Diagnosis Sindrom Down

Sindrom Down adalah penyakit kromosom kongenital, kelainan genetik yang berlaku dengan peningkatan jumlah kromosom. Gangguan ini adalah biasa - dalam 1 daripada 650 bayi baru lahir.

Gejala Down Syndrome

Tanda-tanda kerosakan boleh dikesan semasa bayi. Kanak-kanak seperti ini telah jelas dan jelas perbezaan fizikal dalam penampilan: serpihan serong mata, wajah rata, bentuk tengkorak yang tidak teratur, nape rata, lipatan pada kelopak mata atas, telinga kecil. Bahagian atas dan bawah pendek, jari dipendekkan, jari kecil dipintal, terdapat lipat melintang di telapak tangan.

Kanak-kanak yang mengalami sindrom Down sering mengalami kecacatan jantung, mengurangkan nada otot. Mereka telah mengamati kerentanan mental, penghambatan dan penyimpangan pertumbuhan tulang, gangguan koordinasi pergerakan. Mereka kemudian mula berjalan dan bercakap.

Punca Sindrom Down

Setiap sel tubuh manusia mengandungi 46 kromosom. Mereka membawa tanda-tanda bahawa ibu bapa menyampaikan kepada anak mereka. Pada pesakit dengan sindrom Down, 47 kromosom hadir di dalam sel (pasangan ke-21 mempunyai satu kromosom tambahan - yang disebut trisomy). Dalam 96% kes, ia adalah "tambahan" kromosom yang menyebabkan perkembangan gangguan itu. Dalam 5% kes, penyakit ini berlaku kerana kawasan kritikal 21q22.

Trisomi 21 kromosom biasanya berlaku disebabkan oleh nondisjunction dari kromosom sel-sel kuman ibu bapa. Hasilnya, janin menerima dari ibu (90%) atau dari bapa (10%) tambahan 21 kromosom. Dan ia akan membawa semua sel badan kanak-kanak itu.

Kesimpulan kromosom juga boleh berlaku semasa pembahagian mana-mana sel embrio. Ini membawa kepada jenis mozek Down syndrome, yang berlaku dalam 2-4% daripada kes. Manifestasi klinikalnya kurang jelas, namun gangguan itu dapat dikesan melalui diagnosis pranatal.

Risiko seorang kanak-kanak dengan sindrom Down dalam keluarga berkorelasi dengan usia ibu bapa. Ini disebabkan oleh fakta bahawa setiap tahun proses pematangan dan pembahagian sel mengalami perubahan negatif, khususnya, risiko ketidakseimbangan kromosom meningkat. Kebarangkalian mempunyai anak dengan trisomi pada wanita:

• sehingga 25 tahun adalah 1 tahun 1400;
• sehingga 30 - 1 hingga 1000;
• pada 35 - 1 hingga 350;
• dalam 42 - 1 hingga 60;
• pada 49-1-12.

Umur bapa, terutamanya jika dia berusia lebih dari 42 tahun, juga meningkatkan risiko gangguan ini.

Diagnosis Sindrom Down

Hari ini, pengesanan pranatal penyakit ini mungkin. Ia termasuk dua peringkat:

1. Kajian tidak invasif bertujuan mencari tanda-tanda kelainan kromosom pada janin. Kompleks ini termasuk pemeriksaan pada 11-13 minggu kehamilan. Di US ditentukan oleh ketebalan band leher, magnitud tulang embrio hidung, femur dan panjang humerus, dan lain-lain juga, analisis biokimia membawa darah wanita hamil kerana hormon:.. Percuma β-hCG dan PAPP-A. Kaedah ini tidak membenarkan diagnosis yang tepat, mereka menunjukkan tahap risiko untuk perkembangan sindrom Down pada kanak-kanak.
2. Kajian invasif, termasuk amniosentesis, biopsi chorionic. Mereka ditetapkan untuk wanita hamil yang mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mempunyai anak dengan sindrom Down (contohnya, mereka yang berusia lebih dari 35 tahun atau yang telah disyaki patologi mengikut pemeriksaan dan analisis biokimia). Kajian invasif adalah tepat, tetapi hanya dilakukan oleh tanda-tanda, kerana mereka mempunyai kemungkinan komplikasi.

"Standard emas" untuk mengesan kelainan kromosom adalah karyotyping dengan pewarnaan kromosom berbeza. Walau bagaimanapun, kaedah ini adalah susah payah dan memakan masa. Oleh itu, teknologi tindak balas rantai polimer pendarfluor kuantitatif semakin menjadi biasa. Ia digunakan dalam diagnosis aneuplodia, termasuk sindrom Down.

Ujian pranatal bukan invasif

Ujian NIPT adalah kaedah penyelidikan yang tidak invasif yang membolehkan anda memperoleh keputusan dengan ketepatan 99%. Untuk mengecualikan sindrom Down pada kanak-kanak, ia boleh dilakukan dari minggu kesembilan kehamilan. Kajian ini mudah, untuk analisis adalah perlu untuk mengambil darah dari vena.

Sindrom Down

OMIM 190685

Pasukan profesional kami akan menjawab soalan anda.

Sindrom Down (kromosom trisomy 21, Down Syndrome) adalah salah satu kelainan kromosom yang paling biasa. Kekerapan kelahiran kanak-kanak dengan Sindrom Down adalah kira-kira 1 untuk 700-800 bayi yang baru lahir dan tidak bergantung kepada jantina.

"Standard emas" untuk mengesan kelainan kromosom di seluruh dunia telah lama dan terus menjadi kaedah karyotyping dengan pewarnaan kromosom pembezaan. Kaedah ini membolehkan untuk menganalisis karyotype secara keseluruhan dan untuk menentukan besar (sekurang-kurangnya 5-10 juta pasang asas) penyusunan semula kromosom. Walau bagaimanapun, ia mempunyai beberapa batasan, seperti ketangguhan, tempoh (1-2 minggu), keperluan tinggi untuk kelayakan dan pengalaman pakar yang menjalankan kajian, serta, dalam beberapa kes, masalah teknikal (kuantiti dan kualiti bahan yang tidak dipelajari, kekurangan mitos atau pertumbuhan budaya).

Kekurangan ini tidak mempunyai kaedah tindak balas rantai polimer fluorescent kuantitatif (KF-PCR), yang semakin digunakan untuk mendiagnosis aneuploidy, termasuk sindrom Down (Rajah 1). Kaedah ini mempunyai kebolehpercayaan yang setanding dengan standard karyotyping, lebih cepat, lebih murah, kurang mencabar pada kuantiti dan kualiti bahan (kerana ia tidak dikaitkan dengan pertumbuhan budaya sel) dan membolehkan anda untuk menganalisis sebilangan besar sampel pada masa yang sama. Walau bagaimanapun, kaedah KF-PCR mempunyai batasan: dalam kes mozek, ia hanya membenarkan pengesanan mozekisme peringkat tinggi (dari 20%); selain itu, ia tidak boleh mengecualikan keabnormalan kromosom yang jarang berlaku yang mungkin dikaitkan dengan kecacatan janin. Apabila melakukan diagnosis pranatal Sindrom Down, sebagai tambahan kepada bahan janin, adalah perlu untuk menyediakan bahan biologi ibu untuk mengecualikan kemungkinan mendapatkan hasil negatif palsu disebabkan oleh persampelan bahan janin yang tidak sepatutnya. Analisis bahan janin dilakukan dalam tiga hari bekerja.

Bagi pesakit dengan sindrom Down mempunyai ciri-ciri ciri-ciri berikut luaran: brachycephaly (memendekkan abnormal tengkorak), kepala rata, muka rata, epicanthus (kali ganda kulit menegak pada sudut dalam ciri mata bangsa Mongoloid), mulut terbuka, bibir tebal, bahasa rata yang luas yang hidung pendek dengan hidung rata sering terlekat, dahi yang sempit, telinga kecil dengan pinggang berpengalaman, bintik-bintik pigmen di sepanjang tepi iris (bintik Brushfild), lipatan kulit pada leher (pada bayi baru lahir), pertumbuhan biasanya di bawah normal (Gamb. 2). Di samping itu, terdapat perubahan di kaki (memendekkan mereka, pengembangan tangan dan kaki, memendekkan jari kaki kerana kemunduran falanks tengah, jari clinodactyly sedikit, di tapak tangan satu berkedut melintang), bertanda perubahan dalam kardiovaskular (bersama-sama, pelbagai, kecacatan jantung kongenital, keabnormalan kapal besar), pernafasan, penghadaman (stenosis usus, megacolon, atresia daripada rektum dan dubur), sistem endokrin (hipotiroidisme kongenital), masalah penglihatan (kongenital katarak, glaukoma, strabismus) pendengaran. Kecerdasan pesakit dengan sindrom Down dikurangkan ke tahap retardasi mental sederhana. Pekali pembangunan intelektual (IQ) bervariasi antara 20 dan 75. Walaupun pesakit dewasa, perkembangan mental tidak melebihi tahap seorang anak berusia tujuh tahun yang biasa.

Penyebab perkembangan penyakit Down adalah tiga kali ganda keseluruhan kromosom 21 (kira-kira 95% kes Sindrom Down) atau kawasan kritisnya - 21q22 - (kira-kira 5% daripada kes). Dalam kes yang kedua, salinan tambahan laman web ini ditranslocated ke kromosom lain (paling kerap pada 14 atau 21). Trisomi kromosom 21 adalah kes khas aneuploidy - kehadiran dalam genom satu set kromosom, berbeza daripada standard untuk jenis ini dan tidak berganda. Trisomi kromosom 21, biasanya disebabkan oleh pembentukan sel-sel kuman ibubapa kromosom Akibat kegagalan ini (oosit dan spermatozoa), di mana kanak-kanak itu menerima daripada ibu (kira-kira 90% kes) atau dari bapa (kira-kira 10% kejadian) kromosom 21 tambahan. Dalam kes ini, semua sel tubuh kanak-kanak akan membawa anomali. Dalam kes apabila tidak ada kromosom nondisjunction berlaku apabila sel germa dibahagikan, versi mosaik Down syndrome diperhatikan (2-4% daripada kes). Manifestasi klinis, sebagai peraturan, kurang jelas dan ditentukan oleh derajat mozisme, namun, beberapa kesulitan timbul ketika diagnosis pranatal.

Risiko mempunyai anak dengan sindrom Down bergantung pada usia ibu bapa. Telah ditunjukkan bahawa dengan usia ibu bapa, proses pembahagian dan pematangan sel-sel kuman menjadi kurang tepat, khususnya, risiko ketidakseimbangan kromosom meningkat, yang menjelaskan peningkatan risiko memiliki anak-anak dengan kelainan kromosom. Bagi wanita di bawah umur 25 tahun, kebarangkalian mempunyai anak sakit ialah 1/1400, sehingga 30 - 1/1000, pada 35, risiko meningkat kepada 1/350, pada usia 42 tahun - sehingga 1/60, dan pada usia 49 tahun - sehingga 1 / 12 Walau bagaimanapun, sejak wanita muda pada umumnya melahirkan lebih ramai kanak-kanak, majoriti (80%) daripada semua kanak-kanak dengan Sindrom Down sebenarnya dilahirkan pada wanita di bawah umur 30 tahun. Mengikut data terkini, umur bapa, terutamanya jika dia berusia lebih dari 42 tahun, juga meningkatkan risiko sindrom Down pada kanak-kanak.

Mungkin prenatal (prenatal) pengesanan penyakit Down. Pada masa ini di Rusia, diagnosis pranatal Sindrom Down termasuk dua tahap. Di peringkat pertama, pada 11-13 minggu kehamilan, pemeriksaan yang dijalankan, yang, pada ciri-ciri ultrasound tertentu (tebal nuchal, saiz tulang hidung janin dan lain-lain.) Bersempena dengan tahap analisis biokimia protein tertentu dalam darah wanita hamil (percuma β- subunit hormon chorionic manusia (β-hCG) dan protein plasma yang berkaitan dengan kehamilan (mengandung plasma protein-A, PAPP-A)), dengan mengambil kira umurnya, membolehkannya mengira risiko mengalami anak yang sakit. Walau bagaimanapun, kaedah ini tidak membenarkan diagnosis yang tepat, dan sebagai hasil pemeriksaan, kumpulan risiko untuk wanita hamil hanya terbentuk dengan kemungkinan peningkatan pesakit dengan sindrom Down. Pada peringkat kedua, kumpulan yang berisiko melakukan prosedur invasif untuk mendapatkan bahan janin, yang diperlukan untuk analisis sindrom Down yang tepat. Bergantung pada tempoh kehamilan, ini boleh menjadi biopsi dari vivi chorionic (8-12 minggu), amniosentesis (14-18 minggu) atau cordocentesis (dalam masa yang akan datang). Dalam sampel tisu janin yang dihasilkan, set kromosom ditentukan.

Di Pusat Genetik Molekul, sindrom Down (termasuk pranatal) didiagnosis oleh KF-PCR.

Penentuan tanda Sindrom Down semasa kehamilan

Gejala Sindrom Down semasa kehamilan boleh dikesan pada 10-14 minggu. Keputusan ujian pertama mungkin positif palsu. Buat kesimpulan akhir hanya selepas tinjauan menyeluruh. Perubatan moden memberi tumpuan kepada diagnosis anomali. Kanak-kanak dengan set kromosom terjejas adalah istimewa. Menjaga bayi dan pendidikan itu memerlukan banyak kekuatan moral, masa lapang dan kewangan dari ibu bapa. Diagnosis awal pranatal membolehkan seorang wanita, selepas menimbang semua kebaikan dan keburukan, membuat keputusan mengenai kehamilan.

Apakah sindrom Down

Sindrom Down adalah kecacatan genetik yang dicirikan oleh pelanggaran set kromosom. Biasanya, kromosom mestilah empat puluh enam. Pada kanak-kanak yang dilahirkan dengan Down syndrome, mereka adalah satu lagi. Ini memberi kesan kepada perkembangan keseluruhan bayi dan keadaan kesihatannya.

Kanak-kanak istimewa sering dilahirkan. Menurut statistik, kelainan kromosom berlaku pada salah satu daripada 700 bayi yang baru lahir. Kanak-kanak dengan diagnosis ini dipanggil "solar". Mereka adalah mudah tertipu, tersenyum sepanjang masa, tidak tahu bagaimana hendak marah. Walau bagaimanapun, disebabkan kekurangan mental dan fizikal, kanak-kanak "cerah" sukar untuk menyesuaikan diri dengan kehidupan di dalam masyarakat. Tidak mustahil untuk meramalkan bagaimana seorang kanak-kanak dengan patologi kromosom akan berkembang. Oleh kerana tidak mungkin untuk menyembuhkan kecacatan genetik. Kesukaran timbul dalam menentukan punca sindrom. Walau bagaimanapun, untuk semua kesulitan memahami kegagalan genetik, ia boleh ditentukan dalam utero. Analisis membantu mengenal pasti kelainan kromosom. Mereka membolehkan anda mengenali tanda-tanda sindrom pada trimester pertama.

Punca Sindrom Down

Genetik adalah sains yang sangat kompleks. Doktor tidak dapat memberikan jawapan yang tepat, mengapa mutasi genetik tertentu berlaku, khususnya, mengapa kromosom tambahan berlaku. Bayi "Sunny" boleh dilahirkan dalam pasangan yang sihat. Telah lama terbukti bahawa gaya hidup rakan kongsi, ubat semasa kehamilan, faktor luaran sering mempengaruhi perjalanan kehamilan dan perkembangan janin. Walau bagaimanapun, tiada faktor-faktor ini adalah punca kegagalan gen. Sudah tentu, kehamilan perlu dirancang dan langkah pertama untuk kelahiran bayi yang sihat adalah untuk mengubah gaya hidup anda. Ini mengurangkan risiko membina pelbagai penyakit dalam janin, tetapi tidak ada kecacatan genetik.

Anomali kromosom boleh disebut kesilapan alam semula jadi. Namun begitu, genetik memancarkan beberapa faktor yang meningkatkan risiko kelahiran anak yang istimewa:

• Penghantaran lewat. Selepas 35 tahun, bahaya mempunyai bayi dengan keabnormalan genetik meningkat. Jika ibu bertukar menjadi 45, kebarangkalian mengandung anak yang sihat boleh diabaikan.
• Umur bapa Selepas 40 tahun, kualiti sperma semakin merosot, yang meningkatkan kemungkinan kecacatan genetik.
• Hubungan darah antara pasangan. Maklumat genetik yang serupa meningkatkan risiko penyimpangan, termasuk sindrom Down.
• Kebetulan secara tidak sengaja dalam pembahagian sel pertama.

Adalah dipercayai bahawa kanak-kanak yang "cerah" dengan kebarangkalian yang tinggi boleh dilahirkan kepada seorang wanita yang ibunya melahirkan anaknya setelah tiga puluh tujuh tahun. Kehadiran kegagalan genetik sering dikaitkan dengan kekurangan asid folik dalam tubuh ibu. Sesungguhnya ada hubungan antara tahap folat yang rendah dan mutasi kongenital. Walau bagaimanapun, kesan asid folik pada set kromosom memerlukan penyelidikan dan bukti tambahan.

Banyak faktor yang menimbulkan kemunculan kromosom tambahan kekal sebagai misteri kepada ahli genetik. Kemunculan kecacatan gen berlaku pada tahap bahawa ubat belum mempunyai masa untuk difahami.

Adakah mungkin untuk mengelakkan patologi?

Langkah-langkah pencegahan membantu mengelakkan perkembangan banyak penyakit dalam janin. Tetapi pencegahan keabnormalan genetik, malangnya, tidak wujud. Walau bagaimanapun, doktor memberi beberapa cadangan yang membolehkan sekurang-kurangnya mengurangkan sedikit risiko merosakkan sindrom Down:

• kehamilan perlu dirancang;
• jangan melambatkan kelahiran seorang kanak-kanak: adalah wajar bahawa umur ibu tidak melebihi 35 tahun;
• tabu pada hubungan keluarga antara rakan-rakan;
• Sebelum dan selepas konsep, anda perlu berunding dengan ahli genetik;
• Pada peringkat perancangan, dan kemudian pada trimester pertama, wanita disyorkan mengambil asid folik dan multivitamin.

Setelah mengandung, anda perlu mendaftar seawal mungkin di klinik antenatal. Ini adalah jaminan ujian dan ujian diagnostik yang tepat pada masanya yang bertujuan untuk mengenal pasti tanda-tanda pelbagai patologi embrio.

Diagnosis pemeriksaan keabnormalan kromosom janin

Perubatan moden boleh mendiagnosa Down syndrome dalam utero. Ibu mengandung ditawarkan menjalani diagnostik pemeriksaan, yang membolehkan anda mengenal pasti pelanggaran perkembangan embrio dan mengenal pasti tanda-tanda pelbagai patologi. Adakah saya perlu menjalani kajian? Apakah tanda-tanda Down syndrome pada janin mendedahkan pemeriksaan menyeluruh? Adakah ujian dan langkah diagnostik lain membawa risiko tambahan untuk kehamilan? Bagi ramai wanita dalam kedudukan yang menarik, adalah penting untuk mencari jawapan kepada soalan-soalan ini. Dalam setiap kes individu, hanya seorang doktor yang boleh memberikan jawapan lengkap.

Bagaimana untuk menentukan sindrom Down semasa kehamilan? Sebelum ini, kelahiran kanak-kanak istimewa menjadi kejutan yang mengejutkan untuk ibu bapa. Terima kasih kepada ubat moden, adalah mungkin untuk mendedahkan kelainan genetik semasa tempoh perkembangan intrauterin. Terdapat beberapa kaedah diagnostik untuk mengesyaki kelainan kromosom pada janin. Semakan primer dikurangkan kepada kaedah bukan invasif. Ini termasuk:

Antara minggu kehamilan dan kesembilan belas, ibu hamil menjalani imbasan ultrasound yang dijadualkan. Prosedur ini tidak bertujuan untuk mengesan sindrom Down. Ia membolehkan anda menentukan bagaimana janin berkembang secara keseluruhan, untuk melihat penyimpangan dari norma. Walau bagaimanapun, hasil ultrasound boleh diandaikan dan patologi kromosom genetik dalam embrio.

Ketepatan diagnostik penyaringan sebahagian besarnya bergantung pada kelayakan pakar, ketersediaan peralatan modern di klinik. Semperit dengan ultrasound melakukan ujian darah untuk sindrom Down. Analisis boleh dianggap informatif dari minggu ke-14. Dengan bantuannya menentukan penanda biokimia dalam serum. Untuk diagnosis antenatal terhadap kelainan kromosom, tanda-tanda hCG dan AFP adalah penting. Apabila keputusan analisis menunjukkan kepekatan protein dan hormon yang rendah, kebarangkalian gangguan genetik adalah tinggi. Walau bagaimanapun, atas dasar ini, mustahil untuk menentukan secara tepat kehadiran sindrom dalam embrio.

Analisis perlu diulang mengikut jadual. Sekiranya terdapat kebarangkalian yang tinggi terhadap kelainan kromosom pada janin, doktor akan merujuk anda kepada ujian dan ujian diagnostik tambahan. Ibu masa depan perlu tenang sehingga diagnosis dijelaskan. Diagnostik seterusnya sering tidak mengesahkan pemeriksaan.

Gejala Down Syndrome oleh Ultrasound

Ultrasound tidak dapat menentukan dengan tepat kehadiran sindrom ke bawah pada janin, tetapi tanda-tanda semasa kehamilan boleh diakui dengan tepat oleh ultrasound. Menunjukkan sisihan dari norma:

• ruang kolar yang diperbesarkan;
• hipoplasia tulang hidung;
• Saiz janin kurang daripada biasa;
• rahang atas dikurangkan;
• tulang femoral dan humerus dipendekkan;
• pundi kencing yang diperbesarkan;
• palpitasi jantung;
• kehadiran hanya satu arteri umbilik;
• perubahan dalam aliran darah;
• kekurangan cecair amniotik atau kekurangan air.

Penanda utama sindrom pada ultrasound pertama adalah saiz ruang kolar. Setiap janin di kawasan serviks mempunyai sedikit cecair yang membentuk diameter ruang leher. Dengan ultrasound transvaginal, 2.5 mm dianggap boleh diterima. Sekiranya prosedur itu dilakukan melalui dinding perut, maka hasilnya boleh dianggap sebagai norma, tidak melebihi 3 mm. Kadar inflasi adalah tanda pertama yang menunjukkan sindrom Down. Diagnosis primer dilakukan apabila masa masih pendek, jadi tanda-tanda lain jarang dikesan.

Dalam trimester kedua, ultrasound memeriksa panjang tulang hidung janin. Penunjuk ini penting untuk diagnosis. Setiap anak kedua dengan kelainan kromosom mempunyai hipoplasia tulang hidung. Selepas 16 minggu menggunakan ultrasound, anda sudah dapat melihat lebih banyak tanda ciri patologi genetik, jika ada.

Ultrasound tidak selalu membantu menentukan sindrom. Walau bagaimanapun, ia menunjukkan bahawa kehamilan berisiko. Keputusan prosedur ultrasound menentukan sama ada diagnostik tambahan Sindrom Down diperlukan semasa kehamilan.

Kaedah diagnostik yang invasif

Apabila ujian awal menunjukkan hasil yang positif atau diragukan, doktor menetapkan prosedur tambahan. Mereka membantu untuk mendiagnosis dengan tepat. Kaedah diagnostik tertentu adalah invasif. Ini termasuk:

Pada minggu kesepuluh dan kedua belas, biopsi chorionik boleh dilakukan untuk tanda-tanda. Prosedur ini melibatkan mengambil membran luar dan kajian seterusnya bahan. The villi chorionic boleh digunakan untuk mengenal pasti ciri-ciri genetik janin. Pengambilan bahan melibatkan penembusan ke dalam rahim. Hasil analisa akan siap dalam beberapa hari.

Bermula dari ketujuh belas hingga minggu dua puluh dua, doktor mungkin mengesyorkan kepada ibu mengandung yang berisiko menjalani prosedur untuk mengambil cairan amniotik. Kaedah ini dipanggil amniosentesis. Cecair amniotik boleh menceritakan kromosom set kanak-kanak. Untuk prosedur yang menggunakan jarum khas. Dengan pertolongannya, lubang dibuat di dalam kulit janin. Selepas pensampelan, cecair itu diperiksa di makmal. Hasilnya akan siap hanya dalam masa dua hingga tiga minggu. Secara selari, boleh dilakukan cordocentesis. Kaedah ini melibatkan kajian darah tali pusat.

Risiko dengan kaedah diagnostik tambahan

Dengan bantuan kaedah invasif, Down syndrome didiagnosis dengan hampir tiada kesilapan. Walau bagaimanapun, prosedur dicirikan bukan sahaja dengan ketepatan yang tinggi, tetapi juga oleh risiko komplikasi kehamilan. Risiko-risiko ini termasuk:

• keguguran (yang paling tinggi diperhatikan dengan biopsi chorion - 3%);
• efusi amniotik;
• jangkitan embrio;
• detasmen membran janin.

Kerana komplikasi yang mungkin, kaedah invasif tidak digunakan secara besar-besaran. Analisis dijalankan ke atas wanita hamil dengan tanda khas. Sekiranya pemeriksaan utama tidak menunjukkan sebarang faktor yang menunjukkan sindrom Down, maka ujian khas tidak ditunjukkan. Ibu masa depan harus sedar tentang risiko penyelidikan pranatal yang spesifik. Ibu bapa secara bebas membuat keputusan untuk menjalankan pemeriksaan tambahan. Ujian adalah pilihan.

Pendekatan berwajaran untuk keperluan untuk prosedur invasif yang bertujuan mengenal pasti sindrom Down dalam utero, akan membantu perundingan dengan pakar yang berkelayakan.

Apa yang perlu dilakukan jika diagnosis disahkan?

Sekiranya ujian Down semasa mengandung mengesahkan tanda-tanda gangguan gen, ibu bapa perlu membuat keputusan yang sukar. Patologi tidak boleh sembuh sama ada dalam utero, atau ketika bayi dilahirkan. Dengan genetik anda tidak boleh berhujah. Dengan diagnosis yang mantap, terdapat dua cara: untuk melakukan pengguguran atau mempunyai anak dengan kelainan genetik. Pengguguran secara perubatan dilakukan pada bila-bila masa. Jika janin mempunyai sindrom Down, doktor tidak boleh menolak wanita untuk menamatkan kehamilan. Tetapi dia tidak boleh mendesaknya. Tugas doktor adalah untuk mendiagnosis dengan betul, memberi amaran tentang kemungkinan risiko. Keputusan akhir selalu diberikan kepada ibu bapa.

Setelah mengetahui bahawa pemeriksaan menunjukkan tanda-tanda kecacatan kromosom, adalah penting untuk tidak membuat langkah-langkah tergesa-gesa. Kita mesti terlebih dahulu menunggu pengesahan ujian untuk sindrom Down, kerana kesilapan diagnostik sering berlaku semasa kehamilan. Pemeriksaan tidak dapat memberikan jaminan mutlak bahawa bayi dengan kelainan genetik berkembang di rahim. Adalah dinasihatkan untuk berunding dengan beberapa ahli genetik. Adalah penting untuk diingat bahawa hasil pemeriksaan yang tepat hanya boleh diperolehi pada peralatan moden. Itulah sebabnya untuk ultrasound pertama anda perlu memilih klinik yang baik. Menurut cadangan doktor, perlu menjalani prosedur khusus untuk diagnosis pranatal.

Sekiranya seorang wanita memutuskan untuk melahirkan kanak-kanak dengan kelainan kromosom, dia mesti bersedia untuk fakta bahawa ia tidak akan mudah. Tetapi penjagaan yang betul, rangsangan pembangunan dan pendidikan yang sesuai membantu untuk menjadikan ahli masyarakat sepenuhnya dari "anak" matahari.

Ramalan Sindrom Down

Pada kanak-kanak dengan sindrom Down, sentiasa ada lag dalam perkembangan fizikal dan mental. Walau bagaimanapun, unjuran pembangunan sepenuhnya bergantung kepada kesediaan ibu bapa untuk terlibat dalam bayi yang istimewa. Jika anda banyak melabur dalam anak dengan patologi genetik, maka kelewatan ucapan dan intelektual tidak akan ketara begitu ketara. Kanak-kanak "Sunny" boleh dilatih dan disesuaikan dengan masyarakat. Walau bagaimanapun, semuanya lebih sukar bagi mereka berbanding rakan sebaya mereka.

Tugas utama ibu bapa ialah mengembangkan kemahiran ucapan dan komunikasi kanak-kanak. Bayi yang istimewa memerlukan penyeliaan perubatan. Ia sepatutnya dilakukan sepanjang hayat, kerana dari masa ke masa, gejala penyakit yang berkaitan boleh muncul. Sebagai contoh, selari dengan patologi genetik sering membina penyakit jantung, keabnormalan gastrousus yang teruk. Tertakluk kepada sokongan perubatan dan sosial yang sesuai, doktor memberikan ramalan berikut:

• Kanak-kanak akan belajar berjalan dan bercakap, walaupun masalah pertuturan tidak dapat dielakkan.
• Seorang kanak-kanak istimewa dapat memahami asas-asas literasi. Walau bagaimanapun, adalah penting untuk diingat bahawa ini diberikan kepadanya lebih sukar daripada anak-anak lain.
• Anak yang "cerah" boleh belajar bukan sahaja di sekolah khusus, tetapi juga dalam pendidikan umum.
• Orang yang mengalami sindrom Down boleh menjadi sebahagian daripada masyarakat: mencari kawan, masuk ke perkahwinan, bekerja, menyedari diri mereka dalam kerja-kerja.
• Orang yang mempunyai diagnosis seperti ini hari ini hidup purata 50 tahun. Walaupun baru-baru ini, purata jangka hayat adalah jauh lebih rendah.

Memutuskan untuk menjaga kehamilan, walaupun diagnosis, anda perlu menumpukan pada ramalan positif. Di seluruh dunia, orang dengan keabnormalan genetik menjalani kehidupan yang normal. Ini adalah mungkin walaupun di negara-negara CIS, di mana isu penyesuaian kanak-kanak istimewa kepada masyarakat telah mendapat perhatian yang mendalam pada tahun-tahun kebelakangan ini.

Sindrom Down: punca perkembangan, gejala, diagnosis dan rawatan

Sindrom Down adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh pembengkakan salah satu daripada 21 kromosom, dengan keputusan bahawa kromosom manusia ditetapkan tidak termasuk 46, tetapi 47 kromosom, yang menyebabkan tanda-tanda klinikal selanjutnya.

Fenomena ini mula-mula dijelaskan oleh seorang doktor Inggeris John Down (terima kasih atas nama sindrom tersebut) pada tahun 1866 sebagai keterlambatan mental dengan tanda-tanda luar yang khas, tetapi hanya pada tahun 1959 bahawa ahli genetik Perancis Jerome Lejeune menentukan hubungan antara jumlah kromosom dan gejala sindrom.

Hari ini, walaupun perkembangan teknologi perubatan yang tinggi, Down syndrome adalah fenomena yang sangat biasa dan tidak dipelajari sepenuhnya, yang menimbulkan pelbagai mitos yang kadang-kadang bercanggah antara satu sama lain. Walau bagaimanapun, diketahui bahawa:

1. Anomali ini sama rata dalam kedua-dua jantina, kumpulan etnik dan kebangsaan yang berbeza.
2. Perkembangan sindrom tidak bergantung kepada gaya hidup ibu bapa dan mempunyai "asal" genetik, apabila anomali berlaku sama ada pada peringkat pembentukan telur atau spermatozoon (ia tidak dikecualikan, tetapi hampir tidak mungkin ia boleh dipengaruhi oleh faktor alam sekitar yang berbahaya). sel selepas persenyawaan.
3. Sindrom berlaku apabila proses patologi dalam gen, apabila satu lagi kromosom 1 menyertai 21 pasang (oleh itu, mereka adalah 47 dan bukannya 46). Selalunya ini disebabkan oleh hakikat bahawa semasa pembahagian sel kromosom tidak menyimpang. Di samping itu, salah satu sebab utama ialah keturunan mutasi kromosom ke-21 - apabila kromosom ini bergabung dengan yang lain. Mutasi ini dipanggil trisomi dan berlaku pada kira-kira satu dalam 800 bayi yang baru lahir, dan 88% daripada kes adalah disebabkan oleh "tidak berlainan" gamet betina (sel pembiakan).
4. Sindrom Down adalah patologi biasa yang mempunyai 3 bentuk (penyakit keturunan, mutasi kromosom ke-21, penyakit mosaik) dan 4 darjah penyakit:

• lemah - pesakit hampir tidak berbeza dari kanak-kanak biasa, sering kali berjaya menyesuaikan diri dengan masyarakat dan boleh menduduki tempat yang sangat berprestij dalam masyarakat;
• purata;
• berat
• dalam - kanak-kanak tidak boleh memimpin gaya hidup masyarakat yang diterima umum, dan ini sangat merumitkan kehidupan ibu bapa. Pada masa kini, terdapat diagnosis pranatal yang khusus yang membolehkan anda mengetahui pada masa yang sama tentang kemungkinan patologi berkembang. Sekiranya sindrom Down disyaki, ibu bapa berhadapan dengan soalan: meninggalkan bayi atau menghilangkan kehamilan? Semasa kelahiran bayi, yang lain akan timbul: bagaimana untuk membesarkan anak, bagaimana untuk memastikan dia hidup normal dan pada masa yang sama hidup sepenuhnya oleh dirinya sendiri?

5. Sindrom Down tidak disyorkan untuk dipanggil penyakit, sebagai orang yang hidup dengan sindrom ini, walaupun mereka mempunyai perubahan patologi yang menghalang mereka daripada merealisasikan potensi penuh mereka, namun, dengan pendekatan yang tepat, pakar dari usia muda dapat menyesuaikan dengan cukup baik dalam masyarakat.

Punca Sindrom Down

Seperti yang telah kita katakan, sindrom Down berlaku disebabkan oleh anomali pembahagian sel, apabila satu lagi kromosom ketiga terpaku pada sepasang kromosom ke-21. Dalam erti kata lain, ia adalah patologi kongenital yang tidak dapat diperoleh dalam proses kehidupan. Penyebab kelainan kromosom sangat sukar untuk ditubuhkan.

Ini berlaku sebagai hasil daripada 3 bentuk patologi, yang mempunyai gambaran klinikal sindrom hampir sama:

1. Trisomi adalah subspesies dari sindrom yang dicirikan oleh pembentukan tiga kromosom dalam 21 pasang. Fenomena ini telah sedikit dikaji, tetapi ada satu versi yang usia ibu memainkan peranan penting: yang lebih tua wanita, semakin besar kemungkinan memiliki bayi dengan sindrom Down. Ini disebabkan oleh umur telur, apabila kemunculan gamete tidak mungkin dengan 23, tetapi dengan 24 kromosom. Dalam kes ini, apabila sel telah disenyawakan oleh gamete lelaki dengan 23 kromosom, satu tetap tidak berlebihan, dan mutasi berlaku: kromosom dilekatkan (disambungkan) kepada 21 pasang. Akibatnya, semua sel janin akan mengandungi 47 kromosom.
2. Mosaicism adalah fenomena yang jarang berlaku (menjadikan hanya 1-2% daripada semua kes), di mana tidak semua sel janin akan mengandungi bilangan kromosom yang tidak normal, oleh itu hanya organ dan tisu tertentu yang dipengaruhi oleh fenomena sindrom (jika penyalinan jatuh pada gen yang bertanggungjawab untuk perkembangan mental dan motor) maka perkembangan sindrom pada janin tidak boleh dielakkan). Ini disebabkan oleh "ketidakhadiran" barisan kromosom bukan pada peringkat pembentukan sel-sel kuman induk, tetapi pada peringkat awal perkembangan embrio. Bentuk sindrom ini - dengan gambaran klinikal yang terlicin - adalah ringan, tetapi amat sukar untuk didiagnosis semasa kajian perinatal.
3. Translocation - berlaku semasa pertemuan sel dan pada masa yang sama terdapat pergeseran sebahagian dari satu kromosom pada pasangan ke-21 ke sisi kromosom yang lain.

Walau bagaimanapun, ada sebab-sebab lain untuk perkembangan sindrom Down:

1. Umur ibu bapa terlalu muda, atau, sebaliknya, seorang wanita berusia lebih dari 40 tahun, dan untuk lelaki berusia lebih dari 45 tahun (risiko memiliki anak dengan sindrom adalah 1:30). Oleh kerana usia, kematangan dan pembahagian kromosom "melambatkan," dan sel yang rosak diperolehi. Terlibat dalam persenyawaan, kemudian ia akan menyebabkan perkembangan sindrom Down.
2. Perkahwinan yang rapat (ikatan).
3. Kekurangan asid folik semasa mengandung.
4. Kebarangkalian mempunyai anak dengan sindrom Down meningkat jika penyakit itu berlaku di genus ibu bapa.

Gejala Down Syndrome

Penyakit ini biasanya dipanggil sindrom, kerana ia dicirikan oleh beberapa tanda-tanda dan tanda-tanda, serta manifestasi ciri-ciri:

• mata sempit dan miring (Mongoloid) (patologi yang digunakan untuk dipanggil "Mongolisme");
• kehadiran epicant (lipatan khas di bahagian dalam mata, yang meliputi tuberkul lacrimal dan tidak pergi ke kelopak mata atas);
• strabismus dan pigmentasi ketara iris (tempat Brushfield), katarak mungkin;
• profil rata - jambatan hidung rata dan lebar dan hidung pendek, ruas ikatan;
• tengkorak (kecil);
• leher yang dipendekkan - bayi baru lahir mempunyai lipatan kulit di kawasan ini;
• telinga yang kurang berkembang;
• hipotensi (nada lemah) otot;
• arcuate palate, lidah yang luar biasa besar (macroglossia) dan mulut terbuka kerana mengurangkan nada otot;
• tangan yang lebar dengan jari pendek disebabkan oleh kemunduran falang tengah - terdapat kelengkungan di jari kecil,
• di telapak tangan terdapat satu lipat melintang;
• anggota pendek;
• ubah bentuk (keeled atau berbentuk corong) dada;
• sering (kira-kira 40%) kanak-kanak dengan sindrom dilahirkan dengan penyakit jantung kongenital (proses yang rosak dalam septum antara ventrikel), yang merupakan salah satu punca utama kematian mereka;
• proses patologi saluran gastrousus (contohnya, arteri arteri 12 ulser duodenal);
• Seorang kanak-kanak boleh dilahirkan dengan leukemia;
• kanak-kanak itu terbantut dalam pertumbuhan dan perkembangan mental;
• suara itu serak;
• paling kerap, pesakit steril, tetapi dengan kemunculan anak, anak mempunyai patologi yang sama.

Walau bagaimanapun, perlu diperhatikan bahawa orang dengan Sindrom Down jarang mempunyai tumor ganas, dan ini adalah disebabkan oleh perlindungan gen tambahan.

Pada saat lahir, sindrom kembar diperhatikan pada kedua anak.

Keterukan gejala di atas di semua pesakit berbeza.

Diagnosis Sindrom Down

Tahap perubatan dan teknologi saat ini untuk disyaki Down syndrome membolehkan diagnosis tepat pada masanya dan, jika keabnormalan DNA dikesan, untuk menghilangkan kehamilan semasa.

Untuk diagnostik, gunakan beberapa kaedah:

1. Ultrasound - dilakukan dalam 2 atau 3 trimester kehamilan, apabila janin diimbas untuk mengenal pasti patologi. Kaedah ini membolehkan "melihat" tanda-tanda Sindrom Down dengan bantuan beberapa "pengukuran":

• penebalan ruang kolar (dengan sindrom berkembang, ia akan lebih daripada 3 mm);
• kekurangan tulang hidung;
• saiz lobus frontal dan cerebellum (hypoplasia);
• tulang femoral dan siku yang dipendekkan, dan sebagainya.

Bagaimanapun, ultrasound mendedahkan hanya satu bentuk sindrom - trisomi. Baki jenis patologi yang menggunakan kaedah diagnostik ini tidak dapat dikesan.

2. Analisis biokimia darah seorang wanita hamil pada trimester pertama (untuk menentukan karyotype - kandungan gen dari darah ibu), di mana tahap hormon yang disintesis janin (hCG) dan PAPP-A diambil kira. Pada trimester ke-2, analisis dilakukan semula.

3. Ujian biokimia (dari segi tahap hormon chorionic bebas) membolehkan diagnosis Sindrom Down pada minggu ke-12 kehamilan, dan pada minggu ke-16 mereka menguji estriol dan α-phaetoprotein, petunjuk kehadiran sindrom Down. Apabila mengesahkan data, anda harus segera menghubungi genetik yang menyatakan:

• choriobiopia - kajian tisu membran janin;
• amniocetez (analisis cecair amniotik) - kajian komposisi sel cecair amniotik, serta tisu bayi, yang akan memberikan maklumat mengenai set kromosom sel bayi;
• cordocentesis - analisis darah tali pusat janin.

Kaedah-kaedah ini sangat tepat, tetapi, malangnya, tidak selamat untuk wanita - mereka boleh membawa kepada komplikasi, sehingga keguguran, dan oleh itu hanya dilakukan dalam kes-kes yang teruk (jika umur seorang wanita hamil lebih dari 35 tahun, jika ada syaksi sindrom dalam kajian ultrasound atau keluarga).

Walau bagaimanapun, sains tidak berhenti, dan ujian khas telah dikembangkan di klinik di London yang membolehkan anda mengetahui dengan tepat tentang semua penyakit genetik.

Selepas kelahiran kanak-kanak, semua tanda-tanda Sindrom Down jelas kelihatan dan jelas, tetapi sampel genetik dibuat untuk mengesahkan (ini perlu untuk menolak kemungkinan membina penyakit lain). Harus diingat bahawa tidak semua gejala yang dinyatakan di atas mestilah hadir di setiap kanak-kanak yang sakit - bayi individu mungkin mempunyai set sendiri.

Dengan usia, gejala-gejala bertambah buruk, dan penyakit lain boleh berkembang - kegemukan, imuniti lemah (dan ini kerap dan penyakit berjangkit), katarak, perkembangan sistem saraf, kebolehan mental dan ucapan.

Rawatan sindrom Down

Sindrom Down adalah penyakit yang tidak boleh diubati, kerana tiada siapa yang boleh "membetulkan" DNA, tetapi mungkin untuk memperbaiki keadaan umum pesakit dan meningkatkan kualiti hidup.

Rawatan patologi kongenital dijalankan oleh pakar - pakar pediatrik, pakar kardiologi, pakar gastroenterologi, oker, dan lain-lain. Usaha mereka bertujuan untuk meningkatkan kesihatan pesakit, dan walaupun tidak ada rawatan khusus untuk sindrom itu, masih perlu untuk mengelakkan pengambilan ubat. Antaranya ialah:

• Piracetam, Aminolone, Cerebrolysin - untuk menormalkan peredaran darah di dalam otak;
• neurostimulators;
• vitamin kompleks - untuk mengukuhkan kesihatan secara keseluruhan.

Walau bagaimanapun, selalunya dengan usia, kanak-kanak dengan Down syndrome menunjukkan beberapa komplikasi yang berkaitan dengan kesihatan fizikal: penyakit jantung dan organ pencernaan, gangguan sistem endokrin dan sistem imun, masalah pendengaran, tidur, penglihatan, dan terdapat kes-kes kerap pernafasan yang kerap. Di samping itu, hampir seperempat pesakit selepas 40 tahun (dan kadang-kadang lebih awal) mempunyai obesiti, epilepsi, penyakit Alzheimer dan leukemia. Adalah sukar untuk mengandaikan bagaimana penyakit itu akan berkembang, kerana semuanya bergantung kepada ciri-ciri individu organisma, tahap penyakit dan aktiviti dengan kanak-kanak. Sesetengah orang dengan sindrom Down hidup 50 tahun.

Pada masa yang sama, ahli terapi pertuturan, pakar neuropatologi dan pakar lain terlibat dalam penghapusan gangguan ketara fungsi lisan dan motor, gangguan mental; latihan penjagaan diri. Berdasarkan ini, kanak-kanak dengan sindrom Down disyorkan untuk dihantar ke institusi pendidikan khusus.

Program latihan yang dibangunkan khusus untuk membetulkan ketahanan mental, dan perlu diperhatikan bahawa gejala mental dan kognitif dalam setiap kes individu dinyatakan dengan berbeza.

Bergantung kepada tahap kerosakan dan rawatan yang dijalankan (latihan dengan kanak-kanak), adalah mungkin untuk mencapai pengurangan ketara dalam perkembangan yang ketara. Dengan aktiviti biasa dengan bayi, dia dapat belajar bagaimana untuk berjalan, berbicara, menulis dan melayani dirinya sendiri. Kanak-kanak dengan sindrom Down boleh menghadiri sekolah pendidikan am, belajar di institusi, berkahwin, dan bahkan dalam beberapa kes mempunyai anak-anak mereka.

Terdapat banyak artis, penulis, dan artis di kalangan orang yang mengalami sindrom Down. Terdapat juga pendapat bahawa "anak-anak matahari" bukan sekadar penyakit genetik, tetapi "jenis" orang yang tidak hanya berbeza dengan kehadiran kromosom "tambahan", tetapi hidup mengikut undang-undang moral mereka sendiri dan mempunyai prinsip mereka sendiri.

Orang yang mengalami sindrom Down sering disebut "anak-anak matahari" atau "cerah" kerana mereka sentiasa tersenyum, lembut, baik, dan memancarkan kehangatan. Pada tahun 2006, Hari Manusia Antarabangsa dengan Sindrom Down telah ditubuhkan, yang disambut di seluruh dunia pada 21 Mac.

Sindrom Down

Sindrom Down adalah kelainan kromosom, di mana karyotip mengandungi salinan tambahan bahan genetik pada kromosom 21, iaitu trisomi diperhatikan pada kromosom 21. Tanda-tanda phenotypic Down syndrome diwakili oleh brachycephaly, wajah rata dan belakang kepala, cengkeraman mongoloid celah mata, epicant, lipatan kulit di leher, memendekkan anggota badan, tulang pendek, lipat palmar melintang, dan sebagainya. Sindrom Down dapat dikesan secara prima pada seorang kanak-kanak (menurut ultrasound, biopsi villi chorionic, amniocentesis, cordocentesis) sama ada selepas lahir atas dasar ciri-ciri luaran dan penyelidikan genetik. Kanak-kanak dengan sindrom Down perlu diperbetulkan untuk gangguan perkembangan yang bersesuaian.

Sindrom Down

Sindrom Down adalah sindrom autosomal di mana karyotype diwakili oleh 47 kromosom kerana salinan tambahan kromosom pasangan 21. Sindrom Down didaftarkan dengan kekerapan 1 kes bagi setiap 500-800 bayi baru lahir. Nisbah seks di kalangan kanak-kanak dengan sindrom Down adalah 1: 1. Untuk pertama kalinya, Sindrom Down digambarkan oleh ahli pediatrik Inggeris L. Down pada tahun 1866, tetapi sifat kromosom dan intipati patologi (trisomi pada kromosom 21) telah dikenal pasti hampir satu abad kemudian. Gejala klinikal Down syndrome adalah pelbagai: dari kecacatan kongenital dan keabnormalan dalam perkembangan mental kepada imunodefisiensi sekunder. Kanak-kanak dengan Down Syndrome memerlukan rawatan perubatan tambahan dari pelbagai pakar, dan oleh itu mereka membentuk kategori khusus dalam pediatrik.

Punca Sindrom Down

Biasanya, sel-sel manusia mengandungi 23 pasang kromosom masing-masing (karyotype wanita normal ialah 46, XX, lelaki ialah 46, XY). Pada masa yang sama, salah satu kromosom setiap pasangan diwarisi dari ibu, dan yang lain dari bapa. Mekanisme genetik perkembangan sindrom Down terletak pada gangguan kuantitatif autosom, ketika bahan genetik tambahan bergabung dengan sepasang kromosom ke-21. Kehadiran trisomi pada kromosom ke-21 menentukan ciri-ciri ciri sindrom Down.

Kemunculan kromosom tambahan mungkin disebabkan oleh peluang genetik (tidak berlainan kromosom berpasangan dalam ovogenesis atau spermatogenesis), gangguan pembahagian sel selepas persenyawaan, atau warisan mutasi genetik dari ibu atau bapa. Memandangkan mekanisme ini dalam genetik, terdapat tiga varian kelainan karyotype dalam Sindrom Down: trisomi, mosaicism dan translocation yang tidak seimbang.

Kebanyakan kes sindrom Down (kira-kira 94%) dikaitkan dengan trisomi mudah (karyotype 47, XX, 21+ atau 47, XY, 21+). Dalam kes ini, tiga salinan kromosom ke-21 hadir di semua sel akibat gangguan pemisahan kromosom berpasangan semasa meiosis dalam sel-sel kuman ibu atau bapa.

Kira-kira 1-2% kes Sindrom Down berlaku dalam bentuk mozek, yang disebabkan oleh pelanggaran mitosis hanya dalam satu sel embrio yang berada di peringkat blastula atau gastrula. Apabila mozisme trisomi kromosom ke-21 dikesan hanya dalam derivatif sel ini, dan sel-sel lain mempunyai set kromosom yang normal.

Bentuk translocational Down syndrome berlaku pada 4-5% pesakit. Dalam kes ini, kromosom ke-21 atau serpihannya dilampirkan (ditranslokan) ke mana-mana autosom dan, semasa meiosis, bergerak dengannya ke sel yang baru terbentuk. Yang paling kerap "objek" translocation adalah kromosom 14 dan 15, kurang kerap - pada 13, 22, 4 dan 5. Seperti penyusunan semula kromosom boleh secara rawak atau diwariskan dari salah seorang ibu bapa, yang merupakan pembawa translocation yang seimbang dan mempunyai fenotip normal. Jika pengangkut translocation adalah bapa, maka kebarangkalian mempunyai anak dengan sindrom Down adalah 3%, jika keadaan pembawa dikaitkan dengan bahan genetik ibu, risiko meningkat menjadi 10-15%.

Faktor risiko kelahiran kanak-kanak dengan sindrom Down

Kelahiran seorang kanak-kanak dengan Sindrom Down tidak berkaitan dengan gaya hidup, etnik dan kawasan kediaman ibu bapa. Faktor yang hanya boleh dipercayai yang meningkatkan risiko kanak-kanak dengan sindrom Down adalah usia ibu. Jadi, jika wanita berusia di bawah 25 tahun mempunyai peluang 1: 1400 untuk mempunyai anak yang sakit, pada usia 35 tahun adalah 1: 400, dan pada usia 40 - 1: 100; tetapi pada 45 - 1:35. Pertama sekali, ini dikaitkan dengan pengurangan kawalan ke atas proses pembahagian sel dan peningkatan risiko penahanan kromosom. Walau bagaimanapun, sejak kejadian buruh pada wanita muda pada umumnya lebih tinggi, maka menurut statistik, 80% kanak-kanak dengan Sindrom Down dilahirkan dari ibu-ibu di bawah umur 35 tahun. Mengikut beberapa laporan, umur bapa yang lebih tua daripada 42-45 tahun juga meningkatkan risiko mengembangkan sindrom Down pada kanak-kanak.

Adalah diketahui bahawa dengan adanya Sindrom Down di salah satu kembar identik, patologi ini dalam 100% kes akan berada di pihak yang lain. Sementara itu, kembar persaudaraan, serta saudara lelaki dan perempuan, kebarangkalian kebetulan semacam itu boleh diabaikan. Faktor risiko lain termasuk kehadiran orang dengan sindrom Down, umur seorang ibu di bawah umur 18 tahun, pengangkut translocation oleh salah seorang pasangan, perkahwinan yang rapat, peristiwa rawak yang mengganggu perkembangan normal sel-sel kuman atau embrio.

Terima kasih kepada diagnostik pra-implantasi, konsep dengan bantuan ART (termasuk rangsangan extracorporeal) dengan ketara mengurangkan risiko memiliki anak dengan sindrom Down pada ibu bapa pada kumpulan risiko, tetapi tidak sepenuhnya tidak termasuk kemungkinan sedemikian.

Gejala Down Syndrome

Mengandung janin dengan sindrom Down dikaitkan dengan peningkatan risiko keguguran: pengguguran spontan berlaku pada kira-kira 30% wanita dalam tempoh 6-8 minggu. Dalam kes lain, kanak-kanak dengan sindrom Down, sebagai peraturan, dilahirkan secara jangka panjang, tetapi mempunyai hypoplasia sederhana (berat badan adalah 8-10% di bawah purata). Walaupun pelbagai variasi cytogenetic dari kelainan kromosom, kebanyakan kanak-kanak dengan Sindrom Down mempunyai tanda-tanda luar biasa yang menunjukkan kehadiran patologi sudah pada pemeriksaan pertama bayi yang baru dilahirkan oleh ahli neonatologi. Pada kanak-kanak dengan sindrom Down, semua atau beberapa ciri fizikal yang diterangkan di bawah boleh dinyatakan.

80-90% kanak-kanak dengan Sindrom Down mempunyai dismorfisme craniofacial: jurang muka dan hidung jambatan, brachycephaly, leher luas pendek, nape datar, kecacatan auricles; bayi yang baru lahir - lipatan kulit yang khas di leher. Wajah dibezakan oleh potongan mata mongoloid, kehadiran epicanthus (lipatan kulit menegak yang menutupi sudut dalaman mata), mikrogenia, mulut yang setengah terbuka sering dengan bibir tebal dan lidah besar yang menonjol (macroglossia). Nada otot pada kanak-kanak dengan sindrom Down biasanya diturunkan; terdapat hipermobilitas sendi (termasuk ketidakstabilan paksi Atlanto), ubah bentuk dada (keeled atau berbentuk corong).

Tanda-tanda fizikal khas Down syndrome adalah anggota badan lemah, brachydactyly (brachimesophalangeal), kelengkungan jari kecil (clino-dactyly), lipatan melintang ("monyet") pada tapak tangan, jarak antara 1 hingga 2 jari kaki (celah pasir berbentuk cincin) dan sebagainya Apabila diperiksa untuk kanak-kanak dengan sindrom Turunnya adalah bintik-bintik putih di pinggir iris (bintik-bintik Bushfild), Gothic (aroma palate), gigitan yang tidak normal, lidah yang berkerut.

Dengan versi pemindahan sindrom Down, tanda-tanda luaran kelihatan lebih jelas daripada trisomi mudah. Keamatan fenotip dalam mozaik ditentukan oleh perkadaran sel trisomik dalam karyotip.

Kanak-kanak yang mengalami sindrom Down lebih biasa daripada yang lain dengan populasi CHD (saluran arteri terbuka, VSD, DMPP, Fallo tetrad, dll), strabismus, katarak, glaukoma, kehilangan pendengaran, epilepsi, leukemia, penyakit saluran gastrointestinal (esophageal atresia, stenosis dan atresia duodenal, penyakit Hirschsprung), dislokasi kongenital pinggul. Masalah dermatologi ciri pubertas adalah kulit kering, ekzema, jerawat, folikelulitis.

Kanak-kanak dengan sindrom Down sering sakit; mereka lebih sukar menanggung jangkitan masa kanak-kanak, lebih kerap mengalami pneumonia, otitis media, jangkitan virus pernafasan akut, adenoids, tonsillitis. Imuniti lemah dan kecacatan kongenital adalah penyebab utama kematian dalam 5 tahun pertama.

Kebanyakan pesakit dengan sindrom Down mempunyai kecacatan intelektual - biasanya kerapangan mental sederhana atau sederhana. Pembangunan motor kanak-kanak dengan sindrom Down tertinggal di belakang rakan sebaya; Terdapat satu kemunduran sistemik dalam ucapan.

Pesakit dengan sindrom Down terdedah kepada perkembangan obesiti, sembelit, hypothyroidism, alopecia areata, kanser testis, penyakit awal Alzheimer, dan lain-lain. Lelaki dengan sindrom Down biasanya tidak subur; Kesuburan wanita secara ketara dikurangkan disebabkan oleh kitaran anovulasi. Pertumbuhan pesakit dewasa biasanya 20 cm di bawah purata. Jangka hayat kira-kira 50-60 tahun.

Diagnosis Sindrom Down

Untuk pengesanan pranatal sindrom Down pada janin, satu sistem untuk diagnosis pranatal telah dicadangkan. Pemeriksaan trimester pertama dijalankan pada tempoh kehamilan selama 11-13 minggu dan termasuk pengenalpastian tanda-tanda tanda anomali khusus dan penentuan tahap penanda biokimia (hCG, PAPP-A) dalam darah wanita hamil. Antara 15 dan 22 minggu kehamilan, pemeriksaan trimester kedua dilakukan: ultrasound obstetrik, ujian darah ibu untuk alpha-fetoprotein, hCG dan estriol. Mengambil kira usia wanita, risiko mengalami anak dengan sindrom Down dikira (ketepatan - 56-70%; keputusan positif palsu - 5%).

Wanita hamil dari kumpulan risiko untuk kelahiran anak dengan Sindrom Down ditawarkan untuk menjalani diagnosis invasif pranatal: biopsi koro, amniosentesis atau kordosentesis dengan karyotyping janin dan konsultasi genetik perubatan. Setelah menerima data untuk kehadiran sindrom Down pada kanak-kanak, keputusan mengenai sama ada untuk memanjangkan atau menamatkan kehamilan tetap dengan ibu bapa.

Bayi yang baru lahir dengan sindrom Down pada hari-hari pertama kehidupan perlu mempunyai EchoCG, ultrasound perut untuk pengesanan awal kecacatan kongenital organ-organ dalaman; pemeriksaan ahli kardiologi pediatrik, pakar bedah pediatrik, pakar mata pediatrik, pakar bedah ortopedik-traumatologi.

Sokongan perubatan dan pedagogik kanak-kanak dengan sindrom Down

Penyembuhan kelainan kromosom pada masa ini tidak mungkin; sebarang kaedah rawatan yang dicadangkan adalah eksperimen dan tidak mempunyai keberkesanan klinikal yang terbukti. Walau bagaimanapun, pemerhatian perubatan yang sistematik dan bantuan pedagogi kepada kanak-kanak dengan Sindrom Down memungkinkan untuk mencapai kejayaan dalam pembangunan, sosialisasi dan pemerolehan kemahiran kerja mereka.

Sepanjang hayat, pesakit dengan Sindrom Down perlu diawasi oleh pakar (pakar pediatrik, pengamal am, ahli kardiologi, ahli endokrinologi, pakar otolaryngologi, pakar mata, pakar neurologi, dll.) Kerana penyakit bersamaan atau peningkatan risiko perkembangan mereka. Apabila mengesan kecacatan jantung kongenital yang teruk dan saluran gastrousus, pembetulan pembedahan awal mereka ditunjukkan. Dalam kes kehilangan pendengaran yang jelas, alat bantuan pendengaran dipilih. Sekiranya patologi organ penglihatan, pembetulan tontonan, rawatan pembedahan katarak, glaukoma, dan strabismus mungkin diperlukan. Dalam hipotiroidisme, terapi penggantian hormon tiroid, dan sebagainya, ditetapkan.

Untuk merangsang perkembangan kemahiran motor ditunjukkan fisioterapi, terapi latihan. Untuk perkembangan kemahiran ucapan dan komunikasi, kanak-kanak dengan sindrom Down memerlukan kelas dengan ahli terapi ucapan dan oligofrenopedagogue.

Pendidikan untuk kanak-kanak dengan sindrom Down, sebagai peraturan, dijalankan di sekolah pembetulan khas, tetapi sebagai sebahagian daripada pendidikan bersepadu, kanak-kanak tersebut juga boleh menghadiri sekolah awam biasa. Dalam semua kes, kanak-kanak dengan sindrom Down tergolong dalam kategori kanak-kanak dengan keperluan pendidikan khas, oleh itu, mereka memerlukan bantuan tambahan daripada guru dan pendidik sosial, penggunaan program pendidikan khas, dan mewujudkan persekitaran yang baik dan selamat. Satu peranan penting dimainkan oleh sokongan psikologi dan pedagogi keluarga di mana "anak-anak suria" dibesarkan.

Prognosis dan pencegahan Sindrom Down

Kemungkinan belajar dan bersosial dengan orang-orang dengan Down syndrome adalah berbeza; mereka bergantung kepada kemampuan intelektual kanak-kanak dan usaha yang dibuat oleh ibu bapa dan guru. Dalam kebanyakan kes, kanak-kanak dengan sindrom Down berjaya menanam kemahiran harian dan komunikasi minimum yang diperlukan dalam kehidupan seharian. Walau bagaimanapun, terdapat kes-kes kejayaan pesakit-pesakit seperti itu dalam bidang seni halus, lakonan, sukan, serta memperoleh pendidikan tinggi. Orang dewasa dengan sindrom Down boleh menjalani kehidupan bebas, menguasai profesion mudah, mewujudkan keluarga.

Kita boleh bercakap tentang pencegahan Sindrom Down hanya dari kedudukan mengurangkan risiko yang mungkin, kerana kebarangkalian mempunyai anak sakit ada dalam pasangan. Ahli Obstetrik dan pakar sakit puan memberi nasihat kepada wanita supaya tidak menangguhkan kehamilan sehinggalah lewat. Kaunseling genetik untuk keluarga dan sistem pemeriksaan pranatal direka untuk membantu meramalkan kelahiran seorang kanak-kanak dengan sindrom Down.