Sindrom Down, juga dikenali sebagai trisomy 21, adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh kehadiran semua atau sebahagian salinan ketiga kromosom 21. 1) Gangguan ini biasanya dikaitkan dengan keterlambatan pertumbuhan fizikal, ciri-ciri muka, dan kecacatan mental sederhana hingga sederhana. Rata-rata, IQ seorang dewasa muda dengan Down syndrome adalah 50, yang bersamaan dengan usia mental 8 atau 9 tahun, tetapi boleh berubah secara meluas. 2)

Ibu bapa kanak-kanak dengan sindrom Down biasanya genetik normal. Kromosom tambahan hanya akibat peluang. Tidak ada kaedah yang diketahui yang akan mempengaruhi risiko mendapat anak seperti itu. Sindrom Down boleh dikenal pasti semasa kehamilan dengan pemeriksaan pranatal diikuti dengan ujian diagnostik, atau selepas kelahiran, melalui pemerhatian langsung dan ujian genetik. 3) Selepas penciptaan pemeriksaan, kehamilan dengan diagnosis sering terganggu. Adalah disyorkan untuk melakukan pemeriksaan biasa untuk masalah kesihatan yang biasa dalam sindrom Down, sepanjang hayat seseorang. Tiada ubat untuk sindrom Down. Telah ditunjukkan bahawa pendidikan dan penjagaan yang betul dapat meningkatkan kualiti hidup. 4) Sesetengah kanak-kanak dengan sindrom Down terdaftar dalam kelas sekolah biasa, sementara yang lain memerlukan lebih banyak pendidikan khusus. Sesetengah orang dengan Down syndrome menamatkan sekolah tinggi, dan ada yang terus belajar selepas sekolah. Di Amerika Syarikat, kira-kira 20% orang dewasa dengan sindrom Down telah membayar kerja, [] Szabo, Liz (9 Mei 2013). "Kehidupan dengan sindrom Down penuh dengan kemungkinan." USA Today. Diambil balik 7 Februari 2014._] bagaimanapun, banyak memerlukan persekitaran kerja yang selamat. Orang seperti ini sering memerlukan sokongan dalam perkara kewangan dan undang-undang. Purata jangka hayat pesakit adalah antara 50 hingga 60 tahun di negara maju dengan rawatan perubatan yang betul. 5) Sindrom Down adalah salah satu kelainan kromosom yang paling biasa pada manusia. Anomali berlaku dalam satu kes setiap 1000 bayi setiap tahun. Pada tahun 2013, 8.5 juta orang mengalami sindrom Down, yang mengakibatkan 36,000 kematian, berbanding dengan 43,000 kematian pada tahun 1990. 6) Sindrom ini dinamakan selepas John Langdon Down, seorang doktor Inggeris yang menggambarkan sindrom sepenuhnya pada tahun 1866. 7) Sesetengah aspek keadaan diuraikan oleh Eskirol pada tahun 1838 dan oleh Eduard Seguin pada tahun 1844. Penyebab genetik Down syndrome adalah salinan tambahan kromosom 21, yang telah dikenal pasti oleh penyelidik Perancis pada tahun 1959.

Tanda dan gejala

Orang dengan sindrom Down hampir selalu mengalami gangguan fizikal dan mental. Seperti pada orang dewasa, kebolehan mental mereka biasanya sama dengan kanak-kanak berusia 8-9 tahun. Di samping itu, mereka cenderung mempunyai fungsi kekebalan yang lemah dan selalunya mencapai peringkat perkembangan mental dan fizikal pada usia kemudian. Mereka mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk membangunkan beberapa masalah kesihatan yang lain, termasuk penyakit jantung kongenital, epilepsi, leukemia, penyakit tiroid, dan gangguan mental.

Tanda-tanda fizikal

Pada orang yang mempunyai sindrom Down, beberapa atau semua ciri fizikal berikut dapat dilihat: dagu kecil, mata serong, nada otot yang lemah, jambatan hidung rata, lipatan palmar melintang tunggal, dan lidah yang menonjol kerana mulut kecil dan lidah yang agak besar. 8) Perubahan dalam saluran udara ini mengakibatkan apnea tidur obstruktif pada separuh pesakit dengan sindrom Down. Simptom-simptom yang biasa termasuk: muka rata dan luas, leher pendek, fleksibiliti sendi yang berlebihan, ruang tambahan antara ibu jari dan ibu jari kedua, corak yang tidak normal pada hujung jari dan jari pendek. Ketidakstabilan bersama Atlantoaxial berlaku pada kira-kira 20% kes dan boleh menyebabkan kecederaan saraf tunjang dalam 1-2% kes. Dislokasi sendi pinggul boleh berlaku tanpa kecederaan hingga satu pertiga daripada orang yang mengalami sindrom Down. Ketinggian tinggi dengan kencing manis adalah lebih perlahan, dengan hasilnya pada orang dewasa yang mempunyai kecenderungan untuk bertingkat pendek, ketinggian purata bagi lelaki adalah 154 cm (5 kaki 1 inci) dan untuk wanita adalah 142 cm (4 kaki 8 inci). Orang yang mengalami Sindrom Down berada pada risiko peningkatan obesiti dengan usia. Carta pertumbuhan telah dibangunkan khusus untuk kanak-kanak dengan sindrom Down.

Neurologi

Kebanyakan orang dengan sindrom Down mempunyai tahap sederhana (IQ: 50-70) atau sederhana (IQ: 35-50) ketidakupayaan mental. Dalam sesetengah kes, penyimpangan teruk boleh berlaku (IQ: 20-35). Orang dengan sindrom Down dengan mozaik genetik cenderung mempunyai IQ 10-30 mata lebih tinggi. 9) Ketika usia orang, orang dengan Sindrom Down cenderung bekerja lebih buruk daripada rakan sebaya biasa mereka. Selepas 30 tahun, sesetengah pesakit kehilangan keupayaan untuk bercakap. Sindrom ini menyebabkan kira-kira satu pertiga daripada kes jangkitan mental. Banyak peringkat pembangunan yang ditangguhkan. Kanak-kanak dengan diabetes biasanya mula merangkak pada usia kira-kira 8 bulan, bukan 5 bulan, dan berjalan sendiri, sebagai peraturan, pada usia kira-kira 21 bulan, dan tidak 14 bulan. Sebagai peraturan, orang yang mempunyai sindrom Down mempunyai pemahaman yang lebih mendalam tentang bahasa daripada yang dapat mereka sampaikan dalam kata-kata. 10) Dalam 10-45% pesakit, pertuturan berselang atau cepat dan tidak teratur, yang menjadikannya sukar difahami. Sebagai peraturan, individu dengan diabetes mempunyai kemahiran sosial yang agak baik. Masalah tingkah laku biasanya tidak begitu kritikal seperti kes sindrom lain yang berkaitan dengan keterlambatan mental. Pada kanak-kanak dengan sindrom Down, penyakit mental berlaku dalam hampir 30% kes, dan autisme berlaku dalam 5-10% kes. Orang yang mengalami sindrom Down mungkin mengalami pelbagai jenis emosi. Walaupun orang yang mengalami sindrom Down cenderung gembira, gejala kemurungan dan kebimbangan dapat berkembang pada masa dewasa dewasa. Kanak-kanak dan orang dewasa dengan sindrom Down mempunyai peningkatan risiko kejang epilepsi yang berlaku dalam 5-10% kanak-kanak dan sehingga 50% orang dewasa. Ini termasuk risiko peningkatan jenis penyitaan tertentu, yang dipanggil "kekejangan infantil." Ramai orang (15%) yang hidup 40 tahun atau lebih lama mengembangkan penyakit Alzheimer. 11) 50-70% daripada orang yang menghidap kencing manis yang telah mencapai usia 60 tahun mengembangkan penyakit Alzheimer.

Organ rasa

Kemerosotan pendengaran dan penglihatan berlaku di lebih daripada separuh orang yang mengalami sindrom Down. Masalah penglihatan berlaku dalam 38 hingga 80% kes. 20-50% pesakit mengembangkan strabismus apabila kedua-dua mata tidak bergerak bersama. Katarak (awan kanta mata) berlaku dalam 15% daripada kes, dan mungkin hadir ketika lahir. Keratoconus (kornea berbentuk kerucut, nipis) dan glaukoma (tekanan intraokular meningkat) juga lebih kerap, seperti kesilapan refraktif yang memerlukan memakai cermin mata atau kanta lekap. Titik Bruschfield (bintik-bintik kecil putih atau kelabu / coklat di bahagian luar iris) terdapat dalam 38-85% kes. Masalah pendengaran dijumpai dalam 50-90% kanak-kanak dengan sindrom Down. 12) Ini sering disebabkan oleh otitis media dengan aliran efusi yang berlaku dalam 50-70% kes, dan jangkitan telinga kronik yang berlaku dalam 40-60% kes. Jangkitan telinga sering bermula pada tahun pertama kehidupan, dan sebahagiannya disebabkan oleh fungsi miskin tiub Eustachian. 13) Jumlah kuping yang berlebihan juga boleh menyebabkan kehilangan pendengaran akibat halangan telinga telinga. Bahkan tahap pendengaran yang ringan dapat menyebabkan akibat negatif untuk ucapan, bahasa dan pembelajaran. Di samping itu, penting untuk menghapuskan risiko pendengaran sebagai faktor dalam kemerosotan kognitif sosial. Kehilangan pendengaran jenis neurosensori yang berkaitan dengan usia berlaku pada usia yang lebih awal dan memberi kesan kepada 10-70% orang yang mengalami sindrom Down.

Hati

Insiden penyakit jantung kongenital pada bayi yang baru lahir dengan sindrom Down adalah kira-kira 40%. 14) Antara orang yang mempunyai penyakit jantung, kira-kira 80% mempunyai kecacatan septum atrioventricular atrium atau kekurangan septum ventrikel, dengan kecacatan pertama menjadi lebih biasa. Masalah injap mitral menjadi sama dengan usia, walaupun tanpa masalah jantung ketika dilahirkan. Masalah lain yang boleh berlaku pada orang-orang dengan diabetes termasuk tetralogi Fallo dan bukan kesatuan ductus arteriosus. Orang yang mengalami sindrom Down mempunyai risiko pengerasan arteri yang lebih rendah.

Walaupun risiko keseluruhan kanser diabetis tidak berubah, 15) risiko leukemia dan kanser testis meningkat dan risiko kanser padat berkurang. Kanser pepejal dipercayai kurang biasa disebabkan oleh peningkatan dalam ungkapan gen penindas tumor yang terdapat pada kromosom 21. Kanser darah adalah 10-15 kali lebih biasa pada kanak-kanak dengan sindrom Down. Secara khususnya, leukemia limfoblastik akut berlaku 20 kali lebih kerap, dan bentuk megakaryoblastik leukemia myeloid akut berlaku 500 kali lebih kerap. Penyakit myeloproliferative sementara, gangguan dalam pengeluaran sel-sel darah yang tidak berlaku tanpa Sindrom Down, mempengaruhi 3-10% bayi. 16) Penyakit ini biasanya tidak serius, tetapi kadang-kadang boleh menjadi serius. Dalam kebanyakan kes, orang itu pulih dalam ketiadaan rawatan; Walau bagaimanapun, di kalangan pesakit yang mengalami penyakit ini, terdapat risiko 20-30% untuk membangunkan leukemia limfoblastik akut.

Sistem endokrin

Masalah tiroid berlaku pada 20-50% pesakit dengan sindrom Down. Kekurangan hormon tiroid adalah bentuk yang paling umum diperhatikan di hampir separuh daripada semua orang. Masalah tiroid boleh dikaitkan dengan fungsi kelenjar tiroid yang tidak berfungsi atau tidak berfungsi pada saat lahir (apa yang dikenali sebagai hipotiroidisme kongenital), yang diamati dalam 1% kasus atau mungkin timbul kemudian akibat serangan kelenjar tiroid oleh sistem kekebalan tubuh, yang menyebabkan penyakit Graves atau hipotiroidisme autoimun. Juga biasa adalah diabetes jenis 1.

Saluran gastrousus

Hampir separuh daripada orang yang mengalami sindrom Down mengalami sembelit, yang boleh menyebabkan perubahan tingkah laku. Salah satu sebab yang mungkin adalah penyakit Hirschsprung, diperhatikan dalam 2-15% kes, yang dikaitkan dengan ketiadaan sel-sel saraf yang mengawal usus besar. 17) Masalah kongenital yang lain termasuk atresia duodenal, stenosis pilorik, diverticulum Meckel dan anus yang tidak berlubang. Penyakit keliak menjejaskan kira-kira 7-20% pesakit diabetes. Penyakit refluks gastroesophageal juga lebih biasa.

Orang yang mengalami sindrom Down lebih mudah terdedah kepada gingivitis, serta perkembangan awal penyakit periodontal yang teruk, mengubati gingivitis ulseratif dan kehilangan gigi awal, terutamanya gigi depan yang lebih rendah. Walaupun plak dan kebersihan mulut yang lemah adalah faktor bersamaan, keparahan penyakit periodontal ini tidak dapat dijelaskan semata-mata oleh faktor luaran. Kajian menunjukkan bahawa keparahan mungkin disebabkan oleh sistem imun yang lemah. 18) Sistem imun yang lemah juga menyumbang kepada peningkatan dalam perkembangan jangkitan yis di mulut (Candida albicans). Orang dengan sindrom Down juga cenderung mempunyai lebih banyak air liur alkali, yang menyebabkan daya tahan yang lebih besar terhadap kerosakan gigi, walaupun air liur yang dikurangkan, kebersihan mulut kurang berkesan dan pembentukan plak yang lebih tinggi. 19) Kadar haus dan bruxism yang lebih tinggi juga biasa berlaku pada orang yang menghidap diabetes. Manifestasi umum lain dari Down syndrome dalam rongga mulut termasuk peningkatan lidah hipotonik, pembentukan kerak pada bibir dan bibir hipotonik, pernafasan mulut, selaput sempit dengan gigi yang sesak, oklusi yang tidak normal kelas III dengan rahang yang belum dimajukan dan gigitan posterior, kelewatan kehilangan gigi susu dan letusan perlahan gigi dewasa, akar pendek pada gigi, dan sering - ketiadaan atau pembentukan gigi yang tidak normal. 20) Manifestasi yang kurang umum termasuk pemisahan bibir dan langit-langit, kekurangan kalsium dalam enamel (kelaziman sebanyak 20%).

Kesuburan

Lelaki dengan sindrom Down biasanya tidak dapat mengandung anak, sedangkan wanita mempunyai kadar kelahiran yang lebih rendah berbanding dengan wanita yang sihat. Pada masa ini, kira-kira 30-50% wanita dengan kencing manis melahirkan anak. Menopaus pada wanita dengan diabetes biasanya berlaku pada usia yang lebih awal. Kesuburan yang lemah dalam lelaki dengan diabetes dikatakan berkaitan dengan masalah perkembangan sperma. Walau bagaimanapun, ia juga mungkin dikaitkan dengan kekurangan aktiviti seksual. Pada tahun 2006, terdapat tiga kes paterniti pada lelaki dengan sindrom Down dan 26 kes melahirkan pada wanita dengan Sindrom Down. 21) Tanpa teknologi pembiakan dibantu, kira-kira separuh daripada kanak-kanak yang dilahirkan dengan ibu bapa dengan sindrom Down juga akan mempunyai sindrom.

Genetik

Sindrom Down disebabkan oleh mempunyai tiga salinan gen pada kromosom 21, tidak seperti biasa. 22) Ibu bapa kanak-kanak dengan diabetes biasanya genetik normal. Ibu bapa yang mempunyai satu anak dengan sindrom Down mempunyai kira-kira 1% risiko mempunyai anak kedua dengan sindrom jika kedua ibu bapa mempunyai karyotip biasa. Kromosom tambahan boleh berlaku dalam beberapa cara. Penyebab yang paling biasa (kira-kira 92-95% daripada kes) adalah tambahan lengkap kromosom 21, yang membawa kepada trisomi 21. Dalam 1.0 hingga 2.5% kes, beberapa sel dalam badan adalah normal, sementara yang lain mempunyai trisomi 21 yang dikenali sebagai sindrom Down dengan mosaik. 23) Mekanisme lain yang boleh membawa kepada perkembangan sindrom Down termasuk: pemindahan Robertsonian, isochromosome atau kromosom cincin. Mereka mengandungi bahan tambahan dari kromosom 21 dan berlaku dalam kira-kira 2.5% kes. Isochromosome diperhatikan apabila dua lengan panjang kromosom, bukan lengan panjang dan pendek, dipisahkan semasa meiosis.

Trisomi 21

Trisomi 21 (juga dikenali sebagai karyotype 47, XX, + 21 untuk wanita dan 47, XY, + 21 untuk lelaki) disebabkan oleh ketidakupayaan kromosom 21 untuk dibahagikan semasa meiosis. Akibatnya, sel sperma atau sel telur dihasilkan dengan salinan tambahan kromosom 21; Oleh itu, sel ini mempunyai 24 kromosom. Digabungkan dengan sel normal dari ibu bapa yang lain, kanak-kanak mempunyai 47 kromosom, dengan tiga salinan kromosom 21. Sekitar 88% kes trisomi 21 berlaku akibat daripada tidak berkongsi kromosom pada ibu, 8% dari tidak berkongsi dalam bapa, dan 3% selepas telur dan sperma bersatu.

Translocation

Bahan tambahan untuk kromosom 21 juga boleh dikaitkan dengan pemindahan Robertsonian dalam 2-4% kes. 24) Dalam keadaan ini, lengan panjang kromosom 21 melekat pada kromosom lain, selalunya kromosom 14. Pada lelaki dengan sindrom Down, ini membawa kepada karyotype 46XY, t (14q21q). Ini mungkin mutasi baru atau sebelum ini terdapat di salah satu ibu bapa. Ibu bapa dengan translocation seperti biasanya secara fizikal dan mental; Walau bagaimanapun, dalam penghasilan sel sperma atau telur, sel-sel pembiakan dengan kromosom tambahan 21 lebih cenderung diciptakan. 25) Ini membawa kepada peluang 15% untuk mempunyai anak dengan sindrom Down apabila ia mempengaruhi ibu dan kemungkinan kurang dari 5% bapa Kemungkinan jenis sindrom Down ini tidak berkaitan dengan usia ibu. Sesetengah kanak-kanak tanpa sindrom Down boleh mewarisi pemindahan dan mempunyai kemungkinan yang lebih tinggi bahawa anak-anak mereka sendiri akan dilahirkan dengan sindrom Down. Dalam kes ini, kadang-kadang mereka bercakap mengenai keluarga Down syndrome. 26)

Mekanisme

Bahan genetik tambahan yang hadir dalam kencing manis membawa kepada overexpression sebahagian daripada 310 gen yang terletak pada kromosom 21. Overexpression ini dianggarkan kira-kira 50%. Sesetengah kajian telah mencadangkan bahawa kawasan kritikal Down syndrome berada di 21q22.1-q22.3 band, dan kawasan ini termasuk gen amiloid, superoxide dismutase, dan mungkin protonogen ETS2. 27) Walau bagaimanapun, kajian lain tidak mengesahkan data ini. MiRNAs juga boleh terlibat dalam proses ini. Demensia yang berlaku dalam Sindrom Down dikaitkan dengan lebihan beta-amyloid peptide yang dihasilkan di dalam otak dengan analogi dengan penyakit Alzheimer. Peptida ini dibuat daripada protein prekursor amyloid, gen yang terletak di kromosom 21. Plak-plak dan guratan neurofibrillary terdapat pada hampir semua orang yang menghidap kencing manis pada usia 35 tahun, walaupun demensia tidak dapat diperhatikan. Individu yang menghidap kencing manis, yang juga tidak mempunyai limfosit normal dan menghasilkan antibodi kurang, berada pada risiko peningkatan jangkitan.

Dinamik pembangunan

Sindrom Down dikaitkan dengan peningkatan risiko mengembangkan penyakit kronik yang biasanya dikaitkan dengan usia yang lebih tua, seperti penyakit Alzheimer. Penuaan dipercepat menunjukkan bahawa trisomy 21 meningkatkan umur biologi tisu, tetapi bukti molekul untuk hipotesis ini tidak lengkap. Menurut biomarker umur tisu, yang dikenali sebagai jam epigenetik, trisomi 21 meningkatkan umur darah dan tisu otak (purata 6.6 tahun).

Pemeriksaan

Pihak pengurusan mengesyorkan pemeriksaan untuk sindrom Down, yang akan ditawarkan kepada semua wanita hamil, tanpa mengira umur. 28) Prosedur penyaringan termasuk satu siri ujian pelbagai darjah ketepatan. Ia biasanya digunakan dalam kombinasi untuk meningkatkan ketepatan pengesanan. Ujian tidak boleh dipertimbangkan, jadi jika pemeriksaan adalah positif, amniosentesis atau biopsi chorionic diperlukan untuk mengesahkan diagnosis. Pemeriksaan pada trimester pertama dan kedua adalah lebih baik daripada sekadar pemeriksaan pada trimester pertama kehamilan. Pelbagai kaedah pemeriksaan dapat memilih dari 90 hingga 95% kes dengan bilangan relatif kesimpulan positif palsu dari 2 hingga 5%. 29)

Ultrasound

Pengimejan ultrasonografi boleh digunakan untuk menindas sindrom Down. Data yang menunjukkan peningkatan risiko dalam tempoh 14-24 minggu kehamilan termasuk tulang kecil atau tiada hidung, ventrikel besar, peningkatan ketebalan lipatan oksipital, dan arteri subclavian kanan yang tidak normal, antara lain. 30) Kehadiran atau ketiadaan banyak penanda adalah meningkatkan ketepatan ramalan. [76] Peningkatan ruang kolar janin menunjukkan peningkatan risiko mengembangkan sindrom Down (dalam 75-80% kes, bilangan positif positif palsu ialah 6%).

Ujian darah

Beberapa penanda darah boleh diukur untuk meramalkan risiko Sindrom Down semasa trimester kehamilan pertama atau kedua. 31) Kadang-kadang disyorkan untuk melakukan ujian di kedua-dua trimester dan keputusan ujian sering digunakan dalam kombinasi dengan hasil ultrasound. Dalam trimester kedua, dua atau tiga ujian sering digunakan dalam kombinasi dengan dua atau tiga: alpha-fetoprotein, estriol yang tidak disokong, jumlah hCG dan βhCG percuma, yang membolehkan anda mendiagnosis kira-kira 60-70% daripada kes. Keberkesanan pengujian darah ibu untuk analisis DNA janin sedang dikaji. Kaedah ini kelihatan menjanjikan pada trimester pertama kehamilan. Persatuan Antarabangsa untuk Pranatal Diagnosis menganggap ini pilihan yang wajar untuk pemeriksaan bagi wanita yang mempunyai risiko trisomi yang tinggi untuk kehamilan 21. Ketepatan kaedah ini adalah 98.6% pada trimester pertama kehamilan. Ujian pengesahan oleh kaedah invasif (amniosentesis, CVS) masih diperlukan untuk mengesahkan hasil pemeriksaan. 32)

Diagnostik

Sebelum lahir

Apabila ujian saringan meramalkan risiko tinggi untuk mengalami sindrom Down, ujian diagnostik yang lebih invasif (amniosentesis atau biopsi chorionik) diperlukan untuk mengesahkan diagnosis. Jika sindrom Down berlaku dalam satu kes setiap 500 kehamilan dan ujian yang digunakan mempunyai risiko 5% daripada keputusan positif palsu, ini bermakna bahawa 28 wanita yang memberikan ujian positif untuk pemeriksaan, hanya satu yang akan mengesahkan sindrom Down. Sekiranya ujian skrining mempunyai 2% hasil positif palsu, itu bermakna satu dari 10 wanita dengan ujian pemeriksaan positif akan mempunyai janin dengan sindrom Down. Biopsi amniosentesis dan biopsi adalah ujian yang lebih dipercayai, tetapi mereka meningkatkan risiko keguguran sebanyak 0.5-1%. Risiko komplikasi dengan anggota badan meningkat disebabkan oleh prosedur ini. Risiko dari prosedur adalah lebih tinggi, lebih awal ia dilakukan, oleh itu, amniosentesis tidak disyorkan sehingga umur usianya 15 minggu dan biopsi chorionic - sebelum akhir 10 minggu kehamilan. 33)

Kadar pengguguran

Di Eropah, kira-kira 92% kehamilan yang didiagnosis dengan sindrom Down ditamatkan oleh pengguguran. Di Amerika Syarikat, jumlah pengguguran kira-kira 67%, tetapi angka ini berbeza-beza bergantung kepada anggaran penduduk. Apabila orang yang tidak hamil ditanya sama ada mereka akan melakukan pengguguran jika janin mereka telah diuji positif untuk diabetes, 23-33% dijawab dalam afirmatif. Apabila menemubual wanita hamil berisiko tinggi, 46-86% menjawab dalam afirmatif, manakala dalam tinjauan wanita yang menunjukkan keputusan positif semasa pemeriksaan, 89-97% menjawab dalam afirmatif.

Selepas kelahiran

Diagnosis sering dilakukan berdasarkan penampilan fizikal anak ketika lahir. Analisis kromosom kanak-kanak adalah perlu untuk mengesahkan diagnosis dan menentukan sama ada terdapat translokasi, kerana ini dapat membantu menentukan risiko mempunyai anak-anak lain dengan sindrom Down. Ibu bapa biasanya ingin tahu tentang kemungkinan diagnosis dengan kehadiran sebarang kecurigaan. Masyarakat Sindrom Down Nasional telah mengembangkan maklumat tentang aspek positif hidup dengan Down Syndrome. 34)

Rawatan

Upaya seperti campur tangan awal pada masa kanak-kanak, pemeriksaan untuk gangguan umum, rawatan perubatan jika perlu, persekitaran keluarga yang baik, dan latihan yang berkaitan dengan pekerjaan dapat meningkatkan perkembangan anak-anak dengan sindrom Down. Pendidikan dan penjagaan yang betul dapat meningkatkan kualiti hidup. Membesarkan anak dengan sindrom Down adalah tanggungjawab besar untuk ibu bapa. 35) Vaksinasi biasa disyorkan untuk kanak-kanak yang menghidap diabetes.

Pemeriksaan kesihatan

Beberapa organisasi kesihatan telah menerbitkan cadangan untuk menyaring pesakit dengan sindrom Down untuk penyakit tertentu. Pemeriksaan ini disyorkan secara sistematik. Semasa kelahiran, semua kanak-kanak harus menerima ECG dan ultrasound jantung. Rawatan pembedahan masalah jantung mungkin diperlukan pada usia tiga bulan. Masalah injap jantung mungkin berlaku pada orang muda. Analisis ultrasound tambahan mungkin diperlukan semasa remaja dan dewasa dewasa. Oleh kerana peningkatan risiko kanser testis, ada yang mengesyorkan menguji testis setiap tahun.

Perkembangan kognitif

Alat bantu pendengaran atau alat penguatan lain mungkin berguna untuk mempelajari bahasa pada pesakit dengan kehilangan pendengaran. Terapi pertuturan boleh membantu dan disyorkan pada usia 9 bulan. Oleh kerana orang dengan sindrom Down cenderung mempunyai koordinasi mata-mata yang baik, pembelajaran bahasa isyarat boleh dilakukan. Komunikasi alternatif dan tambahan, seperti menunjuk ke objek, bahasa tubuh, menggunakan objek atau imej, sering digunakan untuk memindahkan mesej antara orang dengan diabetes dan orang yang sihat. 36) Masalah tingkah laku dan penyakit mental biasanya dirawat oleh kaunseling atau ubat psikologi. Program pendidikan sebelum usia sekolah juga boleh membantu. Kanak-kanak usia sekolah dengan Down syndrome boleh mendapat manfaat daripada pendidikan inklusif (apabila pelajar kebolehan yang berbeza diletakkan dalam kelas dengan rakan sebaya mereka), tertakluk kepada beberapa pelarasan kurikulum. Walau bagaimanapun, terdapat sedikit bukti faedah pendidikan sedemikian. Di Amerika Syarikat, Akta Pelajaran Kurang Upaya 1975 memerlukan sekolah awam untuk memberikan kehadiran kanak-kanak dengan sindrom Down. 37)

Lain-lain

Selalunya kanak-kanak dengan diabetes memerlukan tiub tympanostomy, selalunya lebih daripada satu set. Sebuah tonsillectomy juga sering dilakukan untuk membantu tidur apnea dan jangkitan tekak. Pembedahan, bagaimanapun, tidak selalu membantu dengan apnea tidur. Mesin tekanan jalan raya positif berterusan boleh digunakan. Terapi fizikal dan penyertaan dalam pendidikan fizikal dapat meningkatkan kemahiran motor. 38) Walau bagaimanapun, bukti ini pada orang dewasa bukan kualiti yang sangat baik. Usaha untuk mencegah virus penyinaran pernafasan dengan antibodi monoklonal manusia harus dipertimbangkan, terutama bagi pesakit yang mengalami masalah jantung. Tidak ada bukti faedah memantine, donepezil, rivastigmine, atau galantamine pada orang yang menghidap kencing manis dengan perkembangan demensia. Pembedahan plastik telah dicadangkan sebagai cara untuk memperbaiki penampilan dan, oleh itu, pengiktirafan orang dari Down. Di samping itu, ia dicadangkan sebagai cara untuk memperbaiki ucapan. Walau bagaimanapun, bukti tidak menyokong faedah bermakna mana-mana kaedah ini. Pembedahan plastik untuk kanak-kanak dengan sindrom Down jarang berlaku, dan terus menjadi isu kontroversi. Persatuan Sindrom Down Down di Amerika Syarikat bertujuan untuk mencapai penghormatan dan pengiktirafan bersama orang yang menghidap kencing manis, bukan penampilan mereka. Banyak kaedah perubatan alternatif digunakan untuk sindrom Down; Walau bagaimanapun, mereka tidak disokong dengan baik oleh data eksperimen. Kaedah sedemikian termasuk: perubahan diet, urut, terapi hubungan dengan haiwan, gyropraktik dan naturopathy. 39) Sesetengah rawatan yang dicadangkan mungkin berbahaya.

Ramalan

Dari 5 hingga 15% kanak-kanak dengan sindrom Down di Eropah menghadiri sekolah biasa. 40) Ada yang lulus dari sekolah menengah. Walau bagaimanapun, kebanyakan tidak. Antara kanak-kanak yang kurang upaya intelektual di Amerika Syarikat yang menghadiri sekolah menengah, kira-kira 40% meninggalkan sekolah. Ramai yang belajar membaca dan menulis, dan sebahagian dari mereka mampu melakukan kerja berbayar. Kira-kira 20% orang dewasa dengan diabetes di Amerika Syarikat telah membayar kerja. 41) Walau bagaimanapun, di Eropah, kurang daripada 1% penderita diabetes mempunyai pekerjaan tetap. Ramai daripada mereka dapat hidup secara separuh bebas, tetapi mereka sering memerlukan bantuan kewangan, perubatan dan undang-undang. Orang-orang dengan sindrom Down mosaik biasanya mencapai kejayaan besar. Orang yang mengalami sindrom Down mempunyai risiko kematian lebih awal daripada populasi umum. Ia sering berlaku akibat masalah jantung atau jangkitan. Selepas penjagaan perubatan yang lebih baik, terutamanya berkaitan dengan kesihatan jantung dan gastrousus, jangka hayat orang yang menghidap kencing manis dinaikkan. Peningkatan ini meningkat dari 12 tahun pada tahun 1912 hingga 25 tahun pada 1980-an, dari 50 hingga 60 tahun di negara-negara maju pada tahun 2000-an. Pada masa ini, 4 hingga 12% pesakit diabetes yang mati dalam tahun pertama hidup. Kebarangkalian kelangsungan jangka panjang sebahagiannya ditentukan oleh kehadiran masalah jantung. Antara mereka yang mengalami masalah jantung kongenital, 60% hidup hingga 10 tahun dan 50% hidup hingga 30 tahun. Antara pesakit tanpa masalah jantung, 85% hidup hingga 10 tahun dan 80% hidup hingga 30 tahun. Kira-kira 10% pesakit hidup hingga 70 tahun.

Epidemiologi

Seluruh dunia, pada tahun 2010, Down syndrome berlaku dalam kira-kira 1 kes setiap 1000 kelahiran, dan membawa kepada kira-kira 17,000 kematian. Lebih banyak kanak-kanak dengan sindrom Down dilahirkan di negara-negara di mana pengguguran tidak dibenarkan, dan juga di negara-negara di mana kehamilan lebih biasa di kemudian hari. Kira-kira 1.4 kelahiran hidup setiap 1000 kes di Amerika Syarikat dan 1.1 per 1000 kelahiran di Norway mempunyai sindrom Down. Pada tahun 1950-an, di Amerika Syarikat, bilangan bayi yang baru lahir dengan kencing manis adalah 2 kanak-kanak per 1000 kelahiran hidup, dengan penurunan bilangan ini sejak itu dikaitkan dengan penyebaran pemeriksaan pranatal dan pengguguran. Umur ibu menjejaskan hakikat bahawa kanak-kanak mungkin mengalami sindrom Down. 42) Pada usia 20 tahun, nisbah risiko adalah satu pada tahun 1441. Pada usia 30, satu pada tahun 959; pada usia 40 tahun, satu di 84; dan pada usia 50 - satu hingga 44. Walaupun kebarangkalian meningkat dengan usia ibu, 70% kanak-kanak dengan Sindrom Down dilahirkan pada wanita berumur 35 tahun dan lebih muda, kerana anak-anak muda mempunyai lebih banyak anak. Umur lanjut usia Bapa juga merupakan faktor risiko bagi wanita berusia 35 tahun, tetapi bukan untuk wanita yang berusia di bawah 35 tahun, dan mungkin sebahagiannya menjelaskan peningkatan risiko ketika usia wanita.

Sejarah

Doktor Inggeris John Langdon Down untuk kali pertama mencirikan Down syndrome sebagai bentuk ketidakupayaan mental yang berasingan pada tahun 1862, dan dalam laporan yang lebih luas diterbitkan pada tahun 1866. Edouard Seguin menerangkan sindrom Down sebagai sindrom berasingan dari cretinism pada tahun 1944. Menjelang abad ke-20, sindrom Down telah menjadi bentuk cacat mental yang paling dikenali. Pada masa dahulu, ramai kanak-kanak kurang upaya sama ada terbunuh atau ditinggalkan. Sejumlah karya sejarah seni dipercayai menggambarkan orang yang mengalami sindrom Down, termasuk tembikar dari 500 AD. dari Amerika Selatan dan gambar abad ke-16 dari Adoration of the Child Christ. Pada abad ke-20, banyak orang yang mengalami sindrom Down diletakkan di institusi perubatan khas, beberapa masalah perubatan yang berkaitan dengan diabetes boleh dirawat, tetapi kebanyakan orang yang menghidap kencing manis meninggal dunia di peringkat awal atau dewasa dewasa. Dengan pertumbuhan pergerakan eugenik, 33 dari 48 negeri Amerika Syarikat dan beberapa negara telah memulakan program untuk memaksa pembasmian kanser dengan sindrom Down dan dengan tahap kecacatan yang sama. Program pembunuhan T4 di Nazi Jerman mengumumkan satu dasar untuk euthanasia paksaan sistematik. 43) Dengan penemuan teknik karyotype pada tahun 1950-an, ia menjadi mustahil untuk mengenal pasti anomali dalam bilangan atau bentuk kromosom. Pada tahun 1959, Jerome Lejeune melaporkan bahawa Sindrom Down dikaitkan dengan kehadiran kromosom tambahan. Walau bagaimanapun, kenyataan Lezher mengenai penemuan ini dicabar, dan pada tahun 2014 majlis akademik Persekutuan Perancis Genetik Manusia sebulat suara telah memberikan Grand Prix kepada rakannya, Martha Gauthier untuk penemuan ini. Hasil daripada penemuan ini, diabetes dikenali sebagai trisomi 21. Walaupun sebelum penemuan penyebab diabetes, diperhatikan bahawa semua kaum mempunyai sindrom, hubungannya dengan usia ibu yang lebih tua, dan jarang sekali dalam keluarga. Teks perubatan mencadangkan bahawa sindrom itu disebabkan oleh kombinasi faktor yang diwarisi yang tidak dikenalpasti. Teori-teori lain telah memberi tumpuan kepada kecederaan semasa melahirkan anak.

Masyarakat dan budaya

Nama

Kerana kenyataan bahawa John Langdon Down percaya bahawa kanak-kanak dengan sindrom Down mempunyai persamaan yang sama dengan bangsa Mongoloid, dia menggunakan istilah "Mongoloid." Walaupun istilah Mongoloid (juga Mongolisme, demensia atau idiocese Mongolia) masih digunakan sehingga awal tahun 1970-an, kini dianggap tidak dapat diterima dan tidak lagi digunakan umum. 44) Pada tahun 1961, 19 sarjana mencadangkan bahawa istilah "Mongolisme" "dikaitkan dengan konotasi yang mengelirukan" dan "menghina". Pertubuhan Kesihatan Sedunia (WHO) menghapuskan istilah ini pada tahun 1965 selepas permintaan oleh perwakilan Mongolia. Pada tahun 1975, Institut Kesihatan Kebangsaan Amerika Syarikat (NIH) mengadakan persidangan mengenai penstandardian penamaan dan mencadangkan penghapusan bentuk kepunyaan (Down's Syndrome), walaupun kedua-dua bentuk kini digunakan. Istilah "trisomi 21" juga sering digunakan.

Etika

Ada yang berpendapat bahawa tidak menawarkan pemeriksaan untuk sindrom Down adalah tidak beretika. Kerana pemeriksaan adalah prosedur yang munasabah secara perubatan, dengan persetujuan yang dimaklumkan, orang sekurang-kurangnya harus dimaklumkan mengenai hal ini. Seorang wanita perlu membuat pilihan, berdasarkan kepercayaan peribadinya, sama ada dia memerlukan pemeriksaan. Apabila keputusan ujian diketahui, ia juga dianggap tidak beretika untuk tidak memberi mereka kepada seseorang. 45) Sesetengah menganggap ia sesuai untuk ibu bapa memilih anak yang akan menjadi yang paling makmur dalam kehidupan. Walau bagaimanapun, kedudukan ini dikritik, kerana menurutnya, orang kurang upaya mempunyai nilai kurang. Orang lain berpendapat bahawa Sindrom Down tidak boleh dicegah atau sembuh dan bahawa penghapusan sindrom Down hanya bermaksud genosida. Pergerakan hak orang kurang upaya tidak mempunyai kedudukan dalam pemeriksaan, walaupun sesetengah anggotanya menganggap ujian dan pengguguran sebagai diskriminasi. Sesetengah pergerakan di Amerika Syarikat ("In Defence of Life") menyokong pengguguran jika janin dilumpuhkan, sementara yang lain tidak. Di antara sekumpulan 40 ibu di Amerika Syarikat yang mempunyai satu anak dengan sindrom Down, separuh bersetuju untuk disaring semasa kehamilan yang akan datang. Dalam agama Kristian, beberapa kumpulan Protestan menganggap pengguguran sebagai langkah yang boleh diterima jika Sindrom Down ditemui dalam janin, sedangkan Ortodoks dan Katolik sering menentangnya. Beberapa lawan saringan merujuknya sebagai satu bentuk "eugenics." Dalam Islam, terdapat juga perselisihan mengenai kebolehterimaan aborsi pada ibu yang janinnya didiagnosis dengan sindrom Down. Di sesetengah negara Islam, pengguguran dibenarkan, sementara di pihak lain tidak. Wanita mungkin menghadapi stigma bergantung pada keputusan yang mereka buat. 46)

Kumpulan sokongan

Selepas Perang Dunia II, kumpulan sokongan untuk orang yang mengalami sindrom Down terbentuk. Ini adalah organisasi yang menganjurkan kemasukan orang dengan sindrom Down dalam sistem sekolah am, serta pemahaman yang lebih mendalam tentang penyakit ini di kalangan penduduk umum. Kumpulan ini memberi sokongan kepada keluarga dengan anak-anak dengan sindrom Down. Organisasi-organisasi ini termasuk Royal Society for Children and Adults, yang ditubuhkan di Britain pada tahun 1946 oleh Judy Fried, Kobato Kai, yang ditubuhkan di Jepun pada tahun 1964, Kongres Kebangsaan pada Down Syndrome, yang ditubuhkan di Amerika Syarikat pada tahun 1973 oleh Katherine McGee dan lain-lain, dan Masyarakat Down Syndrome Society, ditubuhkan pada tahun 1979 di Amerika Syarikat. Hari Sindrom Down World yang pertama telah diadakan pada 21 Mac 2006. Hari dan bulan ini dipilih untuk menyamai nombor 21 dan trisomi masing-masing. Hari ini diiktiraf oleh Perhimpunan Agung PBB pada tahun 2011. 47)

Penyelidikan

Usaha sedang dilakukan untuk menentukan bagaimana kromosom tambahan 21 menyebabkan sindrom Down, kerana ini tidak diketahui sekarang, dan juga untuk membangunkan prosedur untuk meningkatkan kecerdasan pada pesakit dengan sindrom Down. 48) Terdapat hipotesis bahawa sel stem boleh digunakan untuk merawat kencing manis. Kaedah lain yang dikaji termasuk penggunaan antioksidan, perencatan sekretariat gamma, agonis adrenergik dan memantine. Penyelidikan sering dijalankan pada model haiwan, tikus Ts65Dn.

Apakah sindrom Down?

Setiap wanita mengandung, yang menghadiri perundingan biasa pakar obstetrik-wanita itu, mendengar dengan keraguan tentang keputusan setiap analisis yang dikemukakannya. Dan ini tidak biasa. Semua orang tahu tentang Down syndrome sebagai patologi genetik yang paling biasa yang membuat kanak-kanak kurang upaya.

Sindrom Down (atau penyakit) adalah patologi kromosom yang menimbulkan kemerosotan perkembangan mental dan disertai dengan perubahan ciri dalam penampilan. Biasanya, seseorang mempunyai 46 kromosom (23 dari ibu dan 23 daripada bapa). Dalam sindrom Down, satu lagi kromosom tambahan dihantar dari salah satu ibu bapa. Kromosom adalah struktur dalam sel yang mengandungi DNA. Kromosom tambahan adalah penyebab pertumbuhan dan perkembangan kanak-kanak yang terganggu. Penyakit Down adalah trisomi yang paling kerap (pada tahun 1959, penyelidik mendapati "tambahan" kromosom ketiga) - trisomi pada kromosom ke-21 yang sangat kecil. Ini adalah bentuk yang paling biasa dari kelainan kromosom di bahagian Eropah di Rusia: kekerapannya ialah 1 dalam 600-800 bayi yang baru lahir (kira-kira 8,000 kanak-kanak dengan Sindrom Down dilahirkan setiap tahun di Persekutuan Rusia).

Sindrom Down berlaku dengan kekerapan yang sama di kalangan lelaki dan perempuan. Terdapat hubungan yang jelas antara usia ibu dan kekerapan anomali ini: ibu yang lebih tua, semakin besar risiko seorang anak dengan penyakit Down, seperti usia sel telur berkumpul dengan semakin banyak kesilapan genetik. Sehingga 35 tahun, risiko ini agak rendah, tetapi terus meningkat dengan ketara. Risiko ini adalah 16 kali lebih tinggi dalam kehamilan dalam 40-46 tahun daripada 20-24 tahun. Umur bapa memainkan peranan yang lebih kecil.

Penyakit itu jelas didiagnosis dari hari-hari pertama kehidupan, tetapi untuk mengesahkan bahawa ujian darah dilakukan untuk mengenal pasti kromosom tambahan. Tanda-tanda di dalam dada dan usia berikutnya ditunjukkan oleh kombinasi beberapa keabnormalan perkembangan. Kanak-kanak lebih cenderung menjadi pendek, mereka mengalami demensia (90% adalah kurang bijak) kerana ketiadaan otak (oleh itu, latihan di sekolah tambahan tidak selalu mungkin).

Anak-anak tersebut mempunyai penampilan ciri-ciri: kepala pusingan kecil dengan nopeng miring, fiskal palpebral serong, episod (lompang separa lunar menegak yang menutupi sudut dalaman palpebral fissure (dengan cara ini, sindrom ini pada asalnya dipanggil Mongolisme), adalah normal dalam perwakilan bangsa Mongoloid) hidung dengan hidung rata yang luas, telinga cacat kecil, mulut yang terbuka dengan lidah yang melintang dan menonjolkan rahang bawah, satu gaya yang aneh dengan pergerakan yang canggung, lidah terikat. Otot-otot mereka secara mendadak digelembungkan, dengan keputusan bahawa pelbagai gerakan di sendi meningkat. Dalam 19% kes dengan penyakit Down, ciri-ciri Blushfield bintik-bintik (cetek putih atau mutiara mutiara pada iris mata) adalah ketara. Terdapat anomali dari kerangka: ubah bentuk sternum, memendekkan dan mengembangkan tangan dan kaki, jari kecil bengkok ke dalam, falanx tengahnya adalah hipoplastik. Pada tahun pertama kehidupan mereka, kanak-kanak ini ternyata ketinggalan dalam perkembangan psikomotor. Mereka kemudiannya mula duduk dan berjalan. Contohnya, mereka tidak boleh duduk tanpa sokongan sehingga umur 2.5 tahun, tidak berjalan hingga 4 tahun, mula bercakap selepas tiga tahun, tidak mengawal kencing fisiologi sehingga umur 7 tahun.

Terutamanya kanak-kanak ini mengalami kecacatan pada sistem kardiovaskular, saluran gastrointestinal (disebabkan kecacatan, 1/3 kanak-kanak mati pada peringkat awal), katarak kongenital, penyakit tiroid, jangkitan telinga dan saluran pernafasan, permulaan penyakit Alzheimer, epilepsi jarang. Ia juga perlu ditambah bahawa kanak-kanak terdedah kepada jangkitan dan penyakit ganas, terutama sistem hematopoetik (leukemia sering berkembang).

Adalah diandaikan bahawa sindrom Down boleh ditentukan walaupun semasa kehamilan menurut keputusan ultrasound dan ujian darah. Walau bagaimanapun, dalam banyak kes, walaupun ujian saringan menunjukkan risiko tinggi penyakit Down, wanita melahirkan bayi yang sempurna. Seorang wanita yang mengharapkan kanak-kanak mempunyai hak untuk menulis penepian penyaringan untuk pengesanan sindrom Down.

Harus diingat bahawa dalam kira-kira 75% kes, kehamilan dengan janin dengan sindrom Down berakhir dengan pengguguran spontan (keguguran) atau kelahiran mati.

Rawatan untuk penyakit ini tidak berkesan. Pada dasarnya ia adalah gejala. Terapi terangsang (vitamin, ekstrak aloe), terapi hormon digunakan secara meluas. Langkah-langkah perubatan-pedagogi dan perubatan membolehkan menyesuaikan sebahagian daripada pesakit kepada kerja yang layak. Kanak-kanak dengan sindrom Down boleh hidup hingga 30 tahun, dan 25% orang hidup hingga 50 tahun.

Ketidakupayaan kanak-kanak dengan sindrom Down

Ibu bapa kanak-kanak itu amat memerlukan bantuan pakar pediatrik, jururawat rumah kejururawatan, dan pekerja sosial. Apabila kanak-kanak membesar, langkah terapeutik tambahan mungkin diperlukan, termasuk terapi fizikal, terapi pekerjaan, dan terapi pertuturan. Sudah tentu, anda harus selalu ingat tentang penyakit yang paling biasa pada kanak-kanak dengan sindrom Down.

Pekerja sosial adalah hubungan dengan beberapa perkhidmatan sosial, jadi peranan mereka dalam keluarga di mana ada anak dengan sindrom Down sangat penting dan penting. Dengan sedikit kecerdasan penurunan, anak itu boleh dilatih di rumah. Kanak-kanak ini sering memerlukan pendekatan mengajar khas. Sering kali mereka belajar di sekolah-sekolah khusus kerana kemampuan pembelajaran mereka berkurangan dan ketinggalan di belakang rakan-rakan mereka. Kanak-kanak seperti itu boleh menguasai beberapa subjek, tetapi melakukannya lebih lama kemudian. Walau bagaimanapun, kelas tetap pada kaedah yang dibangunkan khas membolehkan untuk mencapai keputusan yang baik. Ramai orang dewasa dengan sindrom Down boleh mencari dan mendapatkan pekerjaan, sesetengah daripada mereka berkahwin. Harus diingat bahawa walaupun kebanyakan perkembangan kanak-kanak seperti itu perlahan, mereka masih boleh mempunyai ciri-ciri individu mereka sendiri. Terdapat kaedah yang sangat berkesan untuk mempercepatkan perkembangan fizikal dan mental. Ramai kanak-kanak menjadi remaja yang bebas, mereka boleh mencuci diri, berpakaian, dan bercakap dengan jelas.

Jangan bunuh kanak-kanak yang cerah

Pasangan keluarga belajar bahawa mereka sedang menunggu untuk kanak-kanak dengan sindrom Down. Tidak syak lagi ini adalah tekanan untuk seluruh keluarga. Keadaan ini diperparah oleh kekurangan maklumat tentang cara bertindak dan hidup, serta banyak mitos yang tersebar. Untuk apa? Mengapa kita? Bagaimana untuk menaikkan bayinya? Apa yang akan dikatakan oleh orang? Bolehkah kita melakukannya? - soalan-soalan ini penting untuk ibu bapa.

Mengerikan, tetapi sekitar 90% orang tua di negara maju, tanpa ragu-ragu, membunuh anak-anak mereka, setelah menerima pengesahan kehadiran sindrom Down. Di negara kita, selain pengguguran, peratusan besar pengabaian kanak-kanak istimewa. Sangat jarang bertemu dengan orang yang mengalami sindrom Down di jalan-jalan Rusia, sementara di luar negara, Downyat telah belajar dengan kanak-kanak biasa di institusi pra-sekolah dan sekolah untuk masa yang lama. Di sana ia dianggap benar-benar normal jika seseorang yang mempunyai patologi genomik berfungsi dalam sektor perkhidmatan. Dalam kes kami, ini akan menjadi satu kes yang luar biasa, sejak istimewa institusi secara literal mengasingkan orang seperti itu dari masyarakat. Menolak kanak-kanak dengan sindrom Down, merasa ditolak dan tidak berguna, selalunya tidak tinggal sehingga 1 tahun di sekolah berasrama penuh.

Adakah kita mempunyai hak untuk membunuh kanak-kanak kita sendiri? Siapa kita selepas kita membuang anak-anak kita, menghalang mereka daripada kehangatan, cinta dan sokongan, ketika mereka memerlukannya, seperti udara.

Anak lelaki Bledans Evelina

Pada musim bunga, 1 April 2012, anak lelaki yang lama ditunggu-tunggu muncul di pelakon dan penyampai TV Evelina Bledans. Malah pada 14 minggu kehamilan, badut terkenal dan suaminya mengetahui bahawa bayi mereka berbeza dari orang lain. Doktor menawarkan untuk menyingkirkan serbuk, tetapi Evelina dan Alexander tidak mahu mendengar tentangnya.

Alexander: "Mereka hanya menyeksa kami dengan ungkapan" Baiklah, anda faham... "Tetapi saya memberitahu mereka: walaupun anda menakutkan kita sekarang bahawa sayap, cakar, paruh kanak-kanak mula tumbuh dan bahawa dia adalah naga sama sekali, ini bermakna ada seekor naga. Keluar dari kami, kami akan melahirkan seekor naga dan bersukacita. Jadi tuliskan dalam semua dokumen anda: "Mereka akan gembira dan gembira kepada naga" - dan lupa tentang kami.

Kami, saya berkata, benar-benar di tangan Tuhan Tuhan - ini adalah untuk dia memutuskan apa yang anak kita akan. Dengan cara itu, kira-kira naga, kami hampir betul, kerana Semyon di kaki kiri mempunyai dua jari rajutan, seperti anak wanit. Jadi apa Evelina dan saya membangunkan formula untuk diri kita sendiri: cinta tanpa syarat. Dan kemudian semua orang bercakap tentang cinta, tetapi senyap membayangkan beberapa "ifs". Jika sihat, jika cantik, jika kaya, jika pintar... "

Selepas berbulan-bulan menunggu, budak lelaki Semyon muncul sangat lemah, 7 hari pertama dalam hidupnya dia mengalami kesukaran kerana masalah jantung. Para pekerja kesihatan sekali lagi mencadangkan supaya pasangan itu berhenti dan meninggalkan bayi, yang mana ibu bapa yang tersinggung itu menjawab dengan negatif. Mereka memutuskan untuk bertarung di semua kos dan... bersukacitalah! Setelah keluar, bayi itu diberikan dengan perkara yang paling penting - susu ibu, udara segar dan kasih sayang ibu bapa. Evelina mengatakan bahawa pasangan itu hanya menghabiskan 3 hari dalam kejutan dan kegelisahan, dan kemudian kerja yang serius bermula. Sudah tentu, tidak semuanya berjalan lancar, dan saraf-saraf menyerah, dan air mata ditumpahkan... Organisasi "Downside Up" memberikan pertolongan yang hebat, di mana mereka meraih maklumat dan kekuatan untuk bertindak. Doktor memberi amaran: agar kesihatan Ceni tidak gagal, perlu hidup tanpa penyakit untuk tahun pertama. Cinta dan penjagaan ibu bapa membantu budak lelaki itu memenuhi arahan doktor.

Alexander: "Pada malam ketika Semyon dilahirkan, seorang gadis dilahirkan bersebelahan dengannya, sangat sihat, begitu keren. Semyon kami adalah kain sedemikian, yang sudah terbaring dalam rawatan intensif... Dan seorang gadis dilahirkan. Kita bukan sesuatu yang kita tidak menolak, kita mengambil benih itu kepada kita, tetapi kita menolak gadis itu malam itu! Selepas itu saya ingin cuba melakukan sesuatu dengan masyarakat ini... "

Sekarang Semyon berumur 2.5 tahun, dia tidak jauh berbeza dengan anak-anak lain, dia pergi ke tadika, membangun dan membawa banyak kegembiraan kepada ibu dan ayah tercinta. Ibu bapa membuat halaman kecil di rangkaian sosial, yang sentiasa dikemas kini dengan foto segar dengan kejayaan budak lelaki itu. Dengan ini, Evelina dan Alexander ingin memberi amaran kepada semua ibu bapa yang menanti "anak-anak yang cerah" terhadap kesilapan maut. Alexander merancang membuka yayasan amal yang akan menyediakan ibu bapa untuk kemunculan bayi dengan sindrom Down.

Ramai yang akan mengatakan bahawa ibu bapa yang mempunyai cara mempunyai peluang untuk membesarkan kanak-kanak tersebut. Dan bagaimana dengan yang lain? Contoh berikut "tidak cemerlang" dari majalah AiF akan memberitahu kami.

Nastya dan Lesha.

Dia berusia 19 tahun, dia berusia 23 tahun. Pasangan muda cantik. Selamat kehamilan. Keputusan cemerlang semua ujian dan kaji selidik. Kelahiran anak perempuan yang lama ditunggu-tunggu. Dan - senyap.

"Semua doktor tiba-tiba terdiam. Saya melihat bahawa mereka membongkoknya dan tidak faham apa yang sedang berlaku, "Nastya teringat. Kemudian, pakar pediatrik memberitahu Nastya bahawa gadis yang baru lahir itu disyaki sindrom Down. Ujian darah diperlukan untuk pengesahan.

"Tetapi anda tidak digalakkan," tambah doktor dengan gembira. "Lagipun, terdapat mainan yang cacat - mereka boleh dibawa kembali ke kedai." Dunia bergoyang dan menyusut kepada saiz zarah mikroskopik yang dipanggil "kromosom". 46 atau 47 kromosom? Semua hidup bergantung pada sekarang.

Keputusan ujian Nastya menunggu seminggu. Setiap hari ini akan kekal dalam ingatannya selama-lamanya. Ibu-ibu lain membawa anak-anak makan, dan dia tidak: "Kenapa anda mahu? Masih terbiasa dengannya. ". Di mana sahaja dia pergi: pada prosedur, di koridor, dia mendengar: "Segera menolak, ini adalah aneh. Pernahkah anda melihat diagnosisnya? Young - anda akan melahirkan orang lain. Dan kemudian suami akan pergi, dan kawan-kawan semua akan berpaling, tinggal bersendirian, dan dengan beban yang demikian. " Hampir pulih daripada melahirkan anak, tidak mempunyai peluang untuk bertemu dengan saudara-saudaranya, dia pergi ke bilik nurseri, mengintip ke wajah kecil itu. Doktor berkata kepadanya: "Lihat, semuanya ditulis di mukanya!". Dan Nastya melihat seorang anak kecil - dengan pipi merah jambu, mata biru besar dan rambut pirang berdiri di atas mahkota "Mohawk"...

Dia sudah tahu bahawa ia adalah Dasha. Lagipun, mereka memberinya nama ketika dia sedang dalam perut. Anak perempuan Dasha adalah yang paling dikasihi, yang paling bahagia...

Di bawah tingkap Nastya Chamber adalah jabatan pelepasan. Dan setiap hari dia melihat melalui tingkap betapa bahagia ibu-ibu dengan anak-anak di tangan mereka keluar, bagaimana saudara-saudara mereka bertemu... Nastya hanya dapat berkomunikasi dengan keluarganya melalui telefon video. Yang sama terkejut dan keliru, seperti dirinya sendiri, mereka tidak tahu apa yang hendak dikatakan. Semua orang sedang menunggu keputusan analisis. Sementara itu, para doktor, ternyata secara peribadi bertemu dengan masing-masing: dengan suami, ibu, dan ibu mertuanya. Dan, seperti Nastya, prognos yang mengerikan memberitahu mereka: "Ini bukan anak, tetapi sayuran di taman: ia tidak akan pergi, tidak akan bercakap, tidak seorang pun daripada anda akan mengenali. Dan secara umum, dia akan mati dalam tangan anda. Bawa pulang - dan mati. " Seminggu kemudian, ia disahkan - Dasha mempunyai sindrom Down. Pada hari yang sama, tanpa berunding dengan Nastya, saudara-saudara keluar semua barang-barang kanak-kanak dari rumah - kereta dorong, katil kecil, baju kecil pertama... Dan sedikit kemudian, di bawah tekanan doktor yang tidak henti-henti dan di hadapan seorang peguam, Nastya dan Lyosha menulis penolakan anak itu. Setiap secara berasingan, kerana mereka tidak pernah mempunyai peluang untuk bertemu dan bercakap dengan seluruh keluarga. Peguam wanita itu sangat ceria dan ceria: "Nah, mereka mendapati sesuatu untuk berduka! Muda, sihat, sedozen ibu bapa dan melupakan segala-galanya, seperti impian yang buruk. " Ibu bapa Dasha hanya bertemu ketika Nastya meninggalkan pintu jabatan itu. Satu

Mereka memberitahu kawan-kawan dan kenalan bahawa anak itu mati. Dan mereka cuba hidup seperti dahulu. "Kami berjaya berpura-pura kepada orang lain, walaupun antara satu sama lain. Tetapi sebelum diri saya... Kemudian saya sudah bersedia untuk pergi ke mana-mana kerja, untuk melakukan apa-apa, hanya untuk tidak berfikir... ". Nastya mengingati lawatan pertama beliau ke rumah kanak-kanak sekarang. Mereka pergi bersama Lesha - dan walaupun dari jalan mereka mendengar bayi menangis. Untuk sebab tertentu, ia segera menjadi jelas bahawa ini adalah Dasha. Dia berbaring di dalam kotak berjangkit dan menangis - kakinya tersekat di antara selimut buaian. Dia tidak dapat menariknya, tetapi tidak ada yang dapat membantu - tidak ada kakitangan yang cukup sama sekali... Maka sudah lebih mudah untuk datang, kami membiasakannya. Lebih sukar untuk pergi. "Dia berbaring dan memandang kami. Dan kita terpaksa berpaling dari rupa ini dan meninggalkan... ".

Sindrom Cinta

Sekali Nastya menyedari bahawa masa depan dia tidak dapat meninggalkan seperti ini - tanpa Dasha. Doktor berkata bahawa anda boleh membawa anak pulang pada hujung minggu. Kemudian Nastya mengambil cuti dan mengambil anak perempuannya selama sebulan. "Apabila kita berpakaian, jururawat memutuskan bahawa kita, seperti biasa, berpakaian untuk berjalan-jalan. Dan apabila tiba-tiba dia menyedari bahawa kami mengambil rumahnya, dia tiba-tiba menangis: "Tuhan, walaupun anda, Dasha, tidak pernah kembali ke sini lagi!". Jururawat tidak tahu bahawa kata-kata beliau akan menjadi nubuatan. Walau bagaimanapun, tidak ada yang tahu. Dan Lyosha secara mutlak tidak mengambil kanak-kanak walaupun buat sementara waktu. Mengunjungi, entah bagaimana membantu, ya, tetapi tidak mengambil tanggungjawab itu. Mereka juga bersetuju bahawa mereka akan hidup bulan ini secara berasingan: Nastya bersama Dasha dengan ibunya, dan Lesha bersamanya.

Nastya telah menunggu selama sebulan apabila ramalan doktor lain akan menjadi kenyataan: apabila rakan dan saudara-mara akan berpaling, ketika mereka akan menunjuk jari pada anak perempuannya. Tetapi ia berbeza: seluruh keluarga jatuh cinta kepada Dasha, dan suaminya datang setiap hujung minggu dan bekerja dengannya. Di luar, Nastya tidak lagi memandang gerabak orang lain dengan penderitaan, tetapi melihat ke dalam kereta dengan kata-kata: "Oh, keajaiban! Jadi mulia! " Pada bulan ini, Dasha yang berusia satu tahun, yang tiba di rumah hanya boleh berbaring, belajar duduk dan berjalan dengan lengannya sendiri, telah berubah banyak... Dan sementara itu bulan berakhir. "Bolehkah anda mendapatkannya kembali?" Ibu bertanya Nastya entah bagaimana. Sudah tentu, Nastya tidak dapat. Tetapi Lyosha tidak dapat mengubah keputusannya. Dia memujuknya untuk jangka masa yang panjang, memetik pelbagai sebab: "Saya tidak dapat memberikannya sekarang. Ia sekurang-kurangnya perlu disokong, dibenarkan bertambah kuat... ". Tetapi saya sedar bahawa tidak mungkin untuk menuntut dari seseorang yang tidak dapat diberikannya. "Di dalam saya mengungkapkan naluri ibu yang semula jadi, yang Lesha tidak dapat. Saya tidak mempunyai masa untuk hujah dan kesalahan: Saya perlu membesarkan anak. " Lyosha dan Nastya secara rasmi bercerai. Kemudian Lesha akan ingat ini - penolakan Dasha dan perceraian - sebagai kesilapan terbesar dalam hidupnya. Walau bagaimanapun, dia masih terus melawat Nastya dan anak perempuannya dan membantu mereka.

Dasha berkembang dan berkembang. Nastya sudah terbiasa dengan fakta bahawa walaupun doktor, melihatnya, kagum: "Dan ini adalah anak dengan sindrom Down ?! Dan kita tidak tahu bahawa itu mungkin, kita diajar perkara yang sama sekali berbeza... ". Walau bagaimanapun, tempat pertama di mana dia mendengar kata-kata: "Apa yang kanak-kanak yang indah anda mempunyai!" Adakah Pusat Pembangunan Awal Yayasan Downside Up. Nastya secara tidak sengaja mengetahui tentang dia dari ibu bapa yang lain, datang dengan Dasha berusia dua tahun ke kelas - dan menyedari bahawa kehidupan baru telah bermula. "Di sana saya akhirnya menjadi" melepaskan. " Dan bukan hanya saya, tetapi Lesha, kerana dia juga datang bersama kami. Di sana kita melihat ibu bapa yang lain, anak-anak lain - yang kecil dan dewasa - dan akhirnya memastikan bahawa ia tidak menakutkan. Kami melihat berapa banyak kerja yang sedang dilakukan untuk membantu kami - dan mereka faham bahawa kami tidak bersendirian. "

Baru-baru ini, Dasha berumur 15 tahun. Setelah menamatkan pengajian dari Downside Up pada usia tujuh tahun, dia belajar di sekolah biasa, berdasarkan kelas khusus yang dicipta untuk kanak-kanak dengan ciri-ciri kesihatan: beberapa mata pelajaran yang mereka sampaikan bersama dengan orang lain, dan bahasa Rusia dan matematik - di bawah program yang lebih ringan. Dia mempunyai keluarga yang penuh kasih sayang: ibu, ayah, nenek, nenek-nenek, kakak kakak Anya yang tercinta.

Atas undangan Lady First Great Britain, Dasha pergi ke London untuk menyalakan lampu pada pokok Krismas, mengambil bahagian dalam fotografi untuk kalendar "The Syndrome of Love", berkomunikasi dengan wartawan dan selebriti. Dia sangat sopan dan peduli, dengan mudah dan menyenangkan. Dasha mendapati bahasa yang sama dengan semua orang, tetapi dengan kasih sayang istimewa berlaku untuk kanak-kanak dan orang tua, yang bertindak balas dengannya dengan cara yang sama. Nastya berpendapat bahawa profesion masa depan Dasha akan dihubungkan dengan menjaga orang. Dan tiada apa-apa ketika di negara kita, orang yang mempunyai sindrom Down hampir tidak mempunyai peluang untuk bekerja. Ini adalah langkah seterusnya dan pada suatu hari kita pasti akan melakukannya.

Lagipun, sehingga baru-baru ini, orang yang hanya bekerja secara rasmi dengan Sindrom Down di Rusia ialah Maria Nefedova, pembantu guru di Downside Up, kini semua orang telah mempelajari kisah Nikita Panichev, yang bekerja sebagai pembantu tukang masak di kedai kopi Moscow. Dan baru-baru ini satu kes pekerjaan seseorang yang mengalami sindrom Down berlaku di Omsk - seorang lelaki muda, Alexander Belov, 20 tahun, mula bekerja sebagai pembersih untuk membuktikan bahawa orang istimewa juga boleh berguna kepada masyarakat. Nah, pada masa yang sama untuk menjimatkan wang untuk kursus terapi lumba-lumba dan seluar jeans baru.

Dan Nastya dengan Lesha, seperti dahulu, bersama-sama. Mereka mula hidup sebagai keluarga tidak lama selepas Dasha pergi ke kelas di Downside Up. Dan selepas beberapa lama mereka berkahwin lagi. Kali ini - berkahwin di gereja. Ibu bapa yang datang ke rumah masih datang dan memanggil, menghadapi situasi yang sama dan tidak tahu apa yang perlu dilakukan. Nastya dan Lyosha tegas membuat peraturan untuk tidak memujuk sesiapa atau memujuk sesiapa. Mereka hanya menceritakan kisah mereka: hanya fakta, tanpa menyembunyikan apa-apa. Sudah tentu, lebih daripada sekali Nastya telah dipersoalkan: "Pernahkah anda menyesali keputusan anda untuk mengambil anak itu?". Anda mungkin boleh bertanya kepadanya hanya tanpa melihat mereka semua bersama-sama: Nastya, Lyosha, Dasha, Anya...

Tetapi Nastya hanya menjawab: "Tidak, tidak sekali. Satu-satunya perkara yang saya menyesal sekarang adalah bahawa saya tidak mengambilnya dengan segera bahawa tahun pertama kita tidak hidup bersama. Dan kemudian, sebaik sahaja saya membawa pulang Dasha, walaupun ia sukar dan menakutkan, entah bagaimana ia segera menjadi jelas: ia tidak baik sebelum ini, tetapi sekarang semuanya sudah baik. "

Baca Lebih Lanjut Mengenai Skizofrenia