Sekitar 7,000 orang Amerika menderita penyakit ini. Di Eropah, kejadian penyakit ialah 10: 100 000. Ia memberi kesan kepada penyakit lelaki dan wanita, yang menghalang mereka untuk berkhidmat kepada diri mereka sendiri, serta memendekkan nyawa mereka dengan ketara. Kadang-kadang dia tidak melepaskan anak.

Apa yang menjadi punca kejadiannya dan sama ada ia boleh dirawat - semua orang perlu tahu mengenainya.

Definisi penyakit

Chorea Huntington adalah penyakit kronik sistem saraf yang perlahan-lahan berkembang dan diwarisi.

Penyakit ini dicirikan oleh gangguan mental, hiperkinesis korea progresif (pergerakan sukarela yang tidak terkawal yang menghadkan aktiviti fizikal pesakit), serta demensia (demensia).

Chorea - pelanggaran fungsi motor, yang menunjukkan dirinya dalam bentuk pergerakan yang tidak menentu dan tidak dapat dikendalikan oleh pesakit. Ia boleh menjadi kedua-dua isyarat tangan dan meniru gerak isyarat, menakutkan dalam manifestasi mereka.

Untuk kali pertama penyakit itu digambarkan pada tahun 1872 oleh ahli psikiatri Amerika George Huntington, yang namanya dia dinamakan.

Punca dan kumpulan risiko

Penyakit chorea Huntington berkembang disebabkan oleh gangguan genetik dan mempunyai ciri-ciri berikut:

  • jenis warisan di Huntington's chorea adalah autosomal dominan: dalam pasangan di mana terdapat sekurang-kurangnya satu pesakit, dalam kebanyakan kes seorang anak dilahirkan dengan chorea;
  • jika penyakit itu diperhatikan dalam bapa, perkembangan korea dalam kanak-kanak adalah lebih cepat;
  • Akibat penyakit ini, neuron otak mati, yang bertanggungjawab untuk mengawal dan menyelaraskan pergerakan sukarela, serta mengawal nada otot.

Ia juga menyatakan bahawa lelaki sering sakit dengan chorea Huntington.

Patogenesis

Apa yang mengguyur patogenesis chorea Gentington adalah manifestasi penyakit di peringkat molekul - topik ini belum dipelajari.

Hanya diketahui bahawa penyakit Huntington berkembang akibat peningkatan pengulangan trinucleotide - cytosine-adenine-guanine dalam exon pertama gen.

Apabila berkembang, bahagian polyglutamine protein huntingtin, mengubah maklumatnya, mengikat dengan protein lain. Apabila ini berlaku, mereka tetap bersama, sebagai akibatnya interaksi protein-protein dilanggar. Semua ini membawa kepada apoptosis (kematian sel).

Atrofi otak berlaku, kawalan pergerakan dan nada otot bahan hitam yang bertanggungjawab untuk fungsi-fungsi ini hilang. Ganglia basal, yang mengawal gerakan dan tingkah laku, juga terjejas.

Gejala patologi

Chorea of ​​Huntington dinyatakan dengan gejala berikut:

  • pada mulanya, pergerakan gelisah dan rewel di bahagian pesakit, yang tidak dianggap oleh sanak saudara sebagai tanda penyakit, dapat diperhatikan;
  • terdapat grimaces dan ekspresi muka sukarela;
  • nada otot melemah;
  • Pergerakan tidak terkawal muncul, yang dinyatakan dalam pukulan tajam lengan dan kaki, meretas leher (semua ini menyerupai pergerakan tarian);
  • secara beransur-ansur, manifestasi ini berkembang, yang mengakibatkan kecacatan pesakit;
  • dalam mimpi, hyperkinesis hilang, tetapi sekiranya berlaku keadaan tekanan atau tekanan emosi, mereka semakin meningkat;
  • pada masa kanak-kanak bentuk serangan penyakit sering diperhatikan;
  • kancing menjadi menari dan bergoyang, disertai dengan mengangguk kepala;
  • terdapat pelanggaran ingatan, pengiktirafan wajah dan objek, demensia berkembang;
  • ucapan kerana hyperkinesis otot menjadi perlahan, disertai bunyi dan pergerakan yang tidak perlu (memukul, mengeluh);
  • keupayaan untuk berpakaian atau makan;
  • ada perasaan panas, gagasan gila, panik, kecenderungan bunuh diri, sikap apatis kadang-kadang diperhatikan;
  • tabiat buruk boleh meningkat - alkoholisme, perjudian dan lain-lain;
  • hipereksualiti sering diperhatikan;
  • peringkat lewat dapat menghasilkan psikosis, disertai dengan halusinasi visual dan auditori;
  • Komplikasi penyakit ini adalah radang paru-paru, kegagalan jantung, yang sering menyebabkan kematian;
  • pada mulanya, pesakit dapat, dengan upaya akan, menekan tanda-tanda manifestasi penyakit tersebut dan bergerak secara mandiri, tetapi fungsi pengawalannya menjadi lemah.

Jenis penyakit

Terdapat dua jenis Huntington's chorea:

  1. Chorea klasik - simptom mula muncul selepas 35 tahun, penyakit ini mampu disebarkan dari mana-mana ibu bapa dan hasilnya perlahan-lahan. Ia juga berlaku kerana pendedahan lewat penyakit dan perkembangannya yang tidak terburu-buru, saudara-mara mungkin tidak menyedari bahawa seseorang itu sakit, kerana dia mungkin mati kerana alasan lain.
  2. Varian Westphal adalah jenis penyakit yang kurang biasa (kira-kira 7-10% daripada semua kes). Keadaan optimum untuk kejadiannya adalah kandungan yang tinggi dalam tubuh gen yang menimbulkan penyakit Huntington. Sebagai peraturan, ia dihantar dari bapa, menunjukkan dirinya sebelum usia 20 (bentuk remaja yang disebut). Pelbagai perkembangan pantas.

Bentuk utama penyakit ini

Mengikut borang, Huntington's chorea diklasifikasikan sebagai berikut:

  • hiperkinetik klasik - gambaran klinikal dinyatakan terutamanya oleh manifestasi hyperkinesis (pergerakan yang tidak terkawal);
  • akinetiko-rigid (varian Westfal) - nada otot terutamanya diperhatikan, sementara hyperkinesis adalah kecil;
  • psikik - dinyatakan dalam gangguan mental (ingatan melemahkan, pemikiran melambatkan, selalunya terdapat panas marah).

Perubahan neurokimia

Semasa kajian neurokimia otak pada pesakit yang menghidap korea Huntington, didapati bahawa kepekatan GABA (aminobutyric acid, yang bertanggungjawab untuk neurotransmitter dan proses metabolik otak) di striatum berkurang dengan ketara.

Pengurangan aktiviti choline-acetyltransferase di striatum dikesan pada pesakit, yang mungkin menunjukkan kehilangan neuron cholinergik. Walaupun kebanyakannya disimpan. Begitu juga dengan bahan P, yang terletak di neuron styloid tengah striatum.

Pada masa yang sama, tahap glutamat meningkat dengan chorea, seperti sintesis asid choline.

Penerimaan ubat Carbamazepine hanya mungkin apabila arahan yang digunakan untuk ubat dan ulasan akan dikaji secara terperinci.

Kaedah diagnostik

Untuk mendiagnosis chorea Huntington, pesakit pada mulanya diperiksa dan status neurologinya dinilai. Menurut hasil kajian, ujian instrumental dan makmal dilantik, yang merangkumi:

  1. Komputasi tomografi - menilai keadaan otak, memberi peluang untuk mengenal pasti pelanggaran di dalamnya.
  2. Pencitraan resonans magnetik - memberikan hasil yang sama seperti kaedah sebelumnya, dan juga membantu untuk melihat keadaan sarung myelin saraf dan menghapuskan demamelinating (autoimun) penyakit.
  3. Tomography emission Positron - membolehkan anda membuat kesimpulan tentang proses pertukaran dalam sistem saraf pusat (sistem saraf pusat). Dengan bantuan kajian sedemikian, patologi dapat dikenal pasti sebelum permulaan manifestasi yang jelas.
  4. Penyelidikan genetik. Ujian darah dilakukan, DNA pesakit dikaji, yang membolehkan untuk mengesan penyakit.
  5. Diagnosis sebelum dilahirkan. Satu kajian mengenai sel-sel janin dalam rahim dijalankan untuk keabnormalan genetik.

Rawatan penyakit ini

Cara merawat korea Huntington tidak dikesan oleh ubat moden. Apa yang boleh dilakukan oleh doktor adalah mengurangkan tahap manifestasi penyakit dan memanjangkan keupayaan pesakit untuk bekerja, mencegahnya menjadi kurang upaya.

Bagaimana penyakit Huntington pada kanak-kanak dalam foto

Oleh itu, pada tanda-tanda awal penyakit ini, anda perlu segera menghubungi pakar saraf untuk mendapatkan nasihat.

Bagi ubat-ubatan yang digunakan dalam kes ini, untuk mengurangkan keterukan hyperkinesis, ubat-ubatan anti-dopaminergik digunakan yang berkaitan dengan neuroleptik.

Mereka juga mempunyai kesan antipsikotik.

Dementia dalam Penyakit Huntington

Menghadapi latar belakang chorea, demensia biasanya berkembang - penyakit yang diwujudkan dalam pelanggaran akal. Ciri-ciri bentuk demensia ini adalah:

  1. Kemajuan penyakit yang perlahan, iaitu 10-15 tahun. Dalam kes ini, pesakit boleh melayani dirinya sendiri, tetapi kehilangan kebolehan intelektualnya.
  2. Perhatian pesakit dilanggar, dan pemikirannya berfungsi dalam "melompat".
  3. Terdapat hubungan songsang antara perkembangan demensia dan tahap keparahan gangguan mental (delirium, mania penganiayaan).

Untuk pemulihan dalam mengesan demensia ringan hingga sederhana, terapi pekerjaan dan latihan pembangunan berfikir lazimnya digunakan. Juga penting adalah sokongan mereka yang menjaga sakit.

Ramalan

Rata-rata, orang dengan korea Huntington hidup selama 45-55 tahun. Dalam kes ini, kematian berlaku selepas 10-15 tahun dari masa ketika penyakit itu muncul.

Biasanya penyebabnya bukanlah penyakit itu sendiri, tetapi pelbagai komplikasi, seperti radang paru-paru, penyakit jantung. Selalunya punca kematian pesakit juga bunuh diri.

Pencegahan penyakit

Sekiranya seseorang dalam keluarga mempunyai pesakit dengan chorea, maka perlu dilakukan analisis genetik untuk kehadiran gen yang cacat. Sekiranya didapati, maka pembawa itu dikontraindikasikan untuk mempunyai anak-anak untuk mencegah penyakit mereka.

Kerana walaupun pewaris ibu bapa yang sakit tidak mengalami manifestasi penyakit ini, risiko perkembangannya pada masa depan kanak-kanak adalah 25%.

Untuk mencegah penyakit ini tidak mungkin, kerana ia diletakkan di peringkat genetik.

Dan satu-satunya cara untuk menghalang perkembangan korea dalam keluarga anda ialah meninggalkan idea untuk mempunyai anak anda sendiri jika anda mempunyai saudara dalam keluarga anda yang menderita penyakit ini.

Video: Penyakit Chorea Huntington

Penyampaian terperinci mengenai chorea Huntington - penyakit kronik yang membawa kepada demensia dan demensia.

Chorea Huntington: gejala dan rawatan, kaedah diagnosis

Chorea Huntington adalah penyakit keturunan progresif sistem saraf pusat. Dalam kesusasteraan terdapat di bawah nama penyakit Huntington, chorea degeneratif, chorea keturunan, chorea kronik progresif, demam berdarah. Semua ini adalah penyakit yang sama. Diberikan oleh gerakan ganas spontan, gangguan mental dan mental. Dan walaupun penyakit itu digambarkan seawal tahun 1872 oleh doktor Amerika Huntington, minat yang biasa padanya muncul selepas pembebasan Siri TV Doctor House, yang ciri utamanya mempunyai risiko tinggi untuk mengembangkan penyakit serius ini.

Punca penyakit

Chorea adalah istilah Greek, secara literal diterjemahkan sebagai "tarian." Doktor memanggil perkataan ini dengan tidak sengaja, secara sukarela, dengan pantas menggantikan pergerakan aritmik yang lain dalam pelbagai otot tubuh manusia. Gejala ini sering muncul sebagai salah satu yang pertama dalam penyakit Huntington, yang merupakan nama. Kekerapan kejadian adalah 3-10 kes bagi setiap 100,000 penduduk. Asas penyakit adalah patologi genetik.

Lengan pendek kromosom keempat seseorang bertanggung jawab untuk sintesis protein huntingtin, yang termasuk glutamin asid amino. Biasanya, laman web ini mengandungi sejumlah ulangan dari urutan trinucleotide cytosine-adenine-guanine (CAG) - rekod gen yang bertanggungjawab terhadap glutamin asid amino. Apabila gen mutasi, peningkatan bilangan pengulangan CAG berlaku, yang menyebabkan peningkatan rantai asam amino dan mengganggu struktur protein huntingtin. "Salah" protein, tertanam dalam metabolisme, membawa kepada kematian sel-sel saraf yang terletak di otak. Dan terdapat tanda-tanda gejala penyakit Huntington.

Urutan ini dianggap sebagai urutan 36 CAG panjang, dengan trochee jumlahnya meningkat dari 37 kepada 121. Hari ini, terbukti bahawa semakin besar jumlah CAG dalam gen yang bermutasi, penyakit itu akan nyata pada usia yang lebih awal (terbukti untuk pengulangan CAG lebih dari 60). Ciri lain dari chorea Huntington adalah kemungkinan meningkatkan pengulangan CAG (meningkatkan panjang ulangan) semasa transmisi sepanjang garis ayah, iaitu. di kalangan lelaki. Apabila menghantar gen dari ibu, kedua-dua pertumbuhan dan pengurangan dalam pengulangan CAG adalah mungkin. Kejadian gen patologi sangat tinggi - pada usia 70 tahun, penyakit itu muncul dalam 100% kes. Pengangkut Ie yang mutasi pasti akan sakit. Ciri-ciri ini diambil kira semasa menjalankan kaunseling genetik dalam keluarga dengan Huntington's chorea.

Kematian sel-sel saraf meresap, terdapat perubahan dalam struktur dalam otak dan dalam korteksnya. Jumlah dan jisim otak secara beransur-ansur menurun disebabkan oleh atrofi medulla. Daripada sel-sel saraf tisu penghubung tumbuh. Semua ini membawa kepada kemunculan pergerakan korea, gangguan mental dan gangguan mental.

Gejala

Sehingga kini, dua bentuk penyakit Huntington telah dikaji:

  • chorea khas Huntington (klasik): biasanya berkembang selepas 40 tahun. Gambar klinikal dikuasai oleh pergerakan berlebihan dengan penurunan nada otot;
  • bentuk remaja (variasi Westfal) - muncul awal, dalam dekad pertama dan kedua kehidupan pesakit (kes terawal yang dijelaskan dalam perubatan adalah 3 tahun).

Bentuk remaja adalah kira-kira 10% daripada semua kes penyakit Huntington. Dalam bentuk ini, nada otot dinaikkan, dan pergerakan sukarela kurang jelas. Walaupun begitu, ia mempunyai kursus yang sangat tidak menyenangkan dengan kematian awal.

Bentuk khas penyakit ini mempunyai ciri-ciri berikut. Penyakit ini merebak ke pesakit secara beransur-ansur. Terdapat "keajaiban" dalam ekspresi muka:

  • mengecewakan apabila bercakap;
  • pucat bibir;
  • mengendus;
  • alis kening;
  • mendesak tidak sengaja;
  • membuat pelbagai bunyi yang tidak sepadan dengan tempat dan masa (contohnya, mengerang);
  • melekat lidah dan sebagainya.

Secara beransur-ansur, chorea berlangsung, pergerakan "tidak perlu" di seluruh badan menyertai pergerakan di muka: mengangguk kepalanya, priplyasyvanie, melambai tangannya, mengejutkan ke sisi, menyeberangi lengan atau kaki. Membangunkan pelanggaran menelan, ia menjadi tidak dapat difahami. Gangguan pergerakan juga menampakkan diri dalam bentuk ketidakupayaan untuk beberapa waktu untuk mengekalkan postur tertentu: seseorang tidak boleh memperbaiki tatapannya pada objek selama lebih daripada 20 saat, tidak dapat memegang kepalan tangan. Pada permulaan penyakit, penindasan sewenang-wenangnya pergerakan yang tidak perlu dan ekspresi wajah mungkin, kawalan akan hilang secara beransur-ansur.
Pelanggaran menelan boleh mengakibatkan kemasukan makanan ke dalam sistem bronchopulmonary dan menyumbang kepada perkembangan pneumonia.

Pada peringkat awal penyakit, pergerakan "tambahan" boleh dipicu oleh ujian berikut:

  • dimasukkan ke dalam kedudukan Romberg: kaki bersama-sama, senjata dibesarkan ke arah mendatar, telapak menghadap ke bawah, mata terbuka pertama dan kemudian ditutup;
  • dalam kedudukan terlentang dengan lengan terulur;
  • bercakap dengan pesakit tentang pergerakan ini.

Lama kelamaan, pergerakan patologi mungkin hilang, kelambatan pergerakan umum muncul, nada otot meningkat, keupayaan untuk penyelenggaraan diri terjejas, dan bahkan kemahiran yang paling primitif hilang: tudung butang, keupayaan untuk menggunakan sudu dan garpu, dan sebagainya.

Kekuatan otot semasa chorea Huntington tidak terganggu, sensitiviti tidak menderita. Oleh kerana penyakit ini berkembang, kebanyakan pesakit nystagmus muncul: pergerakan mata sukarela yang bersifat ritmik. Gangguan kencing mungkin kelihatan di peringkat akhir penyakit ini.

Satu lagi tanda ciri Huntington's chorea adalah gangguan jiwa. Biasanya, gejala ini berlaku di latar belakang pergerakan "tidak perlu". Pada mulanya, ia hanya meningkatkan emosional, marah, gangguan tidur, kehilangan perhatian, gangguan ingatan. Kemungkinan ketagihan terhadap tabiat buruk: alkohol, ketagihan dadah, perjudian, kemunculan hipereksual. Secara beransur-ansur, gangguan mental sedang berlangsung: pencerobohan, pertimbangan, pemikiran bunuh diri dan halusinasi muncul. Kritikan terhadap keadaannya berkurangan, pesakit menjadi tidak mencukupi.

Penunjuk intelektual jatuh, pesakit tidak berorientasikan persekitaran, tidak mengenali saudara-mara mereka. Pesakit sedemikian adalah kesedihan yang besar untuk keluarga. Semua ini membawa kepada perkembangan demensia (demensia), kurangnya kecerdasan. Sudah tentu, pesakit dengan korea Huntington pada peringkat ini memerlukan penjagaan yang berterusan.

Ia biasanya mengambil masa 10-20 tahun dari permulaan penyakit sehingga mati. Pesakit sedemikian mati akibat penambahan jangkitan, radang paru-paru. Kadang-kadang cubaan bunuh diri menyebabkan kematian.

Vestfal mempunyai kursus yang lebih malignan. Pergerakan yang berlebihan kurang ketara, bagaimanapun, serangan epilepsi mungkin juga berlaku. Gangguan pertuturan awal muncul. Kematian berlaku dalam 8-10 tahun.

Penyakit Huntington sentiasa menjadi keturunan, autosomal dominan. Ini bermakna bahawa dalam keluarga di mana penyakit itu dikesan, risiko untuk generasi akan datang sangat tinggi.

Diagnostik

Setakat ini, hanya terdapat satu kaedah yang membolehkan anda mendiagnosis penyakit dengan kebarangkalian 99% (tiada ubat yang membolehkan anda mengatakan sesuatu kira-kira 100%) - ini adalah genetik molekul. Selepas darah dikumpulkan dari vena, tindak balas rantai polimer dilakukan. Dalam tindak balas ini, gen-gen "dilihat", bilangan pengulangan CAG dikira. Bilangan pengulangan lebih daripada 36 menunjukkan chorea Huntington. Sesetengah penyelidik menganggap hasil 37-39 ulangan CAG dapat dipersoalkan.

Chorea Huntington adalah penyakit keturunan, dan biasanya kelihatan jelas melalui pokok genetik. Kebarangkalian warisan penyakit pada kanak-kanak adalah 50%. Kaedah diagnosis genetik molekul boleh digunakan untuk persenyawaan in vitro (IVF) dengan tujuan melahirkan kanak-kanak yang sihat di peringkat pemilihan embrio untuk implantasi. Ada kemungkinan untuk melakukan penyelidikan di peringkat akhir kehamilan yang semulajadi, bagaimanapun, pengumpulan biomaterial janin adalah usaha yang sangat berisiko.

Kaedah penyelidikan tambahan yang membolehkan untuk mengesan perubahan dalam otak semasa chorea Gentington, computed tomography (CT), pengimejan resonans magnetik (MRI) digunakan. Atrofi otak didapati, serta pengembangan ruang bendalir cerebrospinal (hidrosefalus luaran dan dalaman), tetapi perubahan ini tidak khusus. Positron tomografi pelepasan (PET), MRI berfungsi boleh membantu dalam mencari patologi sebelum manifestasi klinikal.

Rawatan

Malangnya, hari ini, Huntington's chorea tidak dapat diubati. Pelbagai ubat yang digunakan untuk mengurangkan simptom individu penyakit, tetapi tidak dapat menghentikan perkembangan proses. Biasanya memerlukan ubat yang berterusan. Boleh digunakan:

  • tetrabenazine (tetmodis) - disintesis khusus untuk mengurangkan gangguan pergerakan di chorea Huntington. Ia digunakan dalam dos 12.5 mg 1-3 p / d. Dos maksimum yang dibenarkan ialah 25 mg 3 p / d;
  • neuroleptik (haloperidol, ridazin, moditin, pimozide, eglonil, sonapaks, azaleptin) - untuk mengurangkan pergerakan sukarela dan gangguan mental. Haloperidol digunakan pada 1.5 mg 3 r / d, secara beransur-ansur meningkatkan dos untuk mencapai kesan, biasanya 10-15 mg / hari;
  • antidepresan - antidepresan tricyclic (amitriptilline) atau inhibitor reaksi serotonin terpilih (contohnya, fluoxetine). Amitriptylline ditetapkan pada 25-50 mg pada waktu malam, diikuti dengan peningkatan dos untuk mencapai kesan, dos maksimum maksimum 300 mg / hari dalam beberapa dos, fluoxetine pada 20 mg / hari (10 mg pada 2 p / d atau 20 mg pada waktu pagi), dos maksimum 80 mg / hari;
  • dengan sawan - persiapan asid valproic (natrium valproate). Mulakan dengan 300 mg 2 p / d, secara beransur-ansur meningkatkan dos sehingga penamatan sindrom sawan;
  • dengan peningkatan nada otot dan pada peringkat akhir penyakit, ubat anti-Parkinsonian (levodopa) boleh digunakan.

Terdahulu terdapat percubaan pada rawatan pembedahan korea Huntington. Mengendalikan operasi stereotactik yang dipanggil. Walau bagaimanapun, mereka tidak mempunyai kesan, oleh itu, pada masa ini, rawatan pembedahan tidak digunakan.

Hari ini, penyelidikan sedang dijalankan dalam bidang genetik molekul yang bertujuan untuk menghasilkan ubat-ubatan yang akan menghentikan sintesis rantai panjang protein huntingtin. Dan kemudian pesakit dengan korea Huntington akan menerima harapan untuk penyembuhan.

Program pendidikan dalam neurologi, kuliah mengenai "penyakit Huntington". Membaca Kotov Alexey Sergeevich.

Chorea Huntington

Huntington chorea adalah penyakit kronik sistem saraf yang diwarisi. Ia membawa kepada atrofi serpihan otak, dan oleh itu, gangguan fungsi motor, demensia, dan gangguan mental. Huntington's chorea, atau, seperti yang sering dipanggil, penyakit Huntington, mula-mula dijelaskan pada tahun 1872, tetapi ciri-cirinya masih dikaji oleh pakar psikiatri.

Etiologi dan patogenesis chorea Gentington

Lelaki lebih teruk berbanding wanita. Kira-kira 5 orang daripada 100,000 orang mengalami setiap tahun. Untuk menjawab persoalan jenis penyakit Huntington, dengan meneliti etiologi dan patogenesisnya.

Penyakit ini disebabkan oleh perubahan kritikal dalam gen HTT, yang bertanggungjawab untuk mengarang protein huntington. Gangguan dalam proses ini membawa kepada atrofi striatum, dan kemudian korteks serebrum. Neuron bertanggungjawab untuk penyelarasan pergerakan, ekspresi muka, nada otot mati.

Para saintis masih berhujah tentang prasyarat untuk perkembangan penyakit itu, tetapi ia boleh dikatakan dengan kepastian bahawa ia mempunyai cara warisan autosomal yang dominan. Ini bermakna walaupun salah seorang daripada ibu bapa adalah pembawa, kanak-kanak masih boleh sakit. Walau bagaimanapun, sisihan ini tidak memberi jaminan 100% mengenai berlakunya penyakit tersebut.

PENTING! Dari bapa kepada anak, gen yang terkena ditransportkan dalam kebanyakan kes, terutama jika bayi baru lahir.

Gambar klinikal Huntington's chorea dan bentuk penyakit

Jika Huntington's chorea bermula pada umur 30 tahun, ini adalah tipikal, kerana gejala pertama diperhatikan pada usia tertentu ini. Penyakit ini boleh berkembang kira-kira 15 tahun. Rata-rata, sakit 20 hingga 50 tahun. Ada yang tersilap mengenal pasti penyakit sebagai edema otak yang menyebabkan encephalopathy Huntington. Walau bagaimanapun, gejala ini hanya dapat dilihat dengan luka infeksi organ ini.

Kod ICD 10 ditakrifkan sebagai G10. Apabila menerangkan gambar klinikal korea Huntington yang tipikal, empat bentuk utamanya dibezakan:

  • Hyperkinetic. Ia berkembang secara perlahan, yang membawa kepada gangguan emosi: tidak masuk akal, sikap tidak peduli, mudah marah, tingkah laku antisosial. Pesakit sering melakukan perbuatan tidak logik, tidak boleh memberi tumpuan kepada subjek tertentu. Pergerakan anggota badan, lidah, kepala pergerakan sukar dicatatkan. Cara hidup berubah: kaki sama ada lebar atau terkepang di sekeliling pinggul. Terdapat aktiviti fizikal yang tajam - hyperkinesis. Mereka diperhatikan semasa tempoh tekanan mental yang teruk.
  • Akinetik-tegar. Ini adalah tahap terakhir penyakit ini, yang dicirikan oleh kekurangan autonomi badan. Hyperkinesias pada masa ini hilang, refleks luar biasa muncul. Keadaan mental yang tidak stabil dicatatkan, orang menguji halusinasi.
  • Bentuk juvana. Ia memberi kesan kepada kanak-kanak dan lelaki muda, yang membentuk 10% daripada jumlah kes. Selalunya ini berlaku dalam keluarga di mana penyakit Huntington telah dikesan selama beberapa generasi berturut-turut. Hyperkinesis dalam bentuk ini lemah, tetapi pergerakan sukarela hadir.
  • Psikik. Terungkap sangat jarang, pesakit telah mengalami gangguan emosi, idea paranoid, khayalan kemegahan selama beberapa tahun. Hyperkinesis hampir tidak hadir sepenuhnya. Seseorang bertindak agresif terhadap orang lain, mengalami kesengsaraan.

BANTUAN! Bentuk mental chorea sering dikelirukan dengan skizofrenia, pesakit diletakkan di institusi khusus di mana dia menerima rawatan yang salah.

Punca penyakit

Penyebab genetik membawa kepada perkembangan penyakit: ia ditularkan dari ibu bapa kepada anak-anak. Tetapi kerana tidak setiap orang mempunyai chorea, kanak-kanak mungkin tidak menyedari bahawa mereka berisiko. Dalam keluarga, seorang kanak-kanak mungkin sakit, dan yang lain - tidak. Pada umumnya, apabila menghantar gen yang bermutasi, risiko Huntington's chorea adalah kira-kira 80%.

Gejala Penyakit Huntington

Gejala utama sindrom Huntington adalah penyelewengan pergerakan, tajam rintangan yang tajam, mengayunkan anggota badan secara sukarela. Lama kelamaan, pergerakan huru-hara kepala dan ekspresi muka yang aneh ditambah, perjalanan berjalan menjadi tidak menentu. Di samping itu, penyakit itu muncul dalam perkara berikut:

  • tekanan emosi;
  • sawan;
  • kerosakan memori;
  • ucapan menjadi lambat dan tidak boleh dibaca;
  • demensia;
  • gangguan mental;
  • kecenderungan bunuh diri;
  • apathy;
  • haluan auditori dan visual;
  • gangguan tidur;
  • gangguan endokrin.

BANTUAN! Pada peringkat terakhir, terdapat pelanggaran yang serius terhadap keperibadian, seseorang tidak menyadari apa yang sedang terjadi, tidak mengenali saudara-mara, dan tidak boleh makan atau menjalankan prosedur kebersihan secara mandiri.

Diagnostik

Tidak mungkin untuk mendiagnosis penyakit yang hanya berdasarkan pemantauan pesakit dan menggambarkan gejala-gejalanya. Doktor biasanya menggunakan beberapa kaedah yang berbeza, yang membolehkan untuk mengecualikan penyakit serupa yang berkaitan dengan sistem saraf. Diagnostik sedemikian dilakukan pada peringkat awal, terutama jika terdapat pembawa gen mutasi dalam genus pesakit.

Kaedah klinikal

Ini termasuk kajian yang membolehkan sehingga 90% menentukan tanda-tanda utama penyakit ini. Doktor menggunakan:

  1. Imbas CT untuk menilai tahap kerosakan pada sel-sel otak.
  2. MRI untuk mengecualikan patologi demyelelin yang lain.
  3. Tomografi pelepasan Positron untuk mengesan kehadiran penyakit pada peringkat awal, walaupun sebelum permulaan gejala. Melibatkan pentadbiran radioisotop secara intravena.

Kajian genetik

Jenis diagnostik untuk korea Huntington melibatkan mengambil darah dari urat untuk mempelajari DNA. Khususnya, keadaan protein huntingtin, petunjuk kuantitatif asid amino ditentukan. Mana-mana penyelewengan dari norma menunjukkan permulaan penyakit. Dalam beberapa kes, analisis ini dijalankan untuk anak yang belum lahir dengan mengambil bahan di dalam rahim. Ujian ini memberi peluang untuk mengetahui tentang penyakit ini sebelum manifestasi.

Diagnostik yang berbeza

Ujian positif, ditentukan menggunakan kaedah yang disenaraikan, tidak selalu menunjukkan penyakit Huntington. Dalam sesetengah kes, seseorang perlu menggunakan ujian psikologi dan kajian tindak balas tingkah laku manusia. Ini menghilangkan kemungkinan skizofrenia dan gangguan mental yang lain.

Rawatan korea Huntington

Jika pesakit diberitahu bahawa rawatan telah dijumpai, ia tidak akan benar: chorea tidak boleh dikeluarkan dengan ubat. Terapi yang diamalkan, bertujuan untuk mengurangkan gejala. Tetrabenazine, ubat untuk rawatan hyperkinesis, telah membuktikannya dengan baik. Ia ditetapkan 200 mg sehari untuk mengambil 3-4 kali. Jika selepas seminggu, penambahbaikan tidak ketara, maka doktor mengubah ubat tersebut.

PENTING! Tetrabenazine atau agen lain yang serupa hanya boleh digunakan di bawah pengawasan yang rapat seorang doktor yang berpengalaman dalam rawatan penyakit Huntington. Ubat ini mempunyai kesan sampingan, termasuk bradikardia.

Juga, ahli neurologi menetapkan terapi kompleks, yang melibatkan mengambil:

  • ubat penenang;
  • vitamin;
  • anti-depressants.

Peramalan dan pencegahan korea Huntington

Penyakit tanpa rawatan perubatan yang sepatutnya mempunyai komplikasi, termasuk pneumonia dan penyakit saluran pernafasan atas, kegagalan jantung, dan gangguan mental yang serius. Di samping itu, seseorang boleh menyebabkan kecederaan kepada dirinya sendiri kerana pergerakan anggota badan yang cuai. Komplikasi yang tersenarai dalam kebanyakan kes menjadi penyebab hasil yang mematikan.

Dengan lawatan awal kepada doktor, jangka hayat adalah kira-kira 50 tahun. Ini diberikan bahawa penyakit itu muncul pada usia 30 tahun. Sekiranya seseorang mengalami korea Huntington sejak zaman kanak-kanak, maka prognosis tidak begitu menghiburkan: dia boleh hidup 10-15 tahun dari gejala pertama.

Tiada pencegahan khusus. Pada amnya, perlu mematuhi peraturan asas ini untuk mengurangkan risiko komplikasi:

  • makan betul;
  • menghapuskan tabiat buruk;
  • kerap menjalani peperiksaan oleh pakar neurologi;
  • mengurangkan jumlah tekanan;
  • cukup untuk berehat.

Chorea Huntington pada kanak-kanak

Penyakit ini diperhatikan pada kanak-kanak jarang. Pesakit terkecil pada masa kajian itu berusia 3 tahun. Kanak-kanak terdedah kepada bentuk chorea remaja, yang mempunyai gejala berikut:

  • hiperaktif;
  • penurunan prestasi sekolah;
  • tidak berwaspada;
  • gangguan tingkah laku;
  • gegaran lemah anggota badan;
  • lengan dan kakinya yang tidak disengajakan;
  • kecacatan ucapan;
  • kerap berkelip;
  • sawan.

Untuk diagnostik, ujian khas digunakan untuk menilai:

  1. Bantu ibu bapa di sekitar rumah.
  2. Kejayaan dalam kajian.
  3. Kemahiran untuk kebersihan.
  4. Komunikasi dengan rakan sebaya.
  5. Kelakuan, termasuk di dalam kelas.

PENTING! Penyakit ini berkembang lebih cepat daripada pada orang dewasa. Kanak-kanak kehilangan kemahiran yang paling mudah dan selepas beberapa tahun, mereka tidak dapat menyampaikan diri mereka sendiri.

Huntington chorea merujuk kepada penyakit keturunan yang teruk yang tidak dapat disembuhkan. Bagaimanapun, terima kasih kepada kaedah diagnosis moden, ia dapat dikesan pada peringkat awal dan mengurangkan manifestasi gejala. Dengan penjagaan yang betul dan rawatan yang berkelayakan, pesakit hidup sehingga 15 tahun.

Chorea Huntington: sebab, gejala dan prognosis

Huntington's chorea (sinonim: penyakit Huntington) adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang mempengaruhi sistem saraf. Patologi menunjukkan dirinya secara spontan kepada orang yang berumur 30 tahun, dicirikan oleh hyperkinesis, berkembang pesat dan membawa kepada demensia. Penyakit ini tidak dapat diubati, terapi bertujuan untuk mengurangkan gejala dan mengurangkan kadar perkembangan penyakit.

Mengenai penyakit ini

Chorea Huntington - penyakit keturunan, biasanya diwujudkan pada usia 20 hingga 50 tahun

Hyperkinesis - pergerakan yang tidak terkawal secara tiba-tiba, disebabkan oleh pelanggaran hubungan di dalam otak. Chorea adalah gangguan neurologi di mana seseorang tidak dapat mengawal sepenuhnya badannya, akibatnya, secara berkala terdapat serangan yang menyeramkan dan gerakan kacak menyerupai tarian. Pelanggaran seperti itu juga dipanggil "tarian St. Vitus".

Jika chorea itu sendiri adalah sindrom neurologi sekunder yang biasa, penyakit yang dikenali sebagai chorea Huntington merujuk kepada gangguan utama sifat genetik.

Patologi sangat jarang, tetapi ia adalah antara penyakit keturunan yang paling biasa yang mempengaruhi sistem saraf. Ciri utama ialah usia penampilan tanda-tanda pertama Huntington chorea. Tidak seperti banyak patologi genetik yang lain, penyakit ini mula-mula tidak kelihatan pada zaman kanak-kanak, tetapi pada masa dewasa. Gejala pertama sering didiagnosis pada usia 25-50 tahun, purata umur pesakit adalah 33 tahun. Kaedah yang boleh dipercayai untuk diagnosis pra-gejala Huntington's chorea hari ini tidak wujud, serta terapi khusus. Prognosis untuk patologi ini tidak menguntungkan. Jangka hayat jarang berlaku lebih daripada 10 tahun dari masa awal manifestasi penyakit ini.

Dalam Klasifikasi Antarabangsa Penyakit ICD-10, Huntington's chorea ditunjukkan oleh kod G10.0. Menurut statistik, pada lelaki penyakit ini didiagnosis 2 kali lebih kerap daripada pada wanita.

Punca penyakit

Penyakit ini mempunyai sifat genetik dan disebabkan oleh mutasi gen NTT. Oleh kerana mutasi genetik, kemusnahan sambungan saraf di otak yang bertanggungjawab untuk koordinasi motor, nada otot dan kawalan badan berlaku.

Jenis warisan penyakit ini adalah dominan autosomal. Ini menyebabkan risiko pemindahan gen yang tinggi kepada anak-anak dalam pasangan, di mana salah satu daripada rakan kongsi menderita penyakit ini.

Pada zaman kanak-kanak, chorea Huntington hampir tidak pernah dilihat. Jika kedua-dua ibu bapa mempunyai gen yang bermutasi dan menyebarkannya kepada kanak-kanak, manifestasi awal penyakit ini mungkin, semasa baligh. Kes-kes tersebut tidak lebih daripada 6% daripada jumlah pesakit. Patologi berkembang sangat cepat, yang maut kira-kira 5 tahun selepas manifestasi awal hyperkinesis.

Symptomatology

Kejang penyakit mungkin berlaku.

Apa itu korea Huntington dapat difahami oleh gambar pesakit, yang menggambarkan orang yang membekukan postur yang tidak alami. Manifestasi dan gejala Huntington's chorea:

  • kegelisahan dan kegemparan pada permulaan proses patologi;
  • ekspresi wajah yang tidak dapat dikawal;
  • pergerakan spontan anggota badan;
  • Ekstremasi hyperkinesis pada latar belakang ketegangan emosi dan stres;
  • sawan kejang;
  • perubahan ucapan;
  • kemusnahan personaliti;
  • psikosis dan halusinasi;
  • demensia (demensia).

Chorea of ​​Huntington ditunjukkan oleh kegelisahan pada peringkat awal. Seseorang menjadi rewel, cenderung untuk membuat banyak pergerakan dengan anggota badannya dengan amplitud yang kecil, ucapannya memperoleh beberapa ekspresi, dan ekspresi muka dan gerak isyaratnya semakin meningkat, memperoleh semangat kepandaian dan teater. Setelah beberapa lama, pesakit berhenti sepenuhnya mengawal ekspresi wajah, sehingga grimasi spontan dan kekejangan otot wajah muncul.

Pada peringkat awal perubahan yang berlaku dalam sistem saraf pusat, manifestasi penyakit ini mungkin tidak dapat dilihat oleh orang lain, tetapi dari masa ke masa, keadaan pesakit bertambah buruk, terdapat pergelangan tangan dan kaki yang tiba-tiba meretas, memalingkan leher. Semua pergerakan seperti tarian badut atau menakutkan. Pergerakan adalah huru-hara, dengan intensiti dan amplitud yang berlainan. Serangan bermula secara spontan, dengan peningkatan masa mereka.

Lama kelamaan, ketidakupayaan untuk mengawal pergerakan mata ditambah kepada gejala. Otot tidak lagi mematuhi orang itu, yang ditunjukkan oleh kerap berkedip, bergelora atau menonjol mata.

Bentuk mental penyakit ini dicirikan dengan pesat membangun psikosis.

Oleh kerana ketidakupayaan untuk mengawal ungkapan wajah, pesakit sering mengalami masalah dengan ucapan. Ini ditunjukkan sebagai intonasi teater, kecenderungan untuk menjeda lama dan peregangan vokal, rupa bunyi melampau semasa perbualan, contohnya, mencium dan mengeluh yang kerap.

Jurus pesakit juga berubah. Lelaki itu mula berayun ketika berjalan, merengut, mengangguk kepalanya. Seringkali pesakit menghidupkan leher di sisinya semasa pergerakan.

Perubahan keperibadian yang tidak dapat dipulihkan bermula dengan cepat. Pesakit menjadi panas-panas dan agresif, mempamerkan tindak balas yang tidak mencukupi untuk rangsangan biasa. Ramai pesakit menghadapi idea-idea obsesif, halusinasi, khayalan. Sesetengah pesakit berminat dengan alkohol, perjudian, dan merokok.

Salah satu gejala tertentu penyakit Huntington adalah hiperseksual, yang ditunjukkan ketika berkomunikasi dengan orang yang bertentangan seks, atau dalam keperluan untuk kepuasan diri.

Perubahan watak menunjuk pada permulaan demensia - demensia. Ini ditunjukkan oleh kemerosotan pesat kebolehan kognitif - memori, kelajuan reaksi, keupayaan untuk belajar dan penggunaan maklumat baru.

Menurut tahap gejala, terdapat tiga bentuk penyakit:

  • hyperkinetic chorea;
  • akinetiko-rigid;
  • bentuk mental.

Untuk bentuk hyperkinetic, pergerakan spontan yang tidak terkawal dan gangguan pertuturan akibat hyperkinesis otot ucapan adalah ciri. Pada masa yang sama, sawan berkala dan pergerakan mata yang tidak terkawal dalam tidur juga boleh berlaku.

Patologi patologi akinetik ditunjukkan oleh hipertonus kuat otot dengan jarang, tetapi menyakitkan, hyperkinesis.

Bentuk mental penyakit ini dicirikan oleh demensia yang pesat membangun, perubahan personaliti, psikosis dan halusinasi.

Komplikasi

Selepas tanda-tanda pertama timbul, orang itu akan menjadi kurang upaya.

Penyakit ini disertai oleh kehilangan kawalan ke atas tubuh sendiri, yang dengan cepat membawa kepada komplikasi yang berbahaya. Di latar belakang Huntington's chorea, sesak nafas mungkin timbul akibat kekejangan saluran pernafasan. Risiko kematian akibat tangkapan meningkat, kerana hiperkinesis dapat menangkap seseorang pada saat mengunyah makanan dan mencegahnya menelan.

Gangguan mental ditunjukkan oleh kelemahan kebolehan kognitif dan kemunculan idea-idea obsesif. Pesakit sering membina halusinasi dan psikosis, yang boleh disalah tafsir untuk manifestasi skizofrenia.

Tidak lama selepas itu, selepas munculnya tanda-tanda awal penyakit itu, orang itu kehilangan keupayaan untuk menjaga diri dan menjadi kurang upaya.

Diagnostik

Doktor yang akan dirujuk untuk diagnosis adalah pakar neurologi. Peperiksaan yang diperlukan:

  • penilaian status neurologi;
  • MRI otak;
  • Otak CT;
  • pengenalpastian gen yang bermutasi.

Pada kenyataan diagnosis, keluarga anamnesis semestinya dipertimbangkan. Secara amnya, analisis genetik digunakan untuk pengesahan akhir diagnosis, kerana korea Huntington telah berjaya didiagnosis dengan menilai aktiviti otak pada MRI dan CT.

Rawatan penyakit ini

Tiada rawatan spesifik untuk Huntington chorea. Terapi bertujuan untuk mengurangkan gejala Huntington's chorea. Ubat berikut digunakan dalam rawatan:

  • Tetrabenazine;
  • ubat anti-parkinsonian;
  • antipsikotik;
  • neuroleptics.

Dalam Huntington's chorea, keutamaan diberikan kepada tetrabenazine. Ubat ini mengurangkan kekerapan dan intensiti hyperkinesis. Antiparkinsonichesky bermakna bantuan untuk meningkatkan koordinasi pergerakan, antipsikotik digunakan untuk mengurangkan gejala mental penyakit.

Selain itu, antidepresan dan sedatif boleh diresepkan untuk memperbaiki tidur dan mengurangkan tekanan, yang boleh mencetuskan hyperkinesis. Cadangan klinikal untuk korea Huntington bergantung pada ciri-ciri kursus dan kadar perkembangan patologi. Pesakit perlu diperiksa secara teratur untuk mengenal pasti komplikasi yang mengancam kehidupan pesakit.

Ramalan

Dalam kebanyakan kes Huntington chorea, prognosis untuk kehidupan adalah kurang dan keluarga pesakit tidak disyorkan untuk mempunyai anak di masa depan.

Penyakit ini tidak dapat diubati, prognosis tidak menguntungkan. Kematian berlaku akibat komplikasi yang disebabkan oleh hyperkinesis atau kekejangan otot - pneumonia, kegagalan jantung, kecederaan. Oleh kerana penyakit ini cepat membawa kepada kehilangan penjagaan diri dan kecacatan, beberapa pesakit melakukan bunuh diri. Kecenderungan bunuh diri dengan diagnosis seperti ini juga dapat disebabkan oleh penyakit menengah (kemurungan) dan perubahan mental, yang ditunjukkan oleh psikosis dan halusinasi.

Pencegahan spesifik penyakit ini tidak wujud, kerana perkembangannya disebabkan oleh mutasi gen. Orang yang mempunyai diagnosis ini tidak disyorkan untuk mempunyai anak, kerana peluang untuk menyebarkan gen adalah sangat tinggi.

Chorea Huntington

Huntington Chorea adalah penyakit keturunan yang progresif dari sistem saraf yang dicirikan oleh hyperkinesis korea, gangguan mental dan demensia progresif. Konsep "Huntington's chorea" juga sepadan dengan: Penyakit Huntington, chorea keturunan, chorea degeneratif, chorea kronik progresif. Biasanya, korea Huntington mula menunjukkan secara klinikal dalam tempoh umur 20 hingga 50 tahun. Terapi gejala yang bertujuan menindas hyperkinesis dilakukan pada pesakit dengan korea Huntington. Penyakit ini mempunyai prognosis yang buruk, kematian berlaku secara purata 10-13 tahun selepas permulaan penyakit.

Chorea Huntington

Huntington Chorea adalah penyakit keturunan yang progresif dari sistem saraf yang dicirikan oleh hyperkinesis korea, gangguan mental dan demensia progresif. Konsep "Huntington's chorea" juga sepadan dengan: Penyakit Huntington, chorea keturunan, chorea degeneratif, chorea kronik progresif.

Etiologi dan patogenesis chorea Gentington

Gen chorea Huntington terletak di lengan pendek kromosom 4p16.3. Ia menyusun protein huntingtin, yang fungsinya tidak difahami sepenuhnya. Dibuktikan bahawa korea Huntington berkembang akibat peningkatan jumlah ulangan trinucleotide, cytosine-adenine-guanine, yang terletak pada exon pertama gen. Triplet cytosine-adenine-guanine menyandi glutamin asid amino, jadi saluran polyglutamine diperluas dalam protein. Membentuk persamaan "kunci dan pengikat", bahagian polyglutamine yang diperluaskan dari protein huntingtin mengubah maklumatnya sendiri dan bersambung dengan protein lain. Akibatnya, pengagregat protein berlaku, interaksi protein-protein terganggu, yang membawa kepada apoptosis sel.

Gambar klinikal Huntington's chorea

Chorea Huntington menunjukkan, sebagai peraturan, di antara umur 20 dan 50. Kes-kes penyakit remaja agak jarang (tidak lebih daripada 10%); Debut pertama penyakit ini, yang diketahui hari ini - 3 tahun. Manifestasi khas Huntington's chorea pada orang dewasa adalah sindrom korea, jarang berlaku pada masa remaja. Penyetempatan hyperkinesis korea berlaku di dalam otot muka, yang menyebabkan grimaces ekspresif dengan lidah yang melekat, meretas pipi, menggosok alternatif dan / atau mengangkat kening.

Dalam sesetengah kes, hyperkinesis diperhatikan di tangan dalam bentuk fleksi cepat dan lanjutan jari-jari, di kaki - dalam bentuk lintasan alternatif dan menyebarkan kaki ke sisi. Pergerakan biasanya tidak secepat dengan koir kecil, tetapi lebih sukar, kadang-kadang perlahan (seperti atetoid). Dengan perkembangan Huntington's chorea, hyperkinesis menguatkan, memperoleh sifat athetosis dan dystonia, yang kemudiannya menjadi ketegaran.

Dalam bentuk korea Huntington di 50% kes, penyakit itu muncul dalam bentuk bradykinesia dan ketegaran. Kejang berlaku dalam 30-50% kes (berbanding dengan pesakit dewasa). Dengan perkembangan penyakit pada pesakit dengan gangguan fungsi ucapan. Pertama sekali, terdapat masalah dengan sebutan suara, struktur semantik dan sintaksik ucapan tetap utuh sehingga peringkat terakhir penyakit. Lama kelamaan, kelajuan ucapan dan irama berubah.

Gangguan Oculomotor diperhatikan dalam kebanyakan kes di peringkat awal Huntington's chorea. Pada pesakit, otomatik pergerakan beredar bola mata mengalami gangguan: tempoh laten permulaan peredaran mata diperpanjang, kadar terjemahan pandangan dan ketepatan pengesanan dikurangkan. Dengan perkembangan penyakit pada kebanyakan pesakit, menegak, jarang mendatar, kadang-kadang gabungan nystagmus berlaku.

Diagnosis dan rawatan korea Huntington

Pada CT atau MRI otak menentukan atrofi kepala nukleus, yang bertambah dengan perkembangan penyakit. Pengesahan diagnosis "Huntington's chorea" dilakukan di peringkat molekul-genetik. Menggunakan tindak balas rantai polimerase, bilangan putaran dari triplet sitosin-adenine-guanin dalam gen HD ditentukan. Pada pesakit dewasa, jumlah pengulangan melebihi 36, dengan bentuk penyakit remaja - 50.

Sehingga kini, rawatan khas Huntington's chorea belum dikembangkan. Rawatan gejala oleh pakar neurologi ditunjukkan, tujuan utamanya adalah untuk memerangi hyperkinesis korea. Menetapkan ubat yang mengurangkan aktiviti sistem dopaminergik otak (haloperidol, reserpine). Dos ubat ini meningkat setiap 2-3 hari. Keberkesanan pembedahan stereotactic untuk merawat korea Huntington belum terbukti.

Peramalan dan pencegahan korea Huntington

Dalam kebanyakan kes Huntington's chorea, prognosis untuk kehidupan tidak menguntungkan. Kematian akibat pelbagai komplikasi (pneumonia, aktiviti jantung kongestif) berlaku selepas 10-13 tahun penyakit ini. Masa hidup pesakit adalah antara 45 hingga 55 tahun.

Sekiranya tiada kaedah pemeriksaan yang membolehkan pengenalpastian pembawa patogen sebelum manifestasi tanda-tanda klinikal Huntington's chorea, kaunseling perubatan dan genetik memberikan kesukaran tertentu. Keluarga pesakit tidak disyorkan untuk mempunyai anak di masa depan.

Chorea Huntington - Gejala dan Rawatan Penyakit Keturunan

Chorea Huntington (Huntington), atau hanya penyakit Huntington, dinamakan untuk doktor Amerika yang mula-mula menggambarkannya. Chorea adalah gangguan pergerakan yang tidak terkawal, pergerakan yang tidak menentu.

Penyakit ini adalah keturunan dan, sangat tidak menyenangkan, progresif.

Klinik terkemuka di luar negara

Korea Selatan, Seoul

Gejala penyakit Chorea Huntington

Penyakit ini "datang" kepada orang dari pelbagai pihak. Ia dicirikan oleh kumpulan gejala berikut:

  • perubahan kecerdasan,
  • gangguan pergerakan
  • gangguan mental.

Chorea Huntington selalunya mengatasi lelaki berusia 30-50 tahun. Manifestasi penyakit pada usia yang lebih muda jarang berlaku.

Gangguan intelek dan hyperkinesis (pergerakan sukarela) muncul dahulu. Penyakit ini tidak datang dengan tiba-tiba, ia perlahan-lahan berkembang secara beransur-ansur. Pertama, ingatan merosot, perhatian menurun, pesakit secara beransur-ansur menjadi "bodoh", dan demensia semakin meningkat. Hampir semua fungsi pemikiran dilanggar, pesakit kehilangan minat dalam kehidupan, mereka boleh menjadi tidak bermutu, menjadi bergantung pada orang yang disayangi.

Hampir serentak dengan gangguan intelektual, hyperkinesis korea muncul. Mungkin sebabnya ini adalah kerosakan kepada nukleus saraf di otak, yang melemahkan perencatan pada otot dan saraf motor, sehingga menyebabkan pergerakan sukarela yang tidak disengajakan.

Seberapa berkesannya operasi untuk mengeluarkan adenoma prostat dan apakah akibatnya?

Bandingkan pusat pemulihan selepas stroke di sini.

Apa yang kelihatan seperti hyperkinesis korea?

Chorea Huntington - apakah itu dan bagaimanakah penyakit itu muncul? Pada manusia, terdapat:

  • grimaces;
  • peningkatan gesticulation;
  • gegaran tangan;
  • ketika berjalan: melambai tangannya, mengangguk kepalanya, terhuyung-huyung;
  • kesukaran ucapan kerana memukul, mengejutkan;
  • apa-apa perbuatan motor disertai dengan banyak gerakan kecil tambahan.

Pada mulanya, pesakit boleh dengan mudah mengatasi pergerakan ini. Secara beransur-ansur, bagaimanapun, hyperkinesis meningkat, menjadi lebih jelas, dan menjadi tidak mungkin untuk mengawal mereka.

Mungkin ada kesukaran dengan penjagaan diri, kerana banyak pergerakan yang tidak perlu tidak membenarkan pesakit untuk menghadapi, contohnya, dengan berpakaian.

Fungsi-fungsi organ-organ lain, sensitiviti otot, kulit tidak terganggu, otot-otot yang bertanggungjawab untuk gerakan bola mata tidak dipengaruhi oleh perkembangan hyperkinesis.

Gangguan mental paling kerap muncul di peringkat akhir penyakit, apabila hyperkinesis cukup jelas. Kurang kerap - serentak dengan perkembangan gangguan motor.

Pakar klinik terkemuka di luar negara

Profesor Ofer Merimsky

Profesor Ulf Landmesser

Profesor Sung Khun Noh

Dr. Alice Dong

Gangguan mental yang mengiringi penyakit Huntington

  • hiperkabel (bouts kemarahan yang tidak munasabah, kemarahan adalah mungkin),
  • pengurangan emosi
  • tidak masuk akal
  • pemikiran membunuh diri.

Penyebab Penyakit Chorea Huntington

Penyakit itu muncul kerana proses degeneratif di otak. Malah, atropi korteks hemisfera serebrum dan nod subkortikal berlaku, dan massa otak berkurangan.

Pada peringkat awal penyakit ini, neuron styloid striatum mati, maka kemasukan intranuklear dengan protein mutant dikesan.

Kenapa ini berlaku? Kerana tubuh mempunyai kromosom yang cacat, iaitu, penyakit itu diwarisi.

Jenis Warisan Huntington's Chorea

Adalah diketahui bahawa chorea Huntington adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh kecacatan kromosom. Dalam kajian silsilah dapat mengesannya selama beberapa generasi. Salah satu daripada ibu bapa setiap pesakit, sebagai peraturan, mengalami penyakit ini.

Jenis warisan adalah autosomal dominan dengan penetrasi penuh. Apakah yang dimaksudkan dengan istilah saintifik yang tidak dapat difahami ini? Bahawa separuh daripada anak-anak korea Huntington juga akan menderita penyakit ini.

Disebabkan fakta bahawa penyakit ini paling sering dimanifestasikan apabila seseorang telah mendapat keluarga, iaitu, sekurang-kurangnya pada usia seksual, keadaan psikologi yang sensitif timbul. Pasangan pesakit harus menjaga dia sebagai seorang anak. Adakah orang itu bersedia untuk apa-apa acara? Adakah perlu untuk memberi amaran kepadanya mengenai kemungkinan penyakit genetik, adakah dia akan didiagnosis? Terdapat sesuatu untuk difikirkan.

VIDEO "Chorea Huntington"

Doktor Perubatan Kotov A.S. menceritakan dan menunjukkan pada video tentang gejala dan manifestasi klinikal penyakit Huntington, mengenai kaedah merawat penyakit tersebut.

Tonton video rawatan

Rawatan korea Huntington

Chorea Huntington kini dianggap sebagai penyakit yang tidak dapat diubati. Rawatan hanya boleh simptomatik, iaitu meredakan keadaan pesakit. Terima kasih kepada rawatan, mungkin untuk melanjutkan kehidupan pesakit agak, sambil meningkatkan kualitinya.

Rawatan untuk penyakit Huntington termasuk:

  • ubat antipsikotik (untuk mengurangkan pergerakan sukarela, halusinasi, khayalan, kemarahan kemarahan),
  • antidepresan
  • sedatif
  • Untuk mengurangkan perubahan mood dan mengurangkan pemikiran bunuh diri, litium ditetapkan.

Apakah rawatan perubatan sklerosis pembuluh serebrum https://mdtur.com/lechenie/neuro/lechenie-skleroza-sosudov-golovnogo-mozga.html? Berapa besar kesan pada jiwa?

Dalam kes-kes yang mana angiografi resonans magnetik serebral dibaca di sini.

Rawatan di luar negara

Salah satu sebab mengapa orang mencari rawatan penyakit ini di klinik asing adalah ubat antipsikotik.

Hakikatnya, banyak ubat-ubatan yang digunakan di luar negara tidak dibenarkan digunakan di Rusia. Dan ini walaupun terdapat pengalaman positif penggunaannya.

Penyelidikan secara teratur dijalankan dalam bidang rawatan penyakit Huntington, contohnya, kemungkinan terapi sel stem sedang berkembang secara aktif.

Bantuan yang sangat berkelayakan untuk korea Huntington dan diagnosis yang tepat dapat diperoleh di beberapa negara asing. Khususnya, ada klinik yang mempunyai pakar neurologi di Jerman, Switzerland, Austria, dan Israel.

Adalah sukar untuk mengatakan apa kos rawatan, kerana setiap kes penyakit Huntington adalah individu. Kira-kira mengetahui tempoh rawatan dan kos yang mungkin hanya selepas diagnosis dan perundingan terlebih dahulu dengan doktor.

Untuk memudahkan organisasi rawatan korea Gentington seseorang dari keluarga di luar negara, anda boleh menghubungi syarikat untuk organisasi rawatan di luar negara. Pekerja syarikat tersebut mempunyai maklumat tentang klinik, di mana mereka boleh mendapatkan jenis penjagaan yang sesuai, menganjurkan konsultasi awal untuk membuat pelan rawatan yang secepat mungkin dan boleh diakses secara kewangan.

Untuk maklumat lanjut, lihat Neurosurgery.

Artikel yang berkaitan

Angiografi kapal cerebral menggunakan CT dan MRI

Rawatan sklerosis berbilang di luar negara dengan kaedah moden

Hidrosefalus: rawatan di klinik terbaik di Israel

49 komen

Saya menangani permintaan yang hebat untuk membantu seorang wanita lelaki sekurang-kurangnya dalam usaha meringankan penyakit ini. Ini adalah orang yang baik dan sangat baik. PERLINDUNGAN MOTIF KUBAN EARTH_VETERAN TYLA.LYUBOV AGAFONOVA

Selamat petang, pengguna sayang, ibu saya sakit Huntington Chorea dari 50-59 tahun, dan nenek saya (ibunya) dari usia 60-69 tahun, gejala penyakit ini sangat menarik. Ia bermula dari kenyataan bahawa ia seolah-olah seolah-olah mereka berkerut, maka ekspresi muka diputarbelitkan, pergerakan gerakan tangan dan kepala sukarela bermula, dan berjalan lambat dan menari... Hanya satu perkara yang senang saya - ibu dan nenek saya tidak kehilangan akal mereka... Ibu saya tidak bercakap sakit sudah seperti kanak-kanak kecil ketika mereka hanya belajar bercakap, bunyi yang tidak masuk akal diperolehi, tetapi saya mengerti... Dia gembira sebagai anak dari setiap perkara kecil, kadang-kadang ia sepertinya kepada saya bahawa dia berubah menjadi seorang anak... Saya takut kehilangan dia.... Hasilnya membawa maut dalam ps hiatricheskoy klinik.... Tidak, dia tidak kehilangan intellek - dia diseksa dengan demensia yang semakin meningkat dan ketakutan yang tidak wajar dalam kehidupan, dia mengurung dirinya... Saya mahu membantunya - mereka tidak mengambil penyakit ini ke klinik biasa, walaupun dia bebas makan, pergi ke tandas dengan kesukaran, tetapi dia boleh), dia dibawa ke psikiatri... Dan saya kehilangan dia di sana...
Adalah mengerikan bahawa kita hidup dengan saudara, kita adalah 35, 34 dan takut bahawa kita juga akan sakit 50/50...

Lama dan gembira SEMUA TAHUN! Saya sangat biasa dengan penyakit ini, saya ingin berkomunikasi dengan anda dan membantu dengan apa yang saya boleh, walaupun saya sendiri pergi di bawahnya.... Saya akan sangat gembira jika anda menjawab.

Hello Sergey. Keadaan anda sangat dekat dengan saya. Apabila saya mengetahui bahawa ayah dan nenek saya mempunyai penyakit Huntington, dia mula terkejut pada mulanya, tidak ada kekuatan untuk hidup. Tetapi kemudian saya menyedari bahawa tidak kira apa ujian akan datang kepada saya, saya tidak menyesal dilahirkan seminit. Terdapat banyak perkara dan ia akan bernilai hidup untuk apa-apa jua apa pun. Ingatlah, Allah Maha Pemurah, dia berada di dalam kita semua. Dan tidak ada penyakit di dunia yang mampu memadamkan cahaya ini dalam jiwa saya.

Ya benar. Tuhan menyertai kita dan Dia berada di dalam kita! Kita tidak perlu takut! Isteriku sakit, tetapi saya berjuang untuk hidupnya, saya berdoa dan melihat hasil yang baik. Walaupun diberikan dengan kesukaran yang besar. Tuhan memberkati anda!

Hello Sergey! Saya sangat gembira kerana saya mendapati seseorang yang boleh bercakap tentang penyakit yang dahsyat ini. Kakek dan ibu saudara saya sakit, mereka sudah mati. Sekarang ibu saya sakit, saya tidak tahu bagaimana untuk membantunya. Jawablah! Ini adalah jeritan jiwa!

Halo, anak saya mempunyai chorea, dia berumur 35 tahun, dia tidak berjalan, sila beritahu saya apa rawatan yang dipilih, dia tidak berjalan, Olga

Halo, ayah saya telah sakit untuk tahun ke-9, sangat menakutkan. Bolehkah ia benar-benar dihantar? Kami tidak tahu bagaimana untuk membantunya.

ibu saya didiagnosis dengan chorea; segala-galanya mengalir seperti yang diterangkan dan kemajuan juga ada, saya tidak tahu apa yang perlu dilakukan, saya takut kehilangan dia akibat pergerakan ini dia sudah berjalan buruk sepanjang masa dia takut dia akan jatuh dan memukul sesuatu yang saya tidak mahu saya ibu sedang mati sekalipun ia sukar untuknya supaya dia dapat hidup semuanya akan menjadi kosong bagi saya maka seluruh dunia akan menjadi asing dan sejuk dan rumah yang saya bangun akan menjadi asing bagi saya

Sekali lagi saya meminta pertolongan ke atas penyakit ini Razumov Nadezhda, dia adalah orang yang sangat pintar, baik, saya meminta bantuan 1 rawatan dan mengumpul wang untuk rawatan di luar negara, walaupun sekali anda menerbitkan penyakit ini di saluran 1, boleh ada doktor yang boleh membantu di sini, Lagipun, kita mempunyai operasi seperti ini yang hanya tertanya-tanya tentang segala-galanya, saya tidak bercakap mengenai kehidupan saya, penyakit jantung, strok, kehilangan pendengaran (boleh dirawat), patah lengan, serangan kepala dari kematian anaknya dan kehilangan ibu, ini adalah perkara kecil, memerlukan bantuan, bolehkah anda memberitahu saya klinik mana? e perlu pergi.Dengan Yours Love

Pada bulan Jun suami saya meninggal dunia, dia berumur 54 tahun, dia sakit dengan penyakit ini, dia didaftarkan di poliklinik selama 4 tahun, dia menjadi lebih teruk dan lebih teruk setiap tahun saya meminta doktor untuk mendapatkan bantuan tetapi ada satu jawapan daripadanya - yang anda mahu penyakit anda tidak sembuh, dan sekarang anak itu mempunyai gejala yang sama dan dia berusia 30 tahun sahaja. Saya sangat takut kehilangan dia. HELP.

Hello! Saya mahu terlebih dahulu beralih kepada Maria - dan anda dan saudara anda tidak diinsuranskan untuk itu - tetapi sekarang terdapat ujian DNA - ambil dan temui siapa anda sakit. Saya berumur 43 tahun, pada November 2014, saya melakukan ujian DNA untuk membawa gen Huntington - hasilnya positif - 41 Tsag - bermakna saya akan jatuh sakit tidak lama lagi. Saya Pro-Nenek, Nenek, dan Mama - MERAWATKAN BANYAK (Mama - Kemuliaan kepada ALLAH! - Masih hidup) - semua ini adalah pada garis wanita, tetapi gen ini juga berkilat pada garis lelaki. Probabushka saya mempunyai 4 anak perempuan - semua orang sakit, Nenek mempunyai 3 orang anak - seorang lelaki sihat, ibu saya sakit, anak perempuannya yang lebih muda sihat. Jadi ibu saya mempunyai tiga daripada kami - saya yang sulung - sakit, adik saya - tidak, kakak saya - tidak. Saya mempunyai dua kanak-kanak - mereka belum lagi lulus analisis - Saya tidak tahu apa yang akan berlaku - saya akan berharap untuk kebaikan. Saya fikir ini adalah ganjaran dari atas - dan ia perlu dialami. Penyakit yang dahsyat - Ibu sakit pada umur 53 tahun - sekarang dia berumur 66 tahun, tetapi dia melakukan segala-galanya di sekeliling rumah dan di belakang dirinya sendiri, saya tidak mendaki (saya tidak peduli) - dia memberitahu dia dengan cara yang lebih baik. Dengan jiwa ia berlaku dengan cara yang berbeza - menangis, bersumpah, perubahan mood - 10 kali per minit.... tetapi akal tidak hilang. Untuk mendermakannya ke hospital - tidak pernah berlaku kepada saya bahawa kematian adalah seperti itu untuk pesakit - jantungnya berdarah. Mari kita berharap kehendak Tuhan dan dia akan membawa kita lebih awal daripada kita akan mencapai Keabadian. Dan jika ia diberikan untuk menyakiti - anda perlu menyediakan hadiah ini seperti yang sepatutnya. Buat dan buat untuk diri sendiri semua syarat untuk memenuhi usia tua di rumah, dan yang paling penting, bahawa kanak-kanak memahami seperti saya, LAMA KAMI AKAN, DAN YOUNG TIDAK ADA! (mungkin dalam kehidupan seterusnya). Atau saintis kami akan mencari kaedah untuk mengubati penyakit ini, yang akan menjadi sangat baik. dan biarkan mereka mendengar kami. Memberi ANDA ALLAH ALLAH, KESEHATAN, PEMULIHAN, HARAPAN!

Olga, petang baik! Di manakah anda mengambil ujian?

Baca Lebih Lanjut Mengenai Skizofrenia