Walaupun perkembangan teknologi dan perubatan yang aktif, sindrom Down hari ini adalah diagnosis yang sangat biasa. Penyakit ini sangat rumit dan tidak difahami sepenuhnya, dengan hasil bahawa orang itu sendiri mencipta dan mencipta mitos yang kadang-kadang bercanggah antara satu sama lain. Sering kali, persoalan pertama timbul pada wanita hamil dengan sindrom Down yang disyaki, ramai yang menghadapi masalah - untuk meninggalkan anak atau memutuskan pengguguran. Selepas kelahiran seorang kanak-kanak, ibu bapa mengambil berat tentang bagaimana untuk membesarkan anak, bagaimana untuk memastikan dia hidup normal dan pada masa yang sama memelihara dirinya sendiri.

Apakah sindrom Down

Sindrom Down adalah kelainan genetik yang disifatkan oleh kehadiran 21 kromosom ketiga tambahan pada seorang kanak-kanak. Secara keseluruhan, set adalah 47 bukannya 46 kromosom standard - ini menyebabkan semua gejala. Penyakit ini telah menerima tulisan "sindrom", kerana ia dicirikan oleh gabungan gejala, tanda dan manifestasi ciri. Penyakit ini sama rata di kalangan jantina, kebangsaan dan etnik yang berbeza. Berisiko tinggi mempunyai bayi dengan anomali pada wanita yang melahirkan selepas 45 tahun.

Kanak-kanak yang didiagnosis dengan sindrom Down sering disebut "cerah." Ini disebabkan kanak-kanak sering tersenyum, memancarkan kehangatan, kelembutan dan kebaikan. Kesukaran utama adalah bahawa mereka sangat disosialisasikan dan menyesuaikan diri dengan kehidupan biasa, kerana terdapat kelewatan dalam pembangunan, kesukaran dalam layan diri dan masalah dengan ucapan.

Terdapat 4 peringkat utama penyakit ini: ringan, sederhana, teruk dan mendalam. Kanak-kanak yang mempunyai sindrom Down pertama tidak boleh berbeza dengan kanak-kanak biasa dan sangat kerap menyesuaikan diri dengan masyarakat dan menduduki tempat yang sangat berprestij dalam masyarakat. Kanak-kanak yang menderita penyakit mendalam tidak boleh menjalani cara hidup yang disosialisasikan, yang menjadikan kehidupan lebih sukar bagi ibu bapa.

Punca Sindrom Down

Persoalan tentang perkembangan Sindrom Down masih terbuka, kerana tidak mungkin untuk menubuhkan fakta ini dengan ketepatan 100%. Para saintis telah menubuhkan fakta yang meningkatkan risiko mengalami keabnormalan dalam karyotip kanak-kanak:

  • Umur ibu lebih dari 40 tahun, dan bapa berusia 42 tahun.
  • Kekurangan asid folik semasa mengandung.

Para saintis telah menentukan bahawa perkembangan anomali tidak menjejaskan kesan alam sekitar, penyelenggaraan gaya hidup ibu bapa dan faktor subjektif atau objektif yang lain. Oleh itu, ibu bapa anak-anak "cerah" tidak boleh menyalahkan diri mereka untuk perkembangan patologi.

Gejala Down Syndrome

Gejala Sindrom Down mudah dikenalpasti dengan serta-merta selepas kelahiran bayi, kerana ia adalah ciri khas untuk penyakit ini dan cukup jelas. Oleh kerana perkembangan aktif perubatan, adalah mungkin untuk menubuhkan pelanggaran karyotype semasa perkembangan intrauterin janin. Ini membolehkan ibu bapa menentukan nasib kanak-kanak, jika mereka bersedia menghadapi kesukaran dan mencintai kanak-kanak walaupun segala-galanya - hidup diberikan kepadanya, tetapi sering kali wanita memutuskan untuk melakukan pengguguran.


Semasa kehamilan, sindrom Down boleh ditentukan oleh pemeriksaan ultrasound janin dan satu siri ujian genetik (ia tidak boleh berdasarkan hanya hasil ultrasound). Tanda-tanda utama penyakit yang boleh dikenalpasti semasa perkembangan janin termasuklah:

  • Tulang hidung janin.
  • Kehadiran kecacatan jantung atau keabnormalan dalam fungsinya.
  • Saiz kecil lobus frontal dan cerebellum - hipoplasia.
  • Memperbaiki tulang femoral dan siku.
  • Kehadiran sista di plexus solar.
  • Peningkatan pelvis buah pinggang.
  • Ruang kolar penebalan.

Kesemua simptom tidak selalu hadir, dan tidak dalam setiap kes ini pengesahan 100% daripada pelanggaran karyotype. Untuk mendapatkan hasil yang tepat, perlu menjalani ujian genetik tambahan dan lulus ujian khas.


Selepas kelahiran kanak-kanak dengan Sindrom Down, semua tanda-tanda jelas dan jelas kelihatan, tetapi untuk mengesahkan ia perlu membuat ujian genetik untuk menghapuskan kemungkinan mengembangkan penyakit lain. Kanak-kanak sering mengalami gejala berikut:

  • Nape rata, muka dan hidung (disebabkan ketiadaan tulang hidung).
  • Tengkorak dan jari pendek akibat kemunduran phalanx.
  • Kelengkungan jari kecil dan ibu jari dibelah lebar.
  • Lipat luas kulit pada leher pendek.
  • Hipotonia otot, pergerakan sendi yang berlebihan.
  • Anggota kaki pendek, hidung.
  • Silang mata
  • Sentiasa membuka mulut.
  • Kehadiran leukemia atau penyakit jantung kongenital.
  • Kompleks gangguan mental pada kanak-kanak.
  • Kecacatan dada.

Tidak semua gejala semestinya terdapat pada setiap kanak-kanak yang sakit. Sesetengah mungkin mempunyai satu set tanda, yang lain mungkin mempunyai satu sama lain. Dengan usia, gejala utama menjadi lebih teruk dan kemungkinan peningkatan penyakit lain meningkat: katarak, obesiti, masalah pergigian, imuniti yang lemah, akibat keradangan yang kerap dan penyakit berjangkit, kerentanan mental dan pertuturan.

Diagnosis penyakit ini

Adalah mungkin untuk menubuhkan diagnosis hanya selepas diagnosis menyeluruh, yang termasuk beberapa langkah yang bertujuan untuk mengesan keabnormalan DNA. Anda boleh menentukan tanda-tanda awal penyakit ini semasa mengandung dengan menggunakan kaedah berikut:

  • Pemeriksaan ultrabunyi pada janin, di mana anomali dalam perkembangan bayi dikesan dan diagnosis awal dibuat. Tidak mustahil untuk mengatakan dengan pasti mengenai pelanggaran karyotype hanya dengan hasil ultrasound, adalah disyorkan untuk menjalankan kajian tambahan.
  • Mengendalikan ujian genetik. Analisis seperti ini ditawarkan kepada ibu bapa yang mempunyai risiko tinggi untuk mengalami kelainan: usia yang baik, kehadiran kanak-kanak dengan sindrom Down dan sebab-sebab lain. Terdapat tiga jenis utama kajian invasif: amniosentesis - melakukan tusuk untuk mengambil cecair amniotik untuk penyelidikan makmal; biopsi chorion - mengambil tisu chorion (membran luar janin) untuk diagnosis keabnormalan kromosom; cordocentesis - analisis darah tali pusat janin.
  • Di samping itu, kaedah diagnostik bukan invasif dibezakan. Mereka termasuk ultrasound dan analisis biokimia darah wanita hamil pada trimester pertama dan kedua. Semasa pemeriksaan trimester pertama, tahap hCG (hormon yang disintesis oleh janin) dan PAPP-A diambil kira.

Rawatan sindrom Down

Sindrom Down adalah penyakit yang tidak boleh diubati, kerana tiada siapa yang mampu mengubah DNA. Tetapi terdapat beberapa kaedah yang bertujuan untuk meningkatkan keadaan umum pesakit, meningkatkan kualiti hidupnya. Beberapa doktor mengambil bahagian dalam rawatan seorang kanak-kanak - seorang optometrist, ahli gastroenterologi, ahli kardiologi, pakar pediatrik, pakar neuropatologi, ahli terapi pertuturan, dan lain-lain. Tindakan utama mereka adalah untuk menormalkan ucapan, kemampuan motor, meningkatkan kemahiran penjagaan diri dan pembelajaran.

Jangan elakkan kanak-kanak yang cerah dan rawatan dadah, yang termasuk:

  • Persediaan untuk menormalkan peredaran darah di dalam otak: Piracetam, Aminolone, Cerebrolysin.
  • Vitamin kompleks untuk meningkatkan kesihatan keseluruhan.
  • Neurostimulators.

Akibat banyak tahun belajar kanak-kanak dengan sindrom Down dan perkembangan mereka, para saintis menyimpulkan bahawa mereka semua berkembang dengan berbeza. Pembangunan yang tertangguh bergantung kepada rawatan, latihan dengan bayi dan sejauh mana kerosakan. Dengan kelas biasa dengan kanak-kanak, dia boleh belajar berjalan, bercakap, menulis sendiri, dia dapat menguasai kemahiran untuk menjaga dirinya. Mereka boleh menghadiri sekolah pendidikan am, lulusan dari institusi, berkahwin dan terus berlumba.

Tetapi tidak selalunya hasilnya sangat baik, sangat kerap dengan usia, beberapa komplikasi muncul pada kanak-kanak, sebagai peraturan, mereka menyangkut kesihatan fizikal. Penyakit yang paling biasa termasuk penyakit jantung, organ pencernaan, sistem imun dan endokrin yang merosakkan. Masalah dengan pendengaran, penglihatan, tidur, dan sering terdapat kes apnea. 25% pesakit mempunyai leukemia, penyakit Alzheimer, obesiti dan epilepsi.

Satu masalah besar ialah tiada pakar yang dapat program atau meramalkan bagaimana penyakit itu akan berkembang. Ia semua bergantung kepada ciri-ciri individu, tahap penyakit dan aktiviti dengan bayi.

Pencegahan penyakit

Sehingga kini, tiada kaedah pencegahan yang akan menjamin perlindungan 100% terhadap perkembangan sindrom Down pada kanak-kanak. Cadangan am termasuk pemeriksaan penuh, termasuk genetik, sebelum konsep; kehamilan dan kelahiran anak sehingga 40 tahun; mengambil persediaan vitamin yang diperlukan semasa bersalin.

Sindrom Down

Mungkin ramai orang telah mendengar mengenai "anak-anak matahari". Nama ini merujuk kepada kanak-kanak dengan sindrom Down - penyakit genetik yang mempunyai 47, bukan 46 kromosom dalam karyotype. Kromosom tambahan dibentuk pada pasangan ke-21, menjadikan pasangan ini menjadi troika. Bagi kelaziman penyakit, secara purata ia adalah 1 hingga 800-1000.

Apa yang menyebabkan sindrom ini

Oleh kerana sindrom Down adalah penyakit genetik, ia tidak boleh diperolehi semasa hidup. Malangnya, tidak ada jawapan yang pasti mengenai persoalan mengapa kanak-kanak dengan sindrom Down dilahirkan pada masa ini. Walau bagaimanapun, kemungkinan Sindrom Down akan dikesan semasa kehamilan boleh meningkatkan faktor berikut:

  • Penghantaran lewat. Jika mumi muda berusia 20-25 tahun, peluang untuk mempunyai anak dengan sindrom Down tidak bagus, tetapi selepas 35 kemungkinan ini meningkat dengan ketara. Mereka yang berfikir tentang kehamilan pada usia yang lewat harus mengambil kira fakta ini.
  • Umur bapa Sering dikatakan bahawa risiko penyakit seperti genetik bergantung pada usia ibu, tetapi ia juga memainkan peranan pada berapa umur ayahnya: yang lebih tua seorang lelaki, semakin tinggi kemungkinan penyakit itu menjadi.
  • Terdapat kes-kes apabila sindrom Down telah ditemui dalam saudara-mara yang rapat. Walau bagaimanapun, dalam hal ini risiko tidak begitu besar: hanya beberapa jenis sindrom yang diwarisi.
  • Merokok Tabiat yang membahayakan secara umum boleh memberi kesan kepada kesihatan bayi, namun antara lain, penyalahgunaan tembakau semasa kehamilan boleh membawa kepada fakta bahawa bayi didiagnosis dengan sindrom Down. Ini juga berlaku untuk penagihan alkohol.
  • Perkahwinan antara saudara-mara darah. Adalah diketahui bahawa kanak-kanak yang telah muncul pada orang yang mempunyai set genetik yang serupa mempunyai kebarangkalian yang tinggi terhadap manifestasi penyakit genetik. Ini juga terpakai untuk sindrom Down.

Terdapat juga anggapan bahawa terdapat beberapa sebab lain Sindrom Down yang boleh menjejaskan kemungkinan mengembangkan penyakit. Antara mereka, sebagai contoh, ialah umur di mana nenek melahirkan anak kepada ibunya.

Tanda-tanda Penyakit Down

Sebagai peraturan, sindrom Down boleh ditakrifkan secara luaran. Orang yang mempunyai penyakit yang serupa mempunyai banyak tanda luar. Tanda-tanda sindrom Down adalah:

  • Cincang, celah mata mongoloid. Terlepas dari perlumbaan ibu bapa, mata anak matahari akan dipinggirkan, tipikal dari orang dengan jenis wajah Mongoloid. Gejala sedemikian berlaku pada kira-kira 90% bayi matahari.
  • Muka rata. Mata pada orang dengan sindrom Down adalah cetek, jambatan hidung hampir tidak digambarkan.
  • Bentuk telinga luar yang tidak normal. Dalam orang yang sihat, bentuk telinga agak rumit, agak mengingatkan pir yang ditolak oleh ekornya. Pada orang yang mengalami sindrom Down, ia adalah separuh bulatan yang hampir sempurna.
  • Bentuk tengkorak yang ketara dipendekkan, nape seolah-olah diratakan. Gejala-gejala seperti itu juga sangat ciri, mereka boleh dilihat walaupun pada bayi baru lahir.
  • Terlalu pendek berbanding dengan anggota badan yang lain. Seringkali, oleh sebab itu, orang-orang dengan penyakit seperti itu kelihatan agak janggal. Kepala kadang-kadang juga nampaknya tidak seimbang.
  • Nada otot lemah.
  • Hidung pendek, rata.
  • Mulut hampir selalu terbuka sedikit.
  • Leher pendek dengan lipatan kulit.

Di atas telah disenaraikan simptom yang paling jelas dan umum penyakit ini. Tetapi selain manifestasi sindrom itu sendiri, terdapat penyakit yang sering mengiringi sindrom Down. Ini termasuk katarak, penyakit jantung, strabismus, anomali dalam perkembangan gigi.

Bagaimana untuk mendiagnosis

Kenal pasti sindrom Down kanak-kanak boleh sebelum kelahirannya. Teknologi untuk menjejaki penyakit ini walaupun semasa kehamilan ibu, membuat kemungkinan untuk menentukan nasib embrio yang akan datang. Oleh itu, mengikut statistik, hanya 10-15% wanita memutuskan untuk meninggalkan kanak-kanak dengan penyakit yang serupa. Ini, secara umum, dapat difahami, kerana menjaga kanak-kanak dengan penyakit itu memerlukan banyak kekuatan - fizikal dan moral, wang, masa dan kesabaran. Dan ini bukan semua. Sehingga kini, kajian berikut dijalankan untuk mengesan Sindrom Down semasa kehamilan:

  • Analisis biokimia darah ibu. Pada awalnya, ujian dijalankan untuk menilai tahap β-hCG dan protein plasma A. Pada trimester kedua kehamilan, satu lagi kajian biokimia dilakukan, dengan bantuan tahap β-hCG, AFP (hormon khas yang dihasilkan oleh hati janin) dan estriol percuma dipantau. Tahap AFP yang diturunkan dengan kebarangkalian tinggi menunjukkan bahawa kanak-kanak mempunyai sindrom Down.
  • Kaedah diagnostik ultrasound. Seperti dalam hal biokimia, anda tidak perlu satu, tetapi beberapa kajian. Dalam kes ultrabunyi mereka harus sekurang-kurangnya tiga: lebih kurang pada pertengahan atau akhir setiap trimester kehamilan. Kajian pertama dapat mendedahkan pathologi yang jelas dalam perkembangan janin: anencephaly, hygroma serviks, dan lain-lain. Ketebalan kawasan leher juga ditentukan, yang biasanya tidak melebihi 3 mm. USG kedua membolehkan anda mengesan penyakit jantung sindrom yang sering disertakan, serta kecacatan otak atau saraf tunjang, patologi dalam saluran pencernaan, ginjal, organ pendengaran. Pelanggaran ganas dalam pembangunan sering menjadi petunjuk untuk pengguguran. Ultrasound, yang dijalankan pada trimester ketiga, mendedahkan patologi kecil yang boleh dihapuskan selepas kelahiran anak - penyempitan saluran kencing, hidrosefalus, dan sebagainya.
  • Amniosentesis. Kaedah diagnostik ini merangkumi kajian cecair amniotik. Menjalankan kajian ini untuk tempoh tidak kurang daripada 18 minggu, kerana jumlah cecair amniotik harus cukup besar. Perlu diingat bahawa analisis ini boleh menyebabkan komplikasi seperti keguguran, jangkitan, pecah membran. Oleh itu, kajian semacam itu perlu dibuat sekiranya tiada patologi kehamilan.

Walaupun semua kajian di atas dilakukan semasa mengandung, ibu-ibu dapat memberikan ramalan yang cukup tepat, tidak seorang pun dari mereka memberikan jaminan mutlak. Walau bagaimanapun, peratusan hasil palsu (kedua-dua palsu-positif dan palsu-negatif) semasa menjalankan diagnosis sedemikian kecil.

Ciri-ciri orang dengan sindrom Down

Di samping tanda luaran yang tersendiri, orang dengan Sindrom Down dibezakan oleh ciri-ciri mental tertentu. Sudah tentu, di sini segala-galanya bergantung pada kes tertentu, bagaimanapun, beberapa ciri ciri orang yang mempunyai sindrom yang sama dapat dibezakan.

  • Satu lag ketara dalam pembangunan. Walaupun rawatan komprehensif yang bertujuan membantu menyesuaikan diri dengan masyarakat membolehkan beberapa kejayaan, kelewatan pembangunan akan menjadi ketara, terutamanya apabila mereka matang. Rata-rata, perkembangan mental seseorang yang mengalami penyakit yang sama berhenti pada tahap seorang anak berusia tujuh tahun. Tetapi untuk sesetengah orang, kecerdasan dapat mencapai tahap yang lebih tinggi.
  • Bukan perbendaharaan kata yang terlalu besar. Kebanyakan orang yang telah didiagnosis dengan sindrom Down mempunyai masalah ucapan tertentu. Mereka mengatakan bahawa mereka kebanyakannya tidak jelas, dan kumpulan frasa yang digunakan tidak pelbagai.
  • Kemampuan yang rendah untuk pemikiran abstrak, yang sangat merumitkan pembelajaran dan rawatan. Adalah sukar bagi kanak-kanak seperti itu untuk membayangkan, bayangkan keadaan apa-apa, lebih mudah bagi mereka untuk memahami apa yang berlaku tepat di hadapan mata mereka.
  • Keupayaan mengurangkan tumpuan. Semasa latihan, kanak-kanak dengan sindrom Down sukar untuk memberi tumpuan kepada tugas tertentu, mereka sering terganggu. Oleh itu, untuk mencapai kejayaan tertentu dalam latihan, adalah perlu untuk sering menukar aktiviti, tanpa perlu digantung pada mana-mana satu pelajaran.

Walaupun anak-anak yang cerah sangat berbeza dari rakan-rakan mereka dan kadang-kadang sukar untuk mencari pendekatan untuk belajar, kebanyakan mereka sangat ramah, positif dan mesra. Ya, perubahan mood dan kemarahan pencerobohan berlaku kepada mereka, tetapi ini boleh diperbetulkan dengan melawat psikolog dan psikoterapis.

Kaedah rawatan

Walaupun tidak mungkin untuk menyembuhkan sindrom Down, bagaimanapun, dengan bantuan pelbagai terapi dan pendekatan khusus untuk keibubapaan, anda boleh melatih kanak-kanak itu untuk menjaga diri: dia boleh belajar untuk makan, berpakaian, melakukan prosedur kebersihan, dan berpakaian sendiri. Anda juga boleh mengajarnya sejauh mana untuk berkomunikasi dengan orang lain. Berikut adalah kaedah yang melibatkan rawatan dan pemulihan kanak-kanak dengan sindrom Down:

  • Urut Otot pada bayi yang baru lahir dan bayi dengan penyakit sedemikian sering tidak cukup berkembang, itulah sebabnya dia mula memegang kepalanya, duduk dan berjalan lebih lama daripada anak-anak lain. Urut dalam kombinasi dengan gimnastik akan menyumbang kepada pemulihan nada otot yang cepat.
  • Lawati pakar nutrisi. Selalunya orang dengan sindrom Down mempunyai masalah dengan berat badan berlebihan. Disebabkan obesiti, terdapat gejala yang sangat tidak menyenangkan, yang menunjukkan pelanggaran, termasuk dari segi sistem kardiovaskular, kerana penting untuk memantau diet anak. Sangat penting untuk mematuhi norma pemakanan yang sama bagi mereka yang mempunyai masalah dengan jantung atau saluran pencernaan.
  • Pakar terapi pertuturan. Seperti yang telah disebutkan, sindrom ini sering disertai dengan perkembangan ucapan yang cacat. Ahli terapi pertuturan akan membantu kanak-kanak untuk menyatakan pemikiran mereka dengan lebih jelas, secara artikulat. Perkataan yang bertambah baik dan perbendaharaan kata diperkaya.
  • Rawatan air, rawatan dengan hydromassage. Selalunya gimnastik air, dan hanya berenang mengembangkan kemahiran motor kanak-kanak, menjadikannya lebih lincah, menguatkan otot. Baru-baru ini, terapi lumba-lumba semakin banyak populariti: semasa bayi berenang di sebelah lumba-lumba, berkomunikasi dengan mereka. Tidak ada statistik yang menggambarkan rawatan sedemikian pada masa ini, bagaimanapun, komunikasi dengan haiwan dan berenang dalam mana-mana akan bermanfaat.
  • Kelas dengan guru dalam program khas. Hakikat bahawa kanak-kanak dengan sindrom Down berkembang lebih perlahan daripada rakan sebaya mereka tidak bermakna bahawa mereka tidak boleh dilatih sama sekali. Kemahiran asas, pengetahuan dan kemahiran yang mereka dapat diajar sepenuhnya, soalan di sini hanya dalam kelayakan guru.

Adalah penting untuk diperhatikan bahawa paling sering masalah paling tidak disebabkan oleh manifestasi sindrom itu sendiri, tetapi oleh penyakit yang berkaitan dengannya. Dan penyakit ini boleh agak serius: penyakit jantung, penglihatan dan pendengaran yang cacat. Rawatan mereka mungkin memerlukan, antara lain, pembedahan.

Apakah prognosis untuk penyakit ini?

Dengan penjagaan yang tepat, ramalan untuk orang yang mengalami sindrom Down agak positif: kebanyakannya hidup selama 50-60 tahun, dan 15% hidup lebih daripada 65 tahun. Harus dikatakan bahawa dalam beberapa dekad kebelakangan, angka-angka ini telah meningkat dengan ketara: pada tahun 1980-an, jangka hayat purata penduduk tidak lebih dari 25 tahun. Kini keadaan ini lebih menggalakkan, tetapi semuanya terhalang jika penyakit lain muncul di latar belakang sindrom Down. Selalunya, penyakit komorbid adalah teruk, tetapi terdapat juga rawatan untuk mereka, terutamanya jika terdapat akses kepada pakar yang baik dan peralatan moden. Perlu diingatkan bahawa sepanjang hayat, orang yang mengalami Sindrom Down perlu menjalani kajian gastrousus dan kardiovaskular dari semasa ke semasa.

Perkara utama yang menasihatkan saudara-mara orang istimewa itu adalah sabar. Di dalam masyarakat, orang yang mengalami sindrom Down dan saudara-mara mereka sering bertemu dengan salah faham, penolakan dan kecemasan. Rawatan jangka panjang dan banyak prosedur yang bertujuan untuk pemulihan memerlukan perbelanjaan usaha, masa, dan kewangan yang banyak.

Malangnya, kemungkinan seseorang yang mempunyai sindrom Down dapat menjalani kehidupan orang biasa tidak tinggi. Walau bagaimanapun, anda boleh memperbaiki hidupnya. Satu peranan yang besar dalam ini dimainkan oleh kedua-dua rawatan yang dipilih oleh pakar-pakar yang berkelayakan dan sokongan saudara-mara. Orang yang mengalami sindrom Down berasa sangat sensitif terhadap emosi orang lain, oleh itu adalah sangat penting untuk mengelilingi orang istimewa ini dengan penuh perhatian dan kehangatan.

Apakah sindrom Down?

Setiap wanita mengandung, yang menghadiri perundingan biasa pakar obstetrik-wanita itu, mendengar dengan keraguan tentang keputusan setiap analisis yang dikemukakannya. Dan ini tidak biasa. Semua orang tahu tentang Down syndrome sebagai patologi genetik yang paling biasa yang membuat kanak-kanak kurang upaya.

Sindrom Down (atau penyakit) adalah patologi kromosom yang menimbulkan kemerosotan perkembangan mental dan disertai dengan perubahan ciri dalam penampilan. Biasanya, seseorang mempunyai 46 kromosom (23 dari ibu dan 23 daripada bapa). Dalam sindrom Down, satu lagi kromosom tambahan dihantar dari salah satu ibu bapa. Kromosom adalah struktur dalam sel yang mengandungi DNA. Kromosom tambahan adalah penyebab pertumbuhan dan perkembangan kanak-kanak yang terganggu. Penyakit Down adalah trisomi yang paling kerap (pada tahun 1959, penyelidik mendapati "tambahan" kromosom ketiga) - trisomi pada kromosom ke-21 yang sangat kecil. Ini adalah bentuk yang paling biasa dari kelainan kromosom di bahagian Eropah di Rusia: kekerapannya ialah 1 dalam 600-800 bayi yang baru lahir (kira-kira 8,000 kanak-kanak dengan Sindrom Down dilahirkan setiap tahun di Persekutuan Rusia).

Sindrom Down berlaku dengan kekerapan yang sama di kalangan lelaki dan perempuan. Terdapat hubungan yang jelas antara usia ibu dan kekerapan anomali ini: ibu yang lebih tua, semakin besar risiko seorang anak dengan penyakit Down, seperti usia sel telur berkumpul dengan semakin banyak kesilapan genetik. Sehingga 35 tahun, risiko ini agak rendah, tetapi terus meningkat dengan ketara. Risiko ini adalah 16 kali lebih tinggi dalam kehamilan dalam 40-46 tahun daripada 20-24 tahun. Umur bapa memainkan peranan yang lebih kecil.

Penyakit itu jelas didiagnosis dari hari-hari pertama kehidupan, tetapi untuk mengesahkan bahawa ujian darah dilakukan untuk mengenal pasti kromosom tambahan. Tanda-tanda di dalam dada dan usia berikutnya ditunjukkan oleh kombinasi beberapa keabnormalan perkembangan. Kanak-kanak lebih cenderung menjadi pendek, mereka mengalami demensia (90% adalah kurang bijak) kerana ketiadaan otak (oleh itu, latihan di sekolah tambahan tidak selalu mungkin).

Anak-anak tersebut mempunyai penampilan ciri-ciri: kepala pusingan kecil dengan nopeng miring, fiskal palpebral serong, episod (lompang separa lunar menegak yang menutupi sudut dalaman palpebral fissure (dengan cara ini, sindrom ini pada asalnya dipanggil Mongolisme), adalah normal dalam perwakilan bangsa Mongoloid) hidung dengan hidung rata yang luas, telinga cacat kecil, mulut yang terbuka dengan lidah yang melintang dan menonjolkan rahang bawah, satu gaya yang aneh dengan pergerakan yang canggung, lidah terikat. Otot-otot mereka secara mendadak digelembungkan, dengan keputusan bahawa pelbagai gerakan di sendi meningkat. Dalam 19% kes dengan penyakit Down, ciri-ciri Blushfield bintik-bintik (cetek putih atau mutiara mutiara pada iris mata) adalah ketara. Terdapat anomali dari kerangka: ubah bentuk sternum, memendekkan dan mengembangkan tangan dan kaki, jari kecil bengkok ke dalam, falanx tengahnya adalah hipoplastik. Pada tahun pertama kehidupan mereka, kanak-kanak ini ternyata ketinggalan dalam perkembangan psikomotor. Mereka kemudiannya mula duduk dan berjalan. Contohnya, mereka tidak boleh duduk tanpa sokongan sehingga umur 2.5 tahun, tidak berjalan hingga 4 tahun, mula bercakap selepas tiga tahun, tidak mengawal kencing fisiologi sehingga umur 7 tahun.

Terutamanya kanak-kanak ini mengalami kecacatan pada sistem kardiovaskular, saluran gastrointestinal (disebabkan kecacatan, 1/3 kanak-kanak mati pada peringkat awal), katarak kongenital, penyakit tiroid, jangkitan telinga dan saluran pernafasan, permulaan penyakit Alzheimer, epilepsi jarang. Ia juga perlu ditambah bahawa kanak-kanak terdedah kepada jangkitan dan penyakit ganas, terutama sistem hematopoetik (leukemia sering berkembang).

Adalah diandaikan bahawa sindrom Down boleh ditentukan walaupun semasa kehamilan menurut keputusan ultrasound dan ujian darah. Walau bagaimanapun, dalam banyak kes, walaupun ujian saringan menunjukkan risiko tinggi penyakit Down, wanita melahirkan bayi yang sempurna. Seorang wanita yang mengharapkan kanak-kanak mempunyai hak untuk menulis penepian penyaringan untuk pengesanan sindrom Down.

Harus diingat bahawa dalam kira-kira 75% kes, kehamilan dengan janin dengan sindrom Down berakhir dengan pengguguran spontan (keguguran) atau kelahiran mati.

Rawatan untuk penyakit ini tidak berkesan. Pada dasarnya ia adalah gejala. Terapi terangsang (vitamin, ekstrak aloe), terapi hormon digunakan secara meluas. Langkah-langkah perubatan-pedagogi dan perubatan membolehkan menyesuaikan sebahagian daripada pesakit kepada kerja yang layak. Kanak-kanak dengan sindrom Down boleh hidup hingga 30 tahun, dan 25% orang hidup hingga 50 tahun.

Ketidakupayaan kanak-kanak dengan sindrom Down

Ibu bapa kanak-kanak itu amat memerlukan bantuan pakar pediatrik, jururawat rumah kejururawatan, dan pekerja sosial. Apabila kanak-kanak membesar, langkah terapeutik tambahan mungkin diperlukan, termasuk terapi fizikal, terapi pekerjaan, dan terapi pertuturan. Sudah tentu, anda harus selalu ingat tentang penyakit yang paling biasa pada kanak-kanak dengan sindrom Down.

Pekerja sosial adalah hubungan dengan beberapa perkhidmatan sosial, jadi peranan mereka dalam keluarga di mana ada anak dengan sindrom Down sangat penting dan penting. Dengan sedikit kecerdasan penurunan, anak itu boleh dilatih di rumah. Kanak-kanak ini sering memerlukan pendekatan mengajar khas. Sering kali mereka belajar di sekolah-sekolah khusus kerana kemampuan pembelajaran mereka berkurangan dan ketinggalan di belakang rakan-rakan mereka. Kanak-kanak seperti itu boleh menguasai beberapa subjek, tetapi melakukannya lebih lama kemudian. Walau bagaimanapun, kelas tetap pada kaedah yang dibangunkan khas membolehkan untuk mencapai keputusan yang baik. Ramai orang dewasa dengan sindrom Down boleh mencari dan mendapatkan pekerjaan, sesetengah daripada mereka berkahwin. Harus diingat bahawa walaupun kebanyakan perkembangan kanak-kanak seperti itu perlahan, mereka masih boleh mempunyai ciri-ciri individu mereka sendiri. Terdapat kaedah yang sangat berkesan untuk mempercepatkan perkembangan fizikal dan mental. Ramai kanak-kanak menjadi remaja yang bebas, mereka boleh mencuci diri, berpakaian, dan bercakap dengan jelas.

Jangan bunuh kanak-kanak yang cerah

Pasangan keluarga belajar bahawa mereka sedang menunggu untuk kanak-kanak dengan sindrom Down. Tidak syak lagi ini adalah tekanan untuk seluruh keluarga. Keadaan ini diperparah oleh kekurangan maklumat tentang cara bertindak dan hidup, serta banyak mitos yang tersebar. Untuk apa? Mengapa kita? Bagaimana untuk menaikkan bayinya? Apa yang akan dikatakan oleh orang? Bolehkah kita melakukannya? - soalan-soalan ini penting untuk ibu bapa.

Mengerikan, tetapi sekitar 90% orang tua di negara maju, tanpa ragu-ragu, membunuh anak-anak mereka, setelah menerima pengesahan kehadiran sindrom Down. Di negara kita, selain pengguguran, peratusan besar pengabaian kanak-kanak istimewa. Sangat jarang bertemu dengan orang yang mengalami sindrom Down di jalan-jalan Rusia, sementara di luar negara, Downyat telah belajar dengan kanak-kanak biasa di institusi pra-sekolah dan sekolah untuk masa yang lama. Di sana ia dianggap benar-benar normal jika seseorang yang mempunyai patologi genomik berfungsi dalam sektor perkhidmatan. Dalam kes kami, ini akan menjadi satu kes yang luar biasa, sejak istimewa institusi secara literal mengasingkan orang seperti itu dari masyarakat. Menolak kanak-kanak dengan sindrom Down, merasa ditolak dan tidak berguna, selalunya tidak tinggal sehingga 1 tahun di sekolah berasrama penuh.

Adakah kita mempunyai hak untuk membunuh kanak-kanak kita sendiri? Siapa kita selepas kita membuang anak-anak kita, menghalang mereka daripada kehangatan, cinta dan sokongan, ketika mereka memerlukannya, seperti udara.

Anak lelaki Bledans Evelina

Pada musim bunga, 1 April 2012, anak lelaki yang lama ditunggu-tunggu muncul di pelakon dan penyampai TV Evelina Bledans. Malah pada 14 minggu kehamilan, badut terkenal dan suaminya mengetahui bahawa bayi mereka berbeza dari orang lain. Doktor menawarkan untuk menyingkirkan serbuk, tetapi Evelina dan Alexander tidak mahu mendengar tentangnya.

Alexander: "Mereka hanya menyeksa kami dengan ungkapan" Baiklah, anda faham... "Tetapi saya memberitahu mereka: walaupun anda menakutkan kita sekarang bahawa sayap, cakar, paruh kanak-kanak mula tumbuh dan bahawa dia adalah naga sama sekali, ini bermakna ada seekor naga. Keluar dari kami, kami akan melahirkan seekor naga dan bersukacita. Jadi tuliskan dalam semua dokumen anda: "Mereka akan gembira dan gembira kepada naga" - dan lupa tentang kami.

Kami, saya berkata, benar-benar di tangan Tuhan Tuhan - ini adalah untuk dia memutuskan apa yang anak kita akan. Dengan cara itu, kira-kira naga, kami hampir betul, kerana Semyon di kaki kiri mempunyai dua jari rajutan, seperti anak wanit. Jadi apa Evelina dan saya membangunkan formula untuk diri kita sendiri: cinta tanpa syarat. Dan kemudian semua orang bercakap tentang cinta, tetapi senyap membayangkan beberapa "ifs". Jika sihat, jika cantik, jika kaya, jika pintar... "

Selepas berbulan-bulan menunggu, budak lelaki Semyon muncul sangat lemah, 7 hari pertama dalam hidupnya dia mengalami kesukaran kerana masalah jantung. Para pekerja kesihatan sekali lagi mencadangkan supaya pasangan itu berhenti dan meninggalkan bayi, yang mana ibu bapa yang tersinggung itu menjawab dengan negatif. Mereka memutuskan untuk bertarung di semua kos dan... bersukacitalah! Setelah keluar, bayi itu diberikan dengan perkara yang paling penting - susu ibu, udara segar dan kasih sayang ibu bapa. Evelina mengatakan bahawa pasangan itu hanya menghabiskan 3 hari dalam kejutan dan kegelisahan, dan kemudian kerja yang serius bermula. Sudah tentu, tidak semuanya berjalan lancar, dan saraf-saraf menyerah, dan air mata ditumpahkan... Organisasi "Downside Up" memberikan pertolongan yang hebat, di mana mereka meraih maklumat dan kekuatan untuk bertindak. Doktor memberi amaran: agar kesihatan Ceni tidak gagal, perlu hidup tanpa penyakit untuk tahun pertama. Cinta dan penjagaan ibu bapa membantu budak lelaki itu memenuhi arahan doktor.

Alexander: "Pada malam ketika Semyon dilahirkan, seorang gadis dilahirkan bersebelahan dengannya, sangat sihat, begitu keren. Semyon kami adalah kain sedemikian, yang sudah terbaring dalam rawatan intensif... Dan seorang gadis dilahirkan. Kita bukan sesuatu yang kita tidak menolak, kita mengambil benih itu kepada kita, tetapi kita menolak gadis itu malam itu! Selepas itu saya ingin cuba melakukan sesuatu dengan masyarakat ini... "

Sekarang Semyon berumur 2.5 tahun, dia tidak jauh berbeza dengan anak-anak lain, dia pergi ke tadika, membangun dan membawa banyak kegembiraan kepada ibu dan ayah tercinta. Ibu bapa membuat halaman kecil di rangkaian sosial, yang sentiasa dikemas kini dengan foto segar dengan kejayaan budak lelaki itu. Dengan ini, Evelina dan Alexander ingin memberi amaran kepada semua ibu bapa yang menanti "anak-anak yang cerah" terhadap kesilapan maut. Alexander merancang membuka yayasan amal yang akan menyediakan ibu bapa untuk kemunculan bayi dengan sindrom Down.

Ramai yang akan mengatakan bahawa ibu bapa yang mempunyai cara mempunyai peluang untuk membesarkan kanak-kanak tersebut. Dan bagaimana dengan yang lain? Contoh berikut "tidak cemerlang" dari majalah AiF akan memberitahu kami.

Nastya dan Lesha.

Dia berusia 19 tahun, dia berusia 23 tahun. Pasangan muda cantik. Selamat kehamilan. Keputusan cemerlang semua ujian dan kaji selidik. Kelahiran anak perempuan yang lama ditunggu-tunggu. Dan - senyap.

"Semua doktor tiba-tiba terdiam. Saya melihat bahawa mereka membongkoknya dan tidak faham apa yang sedang berlaku, "Nastya teringat. Kemudian, pakar pediatrik memberitahu Nastya bahawa gadis yang baru lahir itu disyaki sindrom Down. Ujian darah diperlukan untuk pengesahan.

"Tetapi anda tidak digalakkan," tambah doktor dengan gembira. "Lagipun, terdapat mainan yang cacat - mereka boleh dibawa kembali ke kedai." Dunia bergoyang dan menyusut kepada saiz zarah mikroskopik yang dipanggil "kromosom". 46 atau 47 kromosom? Semua hidup bergantung pada sekarang.

Keputusan ujian Nastya menunggu seminggu. Setiap hari ini akan kekal dalam ingatannya selama-lamanya. Ibu-ibu lain membawa anak-anak makan, dan dia tidak: "Kenapa anda mahu? Masih terbiasa dengannya. ". Di mana sahaja dia pergi: pada prosedur, di koridor, dia mendengar: "Segera menolak, ini adalah aneh. Pernahkah anda melihat diagnosisnya? Young - anda akan melahirkan orang lain. Dan kemudian suami akan pergi, dan kawan-kawan semua akan berpaling, tinggal bersendirian, dan dengan beban yang demikian. " Hampir pulih daripada melahirkan anak, tidak mempunyai peluang untuk bertemu dengan saudara-saudaranya, dia pergi ke bilik nurseri, mengintip ke wajah kecil itu. Doktor berkata kepadanya: "Lihat, semuanya ditulis di mukanya!". Dan Nastya melihat seorang anak kecil - dengan pipi merah jambu, mata biru besar dan rambut pirang berdiri di atas mahkota "Mohawk"...

Dia sudah tahu bahawa ia adalah Dasha. Lagipun, mereka memberinya nama ketika dia sedang dalam perut. Anak perempuan Dasha adalah yang paling dikasihi, yang paling bahagia...

Di bawah tingkap Nastya Chamber adalah jabatan pelepasan. Dan setiap hari dia melihat melalui tingkap betapa bahagia ibu-ibu dengan anak-anak di tangan mereka keluar, bagaimana saudara-saudara mereka bertemu... Nastya hanya dapat berkomunikasi dengan keluarganya melalui telefon video. Yang sama terkejut dan keliru, seperti dirinya sendiri, mereka tidak tahu apa yang hendak dikatakan. Semua orang sedang menunggu keputusan analisis. Sementara itu, para doktor, ternyata secara peribadi bertemu dengan masing-masing: dengan suami, ibu, dan ibu mertuanya. Dan, seperti Nastya, prognos yang mengerikan memberitahu mereka: "Ini bukan anak, tetapi sayuran di taman: ia tidak akan pergi, tidak akan bercakap, tidak seorang pun daripada anda akan mengenali. Dan secara umum, dia akan mati dalam tangan anda. Bawa pulang - dan mati. " Seminggu kemudian, ia disahkan - Dasha mempunyai sindrom Down. Pada hari yang sama, tanpa berunding dengan Nastya, saudara-saudara keluar semua barang-barang kanak-kanak dari rumah - kereta dorong, katil kecil, baju kecil pertama... Dan sedikit kemudian, di bawah tekanan doktor yang tidak henti-henti dan di hadapan seorang peguam, Nastya dan Lyosha menulis penolakan anak itu. Setiap secara berasingan, kerana mereka tidak pernah mempunyai peluang untuk bertemu dan bercakap dengan seluruh keluarga. Peguam wanita itu sangat ceria dan ceria: "Nah, mereka mendapati sesuatu untuk berduka! Muda, sihat, sedozen ibu bapa dan melupakan segala-galanya, seperti impian yang buruk. " Ibu bapa Dasha hanya bertemu ketika Nastya meninggalkan pintu jabatan itu. Satu

Mereka memberitahu kawan-kawan dan kenalan bahawa anak itu mati. Dan mereka cuba hidup seperti dahulu. "Kami berjaya berpura-pura kepada orang lain, walaupun antara satu sama lain. Tetapi sebelum diri saya... Kemudian saya sudah bersedia untuk pergi ke mana-mana kerja, untuk melakukan apa-apa, hanya untuk tidak berfikir... ". Nastya mengingati lawatan pertama beliau ke rumah kanak-kanak sekarang. Mereka pergi bersama Lesha - dan walaupun dari jalan mereka mendengar bayi menangis. Untuk sebab tertentu, ia segera menjadi jelas bahawa ini adalah Dasha. Dia berbaring di dalam kotak berjangkit dan menangis - kakinya tersekat di antara selimut buaian. Dia tidak dapat menariknya, tetapi tidak ada yang dapat membantu - tidak ada kakitangan yang cukup sama sekali... Maka sudah lebih mudah untuk datang, kami membiasakannya. Lebih sukar untuk pergi. "Dia berbaring dan memandang kami. Dan kita terpaksa berpaling dari rupa ini dan meninggalkan... ".

Sindrom Cinta

Sekali Nastya menyedari bahawa masa depan dia tidak dapat meninggalkan seperti ini - tanpa Dasha. Doktor berkata bahawa anda boleh membawa anak pulang pada hujung minggu. Kemudian Nastya mengambil cuti dan mengambil anak perempuannya selama sebulan. "Apabila kita berpakaian, jururawat memutuskan bahawa kita, seperti biasa, berpakaian untuk berjalan-jalan. Dan apabila tiba-tiba dia menyedari bahawa kami mengambil rumahnya, dia tiba-tiba menangis: "Tuhan, walaupun anda, Dasha, tidak pernah kembali ke sini lagi!". Jururawat tidak tahu bahawa kata-kata beliau akan menjadi nubuatan. Walau bagaimanapun, tidak ada yang tahu. Dan Lyosha secara mutlak tidak mengambil kanak-kanak walaupun buat sementara waktu. Mengunjungi, entah bagaimana membantu, ya, tetapi tidak mengambil tanggungjawab itu. Mereka juga bersetuju bahawa mereka akan hidup bulan ini secara berasingan: Nastya bersama Dasha dengan ibunya, dan Lesha bersamanya.

Nastya telah menunggu selama sebulan apabila ramalan doktor lain akan menjadi kenyataan: apabila rakan dan saudara-mara akan berpaling, ketika mereka akan menunjuk jari pada anak perempuannya. Tetapi ia berbeza: seluruh keluarga jatuh cinta kepada Dasha, dan suaminya datang setiap hujung minggu dan bekerja dengannya. Di luar, Nastya tidak lagi memandang gerabak orang lain dengan penderitaan, tetapi melihat ke dalam kereta dengan kata-kata: "Oh, keajaiban! Jadi mulia! " Pada bulan ini, Dasha yang berusia satu tahun, yang tiba di rumah hanya boleh berbaring, belajar duduk dan berjalan dengan lengannya sendiri, telah berubah banyak... Dan sementara itu bulan berakhir. "Bolehkah anda mendapatkannya kembali?" Ibu bertanya Nastya entah bagaimana. Sudah tentu, Nastya tidak dapat. Tetapi Lyosha tidak dapat mengubah keputusannya. Dia memujuknya untuk jangka masa yang panjang, memetik pelbagai sebab: "Saya tidak dapat memberikannya sekarang. Ia sekurang-kurangnya perlu disokong, dibenarkan bertambah kuat... ". Tetapi saya sedar bahawa tidak mungkin untuk menuntut dari seseorang yang tidak dapat diberikannya. "Di dalam saya mengungkapkan naluri ibu yang semula jadi, yang Lesha tidak dapat. Saya tidak mempunyai masa untuk hujah dan kesalahan: Saya perlu membesarkan anak. " Lyosha dan Nastya secara rasmi bercerai. Kemudian Lesha akan ingat ini - penolakan Dasha dan perceraian - sebagai kesilapan terbesar dalam hidupnya. Walau bagaimanapun, dia masih terus melawat Nastya dan anak perempuannya dan membantu mereka.

Dasha berkembang dan berkembang. Nastya sudah terbiasa dengan fakta bahawa walaupun doktor, melihatnya, kagum: "Dan ini adalah anak dengan sindrom Down ?! Dan kita tidak tahu bahawa itu mungkin, kita diajar perkara yang sama sekali berbeza... ". Walau bagaimanapun, tempat pertama di mana dia mendengar kata-kata: "Apa yang kanak-kanak yang indah anda mempunyai!" Adakah Pusat Pembangunan Awal Yayasan Downside Up. Nastya secara tidak sengaja mengetahui tentang dia dari ibu bapa yang lain, datang dengan Dasha berusia dua tahun ke kelas - dan menyedari bahawa kehidupan baru telah bermula. "Di sana saya akhirnya menjadi" melepaskan. " Dan bukan hanya saya, tetapi Lesha, kerana dia juga datang bersama kami. Di sana kita melihat ibu bapa yang lain, anak-anak lain - yang kecil dan dewasa - dan akhirnya memastikan bahawa ia tidak menakutkan. Kami melihat berapa banyak kerja yang sedang dilakukan untuk membantu kami - dan mereka faham bahawa kami tidak bersendirian. "

Baru-baru ini, Dasha berumur 15 tahun. Setelah menamatkan pengajian dari Downside Up pada usia tujuh tahun, dia belajar di sekolah biasa, berdasarkan kelas khusus yang dicipta untuk kanak-kanak dengan ciri-ciri kesihatan: beberapa mata pelajaran yang mereka sampaikan bersama dengan orang lain, dan bahasa Rusia dan matematik - di bawah program yang lebih ringan. Dia mempunyai keluarga yang penuh kasih sayang: ibu, ayah, nenek, nenek-nenek, kakak kakak Anya yang tercinta.

Atas undangan Lady First Great Britain, Dasha pergi ke London untuk menyalakan lampu pada pokok Krismas, mengambil bahagian dalam fotografi untuk kalendar "The Syndrome of Love", berkomunikasi dengan wartawan dan selebriti. Dia sangat sopan dan peduli, dengan mudah dan menyenangkan. Dasha mendapati bahasa yang sama dengan semua orang, tetapi dengan kasih sayang istimewa berlaku untuk kanak-kanak dan orang tua, yang bertindak balas dengannya dengan cara yang sama. Nastya berpendapat bahawa profesion masa depan Dasha akan dihubungkan dengan menjaga orang. Dan tiada apa-apa ketika di negara kita, orang yang mempunyai sindrom Down hampir tidak mempunyai peluang untuk bekerja. Ini adalah langkah seterusnya dan pada suatu hari kita pasti akan melakukannya.

Lagipun, sehingga baru-baru ini, orang yang hanya bekerja secara rasmi dengan Sindrom Down di Rusia ialah Maria Nefedova, pembantu guru di Downside Up, kini semua orang telah mempelajari kisah Nikita Panichev, yang bekerja sebagai pembantu tukang masak di kedai kopi Moscow. Dan baru-baru ini satu kes pekerjaan seseorang yang mengalami sindrom Down berlaku di Omsk - seorang lelaki muda, Alexander Belov, 20 tahun, mula bekerja sebagai pembersih untuk membuktikan bahawa orang istimewa juga boleh berguna kepada masyarakat. Nah, pada masa yang sama untuk menjimatkan wang untuk kursus terapi lumba-lumba dan seluar jeans baru.

Dan Nastya dengan Lesha, seperti dahulu, bersama-sama. Mereka mula hidup sebagai keluarga tidak lama selepas Dasha pergi ke kelas di Downside Up. Dan selepas beberapa lama mereka berkahwin lagi. Kali ini - berkahwin di gereja. Ibu bapa yang datang ke rumah masih datang dan memanggil, menghadapi situasi yang sama dan tidak tahu apa yang perlu dilakukan. Nastya dan Lyosha tegas membuat peraturan untuk tidak memujuk sesiapa atau memujuk sesiapa. Mereka hanya menceritakan kisah mereka: hanya fakta, tanpa menyembunyikan apa-apa. Sudah tentu, lebih daripada sekali Nastya telah dipersoalkan: "Pernahkah anda menyesali keputusan anda untuk mengambil anak itu?". Anda mungkin boleh bertanya kepadanya hanya tanpa melihat mereka semua bersama-sama: Nastya, Lyosha, Dasha, Anya...

Tetapi Nastya hanya menjawab: "Tidak, tidak sekali. Satu-satunya perkara yang saya menyesal sekarang adalah bahawa saya tidak mengambilnya dengan segera bahawa tahun pertama kita tidak hidup bersama. Dan kemudian, sebaik sahaja saya membawa pulang Dasha, walaupun ia sukar dan menakutkan, entah bagaimana ia segera menjadi jelas: ia tidak baik sebelum ini, tetapi sekarang semuanya sudah baik. "

Sindrom Down

Sindrom Down adalah kelainan kromosom, di mana karyotip mengandungi salinan tambahan bahan genetik pada kromosom 21, iaitu trisomi diperhatikan pada kromosom 21. Tanda-tanda phenotypic Down syndrome diwakili oleh brachycephaly, wajah rata dan belakang kepala, cengkeraman mongoloid celah mata, epicant, lipatan kulit di leher, memendekkan anggota badan, tulang pendek, lipat palmar melintang, dan sebagainya. Sindrom Down dapat dikesan secara prima pada seorang kanak-kanak (menurut ultrasound, biopsi villi chorionic, amniocentesis, cordocentesis) sama ada selepas lahir atas dasar ciri-ciri luaran dan penyelidikan genetik. Kanak-kanak dengan sindrom Down perlu diperbetulkan untuk gangguan perkembangan yang bersesuaian.

Sindrom Down

Sindrom Down adalah sindrom autosomal di mana karyotype diwakili oleh 47 kromosom kerana salinan tambahan kromosom pasangan 21. Sindrom Down didaftarkan dengan kekerapan 1 kes bagi setiap 500-800 bayi baru lahir. Nisbah seks di kalangan kanak-kanak dengan sindrom Down adalah 1: 1. Untuk pertama kalinya, Sindrom Down digambarkan oleh ahli pediatrik Inggeris L. Down pada tahun 1866, tetapi sifat kromosom dan intipati patologi (trisomi pada kromosom 21) telah dikenal pasti hampir satu abad kemudian. Gejala klinikal Down syndrome adalah pelbagai: dari kecacatan kongenital dan keabnormalan dalam perkembangan mental kepada imunodefisiensi sekunder. Kanak-kanak dengan Down Syndrome memerlukan rawatan perubatan tambahan dari pelbagai pakar, dan oleh itu mereka membentuk kategori khusus dalam pediatrik.

Punca Sindrom Down

Biasanya, sel-sel manusia mengandungi 23 pasang kromosom masing-masing (karyotype wanita normal ialah 46, XX, lelaki ialah 46, XY). Pada masa yang sama, salah satu kromosom setiap pasangan diwarisi dari ibu, dan yang lain dari bapa. Mekanisme genetik perkembangan sindrom Down terletak pada gangguan kuantitatif autosom, ketika bahan genetik tambahan bergabung dengan sepasang kromosom ke-21. Kehadiran trisomi pada kromosom ke-21 menentukan ciri-ciri ciri sindrom Down.

Kemunculan kromosom tambahan mungkin disebabkan oleh peluang genetik (tidak berlainan kromosom berpasangan dalam ovogenesis atau spermatogenesis), gangguan pembahagian sel selepas persenyawaan, atau warisan mutasi genetik dari ibu atau bapa. Memandangkan mekanisme ini dalam genetik, terdapat tiga varian kelainan karyotype dalam Sindrom Down: trisomi, mosaicism dan translocation yang tidak seimbang.

Kebanyakan kes sindrom Down (kira-kira 94%) dikaitkan dengan trisomi mudah (karyotype 47, XX, 21+ atau 47, XY, 21+). Dalam kes ini, tiga salinan kromosom ke-21 hadir di semua sel akibat gangguan pemisahan kromosom berpasangan semasa meiosis dalam sel-sel kuman ibu atau bapa.

Kira-kira 1-2% kes Sindrom Down berlaku dalam bentuk mozek, yang disebabkan oleh pelanggaran mitosis hanya dalam satu sel embrio yang berada di peringkat blastula atau gastrula. Apabila mozisme trisomi kromosom ke-21 dikesan hanya dalam derivatif sel ini, dan sel-sel lain mempunyai set kromosom yang normal.

Bentuk translocational Down syndrome berlaku pada 4-5% pesakit. Dalam kes ini, kromosom ke-21 atau serpihannya dilampirkan (ditranslokan) ke mana-mana autosom dan, semasa meiosis, bergerak dengannya ke sel yang baru terbentuk. Yang paling kerap "objek" translocation adalah kromosom 14 dan 15, kurang kerap - pada 13, 22, 4 dan 5. Seperti penyusunan semula kromosom boleh secara rawak atau diwariskan dari salah seorang ibu bapa, yang merupakan pembawa translocation yang seimbang dan mempunyai fenotip normal. Jika pengangkut translocation adalah bapa, maka kebarangkalian mempunyai anak dengan sindrom Down adalah 3%, jika keadaan pembawa dikaitkan dengan bahan genetik ibu, risiko meningkat menjadi 10-15%.

Faktor risiko kelahiran kanak-kanak dengan sindrom Down

Kelahiran seorang kanak-kanak dengan Sindrom Down tidak berkaitan dengan gaya hidup, etnik dan kawasan kediaman ibu bapa. Faktor yang hanya boleh dipercayai yang meningkatkan risiko kanak-kanak dengan sindrom Down adalah usia ibu. Jadi, jika wanita berusia di bawah 25 tahun mempunyai peluang 1: 1400 untuk mempunyai anak yang sakit, pada usia 35 tahun adalah 1: 400, dan pada usia 40 - 1: 100; tetapi pada 45 - 1:35. Pertama sekali, ini dikaitkan dengan pengurangan kawalan ke atas proses pembahagian sel dan peningkatan risiko penahanan kromosom. Walau bagaimanapun, sejak kejadian buruh pada wanita muda pada umumnya lebih tinggi, maka menurut statistik, 80% kanak-kanak dengan Sindrom Down dilahirkan dari ibu-ibu di bawah umur 35 tahun. Mengikut beberapa laporan, umur bapa yang lebih tua daripada 42-45 tahun juga meningkatkan risiko mengembangkan sindrom Down pada kanak-kanak.

Adalah diketahui bahawa dengan adanya Sindrom Down di salah satu kembar identik, patologi ini dalam 100% kes akan berada di pihak yang lain. Sementara itu, kembar persaudaraan, serta saudara lelaki dan perempuan, kebarangkalian kebetulan semacam itu boleh diabaikan. Faktor risiko lain termasuk kehadiran orang dengan sindrom Down, umur seorang ibu di bawah umur 18 tahun, pengangkut translocation oleh salah seorang pasangan, perkahwinan yang rapat, peristiwa rawak yang mengganggu perkembangan normal sel-sel kuman atau embrio.

Terima kasih kepada diagnostik pra-implantasi, konsep dengan bantuan ART (termasuk rangsangan extracorporeal) dengan ketara mengurangkan risiko memiliki anak dengan sindrom Down pada ibu bapa pada kumpulan risiko, tetapi tidak sepenuhnya tidak termasuk kemungkinan sedemikian.

Gejala Down Syndrome

Mengandung janin dengan sindrom Down dikaitkan dengan peningkatan risiko keguguran: pengguguran spontan berlaku pada kira-kira 30% wanita dalam tempoh 6-8 minggu. Dalam kes lain, kanak-kanak dengan sindrom Down, sebagai peraturan, dilahirkan secara jangka panjang, tetapi mempunyai hypoplasia sederhana (berat badan adalah 8-10% di bawah purata). Walaupun pelbagai variasi cytogenetic dari kelainan kromosom, kebanyakan kanak-kanak dengan Sindrom Down mempunyai tanda-tanda luar biasa yang menunjukkan kehadiran patologi sudah pada pemeriksaan pertama bayi yang baru dilahirkan oleh ahli neonatologi. Pada kanak-kanak dengan sindrom Down, semua atau beberapa ciri fizikal yang diterangkan di bawah boleh dinyatakan.

80-90% kanak-kanak dengan Sindrom Down mempunyai dismorfisme craniofacial: jurang muka dan hidung jambatan, brachycephaly, leher luas pendek, nape datar, kecacatan auricles; bayi yang baru lahir - lipatan kulit yang khas di leher. Wajah dibezakan oleh potongan mata mongoloid, kehadiran epicanthus (lipatan kulit menegak yang menutupi sudut dalaman mata), mikrogenia, mulut yang setengah terbuka sering dengan bibir tebal dan lidah besar yang menonjol (macroglossia). Nada otot pada kanak-kanak dengan sindrom Down biasanya diturunkan; terdapat hipermobilitas sendi (termasuk ketidakstabilan paksi Atlanto), ubah bentuk dada (keeled atau berbentuk corong).

Tanda-tanda fizikal khas Down syndrome adalah anggota badan lemah, brachydactyly (brachimesophalangeal), kelengkungan jari kecil (clino-dactyly), lipatan melintang ("monyet") pada tapak tangan, jarak antara 1 hingga 2 jari kaki (celah pasir berbentuk cincin) dan sebagainya Apabila diperiksa untuk kanak-kanak dengan sindrom Turunnya adalah bintik-bintik putih di pinggir iris (bintik-bintik Bushfild), Gothic (aroma palate), gigitan yang tidak normal, lidah yang berkerut.

Dengan versi pemindahan sindrom Down, tanda-tanda luaran kelihatan lebih jelas daripada trisomi mudah. Keamatan fenotip dalam mozaik ditentukan oleh perkadaran sel trisomik dalam karyotip.

Kanak-kanak yang mengalami sindrom Down lebih biasa daripada yang lain dengan populasi CHD (saluran arteri terbuka, VSD, DMPP, Fallo tetrad, dll), strabismus, katarak, glaukoma, kehilangan pendengaran, epilepsi, leukemia, penyakit saluran gastrointestinal (esophageal atresia, stenosis dan atresia duodenal, penyakit Hirschsprung), dislokasi kongenital pinggul. Masalah dermatologi ciri pubertas adalah kulit kering, ekzema, jerawat, folikelulitis.

Kanak-kanak dengan sindrom Down sering sakit; mereka lebih sukar menanggung jangkitan masa kanak-kanak, lebih kerap mengalami pneumonia, otitis media, jangkitan virus pernafasan akut, adenoids, tonsillitis. Imuniti lemah dan kecacatan kongenital adalah penyebab utama kematian dalam 5 tahun pertama.

Kebanyakan pesakit dengan sindrom Down mempunyai kecacatan intelektual - biasanya kerapangan mental sederhana atau sederhana. Pembangunan motor kanak-kanak dengan sindrom Down tertinggal di belakang rakan sebaya; Terdapat satu kemunduran sistemik dalam ucapan.

Pesakit dengan sindrom Down terdedah kepada perkembangan obesiti, sembelit, hypothyroidism, alopecia areata, kanser testis, penyakit awal Alzheimer, dan lain-lain. Lelaki dengan sindrom Down biasanya tidak subur; Kesuburan wanita secara ketara dikurangkan disebabkan oleh kitaran anovulasi. Pertumbuhan pesakit dewasa biasanya 20 cm di bawah purata. Jangka hayat kira-kira 50-60 tahun.

Diagnosis Sindrom Down

Untuk pengesanan pranatal sindrom Down pada janin, satu sistem untuk diagnosis pranatal telah dicadangkan. Pemeriksaan trimester pertama dijalankan pada tempoh kehamilan selama 11-13 minggu dan termasuk pengenalpastian tanda-tanda tanda anomali khusus dan penentuan tahap penanda biokimia (hCG, PAPP-A) dalam darah wanita hamil. Antara 15 dan 22 minggu kehamilan, pemeriksaan trimester kedua dilakukan: ultrasound obstetrik, ujian darah ibu untuk alpha-fetoprotein, hCG dan estriol. Mengambil kira usia wanita, risiko mengalami anak dengan sindrom Down dikira (ketepatan - 56-70%; keputusan positif palsu - 5%).

Wanita hamil dari kumpulan risiko untuk kelahiran anak dengan Sindrom Down ditawarkan untuk menjalani diagnosis invasif pranatal: biopsi koro, amniosentesis atau kordosentesis dengan karyotyping janin dan konsultasi genetik perubatan. Setelah menerima data untuk kehadiran sindrom Down pada kanak-kanak, keputusan mengenai sama ada untuk memanjangkan atau menamatkan kehamilan tetap dengan ibu bapa.

Bayi yang baru lahir dengan sindrom Down pada hari-hari pertama kehidupan perlu mempunyai EchoCG, ultrasound perut untuk pengesanan awal kecacatan kongenital organ-organ dalaman; pemeriksaan ahli kardiologi pediatrik, pakar bedah pediatrik, pakar mata pediatrik, pakar bedah ortopedik-traumatologi.

Sokongan perubatan dan pedagogik kanak-kanak dengan sindrom Down

Penyembuhan kelainan kromosom pada masa ini tidak mungkin; sebarang kaedah rawatan yang dicadangkan adalah eksperimen dan tidak mempunyai keberkesanan klinikal yang terbukti. Walau bagaimanapun, pemerhatian perubatan yang sistematik dan bantuan pedagogi kepada kanak-kanak dengan Sindrom Down memungkinkan untuk mencapai kejayaan dalam pembangunan, sosialisasi dan pemerolehan kemahiran kerja mereka.

Sepanjang hayat, pesakit dengan Sindrom Down perlu diawasi oleh pakar (pakar pediatrik, pengamal am, ahli kardiologi, ahli endokrinologi, pakar otolaryngologi, pakar mata, pakar neurologi, dll.) Kerana penyakit bersamaan atau peningkatan risiko perkembangan mereka. Apabila mengesan kecacatan jantung kongenital yang teruk dan saluran gastrousus, pembetulan pembedahan awal mereka ditunjukkan. Dalam kes kehilangan pendengaran yang jelas, alat bantuan pendengaran dipilih. Sekiranya patologi organ penglihatan, pembetulan tontonan, rawatan pembedahan katarak, glaukoma, dan strabismus mungkin diperlukan. Dalam hipotiroidisme, terapi penggantian hormon tiroid, dan sebagainya, ditetapkan.

Untuk merangsang perkembangan kemahiran motor ditunjukkan fisioterapi, terapi latihan. Untuk perkembangan kemahiran ucapan dan komunikasi, kanak-kanak dengan sindrom Down memerlukan kelas dengan ahli terapi ucapan dan oligofrenopedagogue.

Pendidikan untuk kanak-kanak dengan sindrom Down, sebagai peraturan, dijalankan di sekolah pembetulan khas, tetapi sebagai sebahagian daripada pendidikan bersepadu, kanak-kanak tersebut juga boleh menghadiri sekolah awam biasa. Dalam semua kes, kanak-kanak dengan sindrom Down tergolong dalam kategori kanak-kanak dengan keperluan pendidikan khas, oleh itu, mereka memerlukan bantuan tambahan daripada guru dan pendidik sosial, penggunaan program pendidikan khas, dan mewujudkan persekitaran yang baik dan selamat. Satu peranan penting dimainkan oleh sokongan psikologi dan pedagogi keluarga di mana "anak-anak suria" dibesarkan.

Prognosis dan pencegahan Sindrom Down

Kemungkinan belajar dan bersosial dengan orang-orang dengan Down syndrome adalah berbeza; mereka bergantung kepada kemampuan intelektual kanak-kanak dan usaha yang dibuat oleh ibu bapa dan guru. Dalam kebanyakan kes, kanak-kanak dengan sindrom Down berjaya menanam kemahiran harian dan komunikasi minimum yang diperlukan dalam kehidupan seharian. Walau bagaimanapun, terdapat kes-kes kejayaan pesakit-pesakit seperti itu dalam bidang seni halus, lakonan, sukan, serta memperoleh pendidikan tinggi. Orang dewasa dengan sindrom Down boleh menjalani kehidupan bebas, menguasai profesion mudah, mewujudkan keluarga.

Kita boleh bercakap tentang pencegahan Sindrom Down hanya dari kedudukan mengurangkan risiko yang mungkin, kerana kebarangkalian mempunyai anak sakit ada dalam pasangan. Ahli Obstetrik dan pakar sakit puan memberi nasihat kepada wanita supaya tidak menangguhkan kehamilan sehinggalah lewat. Kaunseling genetik untuk keluarga dan sistem pemeriksaan pranatal direka untuk membantu meramalkan kelahiran seorang kanak-kanak dengan sindrom Down.

Baca Lebih Lanjut Mengenai Skizofrenia