Mungkin ramai orang telah mendengar mengenai "anak-anak matahari". Nama ini merujuk kepada kanak-kanak dengan sindrom Down - penyakit genetik yang mempunyai 47, bukan 46 kromosom dalam karyotype. Kromosom tambahan dibentuk pada pasangan ke-21, menjadikan pasangan ini menjadi troika. Bagi kelaziman penyakit, secara purata ia adalah 1 hingga 800-1000.

Apa yang menyebabkan sindrom ini

Oleh kerana sindrom Down adalah penyakit genetik, ia tidak boleh diperolehi semasa hidup. Malangnya, tidak ada jawapan yang pasti mengenai persoalan mengapa kanak-kanak dengan sindrom Down dilahirkan pada masa ini. Walau bagaimanapun, kemungkinan Sindrom Down akan dikesan semasa kehamilan boleh meningkatkan faktor berikut:

  • Penghantaran lewat. Jika mumi muda berusia 20-25 tahun, peluang untuk mempunyai anak dengan sindrom Down tidak bagus, tetapi selepas 35 kemungkinan ini meningkat dengan ketara. Mereka yang berfikir tentang kehamilan pada usia yang lewat harus mengambil kira fakta ini.
  • Umur bapa Sering dikatakan bahawa risiko penyakit seperti genetik bergantung pada usia ibu, tetapi ia juga memainkan peranan pada berapa umur ayahnya: yang lebih tua seorang lelaki, semakin tinggi kemungkinan penyakit itu menjadi.
  • Terdapat kes-kes apabila sindrom Down telah ditemui dalam saudara-mara yang rapat. Walau bagaimanapun, dalam hal ini risiko tidak begitu besar: hanya beberapa jenis sindrom yang diwarisi.
  • Merokok Tabiat yang membahayakan secara umum boleh memberi kesan kepada kesihatan bayi, namun antara lain, penyalahgunaan tembakau semasa kehamilan boleh membawa kepada fakta bahawa bayi didiagnosis dengan sindrom Down. Ini juga berlaku untuk penagihan alkohol.
  • Perkahwinan antara saudara-mara darah. Adalah diketahui bahawa kanak-kanak yang telah muncul pada orang yang mempunyai set genetik yang serupa mempunyai kebarangkalian yang tinggi terhadap manifestasi penyakit genetik. Ini juga terpakai untuk sindrom Down.

Terdapat juga anggapan bahawa terdapat beberapa sebab lain Sindrom Down yang boleh menjejaskan kemungkinan mengembangkan penyakit. Antara mereka, sebagai contoh, ialah umur di mana nenek melahirkan anak kepada ibunya.

Tanda-tanda Penyakit Down

Sebagai peraturan, sindrom Down boleh ditakrifkan secara luaran. Orang yang mempunyai penyakit yang serupa mempunyai banyak tanda luar. Tanda-tanda sindrom Down adalah:

  • Cincang, celah mata mongoloid. Terlepas dari perlumbaan ibu bapa, mata anak matahari akan dipinggirkan, tipikal dari orang dengan jenis wajah Mongoloid. Gejala sedemikian berlaku pada kira-kira 90% bayi matahari.
  • Muka rata. Mata pada orang dengan sindrom Down adalah cetek, jambatan hidung hampir tidak digambarkan.
  • Bentuk telinga luar yang tidak normal. Dalam orang yang sihat, bentuk telinga agak rumit, agak mengingatkan pir yang ditolak oleh ekornya. Pada orang yang mengalami sindrom Down, ia adalah separuh bulatan yang hampir sempurna.
  • Bentuk tengkorak yang ketara dipendekkan, nape seolah-olah diratakan. Gejala-gejala seperti itu juga sangat ciri, mereka boleh dilihat walaupun pada bayi baru lahir.
  • Terlalu pendek berbanding dengan anggota badan yang lain. Seringkali, oleh sebab itu, orang-orang dengan penyakit seperti itu kelihatan agak janggal. Kepala kadang-kadang juga nampaknya tidak seimbang.
  • Nada otot lemah.
  • Hidung pendek, rata.
  • Mulut hampir selalu terbuka sedikit.
  • Leher pendek dengan lipatan kulit.

Di atas telah disenaraikan simptom yang paling jelas dan umum penyakit ini. Tetapi selain manifestasi sindrom itu sendiri, terdapat penyakit yang sering mengiringi sindrom Down. Ini termasuk katarak, penyakit jantung, strabismus, anomali dalam perkembangan gigi.

Bagaimana untuk mendiagnosis

Kenal pasti sindrom Down kanak-kanak boleh sebelum kelahirannya. Teknologi untuk menjejaki penyakit ini walaupun semasa kehamilan ibu, membuat kemungkinan untuk menentukan nasib embrio yang akan datang. Oleh itu, mengikut statistik, hanya 10-15% wanita memutuskan untuk meninggalkan kanak-kanak dengan penyakit yang serupa. Ini, secara umum, dapat difahami, kerana menjaga kanak-kanak dengan penyakit itu memerlukan banyak kekuatan - fizikal dan moral, wang, masa dan kesabaran. Dan ini bukan semua. Sehingga kini, kajian berikut dijalankan untuk mengesan Sindrom Down semasa kehamilan:

  • Analisis biokimia darah ibu. Pada awalnya, ujian dijalankan untuk menilai tahap β-hCG dan protein plasma A. Pada trimester kedua kehamilan, satu lagi kajian biokimia dilakukan, dengan bantuan tahap β-hCG, AFP (hormon khas yang dihasilkan oleh hati janin) dan estriol percuma dipantau. Tahap AFP yang diturunkan dengan kebarangkalian tinggi menunjukkan bahawa kanak-kanak mempunyai sindrom Down.
  • Kaedah diagnostik ultrasound. Seperti dalam hal biokimia, anda tidak perlu satu, tetapi beberapa kajian. Dalam kes ultrabunyi mereka harus sekurang-kurangnya tiga: lebih kurang pada pertengahan atau akhir setiap trimester kehamilan. Kajian pertama dapat mendedahkan pathologi yang jelas dalam perkembangan janin: anencephaly, hygroma serviks, dan lain-lain. Ketebalan kawasan leher juga ditentukan, yang biasanya tidak melebihi 3 mm. USG kedua membolehkan anda mengesan penyakit jantung sindrom yang sering disertakan, serta kecacatan otak atau saraf tunjang, patologi dalam saluran pencernaan, ginjal, organ pendengaran. Pelanggaran ganas dalam pembangunan sering menjadi petunjuk untuk pengguguran. Ultrasound, yang dijalankan pada trimester ketiga, mendedahkan patologi kecil yang boleh dihapuskan selepas kelahiran anak - penyempitan saluran kencing, hidrosefalus, dan sebagainya.
  • Amniosentesis. Kaedah diagnostik ini merangkumi kajian cecair amniotik. Menjalankan kajian ini untuk tempoh tidak kurang daripada 18 minggu, kerana jumlah cecair amniotik harus cukup besar. Perlu diingat bahawa analisis ini boleh menyebabkan komplikasi seperti keguguran, jangkitan, pecah membran. Oleh itu, kajian semacam itu perlu dibuat sekiranya tiada patologi kehamilan.

Walaupun semua kajian di atas dilakukan semasa mengandung, ibu-ibu dapat memberikan ramalan yang cukup tepat, tidak seorang pun dari mereka memberikan jaminan mutlak. Walau bagaimanapun, peratusan hasil palsu (kedua-dua palsu-positif dan palsu-negatif) semasa menjalankan diagnosis sedemikian kecil.

Ciri-ciri orang dengan sindrom Down

Di samping tanda luaran yang tersendiri, orang dengan Sindrom Down dibezakan oleh ciri-ciri mental tertentu. Sudah tentu, di sini segala-galanya bergantung pada kes tertentu, bagaimanapun, beberapa ciri ciri orang yang mempunyai sindrom yang sama dapat dibezakan.

  • Satu lag ketara dalam pembangunan. Walaupun rawatan komprehensif yang bertujuan membantu menyesuaikan diri dengan masyarakat membolehkan beberapa kejayaan, kelewatan pembangunan akan menjadi ketara, terutamanya apabila mereka matang. Rata-rata, perkembangan mental seseorang yang mengalami penyakit yang sama berhenti pada tahap seorang anak berusia tujuh tahun. Tetapi untuk sesetengah orang, kecerdasan dapat mencapai tahap yang lebih tinggi.
  • Bukan perbendaharaan kata yang terlalu besar. Kebanyakan orang yang telah didiagnosis dengan sindrom Down mempunyai masalah ucapan tertentu. Mereka mengatakan bahawa mereka kebanyakannya tidak jelas, dan kumpulan frasa yang digunakan tidak pelbagai.
  • Kemampuan yang rendah untuk pemikiran abstrak, yang sangat merumitkan pembelajaran dan rawatan. Adalah sukar bagi kanak-kanak seperti itu untuk membayangkan, bayangkan keadaan apa-apa, lebih mudah bagi mereka untuk memahami apa yang berlaku tepat di hadapan mata mereka.
  • Keupayaan mengurangkan tumpuan. Semasa latihan, kanak-kanak dengan sindrom Down sukar untuk memberi tumpuan kepada tugas tertentu, mereka sering terganggu. Oleh itu, untuk mencapai kejayaan tertentu dalam latihan, adalah perlu untuk sering menukar aktiviti, tanpa perlu digantung pada mana-mana satu pelajaran.

Walaupun anak-anak yang cerah sangat berbeza dari rakan-rakan mereka dan kadang-kadang sukar untuk mencari pendekatan untuk belajar, kebanyakan mereka sangat ramah, positif dan mesra. Ya, perubahan mood dan kemarahan pencerobohan berlaku kepada mereka, tetapi ini boleh diperbetulkan dengan melawat psikolog dan psikoterapis.

Kaedah rawatan

Walaupun tidak mungkin untuk menyembuhkan sindrom Down, bagaimanapun, dengan bantuan pelbagai terapi dan pendekatan khusus untuk keibubapaan, anda boleh melatih kanak-kanak itu untuk menjaga diri: dia boleh belajar untuk makan, berpakaian, melakukan prosedur kebersihan, dan berpakaian sendiri. Anda juga boleh mengajarnya sejauh mana untuk berkomunikasi dengan orang lain. Berikut adalah kaedah yang melibatkan rawatan dan pemulihan kanak-kanak dengan sindrom Down:

  • Urut Otot pada bayi yang baru lahir dan bayi dengan penyakit sedemikian sering tidak cukup berkembang, itulah sebabnya dia mula memegang kepalanya, duduk dan berjalan lebih lama daripada anak-anak lain. Urut dalam kombinasi dengan gimnastik akan menyumbang kepada pemulihan nada otot yang cepat.
  • Lawati pakar nutrisi. Selalunya orang dengan sindrom Down mempunyai masalah dengan berat badan berlebihan. Disebabkan obesiti, terdapat gejala yang sangat tidak menyenangkan, yang menunjukkan pelanggaran, termasuk dari segi sistem kardiovaskular, kerana penting untuk memantau diet anak. Sangat penting untuk mematuhi norma pemakanan yang sama bagi mereka yang mempunyai masalah dengan jantung atau saluran pencernaan.
  • Pakar terapi pertuturan. Seperti yang telah disebutkan, sindrom ini sering disertai dengan perkembangan ucapan yang cacat. Ahli terapi pertuturan akan membantu kanak-kanak untuk menyatakan pemikiran mereka dengan lebih jelas, secara artikulat. Perkataan yang bertambah baik dan perbendaharaan kata diperkaya.
  • Rawatan air, rawatan dengan hydromassage. Selalunya gimnastik air, dan hanya berenang mengembangkan kemahiran motor kanak-kanak, menjadikannya lebih lincah, menguatkan otot. Baru-baru ini, terapi lumba-lumba semakin banyak populariti: semasa bayi berenang di sebelah lumba-lumba, berkomunikasi dengan mereka. Tidak ada statistik yang menggambarkan rawatan sedemikian pada masa ini, bagaimanapun, komunikasi dengan haiwan dan berenang dalam mana-mana akan bermanfaat.
  • Kelas dengan guru dalam program khas. Hakikat bahawa kanak-kanak dengan sindrom Down berkembang lebih perlahan daripada rakan sebaya mereka tidak bermakna bahawa mereka tidak boleh dilatih sama sekali. Kemahiran asas, pengetahuan dan kemahiran yang mereka dapat diajar sepenuhnya, soalan di sini hanya dalam kelayakan guru.

Adalah penting untuk diperhatikan bahawa paling sering masalah paling tidak disebabkan oleh manifestasi sindrom itu sendiri, tetapi oleh penyakit yang berkaitan dengannya. Dan penyakit ini boleh agak serius: penyakit jantung, penglihatan dan pendengaran yang cacat. Rawatan mereka mungkin memerlukan, antara lain, pembedahan.

Apakah prognosis untuk penyakit ini?

Dengan penjagaan yang tepat, ramalan untuk orang yang mengalami sindrom Down agak positif: kebanyakannya hidup selama 50-60 tahun, dan 15% hidup lebih daripada 65 tahun. Harus dikatakan bahawa dalam beberapa dekad kebelakangan, angka-angka ini telah meningkat dengan ketara: pada tahun 1980-an, jangka hayat purata penduduk tidak lebih dari 25 tahun. Kini keadaan ini lebih menggalakkan, tetapi semuanya terhalang jika penyakit lain muncul di latar belakang sindrom Down. Selalunya, penyakit komorbid adalah teruk, tetapi terdapat juga rawatan untuk mereka, terutamanya jika terdapat akses kepada pakar yang baik dan peralatan moden. Perlu diingatkan bahawa sepanjang hayat, orang yang mengalami Sindrom Down perlu menjalani kajian gastrousus dan kardiovaskular dari semasa ke semasa.

Perkara utama yang menasihatkan saudara-mara orang istimewa itu adalah sabar. Di dalam masyarakat, orang yang mengalami sindrom Down dan saudara-mara mereka sering bertemu dengan salah faham, penolakan dan kecemasan. Rawatan jangka panjang dan banyak prosedur yang bertujuan untuk pemulihan memerlukan perbelanjaan usaha, masa, dan kewangan yang banyak.

Malangnya, kemungkinan seseorang yang mempunyai sindrom Down dapat menjalani kehidupan orang biasa tidak tinggi. Walau bagaimanapun, anda boleh memperbaiki hidupnya. Satu peranan yang besar dalam ini dimainkan oleh kedua-dua rawatan yang dipilih oleh pakar-pakar yang berkelayakan dan sokongan saudara-mara. Orang yang mengalami sindrom Down berasa sangat sensitif terhadap emosi orang lain, oleh itu adalah sangat penting untuk mengelilingi orang istimewa ini dengan penuh perhatian dan kehangatan.

Apakah sindrom Down?

Setiap wanita mengandung, yang menghadiri perundingan biasa pakar obstetrik-wanita itu, mendengar dengan keraguan tentang keputusan setiap analisis yang dikemukakannya. Dan ini tidak biasa. Semua orang tahu tentang Down syndrome sebagai patologi genetik yang paling biasa yang membuat kanak-kanak kurang upaya.

Sindrom Down (atau penyakit) adalah patologi kromosom yang menimbulkan kemerosotan perkembangan mental dan disertai dengan perubahan ciri dalam penampilan. Biasanya, seseorang mempunyai 46 kromosom (23 dari ibu dan 23 daripada bapa). Dalam sindrom Down, satu lagi kromosom tambahan dihantar dari salah satu ibu bapa. Kromosom adalah struktur dalam sel yang mengandungi DNA. Kromosom tambahan adalah penyebab pertumbuhan dan perkembangan kanak-kanak yang terganggu. Penyakit Down adalah trisomi yang paling kerap (pada tahun 1959, penyelidik mendapati "tambahan" kromosom ketiga) - trisomi pada kromosom ke-21 yang sangat kecil. Ini adalah bentuk yang paling biasa dari kelainan kromosom di bahagian Eropah di Rusia: kekerapannya ialah 1 dalam 600-800 bayi yang baru lahir (kira-kira 8,000 kanak-kanak dengan Sindrom Down dilahirkan setiap tahun di Persekutuan Rusia).

Sindrom Down berlaku dengan kekerapan yang sama di kalangan lelaki dan perempuan. Terdapat hubungan yang jelas antara usia ibu dan kekerapan anomali ini: ibu yang lebih tua, semakin besar risiko seorang anak dengan penyakit Down, seperti usia sel telur berkumpul dengan semakin banyak kesilapan genetik. Sehingga 35 tahun, risiko ini agak rendah, tetapi terus meningkat dengan ketara. Risiko ini adalah 16 kali lebih tinggi dalam kehamilan dalam 40-46 tahun daripada 20-24 tahun. Umur bapa memainkan peranan yang lebih kecil.

Penyakit itu jelas didiagnosis dari hari-hari pertama kehidupan, tetapi untuk mengesahkan bahawa ujian darah dilakukan untuk mengenal pasti kromosom tambahan. Tanda-tanda di dalam dada dan usia berikutnya ditunjukkan oleh kombinasi beberapa keabnormalan perkembangan. Kanak-kanak lebih cenderung menjadi pendek, mereka mengalami demensia (90% adalah kurang bijak) kerana ketiadaan otak (oleh itu, latihan di sekolah tambahan tidak selalu mungkin).

Anak-anak tersebut mempunyai penampilan ciri-ciri: kepala pusingan kecil dengan nopeng miring, fiskal palpebral serong, episod (lompang separa lunar menegak yang menutupi sudut dalaman palpebral fissure (dengan cara ini, sindrom ini pada asalnya dipanggil Mongolisme), adalah normal dalam perwakilan bangsa Mongoloid) hidung dengan hidung rata yang luas, telinga cacat kecil, mulut yang terbuka dengan lidah yang melintang dan menonjolkan rahang bawah, satu gaya yang aneh dengan pergerakan yang canggung, lidah terikat. Otot-otot mereka secara mendadak digelembungkan, dengan keputusan bahawa pelbagai gerakan di sendi meningkat. Dalam 19% kes dengan penyakit Down, ciri-ciri Blushfield bintik-bintik (cetek putih atau mutiara mutiara pada iris mata) adalah ketara. Terdapat anomali dari kerangka: ubah bentuk sternum, memendekkan dan mengembangkan tangan dan kaki, jari kecil bengkok ke dalam, falanx tengahnya adalah hipoplastik. Pada tahun pertama kehidupan mereka, kanak-kanak ini ternyata ketinggalan dalam perkembangan psikomotor. Mereka kemudiannya mula duduk dan berjalan. Contohnya, mereka tidak boleh duduk tanpa sokongan sehingga umur 2.5 tahun, tidak berjalan hingga 4 tahun, mula bercakap selepas tiga tahun, tidak mengawal kencing fisiologi sehingga umur 7 tahun.

Terutamanya kanak-kanak ini mengalami kecacatan pada sistem kardiovaskular, saluran gastrointestinal (disebabkan kecacatan, 1/3 kanak-kanak mati pada peringkat awal), katarak kongenital, penyakit tiroid, jangkitan telinga dan saluran pernafasan, permulaan penyakit Alzheimer, epilepsi jarang. Ia juga perlu ditambah bahawa kanak-kanak terdedah kepada jangkitan dan penyakit ganas, terutama sistem hematopoetik (leukemia sering berkembang).

Adalah diandaikan bahawa sindrom Down boleh ditentukan walaupun semasa kehamilan menurut keputusan ultrasound dan ujian darah. Walau bagaimanapun, dalam banyak kes, walaupun ujian saringan menunjukkan risiko tinggi penyakit Down, wanita melahirkan bayi yang sempurna. Seorang wanita yang mengharapkan kanak-kanak mempunyai hak untuk menulis penepian penyaringan untuk pengesanan sindrom Down.

Harus diingat bahawa dalam kira-kira 75% kes, kehamilan dengan janin dengan sindrom Down berakhir dengan pengguguran spontan (keguguran) atau kelahiran mati.

Rawatan untuk penyakit ini tidak berkesan. Pada dasarnya ia adalah gejala. Terapi terangsang (vitamin, ekstrak aloe), terapi hormon digunakan secara meluas. Langkah-langkah perubatan-pedagogi dan perubatan membolehkan menyesuaikan sebahagian daripada pesakit kepada kerja yang layak. Kanak-kanak dengan sindrom Down boleh hidup hingga 30 tahun, dan 25% orang hidup hingga 50 tahun.

Ketidakupayaan kanak-kanak dengan sindrom Down

Ibu bapa kanak-kanak itu amat memerlukan bantuan pakar pediatrik, jururawat rumah kejururawatan, dan pekerja sosial. Apabila kanak-kanak membesar, langkah terapeutik tambahan mungkin diperlukan, termasuk terapi fizikal, terapi pekerjaan, dan terapi pertuturan. Sudah tentu, anda harus selalu ingat tentang penyakit yang paling biasa pada kanak-kanak dengan sindrom Down.

Pekerja sosial adalah hubungan dengan beberapa perkhidmatan sosial, jadi peranan mereka dalam keluarga di mana ada anak dengan sindrom Down sangat penting dan penting. Dengan sedikit kecerdasan penurunan, anak itu boleh dilatih di rumah. Kanak-kanak ini sering memerlukan pendekatan mengajar khas. Sering kali mereka belajar di sekolah-sekolah khusus kerana kemampuan pembelajaran mereka berkurangan dan ketinggalan di belakang rakan-rakan mereka. Kanak-kanak seperti itu boleh menguasai beberapa subjek, tetapi melakukannya lebih lama kemudian. Walau bagaimanapun, kelas tetap pada kaedah yang dibangunkan khas membolehkan untuk mencapai keputusan yang baik. Ramai orang dewasa dengan sindrom Down boleh mencari dan mendapatkan pekerjaan, sesetengah daripada mereka berkahwin. Harus diingat bahawa walaupun kebanyakan perkembangan kanak-kanak seperti itu perlahan, mereka masih boleh mempunyai ciri-ciri individu mereka sendiri. Terdapat kaedah yang sangat berkesan untuk mempercepatkan perkembangan fizikal dan mental. Ramai kanak-kanak menjadi remaja yang bebas, mereka boleh mencuci diri, berpakaian, dan bercakap dengan jelas.

Jangan bunuh kanak-kanak yang cerah

Pasangan keluarga belajar bahawa mereka sedang menunggu untuk kanak-kanak dengan sindrom Down. Tidak syak lagi ini adalah tekanan untuk seluruh keluarga. Keadaan ini diperparah oleh kekurangan maklumat tentang cara bertindak dan hidup, serta banyak mitos yang tersebar. Untuk apa? Mengapa kita? Bagaimana untuk menaikkan bayinya? Apa yang akan dikatakan oleh orang? Bolehkah kita melakukannya? - soalan-soalan ini penting untuk ibu bapa.

Mengerikan, tetapi sekitar 90% orang tua di negara maju, tanpa ragu-ragu, membunuh anak-anak mereka, setelah menerima pengesahan kehadiran sindrom Down. Di negara kita, selain pengguguran, peratusan besar pengabaian kanak-kanak istimewa. Sangat jarang bertemu dengan orang yang mengalami sindrom Down di jalan-jalan Rusia, sementara di luar negara, Downyat telah belajar dengan kanak-kanak biasa di institusi pra-sekolah dan sekolah untuk masa yang lama. Di sana ia dianggap benar-benar normal jika seseorang yang mempunyai patologi genomik berfungsi dalam sektor perkhidmatan. Dalam kes kami, ini akan menjadi satu kes yang luar biasa, sejak istimewa institusi secara literal mengasingkan orang seperti itu dari masyarakat. Menolak kanak-kanak dengan sindrom Down, merasa ditolak dan tidak berguna, selalunya tidak tinggal sehingga 1 tahun di sekolah berasrama penuh.

Adakah kita mempunyai hak untuk membunuh kanak-kanak kita sendiri? Siapa kita selepas kita membuang anak-anak kita, menghalang mereka daripada kehangatan, cinta dan sokongan, ketika mereka memerlukannya, seperti udara.

Anak lelaki Bledans Evelina

Pada musim bunga, 1 April 2012, anak lelaki yang lama ditunggu-tunggu muncul di pelakon dan penyampai TV Evelina Bledans. Malah pada 14 minggu kehamilan, badut terkenal dan suaminya mengetahui bahawa bayi mereka berbeza dari orang lain. Doktor menawarkan untuk menyingkirkan serbuk, tetapi Evelina dan Alexander tidak mahu mendengar tentangnya.

Alexander: "Mereka hanya menyeksa kami dengan ungkapan" Baiklah, anda faham... "Tetapi saya memberitahu mereka: walaupun anda menakutkan kita sekarang bahawa sayap, cakar, paruh kanak-kanak mula tumbuh dan bahawa dia adalah naga sama sekali, ini bermakna ada seekor naga. Keluar dari kami, kami akan melahirkan seekor naga dan bersukacita. Jadi tuliskan dalam semua dokumen anda: "Mereka akan gembira dan gembira kepada naga" - dan lupa tentang kami.

Kami, saya berkata, benar-benar di tangan Tuhan Tuhan - ini adalah untuk dia memutuskan apa yang anak kita akan. Dengan cara itu, kira-kira naga, kami hampir betul, kerana Semyon di kaki kiri mempunyai dua jari rajutan, seperti anak wanit. Jadi apa Evelina dan saya membangunkan formula untuk diri kita sendiri: cinta tanpa syarat. Dan kemudian semua orang bercakap tentang cinta, tetapi senyap membayangkan beberapa "ifs". Jika sihat, jika cantik, jika kaya, jika pintar... "

Selepas berbulan-bulan menunggu, budak lelaki Semyon muncul sangat lemah, 7 hari pertama dalam hidupnya dia mengalami kesukaran kerana masalah jantung. Para pekerja kesihatan sekali lagi mencadangkan supaya pasangan itu berhenti dan meninggalkan bayi, yang mana ibu bapa yang tersinggung itu menjawab dengan negatif. Mereka memutuskan untuk bertarung di semua kos dan... bersukacitalah! Setelah keluar, bayi itu diberikan dengan perkara yang paling penting - susu ibu, udara segar dan kasih sayang ibu bapa. Evelina mengatakan bahawa pasangan itu hanya menghabiskan 3 hari dalam kejutan dan kegelisahan, dan kemudian kerja yang serius bermula. Sudah tentu, tidak semuanya berjalan lancar, dan saraf-saraf menyerah, dan air mata ditumpahkan... Organisasi "Downside Up" memberikan pertolongan yang hebat, di mana mereka meraih maklumat dan kekuatan untuk bertindak. Doktor memberi amaran: agar kesihatan Ceni tidak gagal, perlu hidup tanpa penyakit untuk tahun pertama. Cinta dan penjagaan ibu bapa membantu budak lelaki itu memenuhi arahan doktor.

Alexander: "Pada malam ketika Semyon dilahirkan, seorang gadis dilahirkan bersebelahan dengannya, sangat sihat, begitu keren. Semyon kami adalah kain sedemikian, yang sudah terbaring dalam rawatan intensif... Dan seorang gadis dilahirkan. Kita bukan sesuatu yang kita tidak menolak, kita mengambil benih itu kepada kita, tetapi kita menolak gadis itu malam itu! Selepas itu saya ingin cuba melakukan sesuatu dengan masyarakat ini... "

Sekarang Semyon berumur 2.5 tahun, dia tidak jauh berbeza dengan anak-anak lain, dia pergi ke tadika, membangun dan membawa banyak kegembiraan kepada ibu dan ayah tercinta. Ibu bapa membuat halaman kecil di rangkaian sosial, yang sentiasa dikemas kini dengan foto segar dengan kejayaan budak lelaki itu. Dengan ini, Evelina dan Alexander ingin memberi amaran kepada semua ibu bapa yang menanti "anak-anak yang cerah" terhadap kesilapan maut. Alexander merancang membuka yayasan amal yang akan menyediakan ibu bapa untuk kemunculan bayi dengan sindrom Down.

Ramai yang akan mengatakan bahawa ibu bapa yang mempunyai cara mempunyai peluang untuk membesarkan kanak-kanak tersebut. Dan bagaimana dengan yang lain? Contoh berikut "tidak cemerlang" dari majalah AiF akan memberitahu kami.

Nastya dan Lesha.

Dia berusia 19 tahun, dia berusia 23 tahun. Pasangan muda cantik. Selamat kehamilan. Keputusan cemerlang semua ujian dan kaji selidik. Kelahiran anak perempuan yang lama ditunggu-tunggu. Dan - senyap.

"Semua doktor tiba-tiba terdiam. Saya melihat bahawa mereka membongkoknya dan tidak faham apa yang sedang berlaku, "Nastya teringat. Kemudian, pakar pediatrik memberitahu Nastya bahawa gadis yang baru lahir itu disyaki sindrom Down. Ujian darah diperlukan untuk pengesahan.

"Tetapi anda tidak digalakkan," tambah doktor dengan gembira. "Lagipun, terdapat mainan yang cacat - mereka boleh dibawa kembali ke kedai." Dunia bergoyang dan menyusut kepada saiz zarah mikroskopik yang dipanggil "kromosom". 46 atau 47 kromosom? Semua hidup bergantung pada sekarang.

Keputusan ujian Nastya menunggu seminggu. Setiap hari ini akan kekal dalam ingatannya selama-lamanya. Ibu-ibu lain membawa anak-anak makan, dan dia tidak: "Kenapa anda mahu? Masih terbiasa dengannya. ". Di mana sahaja dia pergi: pada prosedur, di koridor, dia mendengar: "Segera menolak, ini adalah aneh. Pernahkah anda melihat diagnosisnya? Young - anda akan melahirkan orang lain. Dan kemudian suami akan pergi, dan kawan-kawan semua akan berpaling, tinggal bersendirian, dan dengan beban yang demikian. " Hampir pulih daripada melahirkan anak, tidak mempunyai peluang untuk bertemu dengan saudara-saudaranya, dia pergi ke bilik nurseri, mengintip ke wajah kecil itu. Doktor berkata kepadanya: "Lihat, semuanya ditulis di mukanya!". Dan Nastya melihat seorang anak kecil - dengan pipi merah jambu, mata biru besar dan rambut pirang berdiri di atas mahkota "Mohawk"...

Dia sudah tahu bahawa ia adalah Dasha. Lagipun, mereka memberinya nama ketika dia sedang dalam perut. Anak perempuan Dasha adalah yang paling dikasihi, yang paling bahagia...

Di bawah tingkap Nastya Chamber adalah jabatan pelepasan. Dan setiap hari dia melihat melalui tingkap betapa bahagia ibu-ibu dengan anak-anak di tangan mereka keluar, bagaimana saudara-saudara mereka bertemu... Nastya hanya dapat berkomunikasi dengan keluarganya melalui telefon video. Yang sama terkejut dan keliru, seperti dirinya sendiri, mereka tidak tahu apa yang hendak dikatakan. Semua orang sedang menunggu keputusan analisis. Sementara itu, para doktor, ternyata secara peribadi bertemu dengan masing-masing: dengan suami, ibu, dan ibu mertuanya. Dan, seperti Nastya, prognos yang mengerikan memberitahu mereka: "Ini bukan anak, tetapi sayuran di taman: ia tidak akan pergi, tidak akan bercakap, tidak seorang pun daripada anda akan mengenali. Dan secara umum, dia akan mati dalam tangan anda. Bawa pulang - dan mati. " Seminggu kemudian, ia disahkan - Dasha mempunyai sindrom Down. Pada hari yang sama, tanpa berunding dengan Nastya, saudara-saudara keluar semua barang-barang kanak-kanak dari rumah - kereta dorong, katil kecil, baju kecil pertama... Dan sedikit kemudian, di bawah tekanan doktor yang tidak henti-henti dan di hadapan seorang peguam, Nastya dan Lyosha menulis penolakan anak itu. Setiap secara berasingan, kerana mereka tidak pernah mempunyai peluang untuk bertemu dan bercakap dengan seluruh keluarga. Peguam wanita itu sangat ceria dan ceria: "Nah, mereka mendapati sesuatu untuk berduka! Muda, sihat, sedozen ibu bapa dan melupakan segala-galanya, seperti impian yang buruk. " Ibu bapa Dasha hanya bertemu ketika Nastya meninggalkan pintu jabatan itu. Satu

Mereka memberitahu kawan-kawan dan kenalan bahawa anak itu mati. Dan mereka cuba hidup seperti dahulu. "Kami berjaya berpura-pura kepada orang lain, walaupun antara satu sama lain. Tetapi sebelum diri saya... Kemudian saya sudah bersedia untuk pergi ke mana-mana kerja, untuk melakukan apa-apa, hanya untuk tidak berfikir... ". Nastya mengingati lawatan pertama beliau ke rumah kanak-kanak sekarang. Mereka pergi bersama Lesha - dan walaupun dari jalan mereka mendengar bayi menangis. Untuk sebab tertentu, ia segera menjadi jelas bahawa ini adalah Dasha. Dia berbaring di dalam kotak berjangkit dan menangis - kakinya tersekat di antara selimut buaian. Dia tidak dapat menariknya, tetapi tidak ada yang dapat membantu - tidak ada kakitangan yang cukup sama sekali... Maka sudah lebih mudah untuk datang, kami membiasakannya. Lebih sukar untuk pergi. "Dia berbaring dan memandang kami. Dan kita terpaksa berpaling dari rupa ini dan meninggalkan... ".

Sindrom Cinta

Sekali Nastya menyedari bahawa masa depan dia tidak dapat meninggalkan seperti ini - tanpa Dasha. Doktor berkata bahawa anda boleh membawa anak pulang pada hujung minggu. Kemudian Nastya mengambil cuti dan mengambil anak perempuannya selama sebulan. "Apabila kita berpakaian, jururawat memutuskan bahawa kita, seperti biasa, berpakaian untuk berjalan-jalan. Dan apabila tiba-tiba dia menyedari bahawa kami mengambil rumahnya, dia tiba-tiba menangis: "Tuhan, walaupun anda, Dasha, tidak pernah kembali ke sini lagi!". Jururawat tidak tahu bahawa kata-kata beliau akan menjadi nubuatan. Walau bagaimanapun, tidak ada yang tahu. Dan Lyosha secara mutlak tidak mengambil kanak-kanak walaupun buat sementara waktu. Mengunjungi, entah bagaimana membantu, ya, tetapi tidak mengambil tanggungjawab itu. Mereka juga bersetuju bahawa mereka akan hidup bulan ini secara berasingan: Nastya bersama Dasha dengan ibunya, dan Lesha bersamanya.

Nastya telah menunggu selama sebulan apabila ramalan doktor lain akan menjadi kenyataan: apabila rakan dan saudara-mara akan berpaling, ketika mereka akan menunjuk jari pada anak perempuannya. Tetapi ia berbeza: seluruh keluarga jatuh cinta kepada Dasha, dan suaminya datang setiap hujung minggu dan bekerja dengannya. Di luar, Nastya tidak lagi memandang gerabak orang lain dengan penderitaan, tetapi melihat ke dalam kereta dengan kata-kata: "Oh, keajaiban! Jadi mulia! " Pada bulan ini, Dasha yang berusia satu tahun, yang tiba di rumah hanya boleh berbaring, belajar duduk dan berjalan dengan lengannya sendiri, telah berubah banyak... Dan sementara itu bulan berakhir. "Bolehkah anda mendapatkannya kembali?" Ibu bertanya Nastya entah bagaimana. Sudah tentu, Nastya tidak dapat. Tetapi Lyosha tidak dapat mengubah keputusannya. Dia memujuknya untuk jangka masa yang panjang, memetik pelbagai sebab: "Saya tidak dapat memberikannya sekarang. Ia sekurang-kurangnya perlu disokong, dibenarkan bertambah kuat... ". Tetapi saya sedar bahawa tidak mungkin untuk menuntut dari seseorang yang tidak dapat diberikannya. "Di dalam saya mengungkapkan naluri ibu yang semula jadi, yang Lesha tidak dapat. Saya tidak mempunyai masa untuk hujah dan kesalahan: Saya perlu membesarkan anak. " Lyosha dan Nastya secara rasmi bercerai. Kemudian Lesha akan ingat ini - penolakan Dasha dan perceraian - sebagai kesilapan terbesar dalam hidupnya. Walau bagaimanapun, dia masih terus melawat Nastya dan anak perempuannya dan membantu mereka.

Dasha berkembang dan berkembang. Nastya sudah terbiasa dengan fakta bahawa walaupun doktor, melihatnya, kagum: "Dan ini adalah anak dengan sindrom Down ?! Dan kita tidak tahu bahawa itu mungkin, kita diajar perkara yang sama sekali berbeza... ". Walau bagaimanapun, tempat pertama di mana dia mendengar kata-kata: "Apa yang kanak-kanak yang indah anda mempunyai!" Adakah Pusat Pembangunan Awal Yayasan Downside Up. Nastya secara tidak sengaja mengetahui tentang dia dari ibu bapa yang lain, datang dengan Dasha berusia dua tahun ke kelas - dan menyedari bahawa kehidupan baru telah bermula. "Di sana saya akhirnya menjadi" melepaskan. " Dan bukan hanya saya, tetapi Lesha, kerana dia juga datang bersama kami. Di sana kita melihat ibu bapa yang lain, anak-anak lain - yang kecil dan dewasa - dan akhirnya memastikan bahawa ia tidak menakutkan. Kami melihat berapa banyak kerja yang sedang dilakukan untuk membantu kami - dan mereka faham bahawa kami tidak bersendirian. "

Baru-baru ini, Dasha berumur 15 tahun. Setelah menamatkan pengajian dari Downside Up pada usia tujuh tahun, dia belajar di sekolah biasa, berdasarkan kelas khusus yang dicipta untuk kanak-kanak dengan ciri-ciri kesihatan: beberapa mata pelajaran yang mereka sampaikan bersama dengan orang lain, dan bahasa Rusia dan matematik - di bawah program yang lebih ringan. Dia mempunyai keluarga yang penuh kasih sayang: ibu, ayah, nenek, nenek-nenek, kakak kakak Anya yang tercinta.

Atas undangan Lady First Great Britain, Dasha pergi ke London untuk menyalakan lampu pada pokok Krismas, mengambil bahagian dalam fotografi untuk kalendar "The Syndrome of Love", berkomunikasi dengan wartawan dan selebriti. Dia sangat sopan dan peduli, dengan mudah dan menyenangkan. Dasha mendapati bahasa yang sama dengan semua orang, tetapi dengan kasih sayang istimewa berlaku untuk kanak-kanak dan orang tua, yang bertindak balas dengannya dengan cara yang sama. Nastya berpendapat bahawa profesion masa depan Dasha akan dihubungkan dengan menjaga orang. Dan tiada apa-apa ketika di negara kita, orang yang mempunyai sindrom Down hampir tidak mempunyai peluang untuk bekerja. Ini adalah langkah seterusnya dan pada suatu hari kita pasti akan melakukannya.

Lagipun, sehingga baru-baru ini, orang yang hanya bekerja secara rasmi dengan Sindrom Down di Rusia ialah Maria Nefedova, pembantu guru di Downside Up, kini semua orang telah mempelajari kisah Nikita Panichev, yang bekerja sebagai pembantu tukang masak di kedai kopi Moscow. Dan baru-baru ini satu kes pekerjaan seseorang yang mengalami sindrom Down berlaku di Omsk - seorang lelaki muda, Alexander Belov, 20 tahun, mula bekerja sebagai pembersih untuk membuktikan bahawa orang istimewa juga boleh berguna kepada masyarakat. Nah, pada masa yang sama untuk menjimatkan wang untuk kursus terapi lumba-lumba dan seluar jeans baru.

Dan Nastya dengan Lesha, seperti dahulu, bersama-sama. Mereka mula hidup sebagai keluarga tidak lama selepas Dasha pergi ke kelas di Downside Up. Dan selepas beberapa lama mereka berkahwin lagi. Kali ini - berkahwin di gereja. Ibu bapa yang datang ke rumah masih datang dan memanggil, menghadapi situasi yang sama dan tidak tahu apa yang perlu dilakukan. Nastya dan Lyosha tegas membuat peraturan untuk tidak memujuk sesiapa atau memujuk sesiapa. Mereka hanya menceritakan kisah mereka: hanya fakta, tanpa menyembunyikan apa-apa. Sudah tentu, lebih daripada sekali Nastya telah dipersoalkan: "Pernahkah anda menyesali keputusan anda untuk mengambil anak itu?". Anda mungkin boleh bertanya kepadanya hanya tanpa melihat mereka semua bersama-sama: Nastya, Lyosha, Dasha, Anya...

Tetapi Nastya hanya menjawab: "Tidak, tidak sekali. Satu-satunya perkara yang saya menyesal sekarang adalah bahawa saya tidak mengambilnya dengan segera bahawa tahun pertama kita tidak hidup bersama. Dan kemudian, sebaik sahaja saya membawa pulang Dasha, walaupun ia sukar dan menakutkan, entah bagaimana ia segera menjadi jelas: ia tidak baik sebelum ini, tetapi sekarang semuanya sudah baik. "

Sindrom Down

Sindrom Down adalah kelainan kromosom, di mana karyotip mengandungi salinan tambahan bahan genetik pada kromosom 21, iaitu trisomi diperhatikan pada kromosom 21. Tanda-tanda phenotypic Down syndrome diwakili oleh brachycephaly, wajah rata dan belakang kepala, cengkeraman mongoloid celah mata, epicant, lipatan kulit di leher, memendekkan anggota badan, tulang pendek, lipat palmar melintang, dan sebagainya. Sindrom Down dapat dikesan secara prima pada seorang kanak-kanak (menurut ultrasound, biopsi villi chorionic, amniocentesis, cordocentesis) sama ada selepas lahir atas dasar ciri-ciri luaran dan penyelidikan genetik. Kanak-kanak dengan sindrom Down perlu diperbetulkan untuk gangguan perkembangan yang bersesuaian.

Sindrom Down

Sindrom Down adalah sindrom autosomal di mana karyotype diwakili oleh 47 kromosom kerana salinan tambahan kromosom pasangan 21. Sindrom Down didaftarkan dengan kekerapan 1 kes bagi setiap 500-800 bayi baru lahir. Nisbah seks di kalangan kanak-kanak dengan sindrom Down adalah 1: 1. Untuk pertama kalinya, Sindrom Down digambarkan oleh ahli pediatrik Inggeris L. Down pada tahun 1866, tetapi sifat kromosom dan intipati patologi (trisomi pada kromosom 21) telah dikenal pasti hampir satu abad kemudian. Gejala klinikal Down syndrome adalah pelbagai: dari kecacatan kongenital dan keabnormalan dalam perkembangan mental kepada imunodefisiensi sekunder. Kanak-kanak dengan Down Syndrome memerlukan rawatan perubatan tambahan dari pelbagai pakar, dan oleh itu mereka membentuk kategori khusus dalam pediatrik.

Punca Sindrom Down

Biasanya, sel-sel manusia mengandungi 23 pasang kromosom masing-masing (karyotype wanita normal ialah 46, XX, lelaki ialah 46, XY). Pada masa yang sama, salah satu kromosom setiap pasangan diwarisi dari ibu, dan yang lain dari bapa. Mekanisme genetik perkembangan sindrom Down terletak pada gangguan kuantitatif autosom, ketika bahan genetik tambahan bergabung dengan sepasang kromosom ke-21. Kehadiran trisomi pada kromosom ke-21 menentukan ciri-ciri ciri sindrom Down.

Kemunculan kromosom tambahan mungkin disebabkan oleh peluang genetik (tidak berlainan kromosom berpasangan dalam ovogenesis atau spermatogenesis), gangguan pembahagian sel selepas persenyawaan, atau warisan mutasi genetik dari ibu atau bapa. Memandangkan mekanisme ini dalam genetik, terdapat tiga varian kelainan karyotype dalam Sindrom Down: trisomi, mosaicism dan translocation yang tidak seimbang.

Kebanyakan kes sindrom Down (kira-kira 94%) dikaitkan dengan trisomi mudah (karyotype 47, XX, 21+ atau 47, XY, 21+). Dalam kes ini, tiga salinan kromosom ke-21 hadir di semua sel akibat gangguan pemisahan kromosom berpasangan semasa meiosis dalam sel-sel kuman ibu atau bapa.

Kira-kira 1-2% kes Sindrom Down berlaku dalam bentuk mozek, yang disebabkan oleh pelanggaran mitosis hanya dalam satu sel embrio yang berada di peringkat blastula atau gastrula. Apabila mozisme trisomi kromosom ke-21 dikesan hanya dalam derivatif sel ini, dan sel-sel lain mempunyai set kromosom yang normal.

Bentuk translocational Down syndrome berlaku pada 4-5% pesakit. Dalam kes ini, kromosom ke-21 atau serpihannya dilampirkan (ditranslokan) ke mana-mana autosom dan, semasa meiosis, bergerak dengannya ke sel yang baru terbentuk. Yang paling kerap "objek" translocation adalah kromosom 14 dan 15, kurang kerap - pada 13, 22, 4 dan 5. Seperti penyusunan semula kromosom boleh secara rawak atau diwariskan dari salah seorang ibu bapa, yang merupakan pembawa translocation yang seimbang dan mempunyai fenotip normal. Jika pengangkut translocation adalah bapa, maka kebarangkalian mempunyai anak dengan sindrom Down adalah 3%, jika keadaan pembawa dikaitkan dengan bahan genetik ibu, risiko meningkat menjadi 10-15%.

Faktor risiko kelahiran kanak-kanak dengan sindrom Down

Kelahiran seorang kanak-kanak dengan Sindrom Down tidak berkaitan dengan gaya hidup, etnik dan kawasan kediaman ibu bapa. Faktor yang hanya boleh dipercayai yang meningkatkan risiko kanak-kanak dengan sindrom Down adalah usia ibu. Jadi, jika wanita berusia di bawah 25 tahun mempunyai peluang 1: 1400 untuk mempunyai anak yang sakit, pada usia 35 tahun adalah 1: 400, dan pada usia 40 - 1: 100; tetapi pada 45 - 1:35. Pertama sekali, ini dikaitkan dengan pengurangan kawalan ke atas proses pembahagian sel dan peningkatan risiko penahanan kromosom. Walau bagaimanapun, sejak kejadian buruh pada wanita muda pada umumnya lebih tinggi, maka menurut statistik, 80% kanak-kanak dengan Sindrom Down dilahirkan dari ibu-ibu di bawah umur 35 tahun. Mengikut beberapa laporan, umur bapa yang lebih tua daripada 42-45 tahun juga meningkatkan risiko mengembangkan sindrom Down pada kanak-kanak.

Adalah diketahui bahawa dengan adanya Sindrom Down di salah satu kembar identik, patologi ini dalam 100% kes akan berada di pihak yang lain. Sementara itu, kembar persaudaraan, serta saudara lelaki dan perempuan, kebarangkalian kebetulan semacam itu boleh diabaikan. Faktor risiko lain termasuk kehadiran orang dengan sindrom Down, umur seorang ibu di bawah umur 18 tahun, pengangkut translocation oleh salah seorang pasangan, perkahwinan yang rapat, peristiwa rawak yang mengganggu perkembangan normal sel-sel kuman atau embrio.

Terima kasih kepada diagnostik pra-implantasi, konsep dengan bantuan ART (termasuk rangsangan extracorporeal) dengan ketara mengurangkan risiko memiliki anak dengan sindrom Down pada ibu bapa pada kumpulan risiko, tetapi tidak sepenuhnya tidak termasuk kemungkinan sedemikian.

Gejala Down Syndrome

Mengandung janin dengan sindrom Down dikaitkan dengan peningkatan risiko keguguran: pengguguran spontan berlaku pada kira-kira 30% wanita dalam tempoh 6-8 minggu. Dalam kes lain, kanak-kanak dengan sindrom Down, sebagai peraturan, dilahirkan secara jangka panjang, tetapi mempunyai hypoplasia sederhana (berat badan adalah 8-10% di bawah purata). Walaupun pelbagai variasi cytogenetic dari kelainan kromosom, kebanyakan kanak-kanak dengan Sindrom Down mempunyai tanda-tanda luar biasa yang menunjukkan kehadiran patologi sudah pada pemeriksaan pertama bayi yang baru dilahirkan oleh ahli neonatologi. Pada kanak-kanak dengan sindrom Down, semua atau beberapa ciri fizikal yang diterangkan di bawah boleh dinyatakan.

80-90% kanak-kanak dengan Sindrom Down mempunyai dismorfisme craniofacial: jurang muka dan hidung jambatan, brachycephaly, leher luas pendek, nape datar, kecacatan auricles; bayi yang baru lahir - lipatan kulit yang khas di leher. Wajah dibezakan oleh potongan mata mongoloid, kehadiran epicanthus (lipatan kulit menegak yang menutupi sudut dalaman mata), mikrogenia, mulut yang setengah terbuka sering dengan bibir tebal dan lidah besar yang menonjol (macroglossia). Nada otot pada kanak-kanak dengan sindrom Down biasanya diturunkan; terdapat hipermobilitas sendi (termasuk ketidakstabilan paksi Atlanto), ubah bentuk dada (keeled atau berbentuk corong).

Tanda-tanda fizikal khas Down syndrome adalah anggota badan lemah, brachydactyly (brachimesophalangeal), kelengkungan jari kecil (clino-dactyly), lipatan melintang ("monyet") pada tapak tangan, jarak antara 1 hingga 2 jari kaki (celah pasir berbentuk cincin) dan sebagainya Apabila diperiksa untuk kanak-kanak dengan sindrom Turunnya adalah bintik-bintik putih di pinggir iris (bintik-bintik Bushfild), Gothic (aroma palate), gigitan yang tidak normal, lidah yang berkerut.

Dengan versi pemindahan sindrom Down, tanda-tanda luaran kelihatan lebih jelas daripada trisomi mudah. Keamatan fenotip dalam mozaik ditentukan oleh perkadaran sel trisomik dalam karyotip.

Kanak-kanak yang mengalami sindrom Down lebih biasa daripada yang lain dengan populasi CHD (saluran arteri terbuka, VSD, DMPP, Fallo tetrad, dll), strabismus, katarak, glaukoma, kehilangan pendengaran, epilepsi, leukemia, penyakit saluran gastrointestinal (esophageal atresia, stenosis dan atresia duodenal, penyakit Hirschsprung), dislokasi kongenital pinggul. Masalah dermatologi ciri pubertas adalah kulit kering, ekzema, jerawat, folikelulitis.

Kanak-kanak dengan sindrom Down sering sakit; mereka lebih sukar menanggung jangkitan masa kanak-kanak, lebih kerap mengalami pneumonia, otitis media, jangkitan virus pernafasan akut, adenoids, tonsillitis. Imuniti lemah dan kecacatan kongenital adalah penyebab utama kematian dalam 5 tahun pertama.

Kebanyakan pesakit dengan sindrom Down mempunyai kecacatan intelektual - biasanya kerapangan mental sederhana atau sederhana. Pembangunan motor kanak-kanak dengan sindrom Down tertinggal di belakang rakan sebaya; Terdapat satu kemunduran sistemik dalam ucapan.

Pesakit dengan sindrom Down terdedah kepada perkembangan obesiti, sembelit, hypothyroidism, alopecia areata, kanser testis, penyakit awal Alzheimer, dan lain-lain. Lelaki dengan sindrom Down biasanya tidak subur; Kesuburan wanita secara ketara dikurangkan disebabkan oleh kitaran anovulasi. Pertumbuhan pesakit dewasa biasanya 20 cm di bawah purata. Jangka hayat kira-kira 50-60 tahun.

Diagnosis Sindrom Down

Untuk pengesanan pranatal sindrom Down pada janin, satu sistem untuk diagnosis pranatal telah dicadangkan. Pemeriksaan trimester pertama dijalankan pada tempoh kehamilan selama 11-13 minggu dan termasuk pengenalpastian tanda-tanda tanda anomali khusus dan penentuan tahap penanda biokimia (hCG, PAPP-A) dalam darah wanita hamil. Antara 15 dan 22 minggu kehamilan, pemeriksaan trimester kedua dilakukan: ultrasound obstetrik, ujian darah ibu untuk alpha-fetoprotein, hCG dan estriol. Mengambil kira usia wanita, risiko mengalami anak dengan sindrom Down dikira (ketepatan - 56-70%; keputusan positif palsu - 5%).

Wanita hamil dari kumpulan risiko untuk kelahiran anak dengan Sindrom Down ditawarkan untuk menjalani diagnosis invasif pranatal: biopsi koro, amniosentesis atau kordosentesis dengan karyotyping janin dan konsultasi genetik perubatan. Setelah menerima data untuk kehadiran sindrom Down pada kanak-kanak, keputusan mengenai sama ada untuk memanjangkan atau menamatkan kehamilan tetap dengan ibu bapa.

Bayi yang baru lahir dengan sindrom Down pada hari-hari pertama kehidupan perlu mempunyai EchoCG, ultrasound perut untuk pengesanan awal kecacatan kongenital organ-organ dalaman; pemeriksaan ahli kardiologi pediatrik, pakar bedah pediatrik, pakar mata pediatrik, pakar bedah ortopedik-traumatologi.

Sokongan perubatan dan pedagogik kanak-kanak dengan sindrom Down

Penyembuhan kelainan kromosom pada masa ini tidak mungkin; sebarang kaedah rawatan yang dicadangkan adalah eksperimen dan tidak mempunyai keberkesanan klinikal yang terbukti. Walau bagaimanapun, pemerhatian perubatan yang sistematik dan bantuan pedagogi kepada kanak-kanak dengan Sindrom Down memungkinkan untuk mencapai kejayaan dalam pembangunan, sosialisasi dan pemerolehan kemahiran kerja mereka.

Sepanjang hayat, pesakit dengan Sindrom Down perlu diawasi oleh pakar (pakar pediatrik, pengamal am, ahli kardiologi, ahli endokrinologi, pakar otolaryngologi, pakar mata, pakar neurologi, dll.) Kerana penyakit bersamaan atau peningkatan risiko perkembangan mereka. Apabila mengesan kecacatan jantung kongenital yang teruk dan saluran gastrousus, pembetulan pembedahan awal mereka ditunjukkan. Dalam kes kehilangan pendengaran yang jelas, alat bantuan pendengaran dipilih. Sekiranya patologi organ penglihatan, pembetulan tontonan, rawatan pembedahan katarak, glaukoma, dan strabismus mungkin diperlukan. Dalam hipotiroidisme, terapi penggantian hormon tiroid, dan sebagainya, ditetapkan.

Untuk merangsang perkembangan kemahiran motor ditunjukkan fisioterapi, terapi latihan. Untuk perkembangan kemahiran ucapan dan komunikasi, kanak-kanak dengan sindrom Down memerlukan kelas dengan ahli terapi ucapan dan oligofrenopedagogue.

Pendidikan untuk kanak-kanak dengan sindrom Down, sebagai peraturan, dijalankan di sekolah pembetulan khas, tetapi sebagai sebahagian daripada pendidikan bersepadu, kanak-kanak tersebut juga boleh menghadiri sekolah awam biasa. Dalam semua kes, kanak-kanak dengan sindrom Down tergolong dalam kategori kanak-kanak dengan keperluan pendidikan khas, oleh itu, mereka memerlukan bantuan tambahan daripada guru dan pendidik sosial, penggunaan program pendidikan khas, dan mewujudkan persekitaran yang baik dan selamat. Satu peranan penting dimainkan oleh sokongan psikologi dan pedagogi keluarga di mana "anak-anak suria" dibesarkan.

Prognosis dan pencegahan Sindrom Down

Kemungkinan belajar dan bersosial dengan orang-orang dengan Down syndrome adalah berbeza; mereka bergantung kepada kemampuan intelektual kanak-kanak dan usaha yang dibuat oleh ibu bapa dan guru. Dalam kebanyakan kes, kanak-kanak dengan sindrom Down berjaya menanam kemahiran harian dan komunikasi minimum yang diperlukan dalam kehidupan seharian. Walau bagaimanapun, terdapat kes-kes kejayaan pesakit-pesakit seperti itu dalam bidang seni halus, lakonan, sukan, serta memperoleh pendidikan tinggi. Orang dewasa dengan sindrom Down boleh menjalani kehidupan bebas, menguasai profesion mudah, mewujudkan keluarga.

Kita boleh bercakap tentang pencegahan Sindrom Down hanya dari kedudukan mengurangkan risiko yang mungkin, kerana kebarangkalian mempunyai anak sakit ada dalam pasangan. Ahli Obstetrik dan pakar sakit puan memberi nasihat kepada wanita supaya tidak menangguhkan kehamilan sehinggalah lewat. Kaunseling genetik untuk keluarga dan sistem pemeriksaan pranatal direka untuk membantu meramalkan kelahiran seorang kanak-kanak dengan sindrom Down.

Sindrom Down. Punca, gejala dan tanda, diagnosis patologi, penjagaan pesakit.

Laman ini menyediakan maklumat latar belakang. Diagnosis dan rawatan yang mencukupi penyakit ini mungkin dilakukan di bawah penyeliaan seorang doktor yang teliti. Mana-mana ubat-ubatan mempunyai kontraindikasi. Perundingan diperlukan

Sindrom Down adalah patologi kromosom yang paling biasa. Ia berlaku apabila kromosom lain muncul sebagai hasil mutasi yang tidak disengajakan pada pasangan ke-21. Oleh itu, penyakit ini juga dikenali sebagai trisomi pada kromosom ke-21.

Apa maksudnya? Setiap sel badan manusia mempunyai nukleus. Ia mengandungi bahan genetik yang menentukan jenis dan fungsi sel individu dan seluruh organisma. Pada manusia, 25 ribu gen dikumpulkan ke dalam 23 pasang kromosom yang kelihatan seperti batang. Setiap pasangan terdiri daripada 2 kromosom. Dalam sindrom Down, pasangan ke-21 terdiri daripada 3 kromosom.

Kromosom tambahan menyebabkan gejala ciri pada orang: jambatan rata hidung, hirisan Mongoloid mata, wajah yang rata dan belakang kepala, serta lag perkembangan dan mengurangkan daya tahan terhadap jangkitan. Gabungan gejala ini dipanggil sindrom. Dia dinamakan sempena doktor John Down, yang pertama kali mengambil pengajiannya.

Nama usang patologi ini adalah "Mongolisme". Penyakit itu dipanggil jadi kerana potongan mata Mongoloid dan lipatan kulit khas yang meliputi tuberkul lacrimal. Tetapi pada tahun 1965, selepas rayuan menteri Mongolia ke Pertubuhan Kesihatan Sedunia, istilah ini tidak digunakan secara rasmi.

Penyakit ini agak kuno. Ahli arkeologi telah menemui pengebumian, yang berumur lima belas ratus tahun. Ciri-ciri struktur badan menunjukkan bahawa seseorang mengalami sindrom Down. Dan hakikat bahawa dia dikebumikan di tanah perkuburan di bandar dengan adat yang sama seperti orang lain, menunjukkan bahawa pesakit tidak mengalami diskriminasi.

Bayi yang lahir dengan 47 kromosom juga dipanggil "Anak-anak Matahari". Mereka sangat baik, penyayang dan sabar. Banyak ibu bapa yang menaikkan kanak-kanak tersebut mendakwa bahawa kanak-kanak tidak mengalami keadaan mereka. Mereka tumbuh bahagia dan bahagia, tidak pernah berbohong, tidak benci, tahu bagaimana untuk memaafkan. Ibu bapa bayi ini percaya bahawa kromosom tambahan bukan penyakit, tetapi ciri. Mereka menentang kanak-kanak yang dipanggil turun atau sakit mental. Di Eropah, orang dengan kajian sindrom Down di sekolah biasa, mendapat profesion, hidup secara mandiri atau memulakan keluarga. Pembangunan mereka bergantung pada kebolehan individu, sama ada mereka terlibat dengan kanak-kanak dan kaedah apa yang digunakan.

Penyebaran sindrom Down. Satu kanak-kanak seperti ini muncul untuk setiap 600-800 bayi yang baru lahir atau 1: 700. Tetapi bagi ibu lebih daripada 40, penunjuk ini mencapai 1:19. Terdapat tempoh apabila terdapat peningkatan bilangan kanak-kanak dengan sindrom Down di kawasan tertentu. Sebagai contoh, di UK sejak sedekad yang lalu, angka ini telah meningkat sebanyak 15%. Para saintis masih belum mendapat penjelasan mengenai fenomena ini.

Di Rusia, 2,500 kanak-kanak dengan sindrom Down dilahirkan setiap tahun. 85% daripada keluarga menolak bayi tersebut. Walaupun di negara-negara Scandinavia, ibu bapa tidak menyerah kepada kanak-kanak dengan patologi ini. Menurut statistik, 2/3 wanita mempunyai pengguguran, setelah mengetahui bahawa janin mempunyai kelainan kromosom. Trend ini adalah ciri negara-negara Eropah Timur dan Barat.
Seorang kanak-kanak dengan kromosom trisomi ke-21 boleh dilahirkan di mana-mana keluarga. Penyakit ini sama rata di semua benua dan di semua lapisan sosial. Kanak-kanak dengan sindrom Down dilahirkan dalam keluarga Presiden John Kennedy dan Charles de Gaulle.

Apa yang anda perlukan untuk mengetahui ibu bapa kanak-kanak dengan sindrom Down.

  1. Walaupun kelewatan dalam perkembangan kanak-kanak boleh dipelajari. Dengan bantuan program khas, mereka berjaya menaikkan IQ mereka kepada 75. Selepas sekolah, mereka boleh mendapat profesion. Mereka boleh didapati walaupun pendidikan tinggi.
  2. Perkembangan bayi seperti itu lebih cepat jika mereka dikelilingi oleh rakan-rakan yang sihat dan dibesarkan dalam keluarga, dan tidak di sekolah asrama khusus.
  3. "Anak-anak Matahari" sangat berbeza dari rakan-rakan mereka dengan kebaikan, keterbukaan, keramahan. Mereka dapat benar-benar mencintai, dan boleh mencipta keluarga. Benar, risiko mempunyai anak yang sakit adalah 50%.
  4. Perubatan moden boleh meningkatkan jangka hayat sehingga 50 tahun.
  5. Ibu bapa tidak boleh dipersalahkan kerana penyakit anak. Walaupun terdapat faktor risiko yang berkaitan dengan usia, namun 80% kanak-kanak dengan sindrom Down dilahirkan wanita yang sihat sepenuhnya berusia 18-35 tahun.
  6. Jika keluarga anda mempunyai anak dengan sindrom Down, maka risiko bahawa bayi seterusnya akan mempunyai patologi yang sama hanya 1%.

Punca Sindrom Down

Sindrom Down adalah gangguan genetik yang berlaku pada janin pada masa pembuahan, apabila sel telur dan spermatozoon bergabung. Dalam 90% kes, ini disebabkan oleh hakikat bahawa sel seks wanita mempunyai satu set 24 kromosom, bukannya set 23. Dalam 10% kes, kromosom tambahan dihantar kepada anak dari bapa.

Oleh itu, penyakit ibu semasa kehamilan, tekanan, tabiat buruk ibu bapa, diet tidak sihat, dan kelahiran sukar tidak boleh menjejaskan penampilan sindrom Down pada kanak-kanak.

Mekanisme penampilan patologi kromosom. Hakikat bahawa salah satu sel kuman mengandungi kromosom tambahan adalah untuk dipersalahkan untuk protein khas. Fungsinya adalah untuk meregangkan kromosom ke tiang-tiang sel semasa pembahagian, sehingga akibatnya setiap sel anak perempuan akan menerima satu kromosom dari pasangan itu. Jika pada satu sisi microtubule protein itu nipis dan lemah, maka kedua-dua kromosom pasangan itu ditarik ke tiang bertentangan. Selepas kromosom disebarkan di kutub di dalam sel ibu, satu cangkang terbentuk di sekelilingnya, dan mereka menjadi sel seks yang penuh. Dengan kecacatan protein, satu sel membawa satu set 24 kromosom. Sekiranya sel seks (lelaki atau perempuan) terlibat dalam persenyawaan, maka keturunannya akan mengalami sindrom Down.

Mekanisme pelanggaran perkembangan sistem saraf di Down syndrome. Kromosom "tambahan" 21 menyebabkan perkembangan sistem saraf. Penyimpangan ini mendasari kelemahan mental dan mental.

  • Gangguan peredaran cecair serebrospinal. Dalam plexus choroid dari ventrikel otak ia menghasilkan lebihan jumlah, dan penyerapan terjejas. Ini membawa kepada peningkatan tekanan intrakranial.
  • Kerosakan kerosakan pada otak dan saraf periferal. Perubahan ini menyebabkan koordinasi dan pergerakan terjejas, menghalang perkembangan kemahiran motor besar dan halus.
  • Cerebellum kecil dan tidak cukup memenuhi fungsinya. Hasilnya, gejala-gejala ciri muncul: nada otot yang melemahkan, sukar untuk seseorang mengendalikan tubuhnya di angkasa dan mengendalikan pergerakan anggota badan.
  • Gangguan peredaran otak. Oleh kerana kelemahan ligamen dan ketidakstabilan tulang belakang serviks, saluran darah dijepit untuk memastikan fungsi otak.
  • Mengurangkan jumlah otak dan meningkatkan jumlah ventrikular.
  • Aktiviti berkurangan korteks serebrum - kurang impuls saraf, yang menampakkan diri dalam kelesuan, kelambatan, mempercepat proses pemikiran berkurang.
Faktor dan patologi yang boleh menyebabkan Sindrom Down
  • Perkahwinan antara saudara terdekat. Rakan-rakan dekat adalah pembawa patologi genetik yang sama. Oleh itu, jika dua orang mempunyai kecacatan pada kromosom ke-21 atau protein yang bertanggungjawab untuk pembahagian kromosom, maka anak mereka mempunyai kebarangkalian tinggi sindrom Down. Tambahan pula, semakin dekat tahap kekeluargaan, semakin tinggi risiko mengembangkan patologi genetik.
  • Kehamilan awal di bawah umur 18 tahun.
    Pada gadis-gadis muda, badan belum terbentuk sepenuhnya. Kelenjar seks mungkin tidak berfungsi dengan stabil. Proses pematangan telur sering gagal, yang boleh mengakibatkan keabnormalan genetik dalam kanak-kanak.
  • Umur ibu lebih 35 tahun.
    Sepanjang hayat, pelbagai faktor berbahaya menjejaskan telur. Mereka menjejaskan bahan genetik dan boleh mengganggu proses pembahagian kromosom. Oleh itu, selepas 35 tahun, ibu hamil perlu menjalani kaunseling perubatan dan genetik untuk menentukan patologi genetik sebelum dilahirkan. Lebih tua wanita, semakin tinggi risiko kesihatan anaknya. Jadi, selepas 45 tahun, 3% kehamilan berakhir pada kelahiran seorang kanak-kanak dengan sindrom Down.
  • Umur bapa berusia lebih dari 45 tahun.
    Dengan usia, lelaki memecah proses pembentukan sperma dan meningkatkan kemungkinan pelanggaran dalam bahan genetik. Sekiranya seorang lelaki pada usia ini memutuskan untuk menjadi seorang bapa, maka disarankan melakukan analisis untuk menentukan kualiti sperma dan mengambil kursus terapi vitamin: 30 hari mengambil vitamin E dan mineral.
  • Usia nenek ibu, pada saat ia melahirkan anak.
    Nenek yang lebih tua adalah ketika dia hamil, semakin tinggi risiko untuk cucu-cucunya. Hakikatnya adalah semua telur ibu dibentuk pada masa perkembangan janin. Malah sebelum kelahiran seorang wanita, dia sudah mempunyai stok telur untuk hidup. Oleh itu, jika umur nenek berusia lebih dari 35 tahun, maka terdapat risiko yang tinggi bahawa ibu bayi yang sakit akan mempunyai telur dengan set kromosom yang salah.
  • Ibu bapa adalah pembawa translocation kromosom ke-21.
    Istilah ini bermakna bahawa pada salah satu ibu bapa, kawasan kromosom ke-21 dilampirkan ke kromosom lain, paling sering ke ke-14. Ciri ini tidak wujud secara luaran dan orang itu tidak tahu mengenainya. Tetapi ibu bapa sedemikian jauh meningkatkan risiko memiliki anak dengan sindrom Down. Fenomena ini dipanggil "keluarga Down syndrome". Bahagiannya di kalangan semua kes penyakit tidak melebihi 2%. Tetapi semua pasangan muda yang mempunyai anak dengan sindrom diperiksa untuk kehadiran translocations. Ini membantu menentukan risiko perkembangan keabnormalan genetik dalam kehamilan yang berikut.
Sindrom Down dianggap sebagai mutasi genetik rawak. Oleh itu, faktor risiko seperti penyakit berjangkit, yang tinggal di kawasan dengan tahap radiasi yang tinggi, atau penggunaan produk yang diubah suai secara genetik tidak meningkatkan risiko kejadiannya. Tidak boleh menyebabkan sindrom kehamilan yang teruk dan bersalin sukar. Oleh itu, ibu bapa tidak boleh menyalahkan diri mereka kerana mengalami sindrom Down. Satu-satunya perkara yang boleh anda lakukan dalam situasi ini ialah menerima dan mengasihi kanak-kanak.

Tanda dan simptom sindrom Down semasa kehamilan

Pemeriksaan untuk kelainan genetik semasa kehamilan

Pemeriksaan pranatal adalah kompleks penyelidikan yang bertujuan untuk mengenal pasti pelanggaran kasar dan patologi genetik dalam janin. Ia dijalankan oleh wanita hamil yang berdaftar di klinik antenatal. Kajian mendedahkan patologi genetik yang paling biasa: Sindrom Down, sindrom Edwards, kecacatan tiub neural.

Untuk memulakan, pertimbangkan kaedah pemeriksaan bukan invasif. Mereka tidak memerlukan pelanggaran integriti kantung amniotik, di mana kanak-kanak semasa mengandung.

Tarikh: trimester pertama, secara optimum dari minggu ke-11 hingga kehamilan ke-13. Ultrasound berulang dilakukan pada minggu ke-24 dan kehamilan minggu ke-34. Tetapi kajian ini dianggap kurang bermaklumat untuk diagnosis Sindrom Down.

Petunjuk: semua wanita hamil.

Contraindications: pyoderma (luka kulit purulen).

Tafsiran hasil. Sindrom Down mungkin ditunjukkan oleh:

  • Tulang hidung yang tidak berkembang. Mereka lebih pendek daripada kanak-kanak yang sihat atau tidak sepenuhnya.
  • Lebar ruang kolar janin melebihi 3 mm (biasanya sehingga 2 mm). Dalam sindrom Down, ruang antara tulang serviks dan permukaan kulit pada leher janin, di mana cecair berkumpul, meningkat.
  • Tali bahu dan pinggul dipendekkan;
  • Sista di plexus choroid otak; pergerakan darah terganggu dalam saluran vena.
  • Tulang iliac pelvis dipendekkan, dan sudut di antara mereka meningkat.
  • Saiz coccyx-parietal (jarak dari bahagian atas janin ke tulang ekor) dengan ultrasound pertama kurang dari 45.85 mm.
  • Kecacatan jantung - anomali otot jantung.
Terdapat keabnormalan yang bukan gejala penyakit Down, tetapi mengesahkan kehadirannya:
  • pundi kencing yang diperbesarkan;
  • palpitasi janin (takikardia);
  • ketiadaan satu arteri umbilik.
Ultrasound dianggap sebagai kaedah yang boleh dipercayai, tetapi dalam diagnosis banyak bergantung pada profesionalisme doktor. Oleh itu, jika tanda-tanda seperti itu terdapat pada ultrasound, ia hanya menceritakan kebarangkalian penyakit tersebut. Jika salah satu simptom dikesan, maka kemungkinan patologi adalah kira-kira 2-3%, jika semua simptom yang tersenarai didapati, maka risiko mengalami anak dengan Sindrom Down adalah 92%.

Ujian darah biokimia

Syarat:

  • Trimester pertama dari kehamilan ke-10 hingga minggu ke-13. Periksa serum untuk hCG dan PAPP-A. Inilah ujian yang dipanggil dua kali. Ia dianggap lebih tepat daripada ujian darah trimester kedua. Kebolehpercayaannya adalah 85%.
  • Trimester kedua dari minggu ke-16 ke kehamilan ke-18. Tahap hCG, AFP dan estriol percuma ditentukan. Kajian ini dipanggil ujian triple. Ketepatan 65%.
Petunjuk. Peperiksaan ini tidak wajib, tetapi disarankan untuk lulus dalam kes seperti:
  • umur ibu lebih 30;
  • keluarga mempunyai anak dengan sindrom Down;
  • mempunyai kerabat dekat dengan penyakit genetik;
  • penyakit parah yang dipindahkan semasa kehamilan;
  • kehamilan terdahulu (2 atau lebih) berakhir dengan keguguran.
Contraindications: tidak wujud.

Tafsiran hasil.

Keputusan ujian dua kali pada trimester pertama:

  • HCG yang berlebihan yang lebih besar daripada norma (lebih 288,000 IU / ml) bercakap tentang patologi genetik, kehamilan berganda, umur gestational set yang salah.
  • Pengurangan PAPPA-A kurang daripada 0.6 MoM menunjukkan sindrom Down, ancaman keguguran, atau kehamilan yang tidak berkembang.
Keputusan ujian triple untuk trimester kedua:
  • HCG lebih daripada 2 MoM menunjukkan risiko Sindrom Down dan Sindrom Klinefelter;
  • AFP kurang daripada 0.5 MoM mungkin menunjukkan kehadiran sindrom Down atau sindrom Edwards pada kanak-kanak.
  • Estriol percuma kurang daripada 0.5 MoM menunjukkan bahawa kelenjar adrenal janin tidak cukup bekerja, yang berlaku dengan sindrom Down.
Untuk menilai keadaan dengan tepat, doktor mesti mempunyai keputusan kedua-dua penyaringan. Dalam kes ini, anda boleh menilai dinamik pertumbuhan tahap hormon. Keputusan ujian mengesahkan kemungkinan mempunyai anak dengan kelainan genetik. Tetapi pada dasarnya adalah mustahil untuk membuat diagnosis "Down syndrome", kerana pelbagai ubat yang diambil oleh seorang wanita semasa mengandung dapat mempengaruhi hasilnya.

Berdasarkan keputusan ultrasound dan ujian darah biokimia membentuk "kumpulan risiko". Ia termasuk wanita yang mungkin mempunyai anak dengan sindrom Down. Pesakit sedemikian dihantar ke kajian invasif yang lebih tepat yang dikaitkan dengan tusukan pundi kencing amniotik. Ini termasuk amniosentesis, cordocentesis, biopsi villi chorionic. Bagi wanita yang kehamilannya berusia 35 tahun, kajian ini dibayar oleh Kementerian Kesihatan, dengan syarat arahan itu diberikan oleh seorang ahli genetik.

Amniosentesis

Ini adalah prosedur untuk mengamalkan cecair amniotik (cecair amniotik) untuk penyelidikan. Di bawah kawalan ultrasound, jarum khas membuat tusukan melalui perut abdomen atau vagina dan mengumpul 10-15 ml cecair. Prosedur ini dianggap paling selamat dari semua kajian invasif.

Syarat:

  • dari minggu ke-8 hingga ke-14;
  • selepas minggu kehamilan ke-15.
Petunjuk:
  • Hasil ultrasound menunjukkan kemungkinan sindrom Down;
  • Hasil pemeriksaan biokimia mencadangkan patologi kromosom;
  • kehadiran penyakit kromosom di salah satu ibu bapa;
  • perkahwinan antara sanak darah;
  • umur ibu adalah lebih dari 35, dan bapa lebih dari 40 tahun.
Contraindications:
  • ancaman penamatan kehamilan;
  • penyakit ibu akut atau kronik;
  • plasenta terletak di dinding abdomen anterior;
  • wanita itu mempunyai cacat rahim.
Tafsiran hasil amniosentesis

Dalam cecair amniotik, sel-sel janin dikesan. Mereka mengandungi semua kromosom. Jika, akibat analisis genetik, tiga 21 kromosom dikesan, maka kebarangkalian bahawa kanak-kanak mempunyai sindrom Down adalah 99%. Hasil ujian akan siap dalam 3-4 hari. Tetapi jika sel memerlukan lebih banyak masa untuk berkembang, maka mereka perlu menunggu 2-3 minggu.

Komplikasi amniosentesis yang mungkin

  • Risiko pengguguran adalah 1%.
  • Risiko jangkitan oleh 1% daripada mikroorganisma cecair amniotik.
  • Selepas 36 minggu, tenaga kerja boleh bermula. Pada peringkat seterusnya, sebarang rangsangan rahim atau stres boleh menyebabkan buruh pramatang.

Cordocentesis

Cordocentesis - prosedur untuk mengkaji darah tali pusat. Jarum nipis membuat tusuk di dinding abdomen atau serviks. Di bawah kawalan ultrasound, jarum dimasukkan ke dalam vesel umbilical cord dan 5 ml darah diambil untuk diperiksa.

Syarat: Prosedur ini dijalankan dari minggu ke-18 kehamilan. Sebelum itu, saluran kord pusing terlalu tipis untuk mengambil sampel darah. Tempoh optimum ialah 22-24 minggu.

Petunjuk:

  • penyakit genetik pada ibu bapa atau sanak saudara mereka;
  • dalam keluarga ada anak dengan patologi kromosom;
  • Mengikut keputusan ultrasound dan pemeriksaan biokimia mendedahkan patologi genetik;
  • umur ibu lebih 35 tahun.

Contraindications:

  • penyakit berjangkit ibu;
  • ancaman penamatan kehamilan;
  • meterai di dinding rahim di rahim;
  • gangguan pembekuan ibu;
  • pendarahan dari faraj.
Tafsiran hasil cordocentesis

Darah kord mengandungi sel yang membawa set kromosom janin. Kehadiran tiga kromosom 21 menunjukkan sindrom Down. Kebolehpercayaan kajian 98-99%.

Komplikasi kronosentesis yang mungkin, risiko komplikasi kurang daripada 5%.

  • kelembapan kadar jantung janin
  • pendarahan dari tapak tusuk;
  • hematomas tali pusat;
  • penghantaran trimester ketiga preterm;
  • proses keradangan yang boleh menyebabkan pengguguran.

Biopsi villi Chorionic

Prosedur untuk mengambil sampel tisu dari jari-jari kecil seperti tumbuhan pada plasenta untuk siasatan lanjut. Tusukan dilakukan di dinding abdomen dan sampel diambil dengan jarum biopsi untuk pemeriksaan. Jika doktor memutuskan untuk melakukan biopsi melalui serviks, kemudian gunakan probe fleksibel nipis. Keputusan kajian akan siap dalam 7-10 hari. Untuk analisis mendalam anda memerlukan 2-4 minggu.

Tarikh: 9.5-12 minggu dari awal kehamilan.

Petunjuk:

  • umur wanita hamil adalah lebih dari 35;
  • patologi gen atau kromosom telah dikenal pasti dalam satu atau kedua-dua ibu bapa;
  • semasa kehamilan terdahulu, penyakit kromosom didiagnosis pada janin;
  • Mengikut keputusan pemeriksaan, terdapat risiko tinggi untuk mengembangkan sindrom Down.
Contraindications:
  • penyakit berjangkit akut atau penyakit kronik di peringkat akut;
  • pendarahan dari faraj;
  • kelemahan serviks;
  • ancaman penamatan kehamilan;
  • pelekat di pelvis.
Tafsiran hasil biopsi chorion

Sel-sel yang diambil dari chorion mengandungi kromosom yang sama seperti janin. Pembantu makmal mengkaji kromosom: bilangan dan struktur mereka. Apabila tiga kromosom pada pasangan 21 dikesan, kebarangkalian sindrom Down pada janin mendekati 99%.

Butiran biopsi chorion yang mungkin

  • pengguguran spontan semasa tusukan melalui risiko dinding perut adalah 2%, melalui serviks sehingga 14%;
  • sakit di tempat mengambil sampel;
  • keradangan membran janin - chorioamnionitis;
  • pendarahan;
  • hematoma di tapak sampel.
Walaupun kaedah invasif cukup tepat, mereka tidak boleh memberikan jawapan dipercayai 100% sama ada kanak-kanak sakit. Oleh itu, ibu bapa, bersama ahli genetik, mesti membuat keputusan: sama ada untuk menjalani penyelidikan tambahan, untuk menamatkan kehamilan atas alasan perubatan atau untuk menyelamatkan nyawa kanak-kanak.

Tanda dan simptom sindrom Down pada bayi baru lahir

Tanda dan simptom sindrom Down pada kanak-kanak dan orang dewasa

Bagaimana seorang kanak-kanak dengan sindrom Down berkembang

Beberapa dekad yang lalu, ia dipercayai bahawa kanak-kanak dengan sindrom Down adalah beban untuk ibu bapa dan beban untuk masyarakat. Mereka terpencil di sekolah berasrama khusus, di mana perkembangan kanak-kanak hampir berhenti. Hari ini keadaan mula berubah. Jika ibu bapa dari bulan pertama terlibat dalam pembangunan kanak-kanak yang menggunakan program latihan khas, maka ini membolehkan orang kecil untuk menjadi orang yang penuh: hidup secara bebas, mendapatkan profesion, memulakan keluarga.

Organisasi negeri dan awam memberi bantuan menyeluruh kepada keluarga tersebut:

  • Pediatrik daerah. Orang ini bertanggungjawab untuk kesihatan anak anda selepas keluar dari hospital. Doktor akan memberitahu anda bagaimana untuk menjaga bayi anda dan memberi arahan untuk pemeriksaan. Pastikan untuk berunding dengan doktor dan serahkan ujian yang diperlukan. Ini akan membantu mengenal pasti komorbiditi tepat pada masanya dan memulakan rawatan dengan tepat pada masanya. Lagipun, pelbagai penyakit boleh memburukkan lagi kelewatan perkembangan mental dan fizikal.
  • Ahli neurologi. Pakar ini memantau perkembangan sistem saraf dan memberitahu anda bagaimana untuk membantu kanak-kanak. Dia akan memberi ubat, urut, terapi fizikal, dan fisioterapi untuk merangsang pembangunan yang sepatutnya.
  • Optometris akan membantu mengenal pasti masalah penglihatan yang berlaku dalam 60% kanak-kanak dengan sindrom Down. Pada usia muda, mustahil untuk menentukan sendiri, jadi jangan terlepas lawatan ke pakar ini.
  • ENT menguji pendengaran seorang kanak-kanak. Gangguan ini boleh memburukkan masalah ucapan dan sebutan. Tanda pertama masalah pendengaran adalah bahawa kanak-kanak tidak merosot dari bunyi keras keras. Doktor akan menjalankan pemeriksaan audiometrik dan menentukan sama ada pendengaran tidak dikurangkan. Mungkin perlu mengeluarkan adenoid. Operasi ini memudahkan pernafasan hidung dan menjaga mulut anda ditutup.
  • Endocrinologist mendedahkan pelanggaran kelenjar endokrin, terutama tiroid. Rujuk kepadanya jika anak itu mula sembuh, keletihan, mengantuk meningkat, kaki sejuk dan telapak tangan, suhu di bawah 36.5, sembelit menjadi lebih kerap.
  • Terapi pertuturan Kelas dengan ahli terapi pertuturan akan meminimumkan masalah dengan sebutan dan ucapan.
  • Ahli psikologi. Membantu ibu bapa menerima keadaan dan mengasihi bayi mereka. Pada masa akan datang, kelas mingguan dengan psikologi akan membantu kanak-kanak untuk membangun dan meningkatkan kemahiran mereka. Pakar akan memberitahu kaedah dan program mana yang lebih berkesan dan sesuai untuk anak anda.
  • Pusat Pemulihan untuk Orang dengan Sindrom Down, Persatuan Sindrom Down. Organisasi awam memberikan bantuan menyeluruh kepada keluarga: pedagogi, psikologi, perubatan dan akan membantu menyelesaikan isu-isu sosial dan undang-undang. Bagi kanak-kanak di bawah satu tahun, lawatan ke rumah disediakan oleh pakar. Kemudian anda dan anak anda akan dapat menghadiri kelas kumpulan dan kaunseling individu. Di masa depan, persatuan membantu orang dewasa dengan sindrom Down menyesuaikan diri dengan masyarakat.
Namun, pada kelahiran anak dengan patologi genetik, beban utama jatuh pada bahu ibu bapa. Untuk memastikan bayi dengan sindrom Down menjadi ahli masyarakat, anda perlu berusaha keras. Sentiasa dalam perjalanan permainan anda mesti mengembangkan kebolehan fizikal dan mental kanak-kanak. Pengetahuan yang diperlukan dapat anda pelajari dari kesusasteraan.
  1. Program bantuan pedagogi awal "Langkah Kecil", yang disyorkan oleh Kementerian Pendidikan Rusia. Penulis Australia Pitersy M dan Trilor R khususnya mereka bentuknya untuk kanak-kanak yang kurang upaya perkembangan. Program ini adalah langkah demi langkah dan menerangkan secara terperinci latihan-latihan yang berkaitan dengan semua aspek pembangunan.
  2. Sistem Montessori Cemerlang hasil untuk perkembangan bayi dengan perkembangan lambat disediakan oleh sistem pembangunan awal kanak-kanak yang dibangunkan oleh Maria Montessori. Terima kasih kepada pendekatan individu, ia membolehkan kanak-kanak dalam beberapa kes bahkan melampaui rakan sebaya mereka dengan perkembangan normal.
Ibu bapa perlu bersabar. Bayi anda perlu melatih lebih banyak daripada anak-anak lain. Beliau mempunyai kadarnya sendiri. Bersabar, berterusan dan mesra. Dan satu lagi prasyarat untuk pembangunan yang berjaya adalah untuk mengetahui kekuatan anak anda dan memberi tumpuan kepada mereka dalam pembangunan. Ini akan membantu kanak-kanak untuk mempercayai kejayaan mereka dan berasa gembira.

Kekuatan Sindrom Down Kanak-kanak

  • Persepsi visual yang baik dan perhatian terhadap perincian. Dari hari pertama menunjukkan kad kanak-kanak dengan objek dan nombor dan memanggilnya. Jadi belajar 2-3 konsep baru setiap hari. Pada masa akan datang, kajian juga akan berdasarkan bantuan visual, tanda dan gerak isyarat.
  • Cukup cepat belajar membaca. Boleh belajar teks dan menggunakannya.
  • Keupayaan untuk belajar dari contoh orang dewasa dan rakan sebaya, berdasarkan pemerhatian;
  • Bakat seni. Kanak-kanak suka menari, menyanyi, menulis puisi, melakukan di panggung. Oleh itu, untuk pembangunan terapi seni yang banyak digunakan: lukisan, lukisan pada kayu, pemodelan.
  • Pencapaian sukan. Atlet dengan sindrom menunjukkan keputusan cemerlang di Olimpik Khas. Mereka berjaya dalam sukan seperti: berenang, gimnastik, berlari.
  • Empati adalah pemahaman perasaan orang lain, kesediaan untuk memberikan sokongan emosi. Kanak-kanak sempurna menangkap perasaan dan emosi orang-orang di sekeliling mereka, secara halus berasa palsu.
  • Nah menguasai komputer. Kemahiran komputer boleh menjadi asas profesion masa depan.

Ciri-ciri perkembangan fizikal kanak-kanak dengan sindrom Down

Tahun pertama adalah tempoh yang paling penting dalam kehidupan kanak-kanak dengan sindrom Down. Sekiranya ibu bapa hanya memberi makan dan berpakaian anak, dan menangguhkan perkembangan dan komunikasi untuk kemudian, maka masa akan hilang. Dalam kes ini, untuk membangunkan pertuturan, emosi dan kebolehan fizikal akan menjadi lebih sukar.

Pada tahun pertama kehidupan, lag lebih banyak daripada di peringkat seterusnya kehidupan. Pembangunan ditangguhkan hanya 2-5 bulan. Di samping itu, semua fungsi bergantung kepada satu sama lain. Sebagai contoh: anda mengajar kanak-kanak untuk duduk. Ia menarik kemahiran lain bersama-sama dengannya - bayi duduk memanipulasi mainan, yang mengembangkan motilitas (aktiviti fizikal) dan berfikir.

Urut dan gimnastik adalah cara terbaik untuk menguatkan otot dan meningkatkan nada mereka. Urut kanak-kanak berumur lebih daripada 2 minggu, seberat lebih daripada 2 kg. Setiap bulan setengah diperlukan untuk melakukan kursus urutan. Tidak perlu sentiasa menghubungi tukang urut. Anda akan dapat mengurut sendiri. Dalam kes ini, urutan ibu adalah berkesan seperti yang profesional.

Teknik Urutan

  • Gerakan sepatutnya menjadi ringan, mengusap. Tekanan terlalu banyak boleh melemahkan otot nipis kanak-kanak.
  • Tangan anda harus meluncur ke atas badan bayi. Kulitnya tidak perlu menghulurkan atau beralih.
  • Beri perhatian khusus kepada tangan dan lengan. Berikut adalah zon refleks yang bertanggungjawab untuk ucapan.
  • Urut muka membantu membuat ekspresi muka lebih kaya dan meningkatkan sebutan bunyi. Hancurkan hujung jari anda dari bahagian belakang hidung ke telinga, dari dagu ke kuil-kuil. Urut otot-otot di sekeliling mulut dalam gerakan bulat.
  • Peringkat terakhir adalah dengan mudah menyentuh dahi dan pipi dengan jari-jari jari anda. Sekiranya anda melakukan urutan ini 15 minit sebelum makan, maka bayi akan mendapati lebih mudah disedut.
Pakar mengesyorkan menambah urutan dengan gimnastik aktif mengikut kaedah Peter Lauteslager atau gimnastik refleks mengikut kaedah Vojt. Tetapi gimnastik dan pengerasan dinamik adalah kontraindikasi bagi kanak-kanak dengan sindrom Down.

Ingat bahawa urut dan gimnastik mempercepatkan pergerakan darah dan meningkatkan beban di hati. Oleh itu, jika kanak-kanak itu didiagnosis dengan kecacatan jantung, maka anda mesti terlebih dahulu mendapat kebenaran daripada ahli kardiologi.

Senyum pertama, masih lemah dan tidak jelas, akan muncul dalam 1.5-4 bulan. Untuk memanggilnya, melihat ke arah bayi dan senyum kepadanya. Jika kanak-kanak itu tersenyum kembali, puji dia dan haiwan peliharaannya. Ganjaran sedemikian akan menyatukan kemahiran yang dihasilkan.

Pemulihan kompleks. Tarik pegangan anda dan bergegas anak akan bermula pada 6 bulan. Hingga kini, ramai ibu berpendapat bahawa anak itu tidak mengenali mereka atau tidak menyukainya. Ia tidak. Sebelum setengah tahun, bayi tidak dapat menyatakan kasih sayangnya kerana kelemahan otot. Ingat bahawa anak anda mengasihi anda lebih daripada orang lain. Dia memerlukan kasih sayang dan penjagaan keluarganya lebih daripada sekadar rakan-rakannya.

Keupayaan untuk duduk. Adalah penting bahawa kanak-kanak belajar duduk sedini mungkin. Anda akan faham bahawa dia bersedia untuk ini, apabila bayi itu secara berasingan akan melancarkan dari belakangnya ke perut dan belakangnya, dan juga menjaga kepalanya dengan yakin. Tidak perlu menunggu sehingga bayi duduk dengan sendirinya. Kerana ciri-ciri anatomi ia akan sukar baginya untuk melakukan ini. Lagipun, tangan rakan-rakannya sedikit lebih lama dan lebih kuat, dan mereka menggunakannya untuk bersandar dan duduk.

Seorang kanak-kanak dengan sindrom Down mula duduk 9-10 bulan. Tetapi setiap bayi mempunyai kadar perkembangan sendiri dan beberapa kanak-kanak hanya duduk 24-28 bulan. Keupayaan untuk duduk memberikan peluang untuk memanipulasi mainan, yang sangat penting untuk perkembangan bentuk pemikiran awal. Apabila kanak-kanak itu mula duduk, sudah tiba masanya untuk menjaga rusk atau botol secara berasingan, mengambil makanan dari sudu. Sepanjang tempoh ini, anda boleh mengajar bayi ke dalam periuk.

Pergerakan diri. Kanak-kanak mula merangkak pada usia satu setengah tahun, dan berjalan di dua. Pada peringkat awal, anda perlu membantu anak anda menggerakkan kakinya supaya dia memahami apa yang diperlukan olehnya. Jika dia meletakkan kakinya terlalu lebar, cuba memakai pembalut rambut elastik di atas pinggulnya.

Seorang kanak-kanak dengan sindrom Down boleh mempelajari hampir semua perkara yang boleh dilakukan oleh kanak-kanak lain: gimnastik, permainan bola, berbasikal. Tetapi ia akan berlaku beberapa bulan kemudian. Tunjukkan bagaimana untuk bergerak dan pergerakan apa yang hendak dibuat. Rayakan walaupun kejayaan kanak-kanak itu sedikit. Pastikan untuk memberi pujian.

Perkembangan Keperibadian dalam Sindrom Down

Pengawalan diri yang rendah. Kedua-dua kanak-kanak dan orang dewasa dengan kromosom trisomi ke-21 mendapati sukar untuk mengawal proses psikofisikal mereka. Adalah sukar bagi mereka untuk menghadapi emosi, keletihan yang telah merampas mereka, memaksa diri mereka untuk melakukan apa yang mereka tidak mahu. Ini kerana peraturan diri adalah berdasarkan pengaruh diri dengan bantuan perkataan dan imej. Dan orang yang mengalami masalah sindrom Down mempunyai masalah dengannya. Keadaan ini akan membantu memperbaiki keadaan. Bekerja dengan anak anda setiap hari pada masa yang sama. Ia memberi kanak-kanak rasa aman dan mengajar disiplin.

Kurangnya motivasi. Adalah sukar bagi kanak-kanak tersebut untuk membayangkan matlamat utama tindakan mereka. Ia adalah imej yang seharusnya menggalakkan aktiviti. Oleh itu, kanak-kanak lebih berjaya menangani penyelesaian tugas satu langkah yang mudah dan mendapat keseronokan darinya. Oleh itu, apabila berlatih dengan anak, putuskan tugas itu menjadi langkah mudah. Sebagai contoh, seorang kanak-kanak boleh meletakkan satu kiub pada satu lagi, tetapi dia tidak akan dapat mengatasi jika anda meminta dia segera membina sebuah rumah.

Gangguan autistik ditemui pada 20% kanak-kanak dengan sindrom Down. Mereka dinyatakan dalam penolakan komunikasi dan tindakan berulang dengan jenis yang sama, keinginan untuk monotoni, serangan agresif. Sebagai contoh, kanak-kanak mungkin berulang kali meletakkan mainan dalam urutan tertentu, menggerakkan tangannya tanpa tujuan atau menggelengkan kepalanya. Gejala autisme menyakitkan diri sendiri, menggigit diri anda. Sekiranya anda melihat tanda-tanda ini pada seorang kanak-kanak, berunding dengan pakar psikiatri.

Lingkaran kognitif kanak-kanak dengan sindrom Down

Perhatian kepada perincian. Kanak-kanak memberi perhatian lebih kepada butiran kecil daripada imej holistik. Mereka sukar mengenal pasti ciri utama. Kanak-kanak bentuk dan warna yang sangat baik. Selepas beberapa pelajaran, mereka boleh menyusun item dengan sifat tertentu.

Menonton TV tidak boleh mengambil masa lebih daripada 15 minit sehari. Kanak-kanak dengan sindrom Down suka menonton. Perubahan gambar yang cepat merosakkan kesihatan mental dan boleh menyebabkan autisme diperoleh.

Membaca kepada kanak-kanak sangat mudah. Ia memperluaskan perbendaharaan kata dan meningkatkan pemikiran. Begitu juga untuk menulis. Sesetengah kanak-kanak lebih suka memberikan jawapan bertulis daripada menjawab soalan secara lisan.

Memori pendengaran jangka pendek adalah kurang berkembang. Ia perlu bagi orang untuk melihat ucapan, menyerap dan bertindak balas terhadapnya. Kapasiti memori berkadar terus dengan kelajuan pertuturan. Orang dengan sindrom bercakap dengan perlahan dan oleh itu jumlah memori ini sangat kecil. Oleh kerana itu, lebih sukar bagi mereka untuk menguasai ucapan, dan perbendaharaan kata lebih buruk. Atas sebab yang sama, sukar bagi mereka untuk mengikuti arahan, untuk memahami apa yang mereka baca, untuk mengira mereka dalam fikiran mereka. Anda boleh melatih memori pendengaran jangka pendek. Untuk melakukan ini, anda harus meminta kanak-kanak untuk mengulangi frasa yang dia dengar, secara beransur-ansur membawa bilangan perkataan kepada 5.

Memori visual dan ruang pada kanak-kanak dengan sindrom Down tidak terjejas. Oleh itu, latihan mesti bergantung kepada mereka. Apabila belajar perkataan baru, tunjukkan subjek atau kad dengan imejnya. Apabila sibuk, hantarkan apa yang anda lakukan: "Saya memotong roti", "Saya mencuci muka saya".

Masalah matematik. Memori jangka pendek yang tidak mencukupi, tumpuan perhatian yang rendah dan ketidakupayaan untuk menganalisis bahan, untuk menerapkan pengetahuan teoritis ketika melaksanakan tugas menjadi halangan yang serius bagi anak-anak. Terutama menderita skor lisan. Anda boleh membantu anak anda dengan mencadangkan menggunakan bahan menghitung atau menghitung objek yang biasa: pensil, kiub.

Dalam proses pembelajaran bergantung pada kekuatan: tiruan dan ketekunan. Tunjukkan kanak-kanak sampel. Terangkan apa yang perlu dilakukan, dan dia akan cuba menyelesaikan tugas secepat mungkin.

Kanak-kanak yang mempunyai sindrom ini mempunyai kadar mereka sendiri. Impuls dalam korteks serebrum mereka berlaku kurang kerap berbanding yang lain. Oleh itu, jangan tergesa-gesa kanak-kanak itu. Percayalah kepadanya dan berikan dia masa yang diperlukan untuk menyelesaikan tugas itu.

Pembangunan pertuturan

Bercakap dengan banyak dan emosi. Semakin anda berkomunikasi dengan anak anda, semakin baik dia akan bercakap dan semakin banyak dia akan mempunyai perbendaharaan kata. Dari hari pertama bercakap dengan anak anda dengan sangat emosi, tetapi jangan melegakan. Naikkan dan turunkan suara anda, bercakap kuat, kini lebih kuat. Dengan cara ini, anda membina ucapan, emosi dan pendengaran.

Urut mulut. Angkat sekeping pembalut bersih ke jari anda dan perlahan-lahan sapu permukaan depan dan belakang gusi, bibir. Ulangi prosedur ini 2-3 kali sehari. Urutan ini merangsang endings saraf di dalam mulut, menjadikannya lebih sensitif. Pada masa akan datang, bayi akan lebih mudah menguruskan bibir dan lidah.
Tutup dan buka bibir kanak-kanak dengan ibu jari dan telunjuk semasa bermain. Cuba lakukannya semasa dia berjalan. Dengan cara ini, dia akan dapat mengucapkan "ba", "wa".

Panggil objek dan suara tindakan anda. "Sekarang kita minum dari botol! Ibu akan memakai jaket. Pengulangan yang berulang akan membantu kanak-kanak mempelajari kata-kata dan mengaitkannya dengan objek.

Semua aktiviti mesti disertai dengan emosi positif. Gosok bayi anda, cerobohkan pegangan, tepuk kaki dan perut. Ini akan membangkitkan dia, akan menyebabkan aktiviti fizikal, yang disertai dengan sebutan bunyi. Ulangi bunyi ini untuk kanak-kanak. Dia akan gembira anda memahami dia. Jadi anda menanamkan cinta perbualan.

Apabila mempelajari kata-kata, gunakan gambar, simbol dan gerak isyarat. Sebagai contoh, anda mengkaji mesin perkataan. Tunjukkan kanak-kanak kereta sebenar dan mainan. Mereproduksi bunyi enjin, menggambarkan bagaimana anda memutarkan roda stereng. Kali seterusnya anda mengatakan "kereta" mengingatkan kanak-kanak rantai keseluruhannya. Ini akan membantu bayi membetulkan istilah dalam ingatan.

Baca kanak-kanak itu. Pilih buku dengan gambar terang dan teks yang sesuai dengan perkembangannya. Lukis watak-watak yang dibaca, ulang cerita bersama.

Sphere Emosi

Kepekaan emosi. Kanak-kanak dengan sindrom Down sangat sensitif terhadap emosi anda yang diarahkan kepada mereka. Oleh itu, selepas anda memutuskan untuk meninggalkan kanak-kanak, cubalah mencintainya dengan ikhlas. Agar naluri ibu dapat nyata sepenuhnya, perlu menghabiskan lebih banyak masa dengan anak dan menyusukannya.

Tempoh yang paling sukar untuk ibu bapa adalah beberapa minggu pertama selepas diagnosis. Rujuk psikologi di pusat serantau untuk kanak-kanak yang mempunyai keperluan khas. Sertai sekumpulan ibu bapa yang menaikkan anak yang sama. Ini akan membantu anda mengatasi keadaan dan menerimanya. Pada masa akan datang, anak itu sendiri akan menjadi sokongan anda. Selepas 2 tahun, kanak-kanak membaca dengan sempurna emosi pengantara, mengambil tekanan dan sering cuba menghiburkannya.

Ekspresi emosi lamban. Beberapa tahun pertama kehidupan meniru tidak semata-mata tidak membenarkan untuk melihat dunia dalaman bayi, dan masalah dengan ucapan menghalangnya untuk menyatakan emosinya. Kanak-kanak tidak bertindak balas secara aktif terhadap apa yang sedang berlaku dan, kerana itu, tidur setengah. Kerana ini, kanak-kanak nampaknya mempunyai sedikit emosi. Walau bagaimanapun, ini tidak berlaku. Dunia dalaman mereka sangat tipis, mendalam dan pelbagai.

Kerahsiaan. Kanak-kanak dengan sindrom Down sangat menyukai ibu bapa dan orang yang mengambil berat tentang mereka. Mereka sangat terbuka, ramah dan bersedia berkomunikasi dengan rakan-rakan dan orang dewasa. Adalah penting bahawa lingkaran kawan tidak terhad kepada pusat pemulihan. Permainan dengan rakan sebaya tanpa sindrom akan membantu kanak-kanak berkembang dengan lebih pantas dan berasa seperti ahli masyarakat.

Peningkatan tekanan sensitif. Orang yang mengalami sindrom Down ditandakan dengan peningkatan kecemasan dan gangguan tidur. Pada lelaki, keabnormalan ini lebih biasa. Cuba melindungi kanak-kanak dari situasi traumatik. Jika ini tidak mungkin, maka ganggulah bayi. Tawarkan dia untuk bermain, membuat urutan yang menenangkan.

Kecenderungan untuk kemurungan. Pada masa remaja, apabila kanak-kanak menyedari bahawa mereka berbeza daripada rakan sebaya mereka, kemurungan boleh berlaku. Lebih-lebih lagi, peningkatan intelektual seseorang, semakin kuat. Orang yang mengalami sindrom Down tidak bercakap tentang penindasan atau rancangan mereka untuk membunuh diri, walaupun mereka boleh melakukan perbuatan ini. Kemurungan di dalamnya menampakkan dirinya dalam keadaan tertekan, reaksi tertangguh, gangguan tidur, kehilangan selera makan, dan penurunan berat badan. Sekiranya anda perhatikan gejala cemas, rujuk psikiatri. Dia akan menentukan keadaan mental kanak-kanak dan, jika perlu, menetapkan antidepresan.

Kerosakan dan hiperaktif. Letupan emosi tidak dikaitkan dengan sindrom Down. Pecah tersebut adalah hasil daripada komorbiditi dan tekanan yang disebabkan oleh pengasingan sosial, keadaan ibu bapa, kehilangan orang yang dipasangkan anaknya. Ia akan membantu untuk membetulkan keadaan pematuhan dengan rejim hari itu. Bayi harus tidur cukup dan makan dengan betul. Adalah diharapkan untuk menambah vitamin B kumpulan, yang menormalkan kerja sistem saraf.

Faedah penyusuan. Bayi yang menyusu lebih mampu bercakap, mengembangkan lebih cepat dan berasa lebih bahagia. Tetapi kerana kelemahan otot-otot mulut, mereka boleh menolak untuk menghisap. Untuk merangsang refleks yang menghisap, tolak pipi bayi atau pangkal ibu jari. Berikut adalah zon refleks yang menyebabkan bayi terus menghisap.

Ajar menggunakan mainan. Ini juga berlaku untuk kerincingan dan mainan yang lebih rumit: kiub, piramid. Letakkan objek di tangan kanak-kanak, tunjukkan bagaimana untuk memegangnya dengan betul, apakah tindakan yang boleh anda ambil dengannya.

Unsur wajib: permainan rag, permainan jari (Forty-Raven terkenal), gimnastik pestovalnaya. Apabila bermain, cuba buat ketawa kanak-kanak itu. Ketawa adalah latihan bernafas, kaedah membangunkan keinginan dan emosi, dan cara untuk membuat anak gembira.

Mainan semulajadi. Adalah lebih baik mainan dibuat dari bahan semula jadi: logam, kayu, kain, bulu, kulit, buah berangan. Ia membantu untuk membangunkan sensitiviti sentuhan. Sebagai contoh, membeli rattle, bungkus pemegangnya dengan benang bulu tebal. Buat kain bantal kain cerah untuk beg plastik yang berkilauan, sambungkan selendang sutera berwarna monokromatik di sudut. Mainan bergerak akan dilakukan: modul rolling di atas katil, mainan pandai besi. Kedai-kedai menjual mainan Montessori yang bagus untuk permainan pendidikan.

Mainan muzik. Jangan membeli mainan kanak-kanak dengan muzik elektronik. Sebaliknya, beri dia piano mainan, gitar, paip, gambang, dan bunyi gemerincing. Dengan alat muzik ini, anda dapat mengembangkan rasa irama dalam anak anda. Untuk melakukan ini, belilah permainan dengan iringan muzik. Di bawah muzik yang pantas, gulung bola bersama-sama atau hentakan kaki anda dengan cepat, dengan muzik yang perlahan, lakukan pergerakan dengan lancar.

Sarung tangan anak patung atau bi-ba-bo. Anda meletakkan mainan sedemikian di tangan anda dan ternyata sesuatu seperti teater boneka kecil. Dengan bantuan bb-bo, anda boleh menarik perhatian seorang anak, menarik dia ke dalam aktiviti, memberi jaminan. Adalah diperhatikan bahawa dalam beberapa kes, kanak-kanak mendengar anak patung ini lebih baik daripada ibu bapa mereka.

Patologi yang mungkin muncul pada kanak-kanak dengan sindrom Down

  • Penyakit berjangkit yang kerap. Semua kanak-kanak dengan sindrom telah mengurangkan imuniti selular. Terlibat terutamanya ialah tonsil, pharynx, trakea dan bronkus. Untuk menjadikan bayi lebih cenderung untuk menyakiti, cuba untuk menghilangkan hubungan dengan orang yang sakit. Pastikan dia tidak terlalu kenyang.
  • Kecacatan jantung kongenital 40%. Gen dalam kromosom tambahan menyebabkan perkembangan otot jantung yang tidak normal. Naib tidak mungkin nyata. Dia didiagnosis dalam beberapa bulan. The noninfusion yang paling biasa antara septum interatrial atau interventricular. Jarang sekali mencari dislokasi bersama saluran nekrotik dan tetrad Fallot. Sekiranya kecacatan itu menyebabkan gangguan peredaran darah yang serius, rawatan pembedahan akan diperlukan.
  • Kerosakan visual 66%. Pengungkapan kornea, peningkatan tekanan intraokular, miopia, katarak, tengkorak kornea dalam bentuk kon, nystagmus (pergerakan berirama sukarela dari bola mata). Kerosakan visual tersebut adalah akibat dari keabnormalan kongenital mata dan otot-otot di sekitarnya, serta penyakit keradangan yang kerap. Untuk mengurangkan risiko mengembangkan patologi, perlu diperiksa oleh pakar mata setiap tahun dan mengurangkan masa yang dibelanjakan di depan monitor TV dan komputer.
  • Stenosis atau atresia duodenum 8%. Penghalang atau halangan yang lengkap pada usus dimanifestasikan pada hari-hari pertama kehidupan: beberapa minit selepas makan, muntah berlaku. Dalam kes ini, operasi diperlukan.
  • Refluks makanan - membuang sebahagian makanan yang dicampur dengan jus gastrik dari perut ke dalam esofagus. Untuk meringankan keadaan, suapan bayi sering, tetapi dalam bahagian kecil.
  • Episindrom 8%. Selepas tekanan dan penyakit berjangkit, sawan epilepsi mungkin berlaku. Mereka dikaitkan dengan kerosakan otak fokus yang disebabkan oleh Sindrom Down. Kejang dimanipulasi oleh ketegangan dan kekejangan anggota badan, melonggarkan kepala dan rolling mata, halusinasi, demam, serangan degupan jantung dan sakit di perut.
  • Aktiviti tiroid yang tidak mencukupi (hypothyroidism) 15%. Besi menghasilkan jumlah hormon yang tidak mencukupi yang mengawal proses metabolik. Badan menghasilkan jumlah tenaga yang tidak mencukupi, yang boleh mengakibatkan kelambatan yang semakin meningkat, kecenderungan untuk menjadi berat badan berlebihan.
  • Apnea - berhenti bernafas dalam mimpi. Laluan udara jatuh dalam mimpi dan menghalang akses udara ke paru-paru. Ini disebabkan oleh nada pharyngeal lemah dan lidah besar. Untuk mengurangkan manifestasi apnea, letakkan bayi tidur di sisinya. Letakkan kusyen dari selimut ke dada bayi agar ia tidak menggulung ke belakang.
  • Kerosakan pendengaran boleh disebabkan oleh kelainan perkembangan otak pendengaran (malleus dan incus), yang terletak di telinga tengah. Kehilangan pendengaran sering berlaku akibat keradangan di telinga tengah. Untuk pencegahan, adalah perlu untuk merawat selesema pada waktu yang tepat.
  • Leukemia kongenital - kanser darah. Penyakit ini ditunjukkan oleh pendarahan besar-besaran dalam membran mukus, kulit dan organ dalaman. Ini boleh menyebabkan muntah berdarah atau darah dalam tinja. Kemoterapi memungkinkan untuk mencapai kehilangan manifestasi penyakit, walaupun sementara.
Walaupun patologi ini sering mengiringi sindrom Down, ia tidak semestinya perlu didiagnosis pada anak anda. Walau bagaimanapun, ubat moden mampu mengatasi masalah ini.

Pencegahan Sindrom Down

    Faktor berbahaya.

Sindrom Down adalah kelainan kromosom, ketidakhadiran kromosom tidak sengaja semasa pembahagian sel seks Menginsuranskan sepenuhnya kanak-kanak dari patologi seperti itu tidak mustahil. Tetapi anda boleh cuba mengurangkan risiko dengan mengelakkan pendedahan kepada faktor-faktor yang merugikan.

Pada peringkat perancangan kehamilan, perlu menghubungi konsultasi genetik perubatan. Adalah wajar untuk membuat pasangan dalam kes seperti:
Bapa dan ibu akan mengambil ujian darah dan menyiasat ciri-ciri bahan genetik. Sekiranya salah seorang pasangan adalah pembawa gen yang "salah", maka risiko mempunyai anak yang tidak sihat adalah tinggi.

Jika ibu terdedah kepada faktor persekitaran yang berbahaya sebelum kehamilan, bahan genetik dalam telurnya boleh rosak dan proses pemisahan kromosom akan terganggu. Mekanisme sedemikian untuk perkembangan sindrom Down belum menerima bukti yang mencukupi. Contohnya, di kawasan yang terjejas oleh kemalangan Chernobyl, peratusan kanak-kanak dengan sindrom Down tidak lebih tinggi daripada purata negara. Tetapi untuk pencegahan kromosom dan patologi genetik dan tumor malignan, cuba untuk mengelakkan faktor berbahaya:

  • jika umur ibu masa depan lebih dari 35 tahun, dan bapa lebih daripada 45;
  • salah seorang pasangan mempunyai saudara mara yang rapat dengan penyakit genetik atau kromosom yang teruk;
  • anak pertama dilahirkan dengan patologi kromosom;
  • pasangan suami isteri darah;
  • Dua kehamilan pertama berakhir dengan kematian janin.
  • pendedahan radiasi;
  • makanan dengan kandungan nitrat yang tinggi;
  • faktor pengeluaran yang berbahaya (medan elektromagnet, ultrasound, getaran, bahan toksik);
  • alkohol, nikotin;
  • dadah;
  • penyakit virus: campak, rubella, gondok, toksoplasmosis, herpes, jangkitan sitomegalovirus;
  • penggunaan ubat-ubatan yang tidak terkawal untuk alergi, hipertensi, antibiotik;
  • tumor di rantau pelvis;
  • jangkitan genital kronik.
  • Faktor yang menggalakkan.

    Dari perkembangan sindrom Down seorang kanak-kanak tidak seorang wanita diinsuranskan. Anomali genetik rawak ini tidak bergantung kepada kesihatan mental dan fizikal ibu mengandung. Namun, wanita berusia 18 hingga 35 tahun lebih berkemungkinan menghasilkan bayi yang sihat. Apa yang perlu dilakukan untuk memelihara kesihatan reproduktif.

    • Segera berunding dengan doktor untuk rawatan pelbagai patologi.
    • Memimpin gaya hidup yang sihat. Pergerakan aktif meningkatkan peredaran darah dan telur dilindungi daripada kebuluran oksigen.
    • Makan betul. Nutrien, vitamin dan unsur surih adalah penting untuk mengekalkan keseimbangan hormon dan menguatkan sistem imun.
    • Tonton berat badan anda. Penipisan yang berlebihan atau obesiti mengganggu keseimbangan hormon dalam badan. Gangguan hormon boleh menyebabkan kegagalan dalam proses pematangan sel-sel kuman.
    • Diagnosis pranatal (pemeriksaan) membolehkan anda mendiagnosis keabnormalan serius pada janin tepat pada waktunya dan memutuskan sama ada untuk menamatkan kehamilan.
    • Rancang untuk hamil pada akhir musim panas atau permulaan musim luruh, apabila tubuh tumbuh dewasa dan tepu dengan vitamin. Tidak sesuai untuk konsepsi adalah tempoh dari Februari hingga April.
    • Penerimaan kompleks vitamin dan mineral selama 2-3 bulan sebelum pembuahan. Mereka mesti mengandungi asid folik, vitamin B dan E. Ini membolehkan anda menormalkan kerja organ kelamin, untuk memperbaiki proses metabolik dalam sel-sel kuman dan kerja alat genetik.
    Sindrom Down adalah kebetulan genetik, tetapi bukan kesilapan fatal bagi alam semula jadi. Anak anda boleh hidup dengan gembira. Dalam kuasa anda untuk membantu dia dalam hal ini. Dan walaupun negara kita tidak cukup bersedia untuk menerima anak-anak itu, namun keadaan sudah mulai berubah. Dan ada harapan bahawa dalam masa terdekat, orang yang mempunyai sindrom ini akan dapat hidup dalam masyarakat setanding dengan semua orang.

    Baca Lebih Lanjut Mengenai Skizofrenia