, di mana aktiviti dan perubahan sinaptik bergantung padanya memainkan peranan penting, dan juga menggantikan gen atau memodulasi aktiviti mereka selepas kelahiran dapat mengurangkan simptom atau terbalik pelanggaran terbalik. [56] Semua teratogens yang diketahui (bahan menyebabkan kecacatan kelahiran) yang dikaitkan dengan risiko autisme dilaporkan mempunyai kesan selama lapan minggu pertama selepas konsepsi. Walaupun data ini tidak mengecualikan kemungkinan pelancaran mekanisme autisme atau pengaruh pada mereka kemudian, mereka adalah bukti kukuh bahawa asas gangguan itu terletak pada peringkat awal pembangunan. [5]

Terdapat hanya data fragmentari mengenai faktor luaran yang lain yang boleh menyebabkan autisme, dan mereka tidak disahkan oleh sumber yang boleh dipercayai, [6] tetapi pencarian aktif sedang dijalankan ke arah ini. [57] Pernyataan tentang kemungkinan sumbangan kepada perkembangan autisme atau pembebanan gangguan telah dibuat berkaitan dengan banyak faktor persekitaran, dan beberapa interaksi yang dicadangkan mungkin berguna sebagai objek kajian. Faktor ini termasuk makanan tertentu, penyakit berjangkit, logam berat, pelarut, ekzos enjin diesel, PCB, phthalates dan fenol yang digunakan dalam plastik, racun perosak, retardan api brominated, alkohol, merokok, ubat dan tekanan pranatal. [58]

Masa vaksinasi kanak-kanak yang standard mungkin bertepatan dengan masa apabila ibu bapa mula melihat gejala autistiknya. Kebimbangan mengenai peranan vaksin telah mengakibatkan pengurangan tahap imunisasi di sesetengah negara, yang telah meningkatkan risiko terjadinya wabak campak. Pada masa yang sama, jumlah kajian saintifik yang besar tidak menemui hubungan antara vaksin MMR dan autisme, serta bukti saintifik yang meyakinkan tentang kesan thimerosal yang ditambahkan kepada vaksin mengenai risiko perkembangan autisme. [59]

Mekanisme [sunting]

Gejala autisme adalah disebabkan perubahan dalam pelbagai sistem otak yang berlaku semasa perkembangannya. [60] Walaupun penyelidikan yang luas, pemahaman lengkap tentang proses ini masih jauh. Dalam menggambarkan mekanisme gangguan itu, dua bidang dapat dibezakan: patofisiologi struktur dan proses otak yang dikaitkan dengan autisme, dan hubungan neurofisiologi struktur dengan tindak balas tingkah laku. [60] Tingkah laku berubah kerana banyak faktor patofisiologi. [16]

Patofisiologi [sunting]

Tidak seperti banyak gangguan otak lain, seperti penyakit Parkinson, autisme tidak mempunyai mekanisme tunggal yang jelas pada tahap molekul, selular dan sistemik; ia tidak diketahui apa yang disebut autisme di bawah nama - beberapa gangguan di mana kesan mutasi menumpuk pada sebilangan kecil rantai molekul biasa, atau (sebagai gangguan intelektual) kumpulan besar gangguan dengan mekanisme yang sangat berbeza. [11] Nampaknya, autisme adalah hasil daripada pengaruh banyak faktor yang bertindak pada tahap perkembangan dan mempengaruhi banyak atau semua sistem fungsional otak, [61] yang melanggar perkembangan temporal otak itu sendiri hingga ke tahap yang lebih besar daripada hasil akhir proses ini. [62]

Kajian neuroanatomik dan persatuan dengan teratogens menunjukkan bahawa sebahagian daripada mekanisme itu merosakkan perkembangan otak tidak lama selepas konsepsi. [5] Maka, nampaknya, anomali setempat membawa kepada lekukan interaksi patologi, tertakluk kepada pengaruh faktor alam sekitar yang ketara. [63]

Laporan terkumpul dari keabnormalan dalam banyak struktur penting otak, bagaimanapun, hampir semua kajian post-mortem dijalankan pada orang-orang yang mengalami keterbelakangan mental, yang tidak memungkinkan untuk membuat kesimpulan yang yakin. [62] Otak dalam kanak-kanak autistik berat lebih daripada biasanya secara purata dan mengambil jumlah lebih banyak, dan panjang lilitan kepala juga meningkat. [64] Penyebab selular dan molekul yang terlalu besar secara patologi berlaku pada peringkat awal tidak diketahui, juga tidak jelas sama ada peningkatan besarnya sistem saraf menyebabkan tanda-tanda ciri autisme. Hipotesis sedia ada, khususnya, menganggap:

  • Lebihan neuron menyebabkan lebih banyak sambungan tempatan di kawasan otak utama. [65]
  • Pelanggaran neuromigrasi pada peringkat awal pembangunan. [66] [67]
  • Ketidaksimbangan rangkaian neural yang menghalang keguguran. [67]
  • Pelanggaran pembentukan sinapsis dan dendritik duri, [67] misalnya ketika berinteraksi dengan sistem pengawalan adhesi sel (neurexin-neuroligins) [68] atau karena kegagalan dalam regulasi sintesis protein sinaptik. [69] Perkembangan sinapsik yang terganggu juga boleh memainkan peranan dalam epilepsi, yang mungkin menjelaskan persilangan kedua-dua gangguan tersebut. [70]

Interaksi sistem saraf dan kekebalan bermula pada peringkat embrio awal, dan perkembangan sistem saraf yang berjaya bergantung kepada tindak balas imun yang seimbang. Dalam kanak-kanak autistik, beberapa gejala kadang-kadang diperhatikan, yang boleh dijelaskan oleh peraturan yang lemah dari tindak balas imun. Mungkin aktiviti imun yang berkurangan dalam tempoh kritikal pembangunan neureban adalah sebahagian daripada mekanisme dalam beberapa bentuk gangguan spektrum autistik. [71] Tetapi kerana kehadiran autoantibodies tidak dikaitkan dengan patologi, autoantibodies didapati bukan sahaja dalam gangguan spektrum autistik dan tidak selalu hadir dalam gangguan itu, [72] hubungan antara gangguan imun dan autisme masih tidak jelas dan kontroversi. [66]

Dalam autisme, beberapa keabnormalan neurotransmitter dicatatkan, antaranya tahap serotonin yang tinggi. Tidak jelas sama ada kelainan ini membawa kepada sebarang perubahan struktur atau tingkah laku. [60] Sebahagian daripada data menunjukkan peningkatan dalam beberapa hormon pertumbuhan; dalam kerja-kerja lain penurunan tahap mereka telah dinyatakan. [73] Sesetengah keabnormalan metabolisme kongenital yang terdapat dalam autisme mungkin meliputi kurang daripada 5% daripada semua kes gangguan. [74]

Menurut satu teori, operasi terjejas sistem neuron cermin mengganggu proses peniruan dan menyebabkan masalah disfungsi sosial dan masalah komunikasi autisme. Sistem neuron cermin diaktifkan apabila haiwan melakukan tindakan, dan juga dengan memerhatikan bagaimana haiwan lain melakukan tindakan ini. Mungkin, sebahagiannya disebabkan oleh OWN, seseorang dapat memahami orang lain dengan memodelkan tingkah laku mereka dalam simulasi yang terkandung dalam tindakan, niat dan emosi mereka. [75] Beberapa kajian yang menguji hipotesis ini menunjukkan keabnormalan struktur di kawasan NSR individu dengan gangguan spektrum autistik, pengaktifan jaringan neural tiruan asas yang tertunda pada orang dengan sindrom Asperger, dan korelasi aktiviti NNW yang dikurangkan dengan keparahan sindrom dalam gangguan spektrum autistik pada kanak-kanak. Walau bagaimanapun, dalam individu yang mempunyai autisme, pengaktifan banyak rangkaian lain selain SZN [77] mengalami gangguan, dan "Teori SZN" tidak menjelaskan mengapa kanak-kanak autistik mencukupi melaksanakan tugas simulasi yang disasarkan atau objektif. [78]

Apabila menganalisis aktiviti otak individu dengan gangguan spektrum autisme, pola pengurangan dan pengaktifan yang berlainan berbeza bergantung kepada sama ada subjek melaksanakan tugas - sosial atau bukan sosial. [79] Terdapat bukti bahawa autisme merosakkan penyambungan fungsian rangkaian bukan sasaran (rangkaian lalai), sistem sambungan yang luas yang terlibat dalam pemprosesan emosi dan maklumat sosial, tetapi penyambungan "rangkaian sasaran" (rangkaian tugas positif) dipelihara, memainkan peranan dalam mengekalkan perhatian dan berfokus berfikir. Ketiadaan korelasi negatif dalam pengaktifan dua rangkaian di kalangan autis menunjukkan ketidakseimbangan dalam beralih di antara mereka, yang mungkin menunjukkan pelanggaran pemikiran sendiri. [80] Dalam kajian neurovisual korteks cingulate yang dijalankan pada tahun 2008, pola pengaktifan spesifik bahagian otak ini ditemui pada individu yang mengalami gangguan spektrum autisme. [81]

Mengikut teori kekurangan penyambungan, dalam autisme, fungsi sambungan neuron peringkat tinggi dan penyegerakan dengan lebihan proses peringkat rendah dapat dikurangkan. [84] Teori ini disokong oleh data dari kajian fMRI [29] dan hasil satu kajian mengenai aktiviti gelombang, menunjukkan lebihan sambungan tempatan dalam korteks dan hubungan fungsi yang lemah dari lobus frontal dengan bahagian lain korteks. [85] Dalam karya-karya lain, dianggap bahawa kekurangan koheren berlaku di dalam hemisfera dan autisme adalah gangguan pada korteks bersekutu. [86]

Rakaman potensi yang ditimbulkan berkaitan dengan peristiwa (SSVP, potensi yang berkaitan dengan peristiwa Inggeris, EVP), membolehkan anda mempelajari tindak balas otak terhadap rangsangan tertentu, yang dinyatakan dalam perubahan pantas dalam aktiviti elektrik. Sebilangan besar keterangan yang diperoleh menggunakan kaedah ini dalam analisis autis bercakap tentang perubahan dalam aktiviti yang berkaitan dengan perhatian, fokus pada rangsangan bunyi dan visual, penemuan objek baru, pemprosesan data bahasa dan pemprosesan visual individu, dan pengekalan maklumat. Beberapa kajian telah mendapati keutamaan insentif bukan sosial. [87] Menurut magnetoencephalografi, kanak-kanak autistik telah memperlahankan respons otak apabila memproses isyarat audio. [88]

Neuropsychology [sunting]

Teori kognitif yang cuba menghubungkan kerja otak autistik ke tingkah laku mereka boleh dibahagikan kepada dua kategori.

Dalam kategori pertama, penekanan diberikan kepada kekurangan kognisi sosial. Khususnya, penyokong teori empati-sistematisasi melihat autisme kecenderungan untuk hipersystematization, di mana seseorang dapat membuat peraturan sendiri untuk pengendalian mental peristiwa-peristiwa yang bergantung kepadanya, tetapi kehilangan empati, yang memerlukan keupayaan untuk menangani peristiwa-peristiwa yang disebabkan oleh pelakon lain. [45] Pengembangan pendekatan ini adalah "teori otak super-maskulin", yang penulis anggap bahawa secara psikometri otak manusia lebih mampu sistematisasi, dan otak wanita lebih empati, dan autisme adalah varian ekstrem dari perkembangan otak "laki-laki"; [89] Ini adalah kesimpulan yang kontroversial, kerana banyak data bercanggah dengan idea bahawa kanak-kanak lelaki berbeza dalam reaksi mereka terhadap orang dan benda dari perempuan. [90] Teori-teori ini, pada gilirannya, dikaitkan dengan pendekatan terdahulu yang menggunakan konsep "teori minda" (ToM) dan menunjukkan bahawa tingkah laku autistik menunjukkan ketidakmampuan untuk menimbulkan keadaan mental kepada diri sendiri dan orang lain. Dalam menyokong hipotesis ToM, terdapat percanggahan dalam keputusan ujian Sally-Ann, yang mengukur keupayaan untuk menilai motivasi orang lain, [91] dan juga sesuai dengan teori "neural cermin". [76]

Teori-teori yang jatuh ke dalam kategori lain meletakkan pemprosesan maklumat umum dan bukan sosial oleh otak ke hadapan. Pemerhatian autisme sebagai disfungsi sistem eksekutif mencadangkan bahawa, sebahagiannya, kelakuan autistik disebabkan oleh kekurangan memori, perancangan, pencegahan, dan fungsi eksekutif yang lain. [92] Semasa menguji proses eksekutif asas, khususnya, dengan mengesan pergerakan mata, ada peningkatan yang ketara dalam prestasi dari zaman kanak-kanak hingga remaja, tetapi hasilnya tidak mencapai nilai dewasa yang khas. [93] Kekuatan teori ini adalah ramalan tingkah laku stereotipikal dan kepentingan sempit autis; [94] dua titik lemah adalah kesukaran untuk mengukur fungsi eksekutif [92] serta hakikat bahawa apabila mengukur mereka dalam kanak-kanak kecil autistik, tidak ada kekurangan. [21] Teori komunikasi pusat yang lemah menunjukkan bahawa asas autisme melemahkan persepsi terhadap persepsi holistik. Dalam kelebihan pandangan ini, anda boleh menulis penjelasan tentang bakat istimewa dan puncak kerja autis. [95] Pendekatan yang berkaitan - teori persepsi yang dipertingkatkan berfungsi - memindahkan perhatian kepada fakta bahawa tumpuan pada aspek tempatan, persepsi langsung, menguasai tindakan autis. [96] Teori-teori ini adalah dalam persetujuan yang baik dengan andaian tentang kekurangan sambungan dalam rangkaian saraf otak.

Kedua-dua kategori secara berasingan adalah lemah: teori-teori berdasarkan kognisi sosial tidak menjelaskan alasan-alasan untuk tingkah laku yang tetap, berulang-ulang, dan teori-teori am tidak membenarkan pemahaman masalah sosial dan komunikasi autis. [53] Mungkin masa depan adalah teori gabungan yang mampu mengintegrasikan pelbagai penyelewengan. [10]

Pemeriksaan [sunting]

Dalam kes gangguan spektrum autisme, kira-kira separuh daripada ibu bapa menyedari kelakuan yang luar biasa kanak-kanak itu apabila mencapai 18 bulan, dan oleh 24 bulan, 80% ibu bapa sudah memperhatikan penyimpangan. [49] Oleh kerana kelewatan rawatan boleh menjejaskan hasil jangka panjang, kanak-kanak harus segera ditunjukkan kepada pakar jika ada gejala berikut: [15]

  • Pada usia 12 bulan, bayi masih tidak membingungkan.
  • Dengan 12 bulan, dia tidak menggembirakan (dia tidak menunjuk tangannya pada objek, tidak menggerakkan tangannya sebagai perpisahan, dan sebagainya).
  • Dengan 16 bulan tidak menyebut kata-kata.
  • Dengan 24 bulan, jangan secara spontan melafazkan frasa dua perkataan (kecuali echolalia).
  • Jika pada sebarang peringkat umur terdapat kehilangan mana-mana bahagian bahasa atau kemahiran sosial.

American Academy of Pediatrics mengesyorkan pemeriksaan semua kanak-kanak untuk gangguan spektrum autisme semasa lawatan kaunseling pada usia 18 dan 24 bulan, dengan menggunakan ujian pemeriksaan yang sesuai. Sebaliknya, Jawatankuasa Pemeriksaan British tidak mencadangkan penyaringan sedemikian dalam populasi umum, kerana ketepatan kaedah pemeriksaan belum dapat disahkan secukupnya, dan tidak ada bukti yang cukup mengenai keberkesanan langkah-langkah intervensi terapeutik yang dicadangkan. [97]

Alat pemeriksaan termasuk Senarai Semakan Autisme yang diubah di Kanak-kanak (M-CHAT), Skrining Awal Soalan Autistik Questionnaire dan Senarai Tahun Pertama Ciri-ciri Pemeriksaan Autis. Inventori). Menurut data awal yang diperoleh menggunakan M-CHAT dan versi terdahulu, CHAT, pada kanak-kanak berusia 18 hingga 30 bulan, soal selidik ini lebih sesuai digunakan di klinik, ia dibezakan oleh sensitiviti yang rendah (hasil negatif palsu dipertingkatkan) dengan baik kekhususan (beberapa positif palsu). [49] Mungkin untuk meningkatkan ketepatan, ujian ini harus didahului oleh pemeriksaan yang lebih umum, yang menentukan bukan sahaja gangguan spektrum autisme, tetapi gangguan pembangunan secara umum. [98] Norma kelakuan, seperti tempoh hubungan mata yang umumnya diterima, kadang-kadang berbeza dalam masyarakat dengan budaya yang berbeza, oleh itu alat penyaringan berdasarkan norma-norma satu budaya kadang-kadang tidak sesuai untuk digunakan di negara atau tempat lain. [99] Pemeriksaan genetik untuk autisme secara amnya belum dianggap praktikal. [100]

Diagnostik [sunting]

Diagnosis adalah berdasarkan analisis tingkah laku, dan bukan faktor atau mekanisme penyebab gangguan itu. [16] [101] Menurut DSM-IV-TR, autisme sepatutnya mempunyai sekurang-kurangnya enam gejala dari senarai yang dicadangkan, sekurang-kurangnya dua daripada mereka harus dikaitkan dengan gangguan kualitatif interaksi sosial, seseorang harus menggambarkan tingkah laku yang terhad dan berulang. Senarai gejala adalah kekurangan hubungan sosial atau emosi; penggunaan stereotaip atau berulang-ulang ucapan idiosyncrasy atau pertuturan; minat berterusan di bahagian atau objek tertentu. Gangguan itu sendiri harus diperhatikan pada usia tiga tahun dan dicirikan oleh kelewatan perkembangan atau penyimpangan dalam interaksi sosial, penggunaan ucapan dalam komunikasi, atau masalah penyertaan dalam permainan simbolik atau imajinatif. Gejala tidak harus dikaitkan dengan sindrom Rett atau gangguan disintegratif kanak-kanak. [2] Hampir penjelasan diagnostik yang sama digunakan dalam ICD-10. [12]

Terdapat beberapa alat diagnostik. Dua daripada ini sering digunakan dalam penyelidikan autisme: ini adalah versi disemak Kuesionan Diagnosis Autisme (ADI-R), yang merupakan pelan yang tidak teratur untuk mewawancara ibu bapa, dan Skala Observasi untuk Diagnosa Autisme (ADOS), yang melibatkan pemerhatian kanak-kanak dan interaksi dengan olehnya. Skala Penilaian Autisme Kanak-Kanak (CARS) digunakan secara meluas dalam tetapan klinikal, yang memungkinkan untuk menentukan keterukan gangguan berdasarkan pemerhatian kanak-kanak. [18]

Rundingan awal biasanya dijalankan oleh pakar pediatrik yang merekodkan sejarah perkembangan kanak-kanak dan melakukan pemeriksaan fizikal. Kemudian, jika perlu, bantuan pakar dalam gangguan spektrum autisme terlibat. Dia mendiagnosis dan menilai keadaan, kemahiran kognitif dan komunikasi, keadaan keluarga kanak-kanak, dan faktor-faktor lain, baik melalui pemerhatian dan penggunaan alat-alat standard, memandangkan terdapatnya gangguan berkaitan. [102] Selalunya, kanak-kanak neuropsikologi dijemput untuk menilai kebolehan tingkah laku dan kognitif, dia boleh membantu dalam mendiagnosis dan mengesyorkan kaedah pembetulan pendidikan. [103] Dalam diagnosis pembezaan, gangguan mental, gangguan pendengaran, dan gangguan ucapan khusus boleh dikenalpasti atau dikecualikan pada tahap ini, [102] sebagai contoh, sindrom Landau-Kleffner. [104]

Selalunya, selepas penemuan gangguan spektrum autisme, keadaan dinilai oleh kaedah genetik klinikal, terutamanya jika sebarang gejala menunjukkan gangguan genetik. Walaupun perkembangan teknologi gen sudah membolehkan pengesanan asas genetik gangguan itu pada kira-kira 40% kes, [105] protokol klinikal yang disepakati di Amerika Syarikat dan Britain mengehadkan toolkit genetik perubatan untuk analisis kromosom resolusi tinggi dan ujian kromosom X rapuh. [42] Cadangan dibuat untuk membuat model diagnostik baru, di mana prosedur piawai adalah analisis genotip pada variasi dalam bilangan salinan. [106] Ketika ujian genetik baru dikembangkan, aspek etika, undang-undang dan sosial yang baru akan digunakan. Memandangkan kerumitan genetik autisme, ujian yang tersedia secara komersial mungkin muncul sebelum pemahaman lengkap tentang cara menggunakan hasilnya dicapai. [100] Kaedah ujian metabolik dan neurovisual semasa yang ada kadang-kadang memberikan maklumat yang berguna, tetapi belum diterima untuk penggunaan standard. [42]

Gangguan spektrum autisme kadang-kadang dapat dikesan dalam bayi berusia 14 bulan, tetapi semakin rendah umur, diagnosis ini kurang stabil. Ketepatan diagnosis meningkat dalam tiga tahun pertama kehidupan: contohnya, jika kriteria untuk gangguan spektrum autisme memenuhi dua anak, satu tahun dan tiga tahun yang lain, maka setelah beberapa tahun yang pertama lebih cenderung untuk tidak bertemu dengan mereka. [49] Rancangan British Negara untuk Bekerja dengan Autisme Kanak-kanak (NAPC) mengesyorkan diagnosis dan penilaian lengkap mengenai keadaan tidak lewat daripada 30 minggu selepas munculnya masalah pertama yang ketara, namun dalam praktiknya respon sistem penjagaan kesihatan kepada majoriti panggilan mengambil masa yang lebih lama. Menurut kajian yang dijalankan pada tahun 2009 di Amerika Syarikat, usia purata untuk membuat diagnosis rasmi "gangguan spektrum autisme" adalah 5.7 tahun, yang lebih tinggi daripada yang dicadangkan, dan 27% kanak-kanak masih belum didiagnosis oleh usia lapan tahun. [107] Walaupun gejala autisme dan gangguan spektrum autisme muncul pada zaman kanak-kanak awal, mereka kadang-kadang tidak disedari; bertahun-tahun kemudian, orang autis dewasa boleh beralih kepada doktor untuk mendapatkan bantuan dalam mendiagnosis. Objektif rawatan sedemikian adalah berbeza - keinginan untuk lebih memahami diri anda dan menerangkan ciri-ciri anda kepada rakan dan saudara-mara, mengubah cara kerja, mendapatkan faedah atau faedah yang bergantung kepada orang-orang yang mengalami gangguan seperti di beberapa negara. [108]

Hypo- dan overdiagnosis jarang berlaku, dan peningkatan diagnosis dalam jumlah diagnosis untuk sebahagian besar kemungkinan menunjukkan pendekatan yang berubah kepada proses diagnostik. Insentif, seperti populariti pendekatan ubat yang semakin meningkat untuk terapi dan pengembangan manfaat, boleh membendung perkhidmatan perubatan ke arah diagnosis, yang berlaku dalam sesetengah kes apabila gejala-gejala terlalu kabur. Sebaliknya, cuba mengelakkan kos penyaringan, diagnosis, dan masalah pendanaan boleh menyumbang kepada diagnosis lewat. [109] Ia amat sukar untuk mendiagnosis autisme dalam masalah penglihatan, sebahagiannya kerana beberapa kriteria diagnostik dikaitkan dengan penglihatan, sebahagiannya kerana gejala autis berpotongan dengan manifestasi sindrom buta umum. [110]

Terapi dan latihan [sunting]

Matlamat utama terapi adalah untuk mengurangkan defisit dan ketegangan dalam keluarga yang berkaitan dengan autisme, meningkatkan kualiti hidup dan kebebasan berfungsi autis. Tiada terapi terapi tunggal yang optimum; Dia, sebagai peraturan, dipilih secara individu. Kesalahan metodologi yang dibuat apabila menjalankan penyelidikan mengenai pelbagai pendekatan terapeutik tidak membenarkan kita bercakap dengan yakin tentang kejayaan konsep tertentu. [111] Sesetengah penambahbaikan telah diperhatikan dengan menggunakan banyak teknik sokongan psikososial; Ini menunjukkan bahawa sebarang bantuan lebih baik daripada ketiadaannya. Walau bagaimanapun, metodologi tinjauan sistematik masih rendah, hasil klinikal intervensi adalah samar-samar, terdapat data yang tidak mencukupi mengenai keberkesanan perbandingan pendekatan. [112]

Program pendidikan khusus dan terapi tingkahlaku jangka panjang dalam peringkat awal kehidupan boleh membantu kanak-kanak menguasai kemahiran bantu diri, komunikasi, menyumbang kepada pemerolehan kemahiran bekerja [3] dan sering meningkatkan tahap fungsi, mengurangkan keterukan gejala dan tingkah laku maladaptif. [113] Tuduhan bahawa bantuan sangat penting pada usia kira-kira tiga tahun tidak disokong oleh bukti. [114] Pendekatan yang sedia ada termasuk analisis tingkah laku terpakai, penggunaan "model pembangunan" (model Develompental), latihan berstruktur (TEACCH), terapi pertuturan, latihan kemahiran sosial, terapi pekerjaan. Sebagai sebahagian daripada analisis tingkah laku yang diterapkan, beberapa pendekatan telah dikenalpasti yang disasarkan khusus kepada kanak-kanak yang mengalami gangguan spektrum autisme dan autisme: pembelajaran oleh percubaan individu (latihan percubaan diskret bahasa Inggeris), latihan jawapan utama (pembelajaran spontan dan penggunaan) tingkah laku lisan (kata kerja lisan digunakan) [115]. Pada tahap tertentu, kanak-kanak mendapat manfaat daripada campur tangan pendidikan tersebut: penggunaan intensif analisis tingkah laku yang digunakan meningkatkan tahap keseluruhan fungsi anak-anak prasekolah [116], telah membuktikan dirinya sebagai satu kaedah untuk meningkatkan prestasi intelektual anak-anak muda. [113] Data neuropsikologi sering kurang disampaikan kepada guru, yang mewujudkan jurang antara cadangan dan sifat pengajaran. [103] Tidak diketahui sama ada program untuk kanak-kanak membawa kepada penambahbaikan yang ketara selepas mereka membesar, [113] dan sedikit kajian mengenai keberkesanan program dewasa yang dilaksanakan dalam persembahan masyarakat yang bercampur-campur. [117]

Untuk mengawal gejala autistik apabila campur tangan tingkah laku gagal, apabila manifestasi gangguan tidak membenarkan kanak-kanak itu disatukan ke dalam pasukan sekolah atau keluarga, mereka menggunakan pelbagai jenis ubat. Sebagai contoh, di Amerika Syarikat, lebih daripada separuh kanak-kanak dengan gangguan spektrum autisme mendapat ubat psikotropik atau antikonvulsan, dan antidepresan, perangsang, dan antipsikotik yang paling sering diresepkan. [119] Dengan pengecualian yang terakhir, [120] keberkesanan dan keselamatan menggunakan pelbagai ubat untuk gangguan spektrum autisme sangat kurang digambarkan dalam penerbitan saintifik berkualiti tinggi. [121] Dalam seseorang yang mengalami masalah ini, ubat boleh menyebabkan tindak balas atipikal atau kesan sampingan, [3] dan tidak ada ubat yang diketahui telah menunjukkan keupayaan untuk mengurangkan masalah komunikasi dan sosial yang penting kepada autisme. [122]

Disebabkan kesukaran dalam komunikasi, kanak-kanak autistik sering tidak dapat melaporkan kesan sampingan ubat-ubatan psikotropik yang digunakan, dan ketidakselesaan yang mereka alami akibat kesan sampingan ini dapat nyata dengan meningkatkan tingkah laku patologis yang ditujukan kepada rawatan. Kajian telah menunjukkan risiko tinggi untuk perkembangan kesan sampingan ekstrapyramidal neuroleptik dalam kanak-kanak autistik, khususnya dyskinesia tardive. Neuroleptik tidak boleh digunakan untuk autisme, dengan pengecualian hanya kes-kes yang paling teruk dalam tingkah laku yang tidak terkawal - dengan kecenderungan untuk membahayakan nyawa dan agresif yang tahan terhadap intervensi lain (dalam kes terapi tingkah laku, pembetulan gangguan neurologi dan somatik yang sedia ada, normalisapi dan anti depresan telah terbukti tidak berkesan). [123]

Walaupun terdapat pelbagai pendekatan dan kaedah alternatif, hanya sedikit daripada mereka yang menjadi subjek penyelidikan saintifik. [21] [124] [125] Data tentang hasil pendekatan sedemikian jarang dikaitkan dengan petunjuk kualiti hidup, dan banyak program menggunakan langkah-langkah yang tidak mempunyai kesahan ramalan dan jauh dari realiti. [22] Organisasi yang menawarkan perkhidmatan kepada orang tua autis, nampaknya, apabila memilih kaedah yang dipandu terutama tidak oleh data saintifik, tetapi oleh cadangan pemasaran penulis program, ketersediaan latihan untuk pekerja mereka dan permintaan dari orang tua. [126] Walaupun kebanyakan kaedah alternatif, seperti penggunaan melatonin, hanya menyebabkan kesan sampingan yang kecil, [127] sesetengah daripada mereka mungkin menimbulkan risiko kepada kanak-kanak. Oleh itu, kajian pada tahun 2008 menunjukkan bahawa, berbanding dengan rakan sebaya mereka, lelaki autistik yang mengikuti diet tanpa kasein mempunyai tulang yang lebih kurus. [128] Pada tahun 2005, kekurangan chelation membunuh kanak-kanak autistik berusia lima tahun. [129]

Kos terapi autisme adalah tinggi; Kerugian tidak langsung lebih tinggi. Menurut satu kajian yang dijalankan di Amerika Syarikat, kos purata bagi setiap orang yang autisme, yang dilahirkan pada tahun 2000, untuk hidupnya akan menjadi $ 3.2 juta dalam kuasa beli tahun 2003, sementara sekitar 10% akan pergi ke perawatan medis, 30% untuk pendidikan tambahan dan penjagaan, dan kehilangan produktiviti ekonomi akan menyebabkan baki 60%. [130] Program-program yang dibiayai oleh geran dan sumbangan sering tidak mengambil kira keperluan kanak-kanak tertentu, dan perbelanjaan peribadi yang tidak dapat dipulihkan ibu bapa untuk ubat-ubatan dan terapi lain boleh meletakkan keluarga dalam situasi kewangan yang sukar. [131] Satu kajian di Amerika Syarikat pada tahun 2008 menyatakan bahawa apabila terdapat kanak-kanak autistik dalam keluarga, purata kehilangan pendapatan tahunan ialah 14%, [132] dan satu lagi penerbitan berkaitan menyatakan bahawa masalah menjaga kanak-kanak dengan gangguan autistik boleh memberi kesan besar kepada kerja ibu bapa. [133] Apabila mencapai dewasa, isu penjagaan dalam masyarakat, mencari profesion dan mencari kerja, hubungan seksual, penggunaan kemahiran sosial dan perancangan harta tanah datang ke hadapan. [125]

Ramalan [sunting]

Autisme tidak dapat disembuhkan dengan kaedah yang diketahui. [3] Pada masa yang sama, remisi kadang-kadang berlaku pada kanak-kanak, yang membawa kepada diagnosis gangguan spektrum autisme; [134] Kadang-kadang ini berlaku selepas rawatan intensif, tetapi tidak selalu. Peratusan sebenar pemulihan tidak diketahui; [113] dalam sampel yang tidak dipilih kanak-kanak dengan gangguan spektrum autisme, terdapat petunjuk antara 3% hingga 25%. [134] Kebanyakan kanak-kanak dengan autisme kurang mendapat sokongan sosial, hubungan yang stabil dengan orang lain, prospek kerjaya, dan perasaan penentuan nasib sendiri. [22] Walaupun masalah asas kekal, gejala sering meratakan dengan usia. [14]

Bilangan kajian kualitatif yang dikhaskan untuk ramalan jangka panjang adalah kecil. Sesetengah autis matang mempunyai peningkatan yang sederhana dalam bidang komunikatif, tetapi untuk jumlah yang adil kemahiran ini semakin buruk; Tidak ada kajian tunggal yang menganalisis keadaan autis yang lebih tua daripada usia pertengahan. [135]

Pembangunan kemahiran bahasa sehingga enam tahun, IQ melebihi 50 unit dan kehadiran profesion atau kemahiran yang dicari adalah tanda-tanda meramalkan prestasi terbaik di masa depan; seseorang yang mempunyai autisme yang teruk mempunyai peluang yang rendah untuk mencapai kemerdekaan. Berdasarkan kajian British 2004, dalam kohort 68 autis yang didiagnosis pada zaman kanak-kanak sebelum tahun 1980 dengan tahap IQ di atas 50, hanya 12% mencapai tahap kemerdekaan yang tinggi ketika mereka mencapai usia dewasa, 10% mempunyai beberapa sahabat dan kebanyakan mereka 19% mempunyai beberapa tahap kemerdekaan, tetapi, sebagai peraturan, tinggal di rumah dan memerlukan sokongan yang besar dan pemerhatian harian, 46% memerlukan penjagaan pakar mengenai gangguan autistik, sokongan yang dipertingkatkan Mereka hanya sedikit autonomi, dan 12% memerlukan rawatan hospital yang teratur. Menurut data Sweden tahun 2005, dalam kumpulan 78 orang autis dewasa yang dipilih tanpa pemotongan IQ, hasilnya lebih teruk: contohnya, hanya 4% tinggal hidup bebas. [137] Dalam penerbitan Kanada, analisis ke atas 48 orang remaja dengan gangguan spektrum autisme yang didiagnosis pada tahun-tahun prasekolah mengenal pasti subkelompok yang kurang baik (46%), sederhana (32%), baik (17%) dan sangat baik (4% tahap berfungsi; 56% daripada mereka sekurang-kurangnya sekali dalam kehidupan mereka mempunyai pekerjaan, kebanyakannya secara sukarela, disesuaikan atau paruh waktu [138].

Perubahan yang berlaku dalam amalan diagnostik, serta peningkatan ketersediaan kaedah intervensi awal yang berkesan, menimbulkan persoalan tentang penggunaan data di atas kepada kanak-kanak yang kini didiagnosis [8].

Epidemiologi [sunting]

Ulasan terkini bersetuju bahawa tahap kesakitan adalah 1-2 orang bagi setiap 1000 untuk autisme dan kira-kira 6 orang bagi setiap 1000 untuk gangguan spektrum autisme, [8] walaupun disebabkan kekurangan data dalam kes yang kedua, bilangan sebenar mungkin lebih tinggi. [42] Kecacatan perkembangan yang tidak jelas berlaku dalam 3.7 orang daripada 1000, sindrom Asperger - kira-kira 0.6, dan gangguan disintegratif kanak-kanak - dalam 0.02 per 1000. [139] Pada tahun 1990-an dan awal tahun 2000, Mengenai kes baru autis meningkat dengan ketara. Pada tahun 2011-2012, gangguan spektrum autisme hadir pada setiap pelajar sekolah ke-50 di Amerika Syarikat [7] dan setiap pelajar sekolah ke-38 di Korea Selatan [sumber yang tidak dinyatakan 1690 hari]. Pertumbuhan ini sebahagian besarnya disebabkan oleh perubahan dalam prosedur diagnostik, peraturan untuk mengeluarkan rujukan, ketersediaan perkhidmatan yang sesuai, umur diagnosis dan kesedaran autisme di kalangan penduduk, [139] [140] walaupun beberapa faktor persekitaran tambahan tidak boleh dikecualikan. [6] Bukti sedia ada tidak mengecualikan peningkatan kelainan sebenar [139]; dalam kes ini, lebih banyak perhatian harus dibayar kepada faktor luaran yang berubah, tanpa memberi tumpuan kepada mekanisme genetik. [57]

Gangguan spektrum autisme lebih biasa pada kanak-kanak lelaki daripada pada kanak-kanak perempuan. Jumlah kes baru adalah 4.3: 1 yang memihak kepada lelaki, dan ia berubah dengan ketara apabila mengambil kira petunjuk kognitif: contohnya, menurut data anggaran dari satu kajian, autisme yang digabungkan dengan kelainan mental pada kanak-kanak lelaki didapati hanya dua kali ganda (2: 1), dan tanpa kelemahan mental - lima dan setengah kali lebih kerap (5.5: 1) daripada kanak-kanak perempuan. [8] Perkembangan autisme juga dikaitkan dengan beberapa faktor risiko pra dan perinatal. Dalam kaji selidik 2007, faktor-faktor seperti peningkatan umur ibu atau bapa, tempat lahir di luar Eropah dan Amerika Utara, berat lahir rendah, kehamilan yang pendek, dan hipoksia semasa bersalin ditunjukkan. [141] Kebanyakan profesional berpendapat bahawa kaum atau etnik dan keadaan sosioekonomi tidak menjejaskan perkembangan autisme. [142]

Persatuan autisme dengan beberapa syarat telah dikesan:

  • Penyakit genetik. Kira-kira 10-15% daripada kes-kes yang dapat dikesan keadaan yang dikaitkan dengan gen tunggal dan tertakluk kepada tindakan undang-undang Mendel atau kromosom penyimpangan atau sindrom genetik lain. [143] Sejumlah penyakit genetik dikaitkan dengan gangguan spektrum autisme. [144]
  • Kemerosotan mental. Kadar autis yang simptomnya memenuhi kriteria untuk keterbelakangan mental adalah, menurut pelbagai anggaran, dari 25% hingga 70%, dan variasi ini menunjukkan kesukaran dalam menilai kecerdasan dalam autisme. [145] Baki bentuk gangguan spektrum autisme disertai dengan kerencingan yang kurang kerap. [146]
  • Gangguan kecemasan adalah perkara biasa di kalangan kanak-kanak spektrum autisme, tetapi ia tidak diketahui dengan tepat. Kajian yang berbeza menunjukkan nilai dari 11% hingga 84%. Pada masa yang sama, manifestasi ciri-ciri banyak gangguan kecemasan kadang-kadang sukar untuk membezakan daripada gejala autistik, atau mereka boleh lebih logik dijelaskan sebagai gangguan autistik. [147]
  • Epilepsi, dan risiko epilepsi berbeza-beza bergantung kepada umur, tahap kognitif dan sifat gangguan ucapan. [148]
  • Sejumlah penyakit metabolik, seperti fenilketonuria, dikaitkan dengan gejala autisme. [74]
  • Keabadian fizikal paru-paru berlaku di autis secara signifikan lebih kerap daripada populasi umum. [149]
  • Biasanya diagnosis yang dikeluarkan. Walaupun fakta bahawa DSM-IV tidak membenarkan diagnosis autisme bersempena dengan beberapa syarat lain, seringkali kriteria lengkap untuk ADHD, sindrom Tourette dan diagnosis lain dari senarai pengecualian diperhatikan untuk autisme, dan kemerosotan sedemikian semakin diiktiraf. [150]

Sejarah [sunting]

Contoh penerangan tentang gejala autisme boleh didapati dalam sumber sejarah sebelum masa autisme itu sendiri. Rakaman perbualan meja Martin Luther mengandungi rujukan kepada budak lelaki berusia dua belas tahun, yang mungkin mengalami bentuk autisme yang teruk. [151] Matezius, seorang rakan seperjuangan Luther dan pengarang Talk Board, menulis bahawa dia menganggap kanak-kanak itu sebagai jasmani daging yang dimiliki oleh syaitan, dan menasihatinya untuk mencekiknya. [152] Penerangan mengenai "budak liar dari Aveyron" juga menunjukkan tanda-tanda autisme. Mowgli abad ke-18 ini, yang tinggal di hutan Perancis dan datang kepada orang-orang hanya pada tahun 1798 pada usia kira-kira 12 tahun, memasuki jagaan pelajar perubatan Jean Itar, yang membangunkan program latihan khas melalui tiruan, untuk menanamkan kemahiran sosial dan mengajar ucapan kepada budak lelaki itu. [153]

Istilah "autismus" dicipta oleh ahli psikiatri Switzerland Eigen Bleuler pada tahun 1910 apabila menggambarkan gejala skizofrenia. Asas neolatinisme ini, yang bermaksud "narsisisme yang tidak normal," dia meletakkan perkataan Yunani αὐτός - "dirinya", yang bermaksud untuk menekankan "pemergian autistik pesakit ke dalam dunia fantasi sendiri, apa-apa pengaruh luaran yang dianggap sebagai keresahan yang tidak dapat ditolerir." [154]

Istilah "autisme" pertama kali diperoleh makna moden pada tahun 1938, ketika Hans Asperger dari Hospital Universiti di Vienna menggunakan istilah Bleuler "psychopaths autistik" dalam kuliahnya tentang psikologi kanak-kanak dalam bahasa Jerman. [155] Asperger menyiasat salah satu gangguan spektrum autisme, kemudian dipanggil sindrom Asperger, tetapi untuk beberapa alasan hanya pada tahun 1981, ia telah diiktiraf secara meluas sebagai diagnosis diri. [153] Leo Kanner, yang bekerja di Hospital Johns Hopkins, memperkenalkan makna moden kata "autisme" ke dalam bahasa Inggeris. Pada tahun 1943, menggambarkan kesamaan yang menarik dalam tingkah laku 11 kanak-kanak, dia menggunakan frasa "autisme awal kanak-kanak". [28] Hampir semua ciri yang dicatatkan oleh Kanner dalam artikel pertama mengenai topik ini, seperti "kesendirian autistik" dan "usaha berterusan," kini dianggap sebagai manifestasi tipikal spektrum autistik. [53] Tidak diketahui sama ada Kanner tahu mengenai penggunaan Asperger yang lebih awal. [156]

Hakikat bahawa perkataan "autisme" yang dipinjam oleh Kanner dari terminologi yang berkaitan dengan gangguan lain telah mengelirukan penerangan selama beberapa dekad dan telah menyebabkan penggunaan konsep yang tidak jelas seperti "skizofrenia kanak-kanak". Pada masa yang sama, keghairahan psikiatri untuk fenomena kekurangan ibu menyebabkan penilaian palsu terhadap autisme sebagai tindak balas kanak-kanak kepada "ibu peti sejuk". Sejak pertengahan tahun 1960-an, pemahaman mengenai autisme yang stabil, sepanjang hayat autisme, demonstrasi perbezaannya daripada kecacatan mental, skizofrenia, dan gangguan perkembangan lain, telah memperkuat pemahaman bahawa autisme adalah sindrom yang berbeza. Pada masa yang sama, manfaat melibatkan ibu bapa dalam program terapi aktif ditunjukkan. [157] Seawal pertengahan 1970-an, terdapat sedikit bukti tentang asal usul genetik autisme, tetapi kini peranan keturunan dalam perkembangan gangguan ini dianggap sebagai salah satu yang tertinggi di kalangan gangguan jiwa yang lain. [158]

Walaupun pengaruh signifikan yang diberikan oleh organisasi ibu bapa dan pergerakan untuk memudaratkan kanak-kanak dengan gangguan spektrum autisme pada persepsi orang ramai tentang gangguan itu, [153] ibu bapa masih mendapati diri mereka dalam situasi di mana kelakuan anak-anak autistik mereka dianggap negatif, [159] dan banyak doktor, sebagai primer dan pakar masih mematuhi pandangan tertentu berdasarkan penyelidikan lama. [160] Kemunculan Internet telah membenarkan autis untuk membentuk komuniti dalam talian dan mencari kerja jauh, sambil mengelakkan penafsiran isyarat bukan lisan dan interaksi emosi. [161] Aspek sosial dan budaya autisme juga telah berubah: sementara beberapa autis disatukan dalam keinginan mereka untuk mencari kaedah penyembuhan, yang lain mendakwa bahawa autisme hanya salah satu dari banyak gaya hidup. [10] [162]

Baca Lebih Lanjut Mengenai Skizofrenia