Bagaimana untuk mencegah risiko sindrom Down pada kanak-kanak?

Jawapan: Down syndrome adalah patologi kromosom yang agak biasa. Antara bayi baru lahir, risiko perkembangan sindrom Down bervariasi dengan kekerapan 1 dalam 800 kanak-kanak. Seperti sindrom kromosom yang lain, sindrom Down berlaku secara kebetulan dan tidak boleh dirawat. Pada peringkat awal penyakit ini mungkin disebabkan oleh keterlambatan perkembangan mental anak, disertai oleh ketidakupayaan perkembangan. Juga, Down syndrome dikaitkan dengan gangguan metabolik dan imuniti terjejas.

Diagnosis ini hanya boleh dibuat semasa analisis makmal bahan yang diperolehi oleh penyelidikan invasif. Iaitu, jika terdapat risiko perkembangan sindrom Down, perlu mencubit perut ibu (amniosentesis) untuk mengambil sel-sel plasenta, cairan amniotik, atau darah janin. Analisis bahan ini membolehkan anda memasang set kromosom dan mendiagnosis keabnormalan kromosom pada janin dalam 100% kes.

Sekali lagi, perlu diperhatikan bahawa penyakit itu mungkin muncul secara kebetulan dalam keluarga yang sihat, di mana tidak ada yang pernah menderita. Dengan bantuan ultrasound, pada masa yang tidak akan dilakukan, mustahil untuk mengesan (mengesan) "penyimpangan dalam perkembangan mental anak itu." Ultrasound (kedua-dua 2D dan 3D) akan membantu dalam menentukan penanda kromosom, seperti ketebalan "kawasan leher", panjang tulang hidung, dan lain-lain.

Faktor-faktor yang meningkatkan risiko penyakit kromosom pada kanak-kanak termasuk:

• perubahan dalam struktur kromosom di salah satu pasangan;
• tanda-tanda tertentu yang dikesan oleh ultrasound;
• umur ibu lebih 35;
• kehadiran penyimpangan dalam menentukan tahap AFP, hCG, PAPP-A dalam darah ibu;
• kelahiran anak dengan penyakit Down.

Pemeriksaan ultrabunyi tidak membenarkan untuk mendiagnosis sindrom Down! Dengan kaedah ini, mungkin hanya mengesyaki kehadirannya.

Walau bagaimanapun, pengertian dan pengesanan Sindrom Down secara umum bukanlah satu tugas yang mudah. Malangnya, kini sekurang-kurangnya lima puluh peratus pesakit dengan sindrom ini dilangkau semasa tempoh kehamilan dan dikesan hanya selepas kelahiran.

Untuk meningkatkan keberkesanan diagnosis Sindrom Down dan mengurangkan kemungkinan perkembangan penyakit yang tidak diingini, ultrasound harus dilakukan dengan tempoh dari dua belas hingga empat belas minggu. Ini akan menentukan kumpulan risiko dengan tepat dan mengambil tindakan yang tepat pada masanya.

Apakah kajian invasif dan bagaimana ia berbeza daripada imbasan ultrasound?

Kajian invasif adalah tusukan rongga amniotik, yang dihasilkan melalui dinding abdomen anterior di bawah kawalan ultrasound. Tujuan pelaksanaannya adalah untuk mendapatkan bahan untuk mengkaji lebih lanjut satu set kromosom, serta kajian beberapa gen.

Prosedur ini terpakai dalam hal tanda-tanda perubatan yang ketat disebabkan oleh fakta bahawa risiko ancaman pada janin adalah kira-kira 2% dari 100.

Dalam semua kes (kecuali ancaman kepada janin), prosedur perubatan ini tidak memerlukan kemasukan ke hospital pesakit.

Dopplerometry. Petunjuk dan definisi.

Dopplerometry adalah kajian mengenai magnitud dan keamatan peredaran darah di dalam bayi, plasenta, tali pusat dan kapal rahim ibu. Kajian-kajian ini dilakukan pada peranti ultrasound biasa yang dilengkapi untuk tujuan ini dengan modul khas. Kajian ini digabungkan dengan kajian standard menggunakan ultrasound.

Keputusan kaedah ini memberikan maklumat mengenai keadaan aliran darah dan menunjukkan status janin. Di kemudian hari selepas 30 minggu, sonografi Doppler menjadi komponen ultrasound yang wajar.

Petunjuk bagi prosedur dopplerografi yang ditetapkan ialah:

• percanggahan antara saiz janin dan tempoh kehamilan;
• Penyakit Mama (diabetes mellitus, penyimpangan dari paras tekanan darah biasa);
• cecair amniotik yang tidak normal, kematangan prematur daripada plasenta, dsb.

Ingat! Penunjuk peredaran darah yang baik adalah tanda-tanda perkembangan normal janin Doppler, tetapi tidak mengecualikan perkembangan pelbagai komplikasi di peringkat kemudian. Aliran janin terjejas memerlukan pemantauan yang teliti, termasuk dalam mod pegun.

Untuk berunding dengan pakar ultrasound yang berkelayakan, anda boleh menghubungi mana-mana pusat perubatan Dobromed.

Cara mencegah sindrom bawah semasa kehamilan

Down Syndrome semasa Kehamilan

Apakah sindrom Down?

Sindrom Down adalah satu bentuk patologi kromosom di mana karyotype tidak diwakili oleh empat puluh enam, tetapi oleh empat puluh tujuh kromosom. Sindrom Down memberi kesan kepada frekuensi yang sama seperti lelaki dan perempuan. Sindrom ini dinamakan selepas doktor Inggeris John Down. Ia adalah orang yang menjadi orang pertama yang dapat mencari kata-kata untuk menggambarkan patologi ini. Sindrom Down adalah kelainan kongenital yang sangat biasa hari ini. Dari kelahiran bayi dengan sindrom Down tiada siapa yang kebal. Walau bagaimanapun, dalam keadaan ini terdapat satu perkara. Fakta adalah bahawa hari ini terdapat sejumlah besar penyelidikan yang dapat mengenal pasti patologi ini pada peringkat awal kehamilan. Tetapi jangan buka semua kad sekaligus. Sindrom Down semasa kehamilan adalah apa yang papan perubatan tiensmed.ru (www.tiensmed.ru) akan bercakap dengan anda tentang sekarang.

Orang-orang yang telah melihat dengan mata mereka sendiri kanak-kanak dengan Sindrom Down sekurang-kurangnya sekali dalam hidup mereka, akan bersetuju bahawa bayi itu memerlukan perhatian yang lebih tinggi. Selalunya, ibu-ibu yang telah melahirkan kanak-kanak tersebut harus memberi mereka semua masa tanpa larangan. Sindrom Down adalah menakutkan. Walau bagaimanapun, anda boleh menghalang penampilan seperti bayi. Ya, ya, anda boleh melakukannya dengan betul. Perkara yang paling penting untuk dikehendaki. Jangan lupa bahawa ubat kita tidak berhenti. Setiap tahun ia berkembang dan bertambah baik. Ini juga terpakai untuk ubat diagnostik. Sehingga kini, terdapat beberapa kajian yang boleh mendedahkan kehadiran sindrom Down pada minggu pertama kehamilan. Sekarang kami akan memberitahu anda mengenai mereka.

Mari kita mulakan dengan kaedah diagnosis penyakit tertua ini. Ini adalah amniosentesis. Kaedah ini selama bertahun-tahun adalah satu-satunya. Ia berdasarkan kepada kajian cairan amniotik. Semasa prosedur ini, seorang wanita hamil diberi tusukan mikroskopik di dalam perut, selepas itu cecair amniotik diambil dengan jarum nipis, yang kemudiannya diperiksa. Harus diingat bahawa setakat ini kaedah ini telah digunakan untuk mendiagnosis hanya wanita hamil yang umur melebihi tiga puluh lima tahun.

Apa yang harus dilakukan ibu-ibu muda?

Lagipun, seorang kanak-kanak dengan sindrom Down mungkin dilahirkan pada wanita berusia dua puluh tahun. Bagi wanita sedemikian pelbagai kaedah diagnostik moden telah dibangunkan. Salah satu kaedah ini adalah diagnosis antenatal yang tidak invasif. Diagnosis ini melibatkan pengenalpastian pelbagai penanda biokimia dalam darah vena wanita hamil.

Mengesan sindrom Down pada kehamilan awal boleh dilakukan dengan menentukan saiz kawasan kolar janin akibat ultrasound. Hakikatnya, bermula dari minggu kesebelas kehamilan, jika kanak-kanak itu mengalami sindrom Down, cecair subkutaneus mula berkumpul di belakang lehernya. Menggunakan ultrasound boleh mengesan kehadiran bendalir ini. Harus diingat bahawa kaedah diagnosis Sindrom Down ini belum difahami sepenuhnya, jadi ia tidak memberikan jaminan 100%.

Sehingga kini, kaedah yang paling berkesan untuk mendiagnosis Sindrom Down dianggap sebagai kaedah gabungan. Teknik ini didasarkan bukan sahaja pada pemeriksaan ultrasound mengenai ketebalan zon kolar, tetapi juga pada penentuan beberapa penanda biokimia dalam serum darah. Untuk menggunakan bantuannya, bolehkah setiap wanita hamil dalam tempoh dari kesepuluh hingga minggu ketiga kehamilan. Jenis diagnosis ini dianggap paling tepat.

Seperti yang anda dapat lihat, kelahiran anak lain yang didiagnosis dengan sindrom Down benar-benar boleh dielakkan. Hubungi ubat diagnostik sekerap mungkin. Secara umum, cuba untuk menjaga diri sendiri, bukan sahaja semasa kehamilan, tetapi sepanjang hayat. Jangan lupa tentang makanan tambahan yang sedia ada (suplemen makanan) yang akan membantu memperkaya bukan sahaja badan anda dengan vitamin dan mineral, tetapi juga badan anak anda.

Bagaimana untuk mencegah risiko sindrom Down pada kanak-kanak?

Jawapan: Down syndrome adalah patologi kromosom yang agak biasa. Antara bayi baru lahir, risiko perkembangan sindrom Down bervariasi dengan kekerapan 1 dalam 800 kanak-kanak. Seperti sindrom kromosom yang lain, sindrom Down berlaku secara kebetulan dan tidak boleh dirawat. Pada peringkat awal penyakit ini mungkin disebabkan oleh keterlambatan perkembangan mental anak, disertai oleh ketidakupayaan perkembangan. Juga, Down syndrome dikaitkan dengan gangguan metabolik dan imuniti terjejas.

Diagnosis ini hanya boleh dibuat semasa analisis makmal bahan yang diperolehi oleh penyelidikan invasif. Iaitu, jika terdapat risiko perkembangan sindrom Down, perlu mencubit perut ibu (amniosentesis) untuk mengambil sel-sel plasenta, cairan amniotik, atau darah janin. Analisis bahan ini membolehkan anda memasang set kromosom dan mendiagnosis keabnormalan kromosom pada janin dalam 100% kes.

Sekali lagi, perlu diperhatikan bahawa penyakit itu mungkin muncul secara kebetulan dalam keluarga yang sihat, di mana tidak ada yang pernah menderita. Dengan bantuan ultrasound, pada masa yang tidak akan dilakukan, mustahil untuk mengesan (mengesan) "penyimpangan dalam perkembangan mental anak itu." Ultrasound (kedua-dua 2D dan 3D) akan membantu dalam menentukan penanda kromosom, seperti ketebalan "kawasan leher", panjang tulang hidung, dan lain-lain.

Faktor-faktor yang meningkatkan risiko penyakit kromosom pada kanak-kanak termasuk:

• perubahan dalam struktur kromosom di salah satu pasangan;
• tanda-tanda tertentu yang dikesan oleh ultrasound;
• umur ibu lebih 35;
• kehadiran penyimpangan dalam menentukan tahap AFP, hCG, PAPP-A dalam darah ibu;
• kelahiran anak dengan penyakit Down.

Pemeriksaan ultrabunyi tidak membenarkan untuk mendiagnosis sindrom Down! Dengan kaedah ini, mungkin hanya mengesyaki kehadirannya.

Walau bagaimanapun, pengertian dan pengesanan Sindrom Down secara umum bukanlah satu tugas yang mudah. Malangnya, kini sekurang-kurangnya lima puluh peratus pesakit dengan sindrom ini dilangkau semasa tempoh kehamilan dan dikesan hanya selepas kelahiran.

Untuk meningkatkan keberkesanan diagnosis Sindrom Down dan mengurangkan kemungkinan perkembangan penyakit yang tidak diingini, ultrasound harus dilakukan dengan tempoh dari dua belas hingga empat belas minggu. Ini akan menentukan kumpulan risiko dengan tepat dan mengambil tindakan yang tepat pada masanya.

Apakah kajian invasif dan bagaimana ia berbeza daripada imbasan ultrasound?

Kajian invasif adalah tusukan rongga amniotik, yang dihasilkan melalui dinding abdomen anterior di bawah kawalan ultrasound. Tujuan pelaksanaannya adalah untuk mendapatkan bahan untuk mengkaji lebih lanjut satu set kromosom, serta kajian beberapa gen.

Prosedur ini terpakai dalam hal tanda-tanda perubatan yang ketat disebabkan oleh fakta bahawa risiko ancaman pada janin adalah kira-kira 2% dari 100.

Dalam semua kes (kecuali ancaman kepada janin), prosedur perubatan ini tidak memerlukan kemasukan ke hospital pesakit.

Dopplerometry. Petunjuk dan definisi.

Dopplerometry adalah kajian mengenai magnitud dan keamatan peredaran darah di dalam bayi, plasenta, tali pusat dan kapal rahim ibu. Kajian-kajian ini dilakukan pada peranti ultrasound biasa yang dilengkapi untuk tujuan ini dengan modul khas. Kajian ini digabungkan dengan kajian standard menggunakan ultrasound.

Keputusan kaedah ini memberikan maklumat mengenai keadaan aliran darah dan menunjukkan status janin. Di kemudian hari selepas 30 minggu, sonografi Doppler menjadi komponen ultrasound yang wajar.

Petunjuk bagi prosedur dopplerografi yang ditetapkan ialah:

Ingat! Penunjuk peredaran darah yang baik adalah tanda-tanda perkembangan normal janin Doppler, tetapi tidak mengecualikan perkembangan pelbagai komplikasi di peringkat kemudian. Aliran janin terjejas memerlukan pemantauan yang teliti, termasuk dalam mod pegun.

Untuk berunding dengan pakar ultrasound yang berkelayakan, anda boleh menghubungi mana-mana pusat perubatan Dobromed.

Gejala Down Syndrome semasa Kehamilan

Setiap orang mempunyai 46 kromosom, dibahagikan kepada 23 pasang. Sperma setiap lelaki, seperti telur setiap wanita, mengandungi 23 kromosom. Dalam proses konsepsi, kerang mereka bergabung dan berpecah menjadi pasangan, membentuk 46 kromosom. Kadang-kadang terdapat kesilapan yang membawa kepada kelainan kromosom, jenis yang paling umum adalah sindrom Down. Patologi, yang juga dikenali sebagai trisomi pada kromosom 21, didapati secara purata dalam 1 daripada 700 kanak-kanak ketika lahir.

Ciri-ciri Down Syndrome

Orang yang mengalami sindrom Down mempunyai ciri-ciri fizikal yang sama: leher rata, wajah bulat, hidung kecil, dan jari pendek. Sesetengah kanak-kanak mengalami penyakit jantung dan organ pencernaan, menghadapi masalah pendengaran dan penglihatan. Walau bagaimanapun, gejala patologi yang paling jelas adalah masalah dengan pembelajaran. Kebanyakan kanak-kanak dengan sindrom Down menghadiri sekolah kediaman dan menjalani kehidupan bebas, sementara yang lain memerlukan penjagaan penuh. Purata jangka hayat orang yang dilahirkan dengan Down syndrome kini berkisar antara 40 hingga 60 tahun.

Tanda-tanda utama sindrom Down:

• kecacatan mental (purata IQ 50);
• perkembangan psikomotor yang lambat: kanak-kanak mula berjalan dari usia 2 tahun, dan bercakap dengan 4;
• sifat lembut dan lembut;
• nape rata;
• muka bulat rata dengan hidung lebar;
• epicanthus - lipat kecil di sudut mata dalaman;
• patch putih kecil di iris (tempat Brashfield);
• telinga kecil;
• leher pendek dengan banyak kulit;
• mengurangkan nada otot (hipotensi);
• perut besar dengan hernia umbilik;
• jari kelima pendek;
• satu kali ganda pada tapak tangan.

Perkembangan psikomotor seorang kanak-kanak dengan sindrom Down mula menunjukkan dari minggu-minggu pertama kehidupan: kanak-kanak perlahan-lahan bertindak, tidur banyak, dan menangis sedikit. Mula berjalan antara 2 dan 3 tahun, bercakap dengan 4-5 tahun. Bermula dari usia 6-7 tahun, tanda-tanda ketidakstabilan motor, intelektual dan emosi mula hilang. Dalam kebanyakan kes, pembelajaran adalah terhad untuk membaca dan mengira.

Kumpulan dan statistik risiko

Semua wanita berisiko mempunyai bayi dengan sindrom Down, yang meningkat dengan usia ibu hamil. Sebagai contoh, 1/100 selepas 40 tahun dan 1/46 selepas 45 tahun. Antara 20 dan 25 tahun risiko ialah 1/1500.

Sindrom Down, sebagai peraturan, tidak diwarisi (dari ibu bapa kepada kanak-kanak). Walau bagaimanapun, penyelidikan telah menunjukkan bahawa sejenis sindrom Down tertentu mungkin mempunyai gen tertentu yang biasa berlaku kepada beberapa ahli keluarga yang sama.

Pengesanan sindrom Down pada anak yang belum lahir

Terdapat beberapa ujian yang berbeza untuk mengesan Sindrom Down sebelum bersalin, yang dijalankan pada minggu pertama kehamilan dan sedikit kemudian, sehingga minggu ke-20. Yang utama adalah ultrasound dan ujian darah - untuk ketepatan yang lebih besar, ujian ini boleh digabungkan. Adalah penting untuk mengetahui bahawa tiada ujian ini boleh meramalkan pasti sama ada kanak-kanak tertakluk kepada patologi atau tidak. Hanya tahap risiko yang dinilai. Dan dalam beberapa kes, "hasil positif palsu" diturunkan.

Antara minggu ke-11 dan ke-13 kehamilan, doktor boleh menawarkan untuk melakukan prosedur ultrasound mengenai ketepuan oksidasi janin. Keterlaluan kepekatan rendah adalah norma. Dengan peningkatannya, risiko kewujudan sindrom Down meningkat. Untuk kebolehpercayaan ujian, ukuran translucency pengukuran harus digabungkan dengan hasil analisis dua hormon darah:

• tahap hormon beta-hgch;
• protein PAPP-A.

Seorang wanita hamil yang membawa anak dengan sindrom Down akan mempunyai tahap hormon yang sangat tidak normal dalam darah.

Terdapat banyak soalan mengenai ketepatan ujian ini, tetapi hari ini mereka adalah yang paling berkesan. Ultrasound ketepikan oksigen janin menentukan kehadiran sindrom Down dengan ketepatan 75%. Ujian darah memberikan peluang 60%. Bersama-sama, kedua-dua ujian meningkatkan kadar pengesanan patologi sehingga 90%. Walau bagaimanapun, keberkesanan ujian juga bergantung pada ketersediaan peralatan yang baik yang digunakan dan pengalaman penyelidikan yang mencukupi.

Sekiranya terdapat risiko tinggi sindrom Down, anda boleh memikirkan ujian diagnostik lain, seperti biopsi chorionic atau amniocentesis, yang boleh digunakan untuk mengetahui dengan tepat mengenai kehadiran atau ketiadaan penyakit.

Antara minggu ke-15 dan ke-20 kehamilan, doktor mungkin menetapkan analisis tahap penanda serum dalam darah:

1. gonadotropin chorionic manusia (hCG);
2. alpha-fetoprotein (AFP);
3. estriol;
4. menghalang A;

Jika bayi yang belum lahir mempunyai sindrom Down, tahap hCG dan menghalang A akan tinggi, sementara tahap AFP dan estriol akan berada di bawah paras normal.

Beberapa versi ujian penanda darah:

1. Ujian ganda: ia mengukur chorionic gonadotropin (hCG) dan alpha fetoprotein (AFP);
2. Ujian triple: ia mengukur chorionic gonadotropin (hCG), alpha fetoprotein (AFP) dan estriol;
3. Ujian yang terakhir mengukur semua empat penanda: gonadotropin chorionic manusia (hCG), alpha fetoprotein (AFP), estriol, dan menghalang A.

Kelemahan ujian ini termasuk tahap kebolehpercayaan data yang rendah terhadap kehadiran sindrom Down pada janin. Kebarangkalian kebolehpercayaan ujian ganda hanya 59%, sementara analisis lengkap penanda darah memberikan ketepatan 75%. Ujian darah lebih tepat pada wanita yang lebih tua.

Di sesetengah negara Eropah, ujian darah baru sedang diuji, yang membantu menentukan kehadiran sindrom Down pada masa depan bayi dengan ketepatan hampir 100%. Ujian ini menganalisis DNA janin yang beredar dalam bentuk serpihan dalam darah wanita hamil. Pemeriksaan menghindari amniosentesis. Penyelidikan sedang dijalankan.

Pemeriksaan untuk mengenal pasti sindrom Down pada anak yang belum lahir tidak wajib, bagaimanapun, semasa perundingan perubatan, doktor harus memaklumkan kepada wanita hamil tentang keperluan untuk ujian.

Bagaimana untuk mencegah kelahiran anak dengan sindrom Down? Adakah terdapat sebarang ubat, kaedah, diet yang tidak termasuk kelahiran kanak-kanak itu?

Keponakan muda saya baru-baru ini berkahwin. Suaminya mendapat pekerjaan yang baik dan rajin. Memperhatikannya, tetapi sedikit impulsif. Suaminya mempunyai adik perempuan yang telah dilumpuhkan sejak kecil, seorang gadis dengan sindrom Down. Dia, tentu saja, sepanjang hidupnya dengan ibu bapanya. Keponakan saya ingin kanak-kanak, tetapi dia takut. Dan bagaimana jika dia mempunyai anak dengan cacat perkembangan yang sama, kerana seorang saudara yang sakit. Adakah terdapat teknik untuk mengelakkan mengandung anak yang tidak normal? Untuk disfigure, pergi untuk pengguguran, iaitu merosakkan kesihatan anda, dia juga tidak mahu! Mungkin anda harus mengambil terlebih dahulu apa-apa persiapan-vitamin terhadap penyakit seperti sebelum pembuahan? Mungkin seseorang telah mengambil ubat ini?

Sekiranya anak saudara anda mengalami, dia hanya memerlukan sedikit pengetahuan mengenai pengalaman dan ketakutannya (terdapat banyak maklumat mengenai sindrom ini) dan kemudian dia akan memahami bahawa sindrom Down bukanlah patologi keturunan dan kakak suaminya tidak ada kena mengena dengannya. Kekerapan mengandung anak dengan sindrom Down bergantung pada usia ibu bapa - yang lebih tua ibu bapa, semakin besar kemungkinan. Sebagai contoh, wanita berusia di atas 45 tahun mempunyai 1 dalam 19 peluang untuk mempunyai seorang kanak-kanak seperti itu, seorang wanita muda di bawah umur 30 tahun yang merupakan keponakan anda adalah 1 dalam 1000. Tidak ada ubat atau vitamin yang menghalang patologi ini, pranatal pemeriksaan, dengan keputusan yang membuat keputusan tertentu, yaitu, jika tidak ingin menyelamatkan anak dengan sindrom Down, pengguguran tidak dapat dielakkan.

Saya menyokong, keabnormalan genetik - loteri, dipercayai bahawa risiko penampilan mereka meningkat dengan usia dan saranan umum dalam kes ini bukan untuk melambatkan kelahiran seorang anak, menjalani gaya hidup sihat, untuk mengambil asid folik pada dos 400 μg semasa perancangan. Tetapi kaedah yang disasarkan untuk mengelakkan penyakit ini tidak wujud.

Benar, selagi ubat tidak mempunyai alat senjata yang dapat mencegah penyakit genetik ini.

Dan walaupun selepas kajian ini, ini bukan mengenai diagnosis yang dimaksudkan, tetapi hanya mengenai risiko. Jika peratusan risiko tinggi, terdapat kebarangkalian mempunyai anak dengan sindrom Down. Tetapi dalam apa jua keadaan, perjalanan selanjutnya kehamilan atau gangguannya bergantung pada keputusan ibu bapa masa depan.

Usia ibu bapa - dengan peningkatannya meningkatkan risiko kelahiran dengan sindrom Down. Umur bapa (dan bukan sahaja ibu) juga merupakan risiko yang signifikan, dan ini sudah terbukti secara perubatan dan wajar.

Perubatan tradisional tidak berkuasa di sini. Tidak ada vitamin, diet, senaman, dan sebagainya tidak akan membantu dalam menyelesaikan masalah ini, kerana penyakit itu genetik (iaitu pecahnya dalam giliran DNA). Satu-satunya cara untuk melindungi terhadap patologi janin ini ialah IVF dengan analisis genetik janin sebelum penanaman semula.

Terdapat pemeriksaan yang membantu mengenal pasti keabnormalan pada peringkat awal kehamilan. Tiada ubat tidak akan membantu untuk hamil anak yang sihat. Anda boleh melakukan minimum - jangan minum alkohol dan rokok (untuk permulaan) dan menjalani gaya hidup yang sihat. Nah, ini adalah cadangan untuk semua ibu. Dan ternyata sering orang yang merokok seperti lokomotif dan melihat melahirkan yang sihat, dan yang takut makan terlalu banyak dan sekali lagi menaikkan beg itu melahirkan pesakit. Ya, dan teknik penyimpangan juga tidak tepat. Satu-satunya perkara yang boleh dinasihatkan kepada keponakan ialah bimbang dan hanya menyesuaikan diri dengan positif. Tidaklah sama sekali fakta bahawa disebabkan oleh penyakit kakak suami, anak mereka mungkin tidak dilahirkan dengan sihat.

Gaya hidup ibu bapa tidak menjejaskan kelahiran anak dengan sindrom Down. Ini adalah patologi gen yang dikaitkan dengan perubahan bilangan kromosom (bukan 46 - 47). Dan jika kanak-kanak seperti itu dilahirkan dalam keluarga, maka tidak ada rasa bersalah di sini dan tidak berguna untuk mencari sebab-sebab yang melibatkan perubahan ini. Satu-satunya perkara yang perlu dipertimbangkan apabila merancang kehamilan adalah umur dan bersedia untuk hakikat bahawa dengan umur peluang untuk mempunyai anak dengan peningkatan patologi ini.

Dan selepas 30 tahun, doktor mengesyorkan bahawa wanita hamil melakukan pemeriksaan pada trimester pertama dan kedua (ultrasound dan ujian darah biokimia untuk hCG) untuk mengurangkan risiko mempunyai anak dengan patologi genetik. Tetapi analisis ini hanya bermaklumat. Maklumat 100% mengenai kesihatan genetik kanak-kanak itu hanya memberikan amniosentesis - analisis cecair amniotik, tetapi ia dilakukan pada preskripsi doktor. Hanya kehadiran dalam keluarga seseorang yang mengalami sindrom bukan merupakan tanda amniosentesis.

Seorang kanak-kanak dengan sindrom Down boleh muncul dalam mana-mana keluarga dan ibu bapa yang sihat. Persekitaran dan makanan tidak menjejaskan ini. Penyakit ini adalah satu genetik dan oleh itu tidak boleh dirawat. Selepas banyak kajian telah dikenal pasti faktor-faktor yang meningkatkan kemungkinan penyakit ini.

Risiko mempunyai anak dengan sindrom Down oleh seorang wanita berumur 35 tahun adalah 1 hingga 214, selepas 45 - 1 hingga 19. Umur ayah juga memberi kesan, tetapi sedikit lebih rendah. Di samping itu, umur lelaki, yang meningkatkan risiko kecacatan genetik, mestilah lebih daripada 42 tahun.

Perkahwinan antara saudara-mara darah juga dikontraindikasikan. Dalam kes ini, kebarangkalian semua keabnormalan genetik sangat tinggi.

Bagi warisan penyakit, risiko ini juga wujud, tetapi ia adalah sangat kecil. Pada masa yang sama, pergantungan ini hanya terdapat dalam beberapa jenis sindrom.

Tabiat yang berbahaya seperti merokok, alkohol, ubat-ubatan, juga boleh menjejaskan bahan genetik dan meningkatkan risiko memiliki anak dengan sindrom Down.

Sindrom Down direkodkan dalam kira-kira satu bayi baru lahir dari 700-800. Pada masa yang sama, tiada hubungan antara jantina kanak-kanak dan kekerapan kes-kes penyakit dapat dikesan.

Rawatan penyakit genetik ini hari ini tidak boleh. Tetapi adalah mungkin untuk mengenal pasti kelainan kromosom pada peringkat awal kehamilan. Ini menjelaskan hakikat bahawa di negara-negara maju kekerapan kelahiran anak-anak dengan Down syndrome sedikit kurang daripada purata dunia.

Terdapat beberapa kaedah untuk mengesan Sindrom Down semasa kehamilan. Kesemua mereka dibahagikan kepada dua kumpulan: invasif (biopsi chorionic, cordocentesis dan amniocentesis (analisis cecair amniotik), yang memerlukan penggunaan campur tangan pembedahan dalam bentuk tusukan) dan bukan invasif (diagnostik ultrasound dan pemeriksaan biokimia, iaitu tanpa menyerang badan).

Inti amniosentesis adalah pengambilan sedikit cairan amniotik (cecair amniotik), yang mengandungi sel-sel janin. Sel-sel ini digunakan untuk menganalisis keabnormalan kromosom. Untuk mengambil cecair amniotik, seorang pakar dengan jarum khas mencipta lubang dalam membran janin. Buah tidak terdedah kepada apa-apa kesan. Amniosentesis tidak disyorkan untuk wanita berusia lebih dari 34 tahun, terutamanya jika kaedah bukan invasif tidak menunjukkan apa-apa kelainan.

Biopsi Chorion melibatkan pengumpulan sedikit (kira-kira 10-15 mg) selak luar janin. Ciri-ciri genetik bahan ini memberikan maklumat yang agak tepat mengenai status janin. Untuk mengambil bahan itu, perlu menembusi instrumen ke rahim sama ada melalui dinding perut di depan atau melalui faraj. Kaedah ini meningkatkan risiko komplikasi semasa kehamilan.

Oleh itu, kaedah diagnostik yang invasif sangat tepat, bagaimanapun, yang diberikan risiko komplikasi, mereka tidak sesuai untuk pemeriksaan jisim untuk semua wanita hamil, tetapi hanya dijalankan untuk alasan tertentu.

Yang paling selamat adalah teknologi penyaringan yang tidak invasif. Pemeriksaan - kajian komprehensif mengenai wanita hamil kerana kehadiran kelainan kromosom pada janin. Terdapat beberapa tanda yang menunjukkan risiko tinggi mempunyai penyakit yang dapat dikesan oleh ultrasound janin (tiada tulang hidung, ruang kolar meningkat, panjang femur dan humerus yang tidak mencukupi, dan ciri-ciri lain). Bersempena dengan ultrasound, analisis biokimia darah ibu untuk hormon sedang berlaku. Kemudian, semua data yang diperoleh dianalisis dan kesimpulan dibuat mengenai risiko keabnormalan genetik dalam janin.

Kaedah invasif hanya ditunjukkan kepada mereka yang mempunyai risiko tinggi sindrom Down pada kanak-kanak: pesakit berada di atas 35 tahun, serta keputusan dan ujian ultrasound yang lemah.

Tetapi ketepatan semua kaedah bukan jaminan 100%, biasanya 99%. Dan ia berlaku bahawa kanak-kanak dilahirkan sepenuhnya sihat atau Down syndrome tidak dapat didiagnosis, dan kanak-kanak itu sakit. Sudah tentu, ibu bapa dalam kes ini biasanya terkejut, tetapi, seperti yang ditunjukkan oleh amalan, beberapa kanak-kanak ini dapat bersosial, mencari tempat mereka dalam kehidupan, tetapi ini memerlukan banyak usaha dan suntikan kewangan.

Adakah mungkin untuk mengelakkan kelahiran anak yang sakit?

"Risiko mempunyai anak dengan ini atau patologi itu dalam setiap keluarga. Tidak kira apa jenis kehamilan, mengenai ketersediaannya.

Barisan halus

- Zulfiya Ilsurovna, kesihatan generasi akan datang dimodelkan oleh perundingan anda, satu-satunya di republik itu?

- Saya akan memberikan fakta, dan anda sudah menilai sendiri. Kami memeriksa darah setiap bayi baru yang hidup sehingga 3 hari. Pemeriksaan mengandaikan perlindungan sekurang-kurangnya 95%. Sepanjang 10 tahun yang lalu, kami telah meliputi 98%. Kami memeriksa wanita hamil yang dihantar kepada kami. Tujuan: pengesanan intrauterin dan pencegahan penyakit keturunan dan kongenital, malformasi teruk. Kami memberi pendapat mengenai tahap risiko kanak-kanak yang sakit.

- Adakah ultrasound, yang melepasi semua ibu masa depan tidak mencukupi?

- Kadangkala perlu melakukan survei di tingkat lain. Pada tahun 2012, kami membuka makmal genetik molekul untuk diagnosis penyakit gen. Dalam perundingan kami sekarang - 6 makmal menjalankan pelbagai penyelidikan.

- Katakan anda telah menetapkan bahawa seorang kanak-kanak dengan sindrom Down atau jantung tunggal bilik dilahirkan dalam keluarga yang sihat... Adakah ibu perlu mengganggu kehamilan?

- Kami tidak lulus hukuman, tetapi kami mendiagnosis, memaklumkan tentang akibatnya, mengenai kaedah pembetulan - ubat, pembedahan, dan lain-lain, mengenai prospek pemulihan. Seorang ibu boleh membawa kanak-kanak itu, tetapi dia tidak boleh mengambil nafas pertama. Walau bagaimanapun, genetik tidak bertujuan bercakap tentang pengguguran, walaupun dalam kes seperti itu. Tugas kami adalah untuk menawarkan penjagaan perubatan berteknologi tinggi, jika mungkin. Di Pusat RKB Perinatal, di mana terdapat pakar yang berkelayakan, segala-galanya boleh dilakukan untuk menyelamatkan nyawa kanak-kanak jika ada peluang yang minimum.

- Intervensi dalam kerja Tuhan bertukar menjadi peningkatan jumlah orang kurang upaya. Banyak yang tidak dapat bekerja, belajar, berkhidmat dalam tentera, mencipta keluarga...

- Kebanyakan malformasi diperbetulkan. Tahun lepas, 230 kehamilan telah ditamatkan. Tetapi ini adalah kes-kes ekstrem apabila ubat tidak berkuasa. Dan banyak kecacatan jantung, hydrocephalus, boleh dibetulkan melalui pembedahan. Seterusnya, anak-anak ini menjadi ahli penuh masyarakat, melahirkan anak-anak. Bagi sindrom Down, selalunya tidak terdapat sebarang kecacatan lain. Tetapi kanak-kanak mungkin kekurangan mental, dan pada masa dewasa tidak subur, i.e. keturunan tidak akan memberi. Penamatan kehamilan adalah garis yang baik antara peluang, keperluan dan keinginan.

- Untuk kehadiran mana-mana penyakit yang anda periksa darah bayi baru lahir?

- Dengan kiraan lima. Saya akan namakan, contohnya, fenilketonuria, penyakit metabolik kongenital. Sistem pencernaan bayi bertindak balas negatif kepada susu ibu. Sebelum ini, penyakit ini telah dipelajari apabila kanak-kanak itu mula ketinggalan jauh, kanak-kanak mendiagnosis kerencatan mental. Ia sudah mustahil untuk membantu kanak-kanak yang tidak dirawat itu, masa telah hilang.

Kami juga melihat bayi baru lahir untuk kekurangan adrenal kongenital, intoleransi galaktosa, fibrosis kistik dan hypothyroidism (penyakit tiroid). Semua penyakit ini sangat berbahaya. Ada yang menimbulkan buta, yang lain - kerdil dan cretinism, yang lain - penebalan rahsia badan, yang membawa kepada penyakit pulmonari, usus dan lain-lain. Sekitar 20 tahun yang lalu, beberapa kanak-kanak ini hidup sedikit. Dan kini diagnostik tepat pada masanya, pemerhatian berterusan doktor, farmaseutikal moden, membolehkan kita hidup, belajar, dan bekerja, walaupun tidak melupakan ciri-ciri badan anda.

Dimaklumkan cara bersenjata!

- Ibu-ibu yang akan datang, anak-anak muda, orang tua yang tidak akan bertemu dalam perundingan...

- Pasangan muda yang merancang untuk menambah keluarga, memohon jika mereka mempunyai maklumat tentang penyakit dalam genus. Mereka datang bukan sahaja dalam arahan doktor. Ia berlaku, dan sebelum pernikahan, pengantin lelaki merawat pengantin perempuan. Terdapat penyakit keturunan yang berlaku hanya dengan usia. Gambar komponen genetik ini menarik minat ramai, baik dari segi prospek pembangunan penyakit ini, dan dari segi kesihatan keturunan. Ini adalah kedua-dua pintar dan berpandangan jauh, kerana siapa yang dimaklumkan bersenjata. Kami menyediakan nasihat percuma.

- Bolehkah anda mengesan kecenderungan untuk onkologi, serangan jantung, strok?

- Kebanyakan penyakit gen boleh didiagnosis. Sebagai contoh, terdapat beberapa bentuk kanser yang dikaitkan dengan mutasi gen. Penyakit kardiovaskular juga boleh diselesaikan. Tetapi penyakit keturunan, kongenital dan diperoleh adalah konsep yang berbeza.

Baru-baru ini, pada minggu ke-12 kehamilan kedua, seorang wanita muncul dengan air mata di matanya, yang mempunyai penyakit Duchenne dalam keluarga, yang menyebabkan distrofi otot. Penyakit ini adalah keturunan, seperti hemofilia. Anak pertama dilumpuhkan. Selepas peperiksaan, kami membuat kesimpulan: anak kedua akan dilahirkan dengan sihat. Dia meninggalkan kami, menangis dengan gembira.

- Mereka mengatakan, menggaru Rusia, mencari Tatar... Adakah mungkin untuk mengetahui siapa yang berada dalam perlumbaan: Asia, Scandinavia, Kaukasia?

- Anda boleh belajar segala-galanya. Tetapi ia akan menjadi kajian yang kompleks yang memerlukan banyak biomaterial. Dengan permintaan sedemikian, tiada siapa yang datang kepada kami. Pada tahun 2012, ada 8 ribu permintaan nasihat. Tahun demi tahun jumlahnya bertambah. Tetapi kakitangan - tidak cukup.

Bagaimana untuk mencegah kelahiran anak dengan sindrom Down? Adakah terdapat sebarang ubat, kaedah, diet yang tidak termasuk kelahiran kanak-kanak itu?

Keponakan muda saya baru-baru ini berkahwin. Suaminya mendapat pekerjaan yang baik dan rajin. Memperhatikannya, tetapi sedikit impulsif. Suaminya mempunyai adik perempuan yang telah dilumpuhkan sejak kecil, seorang gadis dengan sindrom Down. Dia, tentu saja, sepanjang hidupnya dengan ibu bapanya. Keponakan saya ingin kanak-kanak, tetapi dia takut. Dan bagaimana jika dia mempunyai anak dengan cacat perkembangan yang sama, kerana seorang saudara yang sakit. Adakah terdapat teknik untuk mengelakkan mengandung anak yang tidak normal? Untuk disfigure, pergi untuk pengguguran, iaitu merosakkan kesihatan anda, dia juga tidak mahu! Mungkin anda harus mengambil terlebih dahulu apa-apa persiapan-vitamin terhadap penyakit seperti sebelum pembuahan? Mungkin seseorang telah mengambil ubat ini?

Sekiranya anak saudara anda mengalami, dia hanya memerlukan sedikit pengetahuan mengenai pengalaman dan ketakutannya (terdapat banyak maklumat mengenai sindrom ini) dan kemudian dia akan memahami bahawa sindrom Down bukanlah patologi keturunan dan kakak suaminya tidak ada kena mengena dengannya. Kekerapan mengandung anak dengan sindrom Down bergantung pada usia ibu bapa - yang lebih tua ibu bapa, semakin besar kemungkinan. Sebagai contoh, wanita berusia di atas 45 tahun mempunyai 1 dalam 19 peluang untuk mempunyai seorang kanak-kanak seperti itu, seorang wanita muda di bawah umur 30 tahun yang merupakan keponakan anda adalah 1 dalam 1000. Tidak ada ubat atau vitamin yang menghalang patologi ini, pranatal pemeriksaan, dengan keputusan yang membuat keputusan tertentu, yaitu, jika tidak ingin menyelamatkan anak dengan sindrom Down, pengguguran tidak dapat dielakkan.

Saya menyokong, keabnormalan genetik - loteri, dipercayai bahawa risiko penampilan mereka meningkat dengan usia dan saranan umum dalam kes ini bukan untuk melambatkan kelahiran seorang anak, menjalani gaya hidup sihat, untuk mengambil asid folik pada dos 400 μg semasa perancangan. Tetapi kaedah yang disasarkan untuk mengelakkan penyakit ini tidak wujud.

Benar, selagi ubat tidak mempunyai alat senjata yang dapat mencegah penyakit genetik ini.

Dan walaupun selepas kajian ini, ini bukan mengenai diagnosis yang dimaksudkan, tetapi hanya mengenai risiko. Jika peratusan risiko tinggi, terdapat kebarangkalian mempunyai anak dengan sindrom Down. Tetapi dalam apa jua keadaan, perjalanan selanjutnya kehamilan atau gangguannya bergantung pada keputusan ibu bapa masa depan.

Usia ibu bapa - dengan peningkatannya meningkatkan risiko kelahiran dengan sindrom Down. Umur bapa (dan bukan sahaja ibu) juga merupakan risiko yang signifikan, dan ini sudah terbukti secara perubatan dan wajar.

Perubatan tradisional tidak berkuasa di sini. Tidak ada vitamin, diet, senaman, dan sebagainya tidak akan membantu dalam menyelesaikan masalah ini, kerana penyakit itu genetik (iaitu pecahnya dalam giliran DNA). Satu-satunya cara untuk melindungi terhadap patologi janin ini ialah IVF dengan analisis genetik janin sebelum penanaman semula.

Terdapat pemeriksaan yang membantu mengenal pasti keabnormalan pada peringkat awal kehamilan. Tiada ubat tidak akan membantu untuk hamil anak yang sihat. Anda boleh melakukan minimum - jangan minum alkohol dan rokok (untuk permulaan) dan menjalani gaya hidup yang sihat. Nah, ini adalah cadangan untuk semua ibu. Dan ternyata sering orang yang merokok seperti lokomotif dan melihat melahirkan yang sihat, dan yang takut makan terlalu banyak dan sekali lagi menaikkan beg itu melahirkan pesakit. Ya, dan teknik penyimpangan juga tidak tepat. Satu-satunya perkara yang boleh dinasihatkan kepada keponakan ialah bimbang dan hanya menyesuaikan diri dengan positif. Tidaklah sama sekali fakta bahawa disebabkan oleh penyakit kakak suami, anak mereka mungkin tidak dilahirkan dengan sihat.

Gaya hidup ibu bapa tidak menjejaskan kelahiran anak dengan sindrom Down. Ini adalah patologi gen yang dikaitkan dengan perubahan bilangan kromosom (bukan 46 - 47). Dan jika kanak-kanak seperti itu dilahirkan dalam keluarga, maka tidak ada rasa bersalah di sini dan tidak berguna untuk mencari sebab-sebab yang melibatkan perubahan ini. Satu-satunya perkara yang perlu dipertimbangkan apabila merancang kehamilan adalah umur dan bersedia untuk hakikat bahawa dengan umur peluang untuk mempunyai anak dengan peningkatan patologi ini.

Dan selepas 30 tahun, doktor mengesyorkan bahawa wanita hamil melakukan pemeriksaan pada trimester pertama dan kedua (ultrasound dan ujian darah biokimia untuk hCG) untuk mengurangkan risiko mempunyai anak dengan patologi genetik. Tetapi analisis ini hanya bermaklumat. Maklumat 100% mengenai kesihatan genetik kanak-kanak itu hanya memberikan amniosentesis - analisis cecair amniotik, tetapi ia dilakukan pada preskripsi doktor. Hanya kehadiran dalam keluarga seseorang yang mengalami sindrom bukan merupakan tanda amniosentesis.

Seorang kanak-kanak dengan sindrom Down boleh muncul dalam mana-mana keluarga dan ibu bapa yang sihat. Persekitaran dan makanan tidak menjejaskan ini. Penyakit ini adalah satu genetik dan oleh itu tidak boleh dirawat. Selepas banyak kajian telah dikenal pasti faktor-faktor yang meningkatkan kemungkinan penyakit ini.

Risiko mempunyai anak dengan sindrom Down oleh seorang wanita berumur 35 tahun adalah 1 hingga 214, selepas 45 - 1 hingga 19. Umur ayah juga memberi kesan, tetapi sedikit lebih rendah. Di samping itu, umur lelaki, yang meningkatkan risiko kecacatan genetik, mestilah lebih daripada 42 tahun.

Perkahwinan antara saudara-mara darah juga dikontraindikasikan. Dalam kes ini, kebarangkalian semua keabnormalan genetik sangat tinggi.

Bagi warisan penyakit, risiko ini juga wujud, tetapi ia adalah sangat kecil. Pada masa yang sama, pergantungan ini hanya terdapat dalam beberapa jenis sindrom.

Tabiat yang berbahaya seperti merokok, alkohol, ubat-ubatan, juga boleh menjejaskan bahan genetik dan meningkatkan risiko memiliki anak dengan sindrom Down.

Sindrom Down direkodkan dalam kira-kira satu bayi baru lahir dari 700-800. Pada masa yang sama, tiada hubungan antara jantina kanak-kanak dan kekerapan kes-kes penyakit dapat dikesan.

Rawatan penyakit genetik ini hari ini tidak boleh. Tetapi adalah mungkin untuk mengenal pasti kelainan kromosom pada peringkat awal kehamilan. Ini menjelaskan hakikat bahawa di negara-negara maju kekerapan kelahiran anak-anak dengan Down syndrome sedikit kurang daripada purata dunia.

Terdapat beberapa kaedah untuk mengesan Sindrom Down semasa kehamilan. Kesemua mereka dibahagikan kepada dua kumpulan: invasif (biopsi chorionic, cordocentesis dan amniocentesis (analisis cecair amniotik), yang memerlukan penggunaan campur tangan pembedahan dalam bentuk tusukan) dan bukan invasif (diagnostik ultrasound dan pemeriksaan biokimia, iaitu tanpa menyerang badan).

Inti amniosentesis adalah pengambilan sedikit cairan amniotik (cecair amniotik), yang mengandungi sel-sel janin. Sel-sel ini digunakan untuk menganalisis keabnormalan kromosom. Untuk mengambil cecair amniotik, seorang pakar dengan jarum khas mencipta lubang dalam membran janin. Buah tidak terdedah kepada apa-apa kesan. Amniosentesis tidak disyorkan untuk wanita berusia lebih dari 34 tahun, terutamanya jika kaedah bukan invasif tidak menunjukkan apa-apa kelainan.

Biopsi Chorion melibatkan pengumpulan sedikit (kira-kira 10-15 mg) selak luar janin. Ciri-ciri genetik bahan ini memberikan maklumat yang agak tepat mengenai status janin. Untuk mengambil bahan itu, perlu menembusi instrumen ke rahim sama ada melalui dinding perut di depan atau melalui faraj. Kaedah ini meningkatkan risiko komplikasi semasa kehamilan.

Oleh itu, kaedah diagnostik yang invasif sangat tepat, bagaimanapun, yang diberikan risiko komplikasi, mereka tidak sesuai untuk pemeriksaan jisim untuk semua wanita hamil, tetapi hanya dijalankan untuk alasan tertentu.

Yang paling selamat adalah teknologi penyaringan yang tidak invasif. Pemeriksaan - kajian komprehensif mengenai wanita hamil kerana kehadiran kelainan kromosom pada janin. Terdapat beberapa tanda yang menunjukkan risiko tinggi mempunyai penyakit yang dapat dikesan oleh ultrasound janin (tiada tulang hidung, ruang kolar meningkat, panjang femur dan humerus yang tidak mencukupi, dan ciri-ciri lain). Bersempena dengan ultrasound, analisis biokimia darah ibu untuk hormon sedang berlaku. Kemudian, semua data yang diperoleh dianalisis dan kesimpulan dibuat mengenai risiko keabnormalan genetik dalam janin.

Kaedah invasif hanya ditunjukkan kepada mereka yang mempunyai risiko tinggi sindrom Down pada kanak-kanak: pesakit berada di atas 35 tahun, serta keputusan dan ujian ultrasound yang lemah.

Tetapi ketepatan semua kaedah bukan jaminan 100%, biasanya 99%. Dan ia berlaku bahawa kanak-kanak dilahirkan sepenuhnya sihat atau Down syndrome tidak dapat didiagnosis, dan kanak-kanak itu sakit. Sudah tentu, ibu bapa dalam kes ini biasanya terkejut, tetapi, seperti yang ditunjukkan oleh amalan, beberapa kanak-kanak ini dapat bersosial, mencari tempat mereka dalam kehidupan, tetapi ini memerlukan banyak usaha dan suntikan kewangan.

Babi perempuan

Pengarang Alina Tatsenko

Apakah Sindrom Down dan mengapa kanak-kanak dilahirkan dengan diagnosis seperti itu, kami diberitahu oleh genetik projek penyelidikan MyHelix Darius Losev dan Ruslan Shadrin.

21 Mac bukanlah hari biasa Mac tahun ini: pada tahun 2006 ia telah diisytiharkan Hari Sindrom Down Antarabangsa. Tarikh ini dipilih atas sebab tertentu. Ia melambangkan punca kelahiran orang suria: 3 salinan kromosom ke-21. Kenapa ada "pecahan" seperti itu, dan apa yang perlu dilakukan untuk mengelakkannya, baca terus.

Sindrom Down adalah gangguan genetik yang disebabkan oleh kehadiran tambahan 21 kromosom, yang membawa kepada kemerosotan mental. Sindrom ini berlaku melalui nondisjunction kromosom semasa pembentukan gametes (telur dan spermatozoa), dengan hasilnya kanak-kanak menerima kromosom tambahan daripada ibu dalam 90% kes atau dari bapa dalam 10%. Ada varian penyakit, apabila tidak ada kromosom tambahan, tetapi serpihannya. Oleh itu, Down syndrome juga dikenali sebagai trisomi 21 kromosom.

Menurut statistik dari Pertubuhan Kesihatan Sedunia, kira-kira 1 kanak-kanak dengan sindrom Down setiap 1000 bayi dilahirkan setiap tahun di dunia. Bilangan kelahiran kanak-kanak dengan patologi, berbanding tahun-tahun sebelumnya, telah menurun disebabkan oleh perkembangan diagnosis pranatal. Dan proporsi pesakit ini hampir sama di seluruh dunia. Kegagalan genetik berlaku tanpa menghiraukan kesihatan, pendidikan, kaum, tempat kediaman, dan kesejahteraan ibu bapa, tetapi terdapat beberapa sebab yang meningkatkan kemungkinan memiliki anak dengan Down.

Asid folik atau vitamin B9 ditetapkan untuk wanita yang merancang kehamilan dan bagi mereka yang sudah berada dalam kedudukannya. Dan bukan kerana apa-apa yang dilakukan oleh doktor. Pelanggaran dalam penyerapan asid folik membawa kepada fakta bahawa kromosom tidak menyimpang dan tetap bersama - sehingga terdapat trisomi.

Dalam tubuh kita, asid folik terlibat dalam metabolisme asid amino metionin. Asid amino ini adalah penderma kumpulan metil. Sekiranya tidak ada kumpulan metil yang mencukupi dalam tubuh wanita, maka semasa pematangan telur (biasanya dipanggil ovulasi), beberapa segmen kromosom ke-21 ditinggalkan tanpa mereka. Kekurangan asid folik tidak membenarkan kromosom 21 disebarkan, yang mengakibatkan kemunculan sindrom Down pada bayi.

Mengapa asid folik tidak diserap? Tiga gen bertanggungjawab untuk metabolisme asid folik: MTHFR, MTR, MTRR - mereka juga dipanggil gen kitaran folat. Kadang-kadang varian gen ini menyumbang kepada penyerapan asid bukan 100%, tetapi hanya dengan 30%. Adalah mungkin untuk mengetahui sama ada wanita mempunyai pencabulan kitaran folat dengan meluluskan ujian genetik dari ahli genetik. Oleh itu, wanita yang hanya mempunyai asid folik yang separa tidak sepatutnya tidak mengabaikan cadangan doktor dan juga menggunakan vitamin B9 atau makanan yang diperkaya dengannya, terutamanya semasa kehamilan.

Selain ciri genetik, masalah dengan saluran gastrousus juga boleh menyebabkan kekurangan asid folik. Perut kembung kerap mengganggu penyerapan bahan berguna. Itulah sebabnya sebelum mengandung adalah perlu untuk berunding dan, jika perlu, dirawat oleh ahli gastroenterologi. Ini adalah perlu supaya semua yang anda makan boleh mendapatkan bayi anda penuh.

Untuk mengetahui sama ada anda mengalami sebarang ketidakstabilan dalam metabolisme asid folik, anda mesti lulus ujian genetik.

Sebelum mengandung, ambil asid folik dan vitamin B (B6, B12, B9) atau isi makanan anda dengan makanan yang kaya dengan vitamin ini.
Sekiranya anda mempunyai sebarang masalah dengan penyerapan vitamin dan bahan-bahan lain dalam saluran gastrousus, rujuk pakar gastroenterologi.

Pada kehamilan lewat, secara teratur menjalani pemeriksaan perubatan.

Genetik projek sains MyHelix oleh Darius Losev dan Ruslan Shadrin

Gambar ihsan MyHelix

Dari sudut pandangan perubatan, sindrom Down semasa kehamilan adalah kehadiran pada janin satu kromosom tambahan. Dan dari sudut pandang kehidupan, ini adalah beban yang serius dan tanggungjawab yang jatuh pada bahu ibu bapa, kerana penjagaan dan pembesaran anak tertentu memerlukan kekuatan moral dan material yang besar.

Semua kanak-kanak yang menderita sindrom Down berbeza dengan orang yang sihat dalam fikiran intelektual dan fizikal, sangat sukar bagi mereka untuk menyesuaikan diri dengan kehidupan bebas dalam masyarakat.

Oleh itu, untuk membesarkan kanak-kanak itu sukar dalam semua aspek. Untuk mengelakkan ini, pakar mencadangkan bahawa semua wanita menjalani diagnostik pemeriksaan bertujuan untuk mengenal pasti patologi sedia ada pada janin, termasuk tanda-tanda Down Syndrome semasa kehamilan.

Sindrom Down adalah patologi yang berlaku di latar belakang pelanggaran set kromosom yang diterima anak masa depan dari kedua ibu bapa. Kanak-kanak dengan diagnosis ini tidak dilahirkan dengan 46, tetapi dengan 47 kromosom.

Sindrom Down, dari sudut pandang ahli genetik, tidak boleh dipanggil penyakit, kerana seseorang yang dilahirkan dengan patologi ini mempunyai ciri-ciri dan ciri-ciri tertentu ciri-ciri orang seperti itu.

Ciri Penyelewengan:

• Sindrom Down tidak boleh dipanggil fenomena yang jarang berlaku, kerana untuk 700 kelahiran ada 1 kes kelahiran anak dengan patologi ini. Pada hari ini, statistik ini telah berubah dengan ketara, nisbahnya menjadi 1100: 1, kerana bilangan pengguguran dan kelahiran di kalangan wanita telah meningkat, yang telah mempelajari tentang penolakan anak mereka melalui analisis Sindrom Down semasa hamil.
• Peratusan bayi perempuan dan lelaki dengan pencabulan set kromosom yang sama adalah sama.
• Patologi tidak bergantung kepada gabungan etnik dan negara, serta pada taraf hidup ibu bapa.

Pada wanita di bawah 24, kebarangkalian mempunyai anak dengan Sindrom Down ialah 562: 1. Dari 25 hingga 30 tahun - 1000: 1, dari 30 hingga 39 - 214: 1. Risiko maksimum untuk ibu-ibu masa depan yang umurnya melebihi 45 tahun, statistik dalam hal ini tidak dapat dielakkan - 19: 1. Jika bapa seorang kanak-kanak berusia lebih dari 42 tahun, kebarangkalian mempunyai anak dengan sindrom Down beberapa kali lebih tinggi. Baca lebih lanjut tentang kehamilan lewat →

80% kanak-kanak dengan kecacatan ini dilahirkan kepada wanita di bawah 35 tahun, yang dijelaskan oleh kadar kelahiran yang tinggi dalam kumpulan umur ini.

Kanak-kanak yang dilahirkan dengan patologi ini biasanya dipanggil kanak-kanak yang "cerah", kerana mereka dibezakan oleh kehangatan dan kebaikan yang berlebihan, senyuman gembira yang berterusan di wajah mereka. Kanak-kanak seperti ini tidak tahu bagaimana marah dan iri hati, tetapi mereka sukar untuk menyesuaikan diri dengan kehidupan kerana kekurangan fizikal dan mental. Apakah sebab-sebab mengapa kanak-kanak tersebut dilahirkan?

Pakar-pakar masih tidak dapat memberikan senarai tepat sebab-sebab yang menyebabkan kelahiran anak dengan sindrom Down. Faktor tegas dalam isu ini hari ini mendedahkan sedikit.

Kami menyenaraikan mereka:

• umur ibu lebih 35;
• bapa berusia lebih dari 42 tahun;
• kebetulan tidak sengaja keadaan yang berlaku pada masa persenyawaan dan pembahagian sel pertama;
• kekurangan asid folik dalam tubuh ibu (satu asumsi tidak disahkan oleh sains).

Pada masa yang sama, genetik yakin bahawa kemunculan kelainan kromosom tidak terjejas oleh faktor persekitaran negatif dan gaya hidup kedua-dua ibu bapa. Atas sebab ini, pasangan tidak boleh menyalahkan diri mereka untuk mendiagnosis patologi pada janin atau bayi yang baru lahir.

Pada trimester pertama, definisi sindrom Down semasa kehamilan dijalankan menggunakan ultrasound. Tetapi kebarangkalian kesilapan akan meningkat berbanding dengan kajian makmal, yang dilakukan pada trimester kedua.

Jika hasil ultrasound adalah positif, sebagai contoh, janin mempunyai patologi perkembangan kasar yang sama dengan tanda-tanda gangguan kromosom, wanita itu diminta menjalani kaedah penyelidikan tambahan yang lebih tepat.

Kajian tambahan dijalankan jika ujian untuk daunisme semasa kehamilan menunjukkan hasil yang diragui atau positif.

Ini termasuk:

• amniosentesis - sampel cecair amniotik dibuat untuk penyelidikan, dengan bantuan yang mana dapat menentukan kromosom set bayi yang belum lahir oleh makmal;
• ujian chorion - untuk diagnosis mengambil sekeping tisu plasenta;
• cordocentesis - mengambil darah tali pusat melalui penghalang kulit.

Perlu diperhatikan bahawa tidak semua wanita bersetuju untuk ujian untuk sindrom Down semasa hamil, membimbangkan kemungkinan kemungkinan keguguran spontan semasa manipulasi. Ternyata mereka sudah bersedia untuk menjadi ibu kepada anak yang tidak sihat daripada tinggal tanpa dia.

Untuk menentukan tanda-tanda Sindrom Down semasa kehamilan, diagnostik pemeriksaan dilakukan pada tarikh-tarikh berikut:

• Biopsi Chorion - 10-12 minggu. Hasilnya akan diperoleh dalam beberapa hari, prosedur ini berbahaya untuk risiko pengguguran spontan - dalam 3% kes.
• Placentocentosis - 13-18 minggu. Hasilnya selepas beberapa hari, risiko keguguran adalah sama.
• Amniocentesis - 17-22 minggu. Risiko keguguran adalah 0.5%.
• Cordocentesis - 21-23 minggu. Risiko keguguran adalah 2%.

Ia berkemungkinan besar untuk menilai sama ada anak masa depan mempunyai patologi ini dengan hasil imbasan ultrasound, jika gangguan anatomi kasar dikesan.

Ini termasuk tanda-tanda Sindrom Down semasa kehamilan:

1. Ruang kolar yang meningkat, yang mungkin berlaku disebabkan ketebalan besar leher lipatan atau pengumpulan cecair di bahagian belakang leher janin. Biasanya, penunjuk ini tidak boleh melebihi 2.5 mm dengan ultrasound transvaginal dan 3 mm apabila melakukan prosedur melalui dinding abdomen. Ultrasonography semasa kehamilan untuk Down sindrom tidak dilakukan dengan tujuan, kerana semasa manipulasi keadaan umum janin dinilai, keabnormalan lain perkembangannya didiagnosis, oleh itu semua wanita dikehendaki untuk lulus seperti yang dijadwalkan 10 hingga 13 minggu.
2. Panjang tulang hidung anak yang belum lahir dianggarkan pada trimester kedua. Setiap anak kedua dengan sindrom Down dibezakan oleh hipoplasia lubang hidung. Juga semasa ultrasound, peningkatan dalam pundi kencing, pengurangan dalam tulang maxillary, takikardia lebih daripada 170 denyutan seminit, perubahan aliran darah dalam saluran vena boleh dikesan.

Sekiranya imbasan ultrasound pada sindrom Down semasa kehamilan menunjukkan satu atau lebih tanda penyimpangan, ini tidak bermakna hasilnya 100% boleh dipercayai. Dalam kes ini, wanita akan diarahkan kepada analisis di atas, hasilnya akan setepat mungkin. Ultrasound pada akhir trimester pertama yang paling tepat menentukan risiko patologi dan membantu mengambil langkah yang sesuai.

Terdapat juga ujian darah vena hilir semasa hamil, yang terdiri daripada penentuan kepekatan hormon hCG dan alphafetoprotein. Alphafetoprotein adalah sebatian protein yang disintesis oleh sel-sel hati janin. Kepekatan rendah protein ini menunjukkan kehadiran sindrom Down, seperti hCG. Diagnosis dilakukan selama 16-18 minggu.

Pemeriksaan sangat disyorkan untuk seorang wanita jika dia berusia lebih dari 35 tahun, jika bapa seorang anak adalah saudara terdekat, atau dia telah mempunyai anak-anak dengan kelainan kromosom pada masa lalu. Doktor juga boleh menghantar seorang wanita untuk pemeriksaan, yang pada masa lalu telah menerima radiasi, x-ray, atau radiasi lain.

Di samping itu, diagnosis diperlukan untuk ibu hamil yang menjadi hamil terhadap latar belakang patologi virus atau bakteria, mempunyai kelahiran preterm pada masa lalu, keguguran, atau mengambil ubat-ubatan haram semasa pembuahan.

Sekiranya salah satu daripada prosedur diagnostik menunjukkan tanda-tanda Sindrom Down semasa kehamilan, wanita berhak mengganggu beliau pada masa akan datang sehingga 22 minggu.

Sudah tentu, kemungkinan pengguguran spontan dalam penyelidikan boleh menjadi bayaran yang tidak menyenangkan untuk keputusan yang betul, terutama jika anak tidak mempunyai diagnosis ini dan dia sihat. Oleh itu, tidak semua wanita bersetuju untuk menjalani kajian mengenai tanda-tanda Down semasa kehamilan.

Walaupun, melalui kepercayaan moral atau agama, ibu hamil tahu pasti bahawa dia tidak akan menamatkan kehamilan jika kelainan bayi itu disahkan, adalah perlu bagi setiap orang untuk didiagnosis, dalam apa jua keadaan, tanpa pengecualian. Sekurang-kurangnya untuk mengetahui tepat pada masanya kebenaran tentang kesihatan anak anda dan mental menyediakan diri anda dan orang tersayang untuk kelahirannya, jika dia menjadi istimewa.

Menurut tahun pemerhatian, kanak-kanak dengan diagnosis ini berkembang dengan berbeza. Keterukan kelewatan perkembangan intelektual dan ucapan tidak bergantung pada patologi kongenital yang ada, tetapi pada sumbangan individu kepada anak tertentu. Iaitu, kanak-kanak dengan sindrom Down boleh dipelajari, proses ini hanya diberikan kepada mereka lebih keras daripada rakan-rakan yang sihat, oleh itu lag.

Pakar percaya bahawa dengan penjagaan dan rawatan yang sesuai, ramalannya adalah seperti berikut:

• dengan kelewatan tertentu, tetapi kanak-kanak belajar untuk bercakap, berjalan, belajar asas-asas literasi, iaitu, dia boleh melakukan apa yang ramai orang boleh;
• akan ada masalah pertuturan;
• latihan boleh berlaku di sekolah khusus dan pendidikan umum;
• kesatuan perkahwinan yang mungkin;
• separuh wanita dengan sindrom turun mungkin memperoleh kebahagiaan ibu, tetapi separuh dari anak-anak ini akan dilahirkan tidak sehat;
• Pada masa ini, purata jangka hayat orang sedemikian ialah 50 tahun;
• kebarangkalian onkologi di dalamnya diminimumkan.

Apa yang akan dilahirkan oleh kanak-kanak dengan sindrom Down, sukar untuk diramal. Semuanya sangat individu. Ibu bapa masa depan yang memutuskan untuk meninggalkan kehamilan boleh dipandu oleh ramalan di atas tentang gangguan gen ini.

Adakah mungkin untuk mengelakkan penampilan patologi ini pada anak yang belum lahir? Malangnya, tidak ada langkah pencegahan untuk mengelakkan penyimpangan ini.

Tetapi doktor menasihatkan supaya tidak mengabaikan cadangan berikut:

• dirujuk oleh genetik sebelum dan selepas konsep;
• mempunyai kanak-kanak di bawah umur 40 tahun;
• Ambil multivitamin, termasuk asid folik, pada peringkat perancangan kehamilan dan pada trimester pertama.

Adalah penting untuk memahami bahawa tiada siapa yang bersalah atas konsepsi dan kelahiran anak yang istimewa. Ia hanya kebetulan sifat, ralat kromosom. Kerana dia, kanak-kanak luar biasa datang kepada kehidupan kita - terang, baik, percaya. Dan untuk menerima bayi itu masuk ke dalam keluarga mereka atau tidak - setiap keluarga memutuskan secara individu.

Pengarang: Olga Rogozhkina, doktor,
khas untuk Mama66.ru

Ia adalah satu bentuk patologi kromosom, di mana karyotype tidak diwakili oleh empat puluh enam, tetapi oleh empat puluh tujuh kromosom. Sindrom Down memberi kesan kepada frekuensi yang sama seperti lelaki dan perempuan. Sindrom ini dinamakan selepas doktor Inggeris John Down. Ia adalah orang yang menjadi orang pertama yang dapat mencari kata-kata untuk menggambarkan patologi ini. Sindrom Down adalah kelainan kongenital yang sangat biasa hari ini. Dari kelahiran bayi dengan sindrom Down tiada siapa yang kebal. Walau bagaimanapun, dalam keadaan ini terdapat satu perkara. Hakikatnya hari ini terdapat banyak penyelidikan yang dapat mengenal pasti patologi ini pada peringkat awal.

. Tetapi jangan buka semua kad sekaligus. Sindrom Down semasa kehamilan adalah apa yang papan perubatan tiensmed.ru (www.tiensmed.ru) akan bercakap dengan anda tentang sekarang.

Orang-orang yang telah melihat dengan mata mereka sendiri kanak-kanak dengan Sindrom Down sekurang-kurangnya sekali dalam hidup mereka, akan bersetuju bahawa bayi itu memerlukan perhatian yang lebih tinggi. Selalunya, ibu-ibu yang telah melahirkan kanak-kanak tersebut harus memberi mereka semua masa tanpa larangan. Sindrom Down adalah menakutkan. Walau bagaimanapun, anda boleh menghalang penampilan seperti bayi. Ya, ya, anda boleh melakukannya dengan betul. Perkara yang paling penting untuk dikehendaki. Jangan lupa bahawa ubat kita tidak berhenti. Setiap tahun ia berkembang dan bertambah baik. Ini juga terpakai untuk ubat diagnostik. Sehingga kini, terdapat beberapa kajian yang boleh mendedahkan kehadiran sindrom Down pada minggu pertama kehamilan. Sekarang kami akan memberitahu anda mengenai mereka.

Mari kita mulakan dengan kaedah diagnosis penyakit tertua ini. Ini adalah amniosentesis. Kaedah ini selama bertahun-tahun adalah satu-satunya. Ia berdasarkan kepada kajian cairan amniotik. Semasa prosedur ini, seorang wanita hamil diberi tusukan mikroskopik di dalam perut, selepas itu cecair amniotik diambil dengan jarum nipis, yang kemudiannya diperiksa. Harus diingat bahawa setakat ini kaedah ini telah digunakan untuk mendiagnosis hanya wanita hamil yang umur melebihi tiga puluh lima tahun.

Mengesan sindrom Down pada kehamilan awal boleh dilakukan dengan menentukan saiz kawasan kolar janin akibat ultrasound. Hakikatnya, bermula dari minggu kesebelas kehamilan, jika kanak-kanak itu mengalami sindrom Down, cecair subkutaneus mula berkumpul di belakang lehernya. Menggunakan ultrasound boleh mengesan kehadiran bendalir ini. Harus diingat bahawa kaedah diagnosis Sindrom Down ini belum difahami sepenuhnya, jadi ia tidak memberikan jaminan 100%.

Sehingga kini, kaedah yang paling berkesan untuk mendiagnosis Sindrom Down dianggap sebagai kaedah gabungan. Teknik ini didasarkan bukan sahaja pada pemeriksaan ultrasound mengenai ketebalan zon kolar, tetapi juga pada penentuan beberapa penanda biokimia dalam serum darah. Untuk menggunakan bantuannya, bolehkah setiap wanita hamil dalam tempoh dari kesepuluh hingga minggu ketiga kehamilan. Jenis diagnosis ini dianggap paling tepat.

Seperti yang anda dapat lihat, kelahiran anak lain yang didiagnosis dengan sindrom Down benar-benar boleh dielakkan. Hubungi ubat diagnostik sekerap mungkin. Secara umum, cuba untuk menjaga diri sendiri, bukan sahaja semasa kehamilan, tetapi sepanjang hayat. Jangan lupa tentang makanan tambahan yang sedia ada (suplemen makanan) yang akan membantu memperkaya bukan sahaja badan anda dengan vitamin dan mineral, tetapi juga badan anak anda.

Ibu bapa masa depan, terutamanya yang berumur 35 tahun, prihatin terhadap masalah kelainan kromosom pada janin. Jika ada syak wasangka mengenai perkembangan sindrom Down, tanda-tanda kehamilan akan kelihatan dari minggu ke-10-14. Walau bagaimanapun, untuk mengesahkan diagnosis, anda memerlukan diagnostik terperinci dan ujian pemeriksaan khas, jadi jangan risau terlebih dahulu.

Sindrom Down adalah patologi yang disebabkan oleh pelanggaran set kromosom yang diperoleh oleh kanak-kanak dari ibu bapa. Orang yang mempunyai patologi ini mempunyai kromosom 47 tambahan, dan biasanya perlu ada 46. Menurut kajian statistik, penyelewengan sedemikian berlaku di salah satu daripada 700 bayi baru lahir. Faktor-faktor yang mempengaruhi pelanggaran kromosom yang ditetapkan dalam janin adalah:

• umur ibu bapa kanak-kanak;
• umur nenek di mana dia melahirkan seorang anak perempuan (ibu seorang bayi yang baru lahir);
• kehadiran hubungan kekeluargaan antara pasangan.

Sindrom Down berlaku di mana-mana, ia tidak mempunyai bahagian etnik dan seksual. Patologi janin ini boleh dilihat pada orang-orang dari kedua-dua jantina mana-mana kewarganegaraan. Sekiranya terdapat kecurigaan tentang kemungkinan perkembangan patologi pada seorang kanak-kanak, adalah berfaedah di peringkat perancangan untuk lulus ujian untuk genetik.

Dengan usia, risiko mengalami bayi dengan kelainan kromosom meningkat dengan ketara:

• pada usia 20 tahun, kebarangkalian adalah 0.07% (1 kanak-kanak daripada 1,500 kanak-kanak);
• pada 40, kebarangkalian mencapai 1% (1 kanak-kanak daripada 100).

Sekiranya seorang wanita telah melahirkan seorang anak perempuan berumur 35 tahun, cucu-cucu masa depan gadis ini boleh dilahirkan dengan sindrom Down. Ia tidak boleh dicegah atau sembuh, oleh itu ia dianggap bukan penyakit, tetapi patologi.

Keadaan persekitaran, cara hidup ibu bapa, mengambil ubat tidak boleh mencetuskan perkembangan patologi dalam embrio.

Bagaimana komposisi keluarga dapat menjejaskan kelahiran anak dengan sindrom Down

Terdapat beberapa cara yang membolehkan menentukan keabnormalan kromosom pada janin dengan ketepatan yang berbeza-beza. Selain itu, semakin sukar diagnosis, hasil yang lebih dipercayai dapat dijangkakan. Pada masa yang sama terdapat risiko komplikasi tertentu akibat campur tangan perubatan.

Untuk tempoh yang lama, amniosentesis digunakan untuk mendiagnosis kromosom tambahan pada janin. Prosedur itu melibatkan menindikkan perut seorang wanita dengan jarum nipis yang mana cairan amniotik dikumpulkan. Berdasarkan kajian komposisinya, kesimpulan dibuat tentang kehadiran penyakit keturunan.

Hati janin menghasilkan protein khas (AFP, alphafetoprotein), yang memasuki cairan amniotik. Sekiranya tahap protein di bawah normal, ini menunjukkan keabnormalan (janin mempunyai kromosom tambahan). Amniosentesis hanya dilakukan jika ibu hamil berisiko (umur matang wanita).

Analisis ini membolehkan anda untuk menentukan sama ada janin mempunyai kelainan kromosom atau tidak. Prosedur ini dijalankan di bawah kawalan mesin ultrasound. Siasatan khas dengan cermin dimasukkan melalui vagina kepada wanita, yang mana flagellum tipis dari villi pengembaraan diekstrak. Sel-sel plasenta mengandungi maklumat yang tepat mengenai struktur kromosom, nombor mereka, yang membolehkan anda menentukan jenis kelamin kanak-kanak.

Terdapat juga kajian tambahan yang digunakan untuk mendiagnosis kromosom tambahan pada janin. Protein AFP memasuki cairan amniotik, dan kemudian ke dalam darah seorang wanita hamil. Oleh itu, analisis darah vena ibu masa depan juga berjaya digunakan. Diagnosis darah untuk gonadotropin manusia kronik (hCG) dan kajian alphafetoprotein dijalankan pada 10-13 dan 16-18 minggu, masing-masing. Walau bagaimanapun, kajian ini tidak tepat, mereka tidak menjamin ketepatan 100% hasilnya.

Kami juga mengesyorkan membaca artikel tersebut.

kaedah untuk mendiagnosis kehamilan pada peringkat awal

. Dari sini anda akan mempelajari apa lagi kajian yang akan dijalankan oleh wanita hamil, apa yang akan mereka tunjukkan, dan bagaimana mereka dapat membantu mencegah penyakit tertentu.

Lebih kurang tepat boleh didiagnosis semasa tanda-tanda kehamilan Down syndrome pada ultrasound, yang dijalankan selama 14 minggu. Gejala utama penyimpangan adalah:

• saiz janin yang lebih kecil berbanding dengan standard sedia ada;
• kehadiran penyakit jantung;
• pelanggaran pembentukan kerangka;
• pengembangan ruang kolar (jika ia melebihi 5 mm dari norma);
• echogenicity usus;
• satu arteri di korda bukan dua;
• denyutan jantung yang cepat janin;
• pelvis renal diluaskan;
• kehadiran sista dari plexus choroid otak;
• lipatan leher (isyarat pengumpulan cecair subkutaneus);
• kekurangan tulang hidung atau pemendekan.

Walau bagaimanapun, perlu difahami bahawa dalam tempoh awal adalah mustahil untuk bercakap secara terperinci tentang kehadiran patologi hanya berdasarkan data ultrasound. Terdapat kira-kira 20% hasil positif palsu. Gambar paling lengkap boleh didapati dengan pemeriksaan menyeluruh wanita: ultrasound, ujian darah untuk hCG, AFP, estriol percuma, protein plasma A. Pendekatan ini hanya memberikan 1% hasil positif palsu.

Pada akhir 5 bulan diagnosis akhir kehamilan boleh dibuat. Seorang kanak-kanak dengan patologi Down mempunyai penampilan yang tersendiri, beberapa tanda semasa kehamilan akan menunjukkan mesin ultrasound, yang lain akan menjadi ketara selepas kelahiran:

• mata licin;
• bibir lebar;
• pengurangan saiz rahang atas;
• lidah lebar rata dengan alur longitudinal;
• kepala bulat, dahi miring;
• hidung pelana;
• muka rata;
• dagu kecil dan mulut;
• telinga set rendah, lobus adherent;
• lebar, leher pendek;
• rambut jarang dengan rambut lembut lurus;
• bentuk berbentuk corong (atau keeled) dada;
• jari pendek pendek bengkok;
• kaki dan tangan yang luas (satu-satunya furrow empat jari yang ditandakan di telapak tangan);
• anggota badan yang dipendekkan;
• perubahan ketara dalam organ dalaman;
• pertumbuhan gigi yang salah.

Bagi ibu bapa, berita ini hanya menjadi bolt dari biru. Sukar untuk mereka terima, menyedari bahawa anak mereka tidak akan seperti orang lain. Mereka mengalami seribu soalan, hilang keraguan dan kebimbangan. Malangnya, ia jarang berlaku apabila bapa meninggalkan isteri mereka yang memutuskan untuk meninggalkan anak Sunny. Bagi sesetengah wanita, pengguguran adalah satu-satunya pilihan. Mereka yang tidak takut akan kesulitan akan menjadi sangat kuat, kerana budaya tingkah laku di kalangan rakyat kita, sikap mereka terhadap orang istimewa masih jauh dari toleran. Namun saya ingin ambil perhatian bahawa kanak-kanak Sunny memiliki potensi besar untuk pembangunan, mereka gembira dan penyayang. Adalah sangat penting untuk memilih kunci kepada hati mereka dan memahami perihal psikologi.

Dengan bantuan gimnastik perubatan, urutan, prosedur fisioterapi, kanak-kanak dengan sindrom Down dapat belajar bagaimana untuk melayani diri sendiri. Penjagaan dan cinta yang ikhlas akan membantu bayi untuk mengembangkan dan mencari tempatnya dalam kehidupan. Terdapat kes-kes kerjaya yang berjaya dengan orang-orang dengan kelainan kromosom: rakyat menjadi tokoh awam, atlet, pelakon. Sindrom Down bukan ayat, tetapi ciri pembangunan.

Gejala Sindrom Down semasa kehamilan boleh dikesan pada 10-14 minggu. Keputusan ujian pertama mungkin positif palsu. Buat kesimpulan akhir hanya selepas tinjauan menyeluruh. Perubatan moden memberi tumpuan kepada diagnosis anomali. Kanak-kanak dengan set kromosom terjejas adalah istimewa. Menjaga bayi dan pendidikan itu memerlukan banyak kekuatan moral, masa lapang dan kewangan dari ibu bapa. Diagnosis awal pranatal membolehkan seorang wanita, selepas menimbang semua kebaikan dan keburukan, membuat keputusan mengenai kehamilan.

Sindrom Down adalah kecacatan genetik yang dicirikan oleh pelanggaran set kromosom. Biasanya, kromosom mestilah empat puluh enam. Pada kanak-kanak yang dilahirkan dengan Down syndrome, mereka adalah satu lagi. Ini memberi kesan kepada perkembangan keseluruhan bayi dan keadaan kesihatannya.

Kanak-kanak istimewa sering dilahirkan. Menurut statistik, kelainan kromosom berlaku pada salah satu daripada 700 bayi yang baru lahir. Kanak-kanak dengan diagnosis ini dipanggil "solar". Mereka adalah mudah tertipu, tersenyum sepanjang masa, tidak tahu bagaimana hendak marah. Walau bagaimanapun, disebabkan kekurangan mental dan fizikal, kanak-kanak "cerah" sukar untuk menyesuaikan diri dengan kehidupan di dalam masyarakat. Tidak mustahil untuk meramalkan bagaimana seorang kanak-kanak dengan patologi kromosom akan berkembang. Oleh kerana tidak mungkin untuk menyembuhkan kecacatan genetik. Kesukaran timbul dalam menentukan punca sindrom. Walau bagaimanapun, untuk semua kesulitan memahami kegagalan genetik, ia boleh ditentukan dalam utero. Analisis membantu mengenal pasti kelainan kromosom. Mereka membolehkan anda mengenali tanda-tanda sindrom pada trimester pertama.

Genetik adalah sains yang sangat kompleks. Doktor tidak dapat memberikan jawapan yang tepat, mengapa mutasi genetik tertentu berlaku, khususnya, mengapa kromosom tambahan berlaku. Bayi "Sunny" boleh dilahirkan dalam pasangan yang sihat. Telah lama terbukti bahawa gaya hidup rakan kongsi, ubat semasa kehamilan, faktor luaran sering mempengaruhi perjalanan kehamilan dan perkembangan janin. Walau bagaimanapun, tiada faktor-faktor ini adalah punca kegagalan gen. Sudah tentu, kehamilan perlu dirancang dan langkah pertama untuk kelahiran bayi yang sihat adalah untuk mengubah gaya hidup anda. Ini mengurangkan risiko membina pelbagai penyakit dalam janin, tetapi tidak ada kecacatan genetik.

Anomali kromosom boleh disebut kesilapan alam semula jadi. Namun begitu, genetik memancarkan beberapa faktor yang meningkatkan risiko kelahiran anak yang istimewa:

• Penghantaran lewat. Selepas 35 tahun, bahaya mempunyai bayi dengan keabnormalan genetik meningkat. Jika ibu bertukar menjadi 45, kebarangkalian mengandung anak yang sihat boleh diabaikan.
• Umur bapa Selepas 40 tahun, kualiti sperma semakin merosot, yang meningkatkan kemungkinan kecacatan genetik.
• Hubungan darah antara pasangan. Maklumat genetik yang serupa meningkatkan risiko penyimpangan, termasuk sindrom Down.
• Kebetulan secara tidak sengaja dalam pembahagian sel pertama.

Adalah dipercayai bahawa kanak-kanak yang "cerah" dengan kebarangkalian yang tinggi boleh dilahirkan kepada seorang wanita yang ibunya melahirkan anaknya setelah tiga puluh tujuh tahun. Kehadiran kegagalan genetik sering dikaitkan dengan kekurangan asid folik dalam tubuh ibu. Sesungguhnya ada hubungan antara tahap folat yang rendah dan mutasi kongenital. Walau bagaimanapun, kesan asid folik pada set kromosom memerlukan penyelidikan dan bukti tambahan.

Banyak faktor yang menimbulkan kemunculan kromosom tambahan kekal sebagai misteri kepada ahli genetik. Kemunculan kecacatan gen berlaku pada tahap bahawa ubat belum mempunyai masa untuk difahami.

Langkah-langkah pencegahan membantu mengelakkan perkembangan banyak penyakit dalam janin. Tetapi pencegahan keabnormalan genetik, malangnya, tidak wujud. Walau bagaimanapun, doktor memberi beberapa cadangan yang membolehkan sekurang-kurangnya mengurangkan sedikit risiko merosakkan sindrom Down:

• kehamilan perlu dirancang;
• jangan melambatkan kelahiran seorang kanak-kanak: adalah wajar bahawa umur ibu tidak melebihi 35 tahun;
• tabu pada hubungan keluarga antara rakan-rakan;
• Sebelum dan selepas konsep, anda perlu berunding dengan ahli genetik;
• Pada peringkat perancangan, dan kemudian pada trimester pertama, wanita disyorkan mengambil asid folik dan multivitamin.

Setelah mengandung, anda perlu mendaftar seawal mungkin di klinik antenatal. Ini adalah jaminan ujian dan ujian diagnostik yang tepat pada masanya yang bertujuan untuk mengenal pasti tanda-tanda pelbagai patologi embrio.

Perubatan moden boleh mendiagnosa Down syndrome dalam utero. Ibu mengandung ditawarkan menjalani diagnostik pemeriksaan, yang membolehkan anda mengenal pasti pelanggaran perkembangan embrio dan mengenal pasti tanda-tanda pelbagai patologi. Adakah saya perlu menjalani kajian? Apakah tanda-tanda Down syndrome pada janin mendedahkan pemeriksaan menyeluruh? Adakah ujian dan langkah diagnostik lain membawa risiko tambahan untuk kehamilan? Bagi ramai wanita dalam kedudukan yang menarik, adalah penting untuk mencari jawapan kepada soalan-soalan ini. Dalam setiap kes individu, hanya seorang doktor yang boleh memberikan jawapan lengkap.

Bagaimana untuk menentukan sindrom Down semasa kehamilan? Sebelum ini, kelahiran kanak-kanak istimewa menjadi kejutan yang mengejutkan untuk ibu bapa. Terima kasih kepada ubat moden, adalah mungkin untuk mendedahkan kelainan genetik semasa tempoh perkembangan intrauterin. Terdapat beberapa kaedah diagnostik untuk mengesyaki kelainan kromosom pada janin. Semakan primer dikurangkan kepada kaedah bukan invasif. Ini termasuk:

Antara minggu kehamilan dan kesembilan belas, ibu hamil menjalani imbasan ultrasound yang dijadualkan. Prosedur ini tidak bertujuan untuk mengesan sindrom Down. Ia membolehkan anda menentukan bagaimana janin berkembang secara keseluruhan, untuk melihat penyimpangan dari norma. Walau bagaimanapun, hasil ultrasound boleh diandaikan dan patologi kromosom genetik dalam embrio.

Ketepatan diagnostik penyaringan sebahagian besarnya bergantung pada kelayakan pakar, ketersediaan peralatan modern di klinik. Semperit dengan ultrasound melakukan ujian darah untuk sindrom Down. Analisis boleh dianggap informatif dari minggu ke-14. Dengan bantuannya menentukan penanda biokimia dalam serum. Untuk diagnosis antenatal terhadap kelainan kromosom, tanda-tanda hCG dan AFP adalah penting. Apabila keputusan analisis menunjukkan kepekatan protein dan hormon yang rendah, kebarangkalian gangguan genetik adalah tinggi. Walau bagaimanapun, atas dasar ini, mustahil untuk menentukan secara tepat kehadiran sindrom dalam embrio.

Analisis perlu diulang mengikut jadual. Sekiranya terdapat kebarangkalian yang tinggi terhadap kelainan kromosom pada janin, doktor akan merujuk anda kepada ujian dan ujian diagnostik tambahan. Ibu masa depan perlu tenang sehingga diagnosis dijelaskan. Diagnostik seterusnya sering tidak mengesahkan pemeriksaan.

Ultrasound tidak dapat menentukan dengan tepat kehadiran sindrom ke bawah pada janin, tetapi tanda-tanda semasa kehamilan boleh diakui dengan tepat oleh ultrasound. Menunjukkan sisihan dari norma:

• ruang kolar yang diperbesarkan;
• hipoplasia tulang hidung;
• Saiz janin kurang daripada biasa;
• rahang atas dikurangkan;
• tulang femoral dan humerus dipendekkan;
• pundi kencing yang diperbesarkan;
• palpitasi jantung;
• kehadiran hanya satu arteri umbilik;
• perubahan dalam aliran darah;
• kekurangan cecair amniotik atau kekurangan air.

Penanda utama sindrom pada ultrasound pertama adalah saiz ruang kolar. Setiap janin di kawasan serviks mempunyai sedikit cecair yang membentuk diameter ruang leher. Dengan ultrasound transvaginal, 2.5 mm dianggap boleh diterima. Sekiranya prosedur itu dilakukan melalui dinding perut, maka hasilnya boleh dianggap sebagai norma, tidak melebihi 3 mm. Kadar inflasi adalah tanda pertama yang menunjukkan sindrom Down. Diagnosis primer dilakukan apabila masa masih pendek, jadi tanda-tanda lain jarang dikesan.

Dalam trimester kedua, ultrasound memeriksa panjang tulang hidung janin. Penunjuk ini penting untuk diagnosis. Setiap anak kedua dengan kelainan kromosom mempunyai hipoplasia tulang hidung. Selepas 16 minggu menggunakan ultrasound, anda sudah dapat melihat lebih banyak tanda ciri patologi genetik, jika ada.

Ultrasound tidak selalu membantu menentukan sindrom. Walau bagaimanapun, ia menunjukkan bahawa kehamilan berisiko. Keputusan prosedur ultrasound menentukan sama ada diagnostik tambahan Sindrom Down diperlukan semasa kehamilan.

Apabila ujian awal menunjukkan hasil yang positif atau diragukan, doktor menetapkan prosedur tambahan. Mereka membantu untuk mendiagnosis dengan tepat. Kaedah diagnostik tertentu adalah invasif. Ini termasuk:

Pada minggu kesepuluh dan kedua belas, biopsi chorionik boleh dilakukan untuk tanda-tanda. Prosedur ini melibatkan mengambil membran luar dan kajian seterusnya bahan. The villi chorionic boleh digunakan untuk mengenal pasti ciri-ciri genetik janin. Pengambilan bahan melibatkan penembusan ke dalam rahim. Hasil analisa akan siap dalam beberapa hari.

Bermula dari ketujuh belas hingga minggu dua puluh dua, doktor mungkin mengesyorkan kepada ibu mengandung yang berisiko menjalani prosedur untuk mengambil cairan amniotik. Kaedah ini dipanggil amniosentesis. Cecair amniotik boleh menceritakan kromosom set kanak-kanak. Untuk prosedur yang menggunakan jarum khas. Dengan pertolongannya, lubang dibuat di dalam kulit janin. Selepas pensampelan, cecair itu diperiksa di makmal. Hasilnya akan siap hanya dalam masa dua hingga tiga minggu. Secara selari, boleh dilakukan cordocentesis. Kaedah ini melibatkan kajian darah tali pusat.

Dengan bantuan kaedah invasif, Down syndrome didiagnosis dengan hampir tiada kesilapan. Walau bagaimanapun, prosedur dicirikan bukan sahaja dengan ketepatan yang tinggi, tetapi juga oleh risiko komplikasi kehamilan. Risiko-risiko ini termasuk:

• keguguran (yang paling tinggi diperhatikan dengan biopsi chorion - 3%);
• efusi amniotik;
• jangkitan embrio;
• detasmen membran janin.

Kerana komplikasi yang mungkin, kaedah invasif tidak digunakan secara besar-besaran. Analisis dijalankan ke atas wanita hamil dengan tanda khas. Sekiranya pemeriksaan utama tidak menunjukkan sebarang faktor yang menunjukkan sindrom Down, maka ujian khas tidak ditunjukkan. Ibu masa depan harus sedar tentang risiko penyelidikan pranatal yang spesifik. Ibu bapa secara bebas membuat keputusan untuk menjalankan pemeriksaan tambahan. Ujian adalah pilihan.

Pendekatan berwajaran untuk keperluan untuk prosedur invasif yang bertujuan mengenal pasti sindrom Down dalam utero, akan membantu perundingan dengan pakar yang berkelayakan.

Sekiranya ujian Down semasa mengandung mengesahkan tanda-tanda gangguan gen, ibu bapa perlu membuat keputusan yang sukar. Patologi tidak boleh sembuh sama ada dalam utero, atau ketika bayi dilahirkan. Dengan genetik anda tidak boleh berhujah. Dengan diagnosis yang mantap, terdapat dua cara: untuk melakukan pengguguran atau mempunyai anak dengan kelainan genetik. Pengguguran secara perubatan dilakukan pada bila-bila masa. Jika janin mempunyai sindrom Down, doktor tidak boleh menolak wanita untuk menamatkan kehamilan. Tetapi dia tidak boleh mendesaknya. Tugas doktor adalah untuk mendiagnosis dengan betul, memberi amaran tentang kemungkinan risiko. Keputusan akhir selalu diberikan kepada ibu bapa.

Setelah mengetahui bahawa pemeriksaan menunjukkan tanda-tanda kecacatan kromosom, adalah penting untuk tidak membuat langkah-langkah tergesa-gesa. Kita mesti terlebih dahulu menunggu pengesahan ujian untuk sindrom Down, kerana kesilapan diagnostik sering berlaku semasa kehamilan. Pemeriksaan tidak dapat memberikan jaminan mutlak bahawa bayi dengan kelainan genetik berkembang di rahim. Adalah dinasihatkan untuk berunding dengan beberapa ahli genetik. Adalah penting untuk diingat bahawa hasil pemeriksaan yang tepat hanya boleh diperolehi pada peralatan moden. Itulah sebabnya untuk ultrasound pertama anda perlu memilih klinik yang baik. Menurut cadangan doktor, perlu menjalani prosedur khusus untuk diagnosis pranatal.

Sekiranya seorang wanita memutuskan untuk melahirkan kanak-kanak dengan kelainan kromosom, dia mesti bersedia untuk fakta bahawa ia tidak akan mudah. Tetapi penjagaan yang betul, rangsangan pembangunan dan pendidikan yang sesuai membantu untuk menjadikan ahli masyarakat sepenuhnya dari "anak" matahari.

Pada kanak-kanak dengan sindrom Down, sentiasa ada lag dalam perkembangan fizikal dan mental. Walau bagaimanapun, unjuran pembangunan sepenuhnya bergantung kepada kesediaan ibu bapa untuk terlibat dalam bayi yang istimewa. Jika anda banyak melabur dalam anak dengan patologi genetik, maka kelewatan ucapan dan intelektual tidak akan ketara begitu ketara. Kanak-kanak "Sunny" boleh dilatih dan disesuaikan dengan masyarakat. Walau bagaimanapun, semuanya lebih sukar bagi mereka berbanding rakan sebaya mereka.

Tugas utama ibu bapa ialah mengembangkan kemahiran ucapan dan komunikasi kanak-kanak. Bayi yang istimewa memerlukan penyeliaan perubatan. Ia sepatutnya dilakukan sepanjang hayat, kerana dari masa ke masa, gejala penyakit yang berkaitan boleh muncul. Sebagai contoh, selari dengan patologi genetik sering membina penyakit jantung, keabnormalan gastrousus yang teruk. Tertakluk kepada sokongan perubatan dan sosial yang sesuai, doktor memberikan ramalan berikut:

• Kanak-kanak akan belajar berjalan dan bercakap, walaupun masalah pertuturan tidak dapat dielakkan.
• Seorang kanak-kanak istimewa dapat memahami asas-asas literasi. Walau bagaimanapun, adalah penting untuk diingat bahawa ini diberikan kepadanya lebih sukar daripada anak-anak lain.
• Anak yang "cerah" boleh belajar bukan sahaja di sekolah khusus, tetapi juga dalam pendidikan umum.
• Orang yang mengalami sindrom Down boleh menjadi sebahagian daripada masyarakat: mencari kawan, masuk ke perkahwinan, bekerja, menyedari diri mereka dalam kerja-kerja.
• Orang yang mempunyai diagnosis seperti ini hari ini hidup purata 50 tahun. Walaupun baru-baru ini, purata jangka hayat adalah jauh lebih rendah.

Memutuskan untuk menjaga kehamilan, walaupun diagnosis, anda perlu menumpukan pada ramalan positif. Di seluruh dunia, orang dengan keabnormalan genetik menjalani kehidupan yang normal. Ini adalah mungkin walaupun di negara-negara CIS, di mana isu penyesuaian kanak-kanak istimewa kepada masyarakat telah mendapat perhatian yang mendalam pada tahun-tahun kebelakangan ini.